Síndrome de uña-rótula pediátrico
Introducción
Introducción al síndrome pediátrico sacro ungueal El síndrome de la rótula de la uña (síndrome de la rótula de la uña) es una displasia hereditaria conocida de la uña y la tibia caracterizada por una variedad de anomalías óseas, que afectan inicialmente el codo y la rodilla, y la enfermedad renal asociada, con algunos casos de anomalías oculares y vasculares. Se caracteriza por anomalías ultraestructurales características de GBM. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hipertensión, insuficiencia renal, osteoartritis, vejiga, reflujo ureteral, cálculos renales
Patógeno
Uñas pediátricas: la causa del síndrome tibial
(1) Causas de la enfermedad
El síndrome del saco ungueal es una propiedad genética autosómica dominante que está relacionada con el grupo sanguíneo ABO y la adenilato quinasa. El locus genético se encuentra en el noveno par de cromosomas y tiene una alta penetrancia. Según sus propios datos y datos, si un paciente con esta familia de síndrome tiene un rendimiento renal clínico obvio, el riesgo de desarrollar enfermedad renal es 1/4, y la probabilidad de desarrollar insuficiencia renal es 1/10. .
(dos) patogénesis
Esta enfermedad se caracteriza por múltiples anomalías esqueléticas; más de la mitad de ellas tienen lesiones renales. Se especula que el daño ultraestructural y las anormalidades GBM en este paciente son trastornos comunes de la síntesis de colágeno en la membrana basal. En algunos casos, glucósidos de hidroxiprolina y mucopolisacáridos Se incrementa la excreción en la orina. No hay un descubrimiento especial en la etapa temprana de la enfermedad. Posteriormente se pueden ver cambios inespecíficos, incluyendo engrosamiento local de la membrana basal, atrofia de los túbulos, fibrosis intersticial y diferentes grados de esclerosis glomerular. El aclaramiento vascular y la esclerosis se asocian con hipertensión, especificidad vista por microscopía electrónica, la membrana basal glomerular tiene muchas áreas translúcidas irregulares, forma de escorpión adulto, la tinción con ácido fosfotungástico puede mostrar colágeno en la membrana basal glomerular Las fibrillas son cambios característicos en la patología de esta enfermedad. La inmunofluorescencia suele ser negativa, pero en la parte endurecida, IgM y C3 se depositan a lo largo de la capa interna de la pared capilar glomerular.
Prevención
Prevención pediátrica del síndrome ungueal
El síndrome del saco ungueal es una propiedad genética autosómica dominante con una alta penetrancia. Los métodos de prevención generales pueden referirse a medidas de prevención de enfermedades genéticas. Para reducir la incidencia de defectos congénitos, la prevención debe llevarse a cabo desde el pre-embarazo hasta el prenatal: premarital El examen físico desempeña un papel activo en la prevención de defectos de nacimiento. El tamaño del examen depende de los elementos y contenidos del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH), el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical), común Examen físico (como presión arterial, electrocardiograma) y preguntas sobre antecedentes familiares de la enfermedad.
El historial médico personal anterior, etc., hace un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas, mujeres embarazadas para evitar factores dañinos, incluso lejos del humo, alcohol, drogas, radiación, pesticidas, ruido, gases nocivos volátiles, metales pesados tóxicos y nocivos, etc., atención prenatal durante el embarazo El sistema necesita detectar los defectos congénitos del sistema, incluido el examen de ultrasonido regular, el examen serológico, etc. y, si es necesario, el examen cromosómico. El síndrome del saco ungueal es una propiedad genética autosómica dominante, y el grupo sanguíneo ABO y La adenilato quinasa está vinculada y el locus del gen está en el noveno par de cromosomas. Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se interrumpe el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, Cómo pronosticar, etc., tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.
Complicación
Complicaciones pediátricas del síndrome del sacro ungueal Complicaciones Hipertensión Insuficiencia renal Osteoartritis Vejiga Reflujo ureteral Cálculos renales
Puede complicarse por hipertensión, insuficiencia renal; pueden ocurrir trastornos nutricionales, osteoartritis; también puede complicarse por reflujo vesicoureteral, cálculos renales, etc.
Síntoma
Uñas pediátricas: síntomas del síndrome sacro Síntomas comunes Uñas de los dedos de los pies distróficos en la cabeza puntiaguda y deformidad de los nudillos pérdida humeral o uñas distróficas distróficas - hueso síndrome cuádruple pelvis renal ángulo obtuso arco sombra hematuria
1. Manifestaciones clínicas de afectación renal Más de la mitad de los pacientes con síndrome del saco ungueal no tienen manifestaciones clínicas obvias del riñón. En pacientes con manifestaciones renales clínicas, las manifestaciones características son nefropatía benigna. Los síntomas más comunes incluyen diferentes grados de proteinuria, hematuria microscópica. , edema e hipertensión, un estudio encontró que el 56% de los pacientes con orina anormal en la orina, capacidad de enriquecimiento urinario, ácido úrico o anormalidades de secreción de proteínas, aproximadamente el 10% de los pacientes progresan a insuficiencia renal en etapa terminal, el sistema de recolección se repite Las malformaciones son más comunes y hay pocos trabajos publicados sobre el pronóstico a largo plazo de este síndrome. Hay informes de que el 10% de los pacientes desarrollan enfermedad renal en etapa terminal, y Meyrier et al informaron dos familias, que muestran la diversidad de la progresión de la lesión renal. Una familia, un paciente masculino de 64 años con proteinuria durante 20 años, tenía solo insuficiencia leve en la función renal, mientras que su hermano murió de insuficiencia renal a los 25 años.
En otra familia, gemelos, uno progresa gradualmente a insuficiencia renal terminal, mientras que el otro solo proteinuria a largo plazo, la literatura muestra que el grado de daño ultraestructural parece estar relacionado con la gravedad de las manifestaciones clínicas y el curso de la enfermedad. Pequeño, en el informe de la literatura, el número de cálculos renales en este síndrome no es igual al número de malformaciones congénitas del tracto urinario. Además de los defectos de la membrana basal glomerular, se ha informado que el examen radiológico reveló que el riñón y el tracto urinario de este síndrome tienen otros Anomalías estructurales, que incluyen: pielectasia y cicatrices corticales, lo que sugiere reflujo vesicoureteral; condensación nefrótica unilateral con uréter doble y pelvis renal doble; displasia renal unilateral y riñón contralateral; pielectasia y cálculos renales,
2. Rendimiento extrarrenal
(1) daño esquelético y ungueal: la atrofia o displasia ungueal más prominente del dedo (dedo del pie) o incluso ausente, el síndrome se refiere a anomalías ungueales (del dedo del pie) que incluyen decoloración, armadura en forma de cuchara, esputo longitudinal, dedo (dedo del pie Una deficiencia o trastorno nutricional, sombra de armadura triangular, estas actuaciones son a menudo simétricas, las uñas son más susceptibles a la uña del pie, la frecuencia de afectación del pulgar es la más alta, aproximadamente el 90% de los pacientes, el 80% tiene displasia sacra unilateral o bilateral o Completamente ausente, estos cambios pueden estar relacionados con la reducción lateral de la flexión articular, que puede conducir a la deformidad del valgo de la rodilla, la tibia anormal también puede conducir a la osteoartritis, osteoartrosis y derrame articular, otras deformidades esqueléticas incluyen escoliosis, deformidad del codo , engrosamiento de la escápula, luxación incompleta de la cabeza humeral, ángulo humeral cónico, etc., el 80% de los pacientes con este síndrome tienen tendón sacro abierto, que sobresale hacia adelante y hacia arriba, conocido como ángulo humeral, anormalidades del codo, incluyendo displasia, El proceso posterior del radio distal del húmero provoca un aumento en el ángulo de elevación y extensión, y la función de la supinación es limitada. La displasia de la cabeza humeral y la anormalidad de la articulación del tobillo se pueden ver en el informe.
(2) anomalías oculares: además, a menudo acompañadas de anomalías oculares, como heterocromía del iris, glaucoma congénito, cataratas, etc., en el rendimiento anterior, falta la uña o hipoplasia, falta húmero unilateral o bilateral o La displasia, el espolón óseo tibial posterior, el codo y la deformidad humeral, etc., se denominan signo cuádruple de clavo-hueso.
Examinar
Examen pediátrico del síndrome del sacro ungueal
La prueba de orina tiene diferentes grados de proteinuria, hematuria microscópica, sedimento anormal; disminución de la concentración de orina, pH urinario ; hígado muscular avanzado, aumento de NPN; la biopsia renal mostró lesiones en la membrana basal glomerular de tipo gusano y membrana basal Hay un haz denso de fibras de colisión cruzada en el interior, lo cual es característico de esta enfermedad. El examen de rayos X reveló varias anomalías, como el síndrome cuádruple clavo-hueso; el examen radiológico también encontró otras anomalías del riñón, del tracto urinario, como atrofia renal, riñón expansión y así sucesivamente.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial del síndrome pediátrico del saco ungueal
El diagnóstico principal de esta enfermedad es antecedentes familiares, manifestaciones clínicas típicas, signos de rayos X del hueso y proteinuria; la microscopía electrónica de biopsia renal tiene valor diagnóstico.
El diagnóstico de esta enfermedad no es difícil, la mayoría de ellos son causados por la dificultad para caminar debido a la falta de húmero. De acuerdo con los cambios esqueléticos típicos, se puede diagnosticar y se puede diagnosticar daño renal. El examen radiológico muestra un ángulo sacro, que tiene una importancia diagnóstica característica. El paciente presenta cambios ultraestructurales en la membrana basal glomerular sin huesos, piel, uñas y otras manifestaciones típicas del síndrome. Estos pacientes se consideran el tipo de frustración o nefropatía única del síndrome, pero estos Las micrografías electrónicas publicadas por el Instituto no respaldan firmemente este punto de vista. No es posible juzgar las muestras de biopsia renal solo por las polillas de la membrana basal glomerular. Las fibrillas deben identificarse mediante tinción con ácido fosfotungástico.
