Parálisis hiperpotasémica periódica pediátrica
Introducción
Breve introducción de niños con hipercalemia periódica. La parálisis periódica es un grupo de enfermedades metabólicas relacionadas con el metabolismo del potasio. Es un episodio continuo y autolimitante de parálisis o debilidad flácida del músculo esquelético. Tiene una duración de varias horas a varias semanas. Características de la enfermedad. De acuerdo con el cambio de potasio en la sangre en el momento del inicio, se puede dividir en tres tipos: tipo de hipocalemia, tipo de hipercalemia y tipo de potasio en sangre normal. Esta enfermedad es autosómica dominante. El trastorno periférico hiperpotasémico (trastorno periférico hiperpotasémico) también se conoce como debilidad paroxística hereditaria (adynamia episodeicahereditaria). Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.00001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: parálisis periódica, parálisis periódica.
Patógeno
La causa de la hipercalemia periódica en niños.
Causa de la enfermedad:
Los informes extranjeros tienen antecedentes familiares periódicos, herencia autosómica dominante, alta tasa de penetración y antecedentes familiares extremadamente raros en China.
Patogenia
La patogénesis aún no está clara. En general, se cree que la concentración de iones de potasio está relacionada con las fluctuaciones dentro y fuera de la célula. Excepto por la tiroides y las glándulas suprarrenales, que pueden ser la patogenia de la enfermedad, muchos de los efectos sobre el metabolismo de la glucosa, el agua y el equilibrio de electrolitos también se ven afectados. Puede causar episodios similares de parálisis periódica. En resumen, los trastornos del metabolismo del potasio y la glucosa son los principales aspectos de la patogénesis de esta enfermedad; también existe una relación compleja entre la disfunción endocrina y la miastenia gravis.
Prevención
Niños con prevención periódica de parálisis de hipercalemia
Evite los factores predisponentes, evite el ejercicio extenuante, el frío, el hambre, el nerviosismo, etc., y evite la aplicación de preparaciones de potasio y dietas altas en potasio. La detección temprana, el diagnóstico temprano y el tratamiento temprano son importantes para prevenir esta enfermedad. Se debe realizar un examen regular durante el embarazo.Si el niño tiene tendencia a desarrollar anormalidades, se debe realizar un examen de cromosomas a tiempo y se debe realizar el aborto a tiempo para evitar el nacimiento del niño enfermo.
Complicación
Niños con complicaciones periódicas de parálisis de hipercalemia Complicaciones parálisis periódica parálisis periódica
Generalmente sin complicaciones. La patogénesis aún no está clara. En general, se cree que la concentración de iones de potasio está relacionada con las fluctuaciones dentro y fuera de la célula. Excepto por la tiroides y las glándulas suprarrenales, que pueden ser la patogenia de la enfermedad, muchos de los efectos sobre el metabolismo de la glucosa, el agua y el equilibrio de electrolitos también se ven afectados. Puede causar episodios similares de parálisis periódica. En resumen, los trastornos del metabolismo del potasio y la glucosa son los principales aspectos de la patogénesis de esta enfermedad; también existe una relación compleja entre la disfunción endocrina y la miastenia gravis.
Síntoma
Síntomas de parálisis periódica de hipercalemia en niños Síntomas comunes Hipercalemia dolorosa, parálisis, debilidad de las extremidades, tensión muscular, dolor, calambres musculares
El tipo de hipercalemia periódica tiene antecedentes genéticos, inicio en la infancia, a menudo causado por resfriado o sal de potasio, inicio durante el día, a menudo después del ejercicio durante el día, la duración no excede 1 h, manifestaciones clínicas de debilidad de las extremidades y ciclo de hipocalemia La parálisis es similar, pero en menor medida; a menudo acompañada de dolor muscular y rigidez muscular, más común en los músculos de los músculos faciales, los músculos de la lengua y las manos, los niños a menudo comienzan desde las extremidades inferiores, pueden afectar las extremidades superiores, los músculos del tronco, los nervios cerebrales Los músculos y los músculos respiratorios que están bajo control a menudo no están involucrados. Los niños a menudo tienen convulsiones durante el día, descansan después de actividades extenuantes, el frío, el hambre, el estrés emocional y el potasio pueden inducir parálisis. El tiempo de ataque puede durar desde varios minutos hasta varias horas. El cabello a corto plazo como característica, el tiempo de aparición posterior a la pubertad, la gravedad y la frecuencia aumentaron, los reflejos del esputo disminuyeron o desaparecieron durante el ataque, además, algunos niños pueden mostrar rigidez muscular leve, que puede ocurrir en la lengua, los párpados, la cara y la palma Los músculos intermusculares pequeños, aumentados en frío, como los pacientes solo tienen descarga tónica muscular durante la electromiografía, pero cuando las extremidades se sumergen en agua fría, es fácil causar rigidez muscular, por lo que también se conoce como Espondilitis parálisis periódica.
Examinar
Examen de la parálisis periódica de hipercalemia en niños
En el momento del inicio, el nivel de potasio en sangre aumenta a 5-7 mgEq / L, y la excreción de potasio en la orina también aumenta.
1. Electromiografía: se produce una fuerte descarga tónica.
2. El electrocardiograma puede cambiarse por hipercalemia: cuando ocurre la parálisis periódica tipo hipercalemia, el electrocardiograma cambia, la onda T aumenta al principio, el intervalo QT se prolonga y la onda R disminuye gradualmente, la onda S se profundiza y el segmento ST disminuye. El intervalo PR y el tiempo QRS se extienden.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial de niños con hipercalemia periódica.
Diagnóstico
Según las características clínicas y los resultados de laboratorio que se pueden diagnosticar, el diagnóstico se basa en:
1. Ha habido una historia de ataques similares en el pasado.
2. Hay factores predisponentes: puede haber depredadores, resfriado, fatiga excesiva, abuso de alcohol, aplicación de preparaciones de potasio y dieta alta en potasio y otros factores predisponentes.
3. Parálisis flácida de la simetría de las extremidades: parálisis flácida de inicio agudo o subagudo de la parálisis flácida de la simetría de las extremidades, caracterizada por el peso de las extremidades inferiores, la luz de las extremidades superiores, el extremo proximal y distal distal.
4. Otros síntomas: algunos pacientes pueden tener sed, palpitaciones y dolor muscular.
5. Examen de laboratorio: el potasio sérico está elevado.
6. Examen de ECG: hay un cambio en la hipercalemia.
7. Examen de electromiografía: indica que la amplitud potencial se reduce y el número disminuye. Cuando se elimina el esputo total, el potencial de la unidad motora desaparece y la estimulación eléctrica no tiene respuesta.
8. Excluir la hipercalemia causada por otras enfermedades.
Diagnóstico diferencial
Se diferencia del espasmo periódico de tipo hipocalemia y la parálisis periódica normal de tipo potasio en sangre.
De acuerdo con los resultados del laboratorio y del examen auxiliar, se puede diferenciar de la parálisis periódica de tipo hipocalemia y la parálisis periódica de tipo potasio en sangre normal.
