síndrome de osteodistrofia fibrosa pediátrica
Introducción
Introducción al síndrome de distrofia fibrosa pediátrica Síndrome de osteodistrofia fibrosa, síndrome de McCune-Albright, también conocido como osteofibrosis múltiple (osteítis fibrosadisminada), osteodistrofia fibrosa (osteodistrofiafibrosa), displasia ósea fibrosa múltiple, displasia fibrosa múltiple, múltiple Displasia fibrosa, síndrome de Albright, síndrome de Albright-McCune-Stenberg, síndrome de la mancha marrón, síndrome de displasia-pigmentación de fibrosis ósea. Sus principales características clínicas son: 1 proliferación anormal de múltiples fibras óseas, osteítis fibrosa, fracturas patológicas. 2 La piel está pigmentada y tiene un borde amarillo-marrón o marrón oscuro con manchas irregulares de pigmentación, que a menudo se distribuye horizontalmente con el área de piel correspondiente del hueso enfermo o en el segmento nervioso. 3 diversas anomalías endocrinas, pubertad precoz más común, hipertiroidismo, enfermedad gigante o acromegalia, hiperparatiroidismo, síndrome de Cushing, raquitismo anti-vitamina D. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0025% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: enfermedad del nervio óptico
Patógeno
Causas del síndrome de distrofia fibrosa pediátrica
¿Qué causa el síndrome de distrofia fibrosa pediátrica?
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad se ha informado por primera vez en más de 50 años, y su causa aún se desconoce.
(dos) patogénesis
En la actualidad, existen muchos mecanismos para los trastornos endocrinos causados por este síndrome, y se proponen principalmente las siguientes hipótesis.
1. Central: al principio, Albright propuso trastornos endocrinos causados por lesiones talámicas. Algunas personas piensan que las fibras de la base del cráneo son hiperplasia anormal, que oprime el tejido cerebral e interfiere con la función hipotalámica. Warrick et al creen que los cambios endocrinos son secreción anormal de la hormona de liberación hipotalámica. Como resultado, algunos niños mostraron pubertad precoz verdadera. Algunos autores informaron que la pubertad precoz fue causada por tumores intracraneales, pero la hipótesis anterior no pudo explicar los siguientes tres puntos:
1 Por qué la pubertad más precoz es pseudo-precoz.
2 Por qué la mayoría de los exámenes precoces de rayos X de la pubertad no lograron ver cambios en la base del cráneo.
3 Por qué las mujeres son más altas que los hombres.
2. Autonomía periférica de la función del órgano diana de la glándula endocrina: muchos hechos indican que esta enfermedad está acompañada de varias enfermedades endocrinas, y que existe autonomía funcional en sus órganos diana endocrinos correspondientes, pero no puede explicar todos los trastornos endocrinos de esta enfermedad y no puede explicar la endocrina. La relación entre los trastornos y las enfermedades óseas y los trastornos endocrinos causados por causas centrales.
Mecanismo mediado por 3.3'5 monofosfato de adenosina cíclico (cAMP) y 3'5-fosfato guanosina (cGMP): una gran cantidad de datos indican que este síntoma puede asociarse con hipófisis, tiroides, gónada, paratiroides, glándula suprarrenal, etc. Las hormonas y sus actividades están reguladas por los receptores hormonales, las unidades reguladoras de nucleótidos aviares, el sistema de activación de adenilato ciclasa y el sistema de proteína quinasa Se cree que los trastornos endocrinos producidos por esta enfermedad son causados por uno de los diversos sistemas reguladores anteriores. Debido a la disfunción, el polipéptido regulador subtalámico afecta la síntesis y secreción de hormonas hipofisarias a través de la mediación de AMPc. Cuando el polipéptido regulador subtalámico se une a receptores en la membrana de la célula hipofisaria, la concentración de AMPc intracelular cambia. Debido al aumento de la concentración de cAMP intracelular, puede provocar la activación de ciertas proteínas quinasas, promoviendo así la fusión de vesículas y células secretoras, acelerando la secreción de hormonas y controlando la síntesis de proteínas en la hipófisis, acelerando la hormona de síntesis hipofisaria, utilizando la hormona del crecimiento. La liberación de la hormona inhibidora estimula el tejido hipofisario, disminuye la concentración intracelular de cGMP, aumenta la concentración de cAMP, disminuye el cAMP y cGMP El grado de aumento de la dosis de somatostatina.
Para las lesiones del sistema esquelético, todavía se cree que puede estar relacionado con la transformación anormal de la actividad primitiva del tejido mesenquimatoso de los osteoblastos congénitos en fibroblastos.También se considera que no se puede descartar la sensibilidad de las células óseas locales a la hormona paratiroidea, lo que resulta en un aumento en la tasa de renovación ósea. .
Prevención
Prevención del síndrome de distrofia fibrosa pediátrica
La causa aún no se ha aclarado y no hay medidas preventivas definitivas.
Complicación
Complicaciones del síndrome de distrofia fibrosa pediátrica Complicaciones, enfermedad del nervio óptico.
Existe la posibilidad de una transformación maligna. La complicación especial de la enfermedad ósea es que la estenosis orbitaria es causada por una proliferación anormal de fibras óseas o hipertrofia de la base del cráneo, y el daño del nervio óptico conduce a la ceguera.
Síntoma
Síntomas del síndrome de distrofia fibrosa pediátrica síntomas comunes fosfatasa alcalina aumento de múltiples nódulos fósforo urinario agrandamiento de la tiroides hipofosfatemia pigmentaria glándula tiroides precoz cara de luna llena hiperparatiroidismo hiperactividad
Esta enfermedad puede ser afectada tanto por hombres como por mujeres, es más común en las mujeres, y es más común en la infancia y la juventud, y se manifiesta principalmente de la siguiente manera.
Anormalidad endocrina
(1) pubertad precoz: este síndrome puede ir acompañado de una variedad de anormalidades endocrinas, de las cuales la pubertad precoz es más común, la pubertad precoz es más común con la pubertad pseudo-precoz, y sus manifestaciones clínicas cambian al orden de desarrollo más común, el sangrado vaginal a menudo es sexual. Las primeras manifestaciones de precocidad, seguidas de otras características de madurez sexual.
(2) bocio e hipertiroidismo: la segunda enfermedad común de esta enfermedad, casi un tercio de los niños tienen bocio, la mayoría de ellos, clínica, determinación de hormonas endocrinas y examen histológico, confirmaron la presencia de hipertiroidismo Histológicamente, también se puede encontrar hiperplasia tiroidea nodular múltiple o bocio gelatinoso en el adenoma folicular. El nivel de TSH en suero es bajo. Para la prueba de provocación de TSH, la TSH a menudo tiene una respuesta inhibitoria.
(3) Enfermedad gigante o acromegalia: las manifestaciones clínicas de esta enfermedad con enfermedad gigante o acromegalia pueden ser atípicas, principalmente debido a la aceleración del crecimiento óseo en la precocidad sexual o la distorsión causada por lesiones óseas en las extremidades inferiores. También puede acelerar la fusión ósea debido a la pubertad precoz, por lo que cuando el paciente tiene 10 años, desarrolló acromegalia.
(4) Signo de Cushing: las manifestaciones clínicas son a menudo atípicas, sin cara de luna llena, líneas cutáneas, obesidad, pero el retraso del crecimiento es a menudo una pista importante para diagnosticar el cortisol.
(5) raquitismo hipofosfatemia: esta enfermedad tiene raquitismo e hipofosfatemia, aumento de la fosfatasa alcalina, pero se desconoce la causa, se cree que el riñón es anormalmente sensible a la hormona paratiroidea, lo que resulta en una mayor excreción de fósforo urinario, baja La fosfemia, la fosfatasa alcalina elevada, los niveles elevados de hipercalcemia y la hormona paratiroidea plasmática, sugieren fuertemente hiperparatiroidismo.
2. Hiperplasia anormal de fibra ósea de huesos múltiples: la enfermedad ósea de esta enfermedad es un proceso lento y progresivo, y la gravedad de la enfermedad ósea no es la misma. En muchos casos, las fracturas patológicas, distorsiones y dificultades de autocuidado son causadas después de un traumatismo menor. En algunos casos, las lesiones pueden ser estables durante muchos años. Algunos autores han sugerido que la enfermedad ósea puede aliviarse por sí sola después de los 20 años, y ¿las lesiones óseas causadas por esta enfermedad serán malignas? Hasta ahora, la mayoría de las enfermedades óseas informadas no producen cambios malignos, pero también hay Se señala que para el rápido crecimiento, el dolor y el aumento anormal de la fosfatasa alcalina en la lesión en el futuro cercano, la transformación maligna debe ser monitoreada de cerca.
3. Pigmentación de la piel: una de las tres características de este síntoma, el pigmento de la piel es manchas de pigmento irregulares de color marrón amarillento o marrón oscuro en el oído, similares a las manchas de café con leche de neurofibroma, el tiempo de aparición de la pigmentación puede tener otras características Después del inicio de los síntomas sexuales, un pequeño número de pacientes puede no tener tales signos, aparecen manchas pigmentadas en el costado de las lesiones óseas, clínicamente más comunes en la cara, el cuello, la columna vertebral y las nalgas.
Examinar
Examen del síndrome de distrofia fibrosa pediátrica
Principalmente para la determinación de hormonas endocrinas y el examen histológico.
1. Examen histológico: histológicamente, hiperplasia tiroidea nodular múltiple o bocio gelatinoso, o adenoma folicular.
2. Determinación de las hormonas endocrinas: el nivel de TSH en suero es bajo. Para la prueba de desafío con TRH, la TSH a menudo tiene una respuesta inhibitoria, hipercalcemia y niveles elevados de hormona paratiroidea en plasma, hipofosfatemia y fosfatasa alcalina elevada. Aumento de la excreción urinaria de fósforo, aumento de 17-hidroxilo, aumento de 17-cetona.
Deben realizarse rayos X, B-ultrasonido, electrocardiograma, tomografía computarizada, resonancia magnética y otros exámenes, se puede encontrar agrandamiento de la tiroides, adenoma folicular, edad ósea, fractura, hipertrofia de extremidades, hipertrofia de la base del cráneo causada por estenosis del orificio del nervio óptico y otras anormalidades.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de distrofia fibrosa pediátrica.
Según la pigmentación típica de la piel, la pubertad precoz, los huesos de las extremidades, los cambios en el cráneo y otras anomalías endocrinas, combinados con la edad y el sexo de inicio y las pruebas bioquímicas relacionadas, como calcio, fósforo normal, fosfatasa alcalina elevada y aumento de la excreción urinaria de hidroxiamonio. Con un cambio en las hormonas endocrinas, se puede hacer un diagnóstico definitivo.
Los síntomas deben diferenciarse de otros trastornos endocrinos, como hipertiroidismo, signo de Cushing, pubertad precoz idiopática, síndrome de Han-Xue-Ke, otros tumores óseos, tumores corticales suprarrenales, tumores de ovario, etc.
