miastenia gravis en niños
Introducción
Introducción a la miastenia gravis pediátrica La miasteniagravis (MG) es una enfermedad crónica de disfunción neurotransmisora. Se ha aclarado que la aparición de miastenia gravis es causada por la autoinmunidad del receptor de acetilcolina (Ach) postsináptico, una enfermedad autoinmune que transmite la disfunción entre las uniones nerviosas y musculares (sinapsis). El receptor de acetilcolina (AchR) en la membrana postsináptica en la unión neuromuscular del músculo estriado también está involucrado en otras partes del cuerpo y los tejidos, y se caracteriza por una baja fuerza muscular musculoesquelética, fatiga y contracción a corto plazo de los músculos. La fuerza se reduce rápidamente, los síntomas se alivian después del descanso y es eficaz para el tratamiento con colinesterasa. La miastenia gravis pediátrica incluye tres síndromes: MG neonatal, MG congénita, MG en niños, entre los cuales el MG neonatal y pediátrico es una enfermedad autoinmune adquirida con trastorno de transmisión de la unión neuromuscular, 90% de tipo nicotínico adulto El anticuerpo del receptor de acetilcolina (nAChRab) es positivo, y los casos pediátricos son principalmente negativos para nAChRab. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 0.001% - 0.003% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: crisis de miastenia gravis
Patógeno
Miastenia gravis pediátrica
(1) Causas de la enfermedad
En la década de 1970, el receptor de acetilcolina nicotínico (nAChR) se obtuvo con éxito de un órgano eléctrico de descarga de peces y produjo con éxito un modelo de MG experimental, así como la aplicación de radioinmunoensayo de neurotoxina alfa de veneno radiomarcado. La patogénesis de la MG ha hecho un gran avance.
1. La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune de la membrana sináptica del músculo estriado nAChR
Las uniones neuromusculares se combinan con receptores sarcolemales al recibir transmisores excitadores como la acetilcolina (ACh) y la nicotina, lo que resulta en la apertura del canal iónico, afluencia de Na, despolarización sarcolemal, potencial de placa terminal y miofilamento. Esto causa contracción muscular. Se sabe que nChR es un antígeno que es altamente específico para la respuesta autoinmune de MG. El nAChR se encuentra en la membrana postsináptica de la unión neuromuscular. Los experimentos han demostrado que las células epiteliales tímicas en pacientes con MG contienen miofibrillas y un antígeno común (nAChR) con músculo esquelético. El antígeno sensibiliza a las células T y produce un anticuerpo anti-nAChR (nAChRab). El anticuerpo produce una respuesta inmune inmune cruzada al músculo esquelético nAchR, que bloquea el receptor; acelera la degradación de AChR y daña el sarcolema al activar el complemento. La microscopía electrónica reveló una membrana post-sináptica IgG y deposición de C3. El examen ultraestructural de las placas terminales motoras con neurotoxina de veneno de serpiente marcada con rábano picante mostró que el daño patológico MG se caracterizó por una disminución en el área superficial de los pliegues de la membrana postsináptica del músculo esquelético y una disminución en la actividad de nAChR, lo que resulta en debilidad muscular.
2. La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune dependiente de células T
Una gran cantidad de estudios sobre la inmunidad humoral han demostrado que nAchR está alterado como un objetivo para MG y está mediado por nAChRab; mientras que nAChRab depende de las células T para la respuesta inmune de nAChR. Las células T juegan un papel clave en la respuesta autoinmune de la MG. La producción de nAChRab debe estar involucrada en la participación de las células T CD4 específicas de nAChR. Las células T CD4 específicas de nAChR primero reconocen el sitio específico de nAChR a través de su receptor (TCR), y luego proporcionan el anticuerpo específico de la región inmunogénica principal NAchR a las células B por las células T auxiliares (Th), que promueve la secreción de células B. NAChRab enfermo. Las células Th regulan la secreción de nAChRab mediante la secreción de citocinas.
3. Infecciones genéticas y virales.
Es bien sabido que la miastenia gravis es una respuesta autoinmune anormal, pero la causa de la autoinmunidad no se ha entendido completamente. Actualmente se cree que la patogénesis de la MG está relacionada con el antígeno de leucemia humana (HLA), y su correlación está relacionada con la raza y la región, y existen diferencias de género. Los antígenos HLA clase II (incluidos D, DP, DQ, DR y otros productos genéticos) juegan un papel importante en el proceso de autoinmunidad. DQ es más sensible a las enfermedades autoinmunes que el alelo DR. La técnica de PCR-RFLP se utilizó para detectar la correlación significativa entre el MG no timoma y el gen HLA-DQA1 * 0301 en China. Además, se encontró que los genes DQB1 * 0303 y DPDL * 1910 estaban significativamente correlacionados, lo que indica que la patogénesis de MG está relacionada con la herencia poligénica.
Además de la genética, la patogénesis de la MG también incluye influencias ambientales externas, como la enfermedad a menudo es inducida o agravada por una infección viral.
El timo es el centro inmune. Ya sea que se trate de linfocitos de timo (especialmente células T) o células epiteliales (especialmente células musculares que contienen antígenos específicos de nAchR), son atacadas de manera inmune, rompiendo la tolerancia inmune y causando respuestas autoinmunes contra nAchR, por lo tanto Inicio de MG.
(dos) patogénesis
Patogenia
La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que involucra el receptor de acetilcolina (AChR) de la membrana postsináptica en la unión neuromuscular, y es un dato que sugiere que el anticuerpo del receptor de acetilcolina sérico (AChRAb) cae en el niño. El grado obviamente está relacionado con la condición clínica. Cuando nace el caso de recién nacido, el nivel de anticuerpos del receptor de acetilcolina en el cuerpo es más alto y la condición también es más pesada. A medida que disminuye el título de anticuerpos, la condición comienza a disminuir y el método de intercambio de plasma se usa para tratar la enfermedad grave. En el proceso de debilidad muscular, a medida que disminuye el nivel de anticuerpos en la sangre, la condición también mejora. El estudio también demuestra que el anticuerpo del receptor de acetilcolina actúa a través del receptor de acetilcolina en la membrana postsináptica en la unión neuromuscular. El anticuerpo receptor compite con la acetilcolina (ACh) por el sitio de unión (AChR), que inhibe la unión de ACh al receptor a través de interferencia e interferencia espacial, o destruye directamente AChR a través de citotoxicidad mediada por anticuerpos; Complemento, destruyendo la membrana postsináptica, reduciendo el número de receptores efectivos o deteriorando la función del receptor, haciendo que los impulsos nerviosos no puedan pasar, lo que resulta en La fatiga muscular y otros síntomas de mala trabajabilidad.
2. Cambios patológicos.
La morfología muscular es generalmente normal, la enfermedad grave puede tener atrofia muscular en desuso, y algunos autores creen que la mitad de los pacientes con miastenia gravis, especialmente aquellos con un curso más largo de la enfermedad, pueden tener atrofia muscular denervada, características patológicas y lesiones de células del asta anterior. Las lesiones musculares son similares, del 70% al 80% de los pacientes con anormalidades en el timo, en su mayoría manifestadas como hiperplasia linfática del timo, aunque en pacientes con miastenia gravis, 10% con timoma, pero en niños, esta lesión es extremadamente rara. La mitad de los casos de autopsia combinados con anomalías miocárdicas, el 87% de los pacientes con miastenia gravis fueron positivos para el anticuerpo del receptor de acetilcolina sérica (AchRAb). La inyección repetida de IgG extraída de la sangre del paciente puede causar cambios electrofisiológicos en la miastenia gravis. La mayoría de los autores creen que esto La enfermedad puede deberse a la presencia de ciertos factores (como infecciones virales), una respuesta inmune a Ach R en el timo, seguida de una inmunoreacción cruzada a la unión neuromuscular Ach R.
La miastenia gravis juvenil es similar al tipo adulto. Es un daño inmune a la proteína Ach R de la placa terminal debido a factores humorales y celulares. La miastenia gravis neonatal está relacionada con la transferencia de IgG materna al feto a través de la placenta. Los estudios han demostrado que la debilidad muscular es grave. El grado y el tipo están estrechamente relacionados con el título AchRAb.
Prevención
Prevención de miastenia gravis pediátrica
La causa de esta enfermedad no se ha aclarado por completo y puede estar relacionada con el impacto de la infección viral y debe prevenirse activamente.
Complicación
Complicación de miastenia pediátrica Complicaciones miastenia gravis crisis
Debido a que los pacientes con debilidad muscular no pueden mantener su vida básica debido a la respiración y la dificultad para tragar, los signos vitales se denominan debilidad muscular, y la tasa de incidencia es de aproximadamente 9.8% ~ 26.7% de la debilidad muscular total.
Según las causas de la miastenia gravis, se puede dividir en tres tipos: miastenia gravis, crisis colinérgica y crisis de rumiantes.
1. Crisis de miastenia gravis: causada por el desarrollo de la enfermedad y la deficiencia de drogas anticolinesterasa, manifestaciones clínicas de deglución, tos, dificultad respiratoria, dificultad e incluso detener la condición grave, el examen físico mostró pupilas dilatadas, sudoración, hinchazón Los ruidos intestinales son normales y los síntomas de la neostigmina mejoran después de la inyección.
2. Crisis colinérgica: alrededor del 1,0% al 6,0% del número de casos peligrosos, debido al exceso de anticolinesterasa, además de las características comunes de debilidad muscular, la pupila del paciente se encoge, suda, músculos Golpes, sonidos intestinales, hipertiroidismo, inyección intramuscular de síntomas de neostigmina y otros síntomas.
3. Crisis de rumiantes: es causada por infección, envenenamiento y desequilibrio electrolítico, se puede aliviar temporalmente después de la aplicación de medicamentos anticolinesterasa y luego se agrava.
La miastenia gravis puede estar asociada con otras enfermedades, como el timoma, seguido de hipertiroidismo, un pequeño número puede estar asociado con artritis reumatoide, lupus eritematoso y anemia hemolítica autóloga.
Síntoma
Síntomas de miastenia gravis en niños Síntomas comunes Miastenia gravis crisis Infección repetida Debilidad muscular facial Ptosis capilar ptosis valgosa Diarrea Dificultad para la alimentación del lactante Debilidad y reducción de la leche de recién nacidos
La miastenia gravis pediátrica generalmente se divide en 3 tipos:
1. miastenia gravis neonatal transitoria (miastenia gravis neonatal transitoria)
Es una debilidad muscular transitoria en un recién nacido de una madre con miastenia gravis. Solo se encuentra en el recién nacido de la madre con MG. La incidencia es 1/7 del recién nacido de la madre. El niño nace. La debilidad muscular ocurrió en unas pocas horas a 3 días, todos los cuales mostraron parálisis del músculo ciliar, dificultades para llorar, succionar, tragar y respirar, debilidad muscular facial, ejercicio activo puede reducirse, la mitad de los bebés con tensión muscular sistémica es baja, reflejo de abrazo Y los reflejos profundos se debilitan o desaparecen, por lo general no hay parálisis muscular extraocular. Los síntomas no están relacionados con el momento de la enfermedad de la madre y el tratamiento durante el embarazo. Es fácil aliviarlo con inhibidores de la colinesterasa, pero la mayoría de los casos no son sintomáticos. Remisión, la duración generalmente no es más de 5 semanas, generalmente después de medio mes, la condición se puede aliviar, la sangre nAchR-Ab se puede aumentar en niños y los casos graves también pueden morir por insuficiencia respiratoria.
2. Síndrome de miastenia congénita (síndrome de miastenia congnital)
Se refiere a la miastenia gravis causada por bebés nacidos de madres no miastenia gravis. Esta enfermedad está relacionada con la herencia autosómica. Los hermanos también a menudo sufren de esta enfermedad. En la mayoría de los casos, el movimiento fetal es débil. Después del nacimiento, son músculos extraoculares simétricos, persistentes e incompletos. La incapacidad y la ptosis son características, no hay nAchR-Ab en el suero, el curso de la enfermedad generalmente es más largo, un pequeño número de niños puede aliviarse, las principales manifestaciones en el período neonatal son llanto bajo, dificultades para alimentarse, los síntomas de este tipo de inicio inicial son más leves. El diagnóstico a menudo es difícil, y algunos casos pueden aliviarse naturalmente, pero la mayoría de las veces duran mucho, los síntomas no son intensos y la respuesta a los inhibidores de la colinesterasa es pobre.
3. Miastenia gravis juvenil en juveniles
Es el tipo más común de miastenia gravis en los niños: la edad de inicio es de 2 a 20 años, la mayoría de ellos ocurren antes de los 10 años, y la hembra: el varón es de 2 a 6: 1. El inicio puede ser oculto. También puede ser de inicio agudo, a menudo inducido por enfermedad febril aguda, se puede encontrar en el suero nAchR-Ab, la mayoría de los casos extranjeros después de la edad de 10 años, principalmente datos sistémicos y domésticos, y Hong Kong y Japón informaron más En la primera infancia (de 2 a 3 años), el tipo de músculo ocular es el tipo más común, que es el tipo más común de MG en niños.
(1) Características clínicas: el inicio de la enfermedad es insidioso y también hay erupciones emergentes. El primero en verse afectado son los músculos inervados por el cerebro. El más común es la ptosis de la mandíbula superior. Algunos de ellos son la debilidad muscular de la pelota o la debilidad de los músculos del tronco. Los síntomas, síntomas y signos de debilidad muscular son leves a leves, pueden ser cambiables, pueden estar en un estado de parálisis incompleta en la etapa posterior, aumentados después de la debilidad muscular, aliviados después del descanso, generalmente sin atrofia muscular, sin vibración del haz muscular, reflejo tendinoso Normal o debilitado, sin alteraciones sensoriales, casos individuales con debilidad muscular fulminante aguda, más comunes en niños de 2 a 10 años, sin antecedentes de debilidad muscular, insuficiencia respiratoria como primera actuación, parálisis bulbar aguda en 24 h, Se debe prestar atención a la identificación de la poliomielitis y el síndrome de nervio craneal fulminante tipo Guillain-Barré.
Los músculos extraoculares se ven afectados con mayor frecuencia, a menudo síntomas tempranos, también pueden limitarse a los músculos oculares, debilidad intermitente, la ptosis es principalmente bilateral, pero también unilateral, el movimiento ocular es limitado cuando los músculos extraoculares son débiles, a menudo acompañados de estrabismo. Y la visión doble, o incluso el globo ocular es fijo, el músculo intraocular generalmente no se ve afectado y el reflejo pupilar es normal, llamado miastenia gravis.
Cuando los músculos de la pelota están involucrados, los músculos faciales, los músculos de la lengua, los músculos masticatorios y los músculos de la garganta también son susceptibles, los músculos del diafragma blando son débiles, la pronunciación es nasal y el tono es bajo o vocal después de una breve conversación, a menudo manifestada como dificultad para tragar y pronunciar, beber agua tosiendo, masticando. Impotente, el movimiento de la lengua no es libre, no vibran los haces musculares, la expresión facial es opaca, las líneas frontales y los pliegues nasolabiales se vuelven superficiales, las caídas del ángulo de la boca, la debilidad del cuello, etc., o la muerte súbita debido a insuficiencia respiratoria aguda.
Los músculos del cuello, el tronco y las extremidades se fatigan cuando la fatiga es débil. En casos severos, los músculos respiratorios están involucrados, especialmente en el extremo proximal de las extremidades. El rendimiento es difícil de levantar, la cabeza es difícil de sostener, el pecho está apretado, la cara es corta, la cara está cansada, la caminata es difícil y la caminata es difícil. Algunos solo muestran debilidad en ambas extremidades inferiores, reflejos de esputo, sin alteraciones sensoriales, llamada miastenia gravis sistémica.
La enfermedad afecta principalmente al músculo esquelético, pero también puede tener daño miocárdico, pero no hay ninguna queja obvia, y la literatura informa que del 25% al 50% de los pacientes con MG tienen daño miocárdico, miastenia grave con otras enfermedades, como el timoma, seguido de la función tiroidea. Hipertiroidismo y algunas artritis reumatoideas asociadas, polimiositis, lupus eritematoso, anemia hemolítica autóloga.
La mitad de los pacientes experimentó más de un período de remisión en la etapa temprana de la enfermedad: el trauma, la infección sistémica, el desequilibrio electrolítico, los trastornos endocrinos y el exceso de trabajo pueden agravar los síntomas.
(2) Clasificación de MG: para indicar la ubicación, extensión y duración de la debilidad muscular de MG, el método de mejora de Ossernen generalmente se divide en los siguientes tipos:
Tipo I (tipo de músculo ocular): la lesión solo se ve afectada por los músculos extraoculares, que es más común en la clínica y más común en los niños.
Tipo II (tipo sistémico): el tipo IIA muestra debilidad muscular en los ojos, la cara y las extremidades; el tipo IIB es débil y tiene debilidad muscular en la garganta, también conocida como parálisis medular.
Tipo III (tipo de explosión): debilidad general repentina, extremadamente propensa a la debilidad muscular.
Tipo IV (tipo de migración): el curso de la enfermedad se repite durante más de 2 años, a menudo desarrollado a partir del tipo I o tipo II.
Tipo V (atrofia muscular): un pequeño número de pacientes tiene atrofia muscular.
El curso de la enfermedad es prolongado, durante el cual puede aliviarse, recaer o empeorar, el resfriado, la diarrea, la agitación, la fatiga, la menstruación, el parto o la cirugía a menudo exacerban la afección e incluso parecen peligrosos y potencialmente mortales.
(3) Crisis de MG: se refiere al aumento repentino de la debilidad muscular, especialmente los músculos respiratorios (incluidos el diafragma, los músculos intercostales) y los músculos de la garganta son muy débiles, lo que provoca dificultad para respirar, inducida principalmente de forma intensa, la infección es la más peligrosa. Los factores predisponentes comunes, acompañados de timoma, son propensos a la crisis, y la crisis se puede dividir en tres tipos:
1 crisis de miastenia grave: debido al aumento de la debilidad muscular en la enfermedad en sí, los inhibidores de colinesterasa a menudo se dosifican por debajo, aumentan la dosis o la inyección intravenosa de Tengxilong (basado en cloruro de fenol), la fuerza muscular mejora, a menudo mediante Inducida por el frío, también puede ocurrir en la aplicación de agentes de bloqueo neuromuscular (como estreptomicina), corticosteroides en altas dosis, radioterapia con timo o cirugía.
2 Crisis colinérgica: debido al inhibidor excesivo de la colinesterasa, la ACh está libre de hidrólisis y la acumulación excesiva de sinapsis, mostrando toxicidad colinérgica: debilidad muscular, fasciculación (reacción similar a la nicotina, Despolarización excesiva de la membrana de la placa terminal; disminución de la pupila (menos de 2 mm de diámetro bajo luz natural), sudoración, aumento de la saliva (reacción similar a la toxina): dolor de cabeza, nerviosismo (respuesta nerviosa central), inyección de Tengxilong (por fenol) Los síntomas de la incompetencia del cloruro de amonio no mejoran, sino que empeoran.
3 crisis de rumiantes: falla temporal de los inhibidores de la colinesterasa, aumento de las dosis en vano, la pediatría no informó esta crisis.
Examinar
Miastenia gravis pediátrica
1. Determinación de anticuerpos del receptor de acetilcolina
En niños con miastenia gravis sistémica, el 90% de los casos tienen niveles elevados de anticuerpos anti-receptor de acetilcolina en la sangre, más de 10 nmol / L; el nivel de anticuerpos del tipo de músculo ocular es bajo, la concentración es 0-10 nmol / L, a menudo en la etapa temprana de la enfermedad Niveles de anticuerpos negativos y tempranos y sin una relación significativa entre la enfermedad, los síntomas de miastenia gravis, si la sangre en este anticuerpo no es alta, entonces el tipo de ojo en su mayoría simple, generalmente no requiere cirugía; si es alta, puede ser sistémica temprana, cuanto más Cuanto mejor sea la eficacia de la timectomía temprana, la determinación del anticuerpo del receptor de acetilcolina para el diagnóstico de miastenia gravis, la elección de los métodos de tratamiento y el control de los fármacos inmunosupresores.
2. Prueba de anticuerpos musculares anti-estriados (determinación de anticuerpos antiestriomusculares)
Más del 90% de los niños con miastenia gravis con timoma pueden detectar anticuerpos musculares antiestriados, pero en niños con miastenia gravis, rara vez se ven tumores tímicos.
3. Biopsia muscular.
Para pacientes con diagnóstico difícil, se puede realizar una biopsia muscular.Si los pliegues de la membrana post-sináptica se reducen en la unión neuromuscular, se puede confirmar el número de nAChR en la sinapsis.
4. Prueba de Teng Xi Long o Xin Si Ming
Tensionon (tensilon) es un análogo de neostigmina de bromo, Tengxilong intramuscular o intravenoso (0.5-1 mg para recién nacidos, 2-5 mg para niños de menos de 34 kg, 5 mg para 34 kg o más) durante 1 minuto, los pacientes a menudo parecen obvios El efecto curativo desapareció después de 5 minutos, y los síntomas de miastenia gravis fueron positivos como iniciales, y los síntomas de los pacientes mejoraron significativamente dentro de los 15 minutos posteriores a la inyección intramuscular de sulfato de metilo (0.5-1.5 mg o 0.03-0.04 mg / kg). La mejora fue más pronunciada a los 30 min, y el efecto desapareció gradualmente después de 45 min.
La prueba de Tengxilong tiene una respuesta rápida y efectos secundarios menos tóxicos, pero la fuente del medicamento es más difícil.
Prueba de neostigmina 0.03 ~ 0.04mg / kg (0.1 ~ 0.15mg por recién nacido) inyección intramuscular, compare la fuerza muscular de cada grupo muscular afectado media hora antes y después de la inyección, la fuerza muscular mejora significativamente, ayuda al diagnóstico de MG Las reacciones adversas colinérgicas M (pupilas dilatadas, bradicardia, babeo, hiperhidrosis, dolor abdominal, diarrea, vómitos) contra la neostigmina pueden administrarse por vía intramuscular con atropina al mismo tiempo o durante un período más prolongado. Aparecen efectos secundarios como el cólico intestinal, pero la fuente del medicamento es suficiente y debe seleccionarse razonablemente de acuerdo con la situación específica.
5. Electromiografía
La estimulación eléctrica repetida potencial de acción muscular común cambió gradualmente de normal a anormal, la amplitud y la frecuencia disminuyeron gradualmente, el experimento de estimulación de frecuencia de repetición nerviosa y el examen EMG de fibra única, respectivamente, con supercorriente de baja frecuencia de 2 ~ 3Hz para estimular la superficie, el tronco del nervio sacro y cubital Y registre los músculos correspondientes, a saber, el músculo orbicular, el músculo deltoides y los músculos del dedo pequeño del potencial de acción muscular compuesto, como la amplitud de la cuarta onda después de la estimulación, es más del 10% de atenuación que la primera onda es positiva, la tasa positiva del tipo de músculo del ojo MG es baja, única La electromiografía de fibra es la prueba electrofisiológica más sensible y precisa. Se utiliza para medir el intervalo entre las fibras musculares de la misma inervación, pero la velocidad de conducción nerviosa es normal. La estimulación eléctrica de inducción inicial puede causar contracción muscular. Cuando los músculos afectados se estimulan repetidamente, la contracción muscular se debilita gradualmente y finalmente desaparece.Después de la inyección muscular de Tengxiong, la reacción eléctrica anormal puede revertirse.
6. Examen de tomografía
La radiografía de tórax o el examen de TC pueden ayudar a determinar si hay un tumor tímico o hipertrofia tímica.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de miastenia gravis pediátrica
Diagnóstico
El diagnóstico de casos típicos no es difícil, el diagnóstico de pacientes atípicos se basa principalmente en exámenes de laboratorio y auxiliares.
1. Determine si la miastenia gravis
Basados principalmente en el historial médico, las características clínicas típicas son fatiga después de la actividad del músculo esquelético, la afectación ocular más común, puede aliviarse con reposo o con inhibidores de la colinesterasa, y puede confirmarse con una de las siguientes pruebas.
(1) Prueba de fatiga (prueba de Jolly): deje que el paciente continúe el movimiento (o contracción) del grupo muscular afectado, como cerrar los párpados, mirar hacia arriba, continuar inhalando, masticar o levantar planos en ambos lados de los brazos, a menudo continuando Después de docenas de segundos, la eversión de los párpados es rápida, la diplopía es obvia, la masticación es débil o ambos brazos están caídos, y estas reacciones son fatiga muscular.
(2) Experimento de esterasa anticolinérgica: la inyección intravenosa de metil sulfato de neostigmina o el experimento de Tengxilong se pueden realizar si la prueba de fatiga no mejora.
(3) prueba de estimulación de frecuencia de repetición nerviosa y examen de electromiografía de fibra única.
(4) Detección de nAChRab sérico: esta prueba es una referencia importante para el diagnóstico de MG. Si la persona positiva es útil para el diagnóstico, la persona negativa no puede excluir MG, tipo de músculo ocular, y el nAChRab de caso de MG infantil es más negativo.
(5) Biopsia muscular: se puede diagnosticar MG.
2. Definir si fusionar el timoma
Los casos de adultos son aproximadamente 75% de hiperplasia tímica, 15% de MG con timoma; casos pediátricos 8.4% con hiperplasia de timo, 2.2% de MG con timoma, tumor a menudo localizado en el mediastino superior anterior, además de mostrar debilidad muscular, generalmente sin síntomas de lesiones masivas y Signos, diagnóstico fácil de omitir, el timoma es más común en pacientes masculinos después de los 40 años, la debilidad muscular es más grave, los inhibidores de colinesterasa no son efectivos, son propensos a crisis, la radiografía de tórax lateral u ortotópica puede encontrarse anormal La tomografía computarizada mediastínica puede mostrar directamente la ubicación, el tamaño, la forma y la relación del tumor con los órganos adyacentes. Examen inmunológico: CAEab (también conocido como anticuerpo relacionado con el timoma) es de gran valor para los pacientes con MG con timoma. La tasa positiva de MG con timoma CAEab Hasta el 80% al 90%, el diagnóstico aún debe combinarse con la exploración mediastínica clínica y CT, análisis exhaustivo.
3. Identificar si hay otras comorbilidades.
La MG como una "enfermedad hermana" en enfermedades autoinmunes, puede estar asociada con las siguientes inclusiones: como hipertiroidismo, artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, anemia hemolítica, polimiositis o esclerosis múltiple, Con los antecedentes, síntomas y signos de enfermedades relacionadas, las pruebas inmunoquímicas correspondientes pueden encontrarse anormales.
4. Diagnóstico de miastenia gravis
La crisis de miastenia gravis se refiere al estado de disnea grave y al estado de debilidad muscular alta causada por la debilidad muscular respiratoria causada por el agravamiento de la miastenia gravis o un error de tratamiento, que puede dividirse aproximadamente en tres casos.
(1) Crisis de miastenia grave: debido al agravamiento de la propia miastenia grave, trastorno de la conducción de la unión neuromuscular, dificultades respiratorias causadas por debilidad muscular respiratoria severa, que representan el 95% de la crisis de miastenia grave, caso de crisis de miastenia grave A menudo hay infecciones repetidas, antecedentes de medicamentos traumáticos o irregulares.
(2) Crisis colinérgica: debido al uso excesivo de inhibidores de colinesterasa, la membrana postsináptica se despolariza continuamente, el proceso de repolarización se bloquea y el bloqueo colinérgico en la unión neuromuscular está bloqueado. Debilidad muscular respiratoria.
(3) crisis de rumiantes: también conocida como crisis no reactiva, no responde completamente a los inhibidores de la colinesterasa, ocasionalmente visible en la crisis de miastenia gravis, representando alrededor del 1%, el mecanismo es desconocido.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico de miastenia gravis debe diferenciarse de otras enfermedades. El tipo de músculo ocular debe diferenciarse de la caída congénita del párpado superior y la caída neurogénica del párpado superior; el tipo esférico, tipo sistémico debe asociarse con polimiositis, radiculitis múltiple aguda, tallo cerebral Identificación de encefalitis.
1. Identificación de miastenia gravis
El diagnóstico de pacientes con miastenia gravis puede ocurrir en dos tipos de crisis, a saber, debilidad muscular y crisis colinérgica. Las manifestaciones clínicas de las dos crisis son muy similares, ambas tienen debilidad muscular severa e insuficiencia respiratoria, las primeras a menudo tienen infecciones. Trauma, ataque mental o historial médico irregular; este último puede estar acompañado de hiperfunción hipercolesterolégica, como palidez, sudoración, diarrea, contracciones musculares, pupilas dilatadas, piel húmeda, etc., cuando es difícil identificar la prueba de Tengxilong Si los síntomas mejoran después de la medicación, es una crisis de debilidad muscular y viceversa se considera una crisis colinérgica.
2. La debilidad muscular aguda MG debe diferenciarse de otras enfermedades agudas del esputo
Incluye:
(1) Parálisis periódica: a menudo por la noche, al despertar, se descubre que las extremidades son débiles, el potasio en la sangre es bajo en el momento del inicio y la onda U aparece en el electrocardiograma. Cada episodio dura varios días y la suplementación con potasio es efectiva.
(2) radiculopatía múltiple desmielinizante inflamatoria aguda: fiebre o diarrea al comienzo de la enfermedad, además del espasmo de las extremidades, hay dolor por tracción de la raíz nerviosa, fenómeno de separación de proteínas y células del líquido cefalorraquídeo.
(3) mielitis: tres síntomas principales y signos de fiebre y daño de la médula espinal (incluida la fístula del tipo de la neurona motora superior, alteración sensorial costera y disuria).
3. La debilidad muscular crónica debe identificarse con las siguientes enfermedades
Incluye:
(1) parálisis del nervio oculomotor: además de la ptosis del lado de la parálisis, también se puede ver que la pupila se dilató, el globo ocular hacia arriba, hacia abajo y el movimiento de aducción restringido, visto en neuritis o aneurisma intracraneal.
(2) polimiositis: debilidad muscular de la extremidad proximal, dolor muscular, aumento de enzimas musculares, infiltración de células inflamatorias en la biopsia muscular.
(3) distrofia muscular: debilidad lenta y progresiva de las extremidades, atrofia muscular, pterigopalatina en niños, seudohipertrofia del gastrocnemio, elevación de las enzimas musculares sanguíneas, antecedentes familiares.
(4) Miopatía mitocondrial: el músculo esquelético es extremadamente intolerante a la fatiga, los síntomas son complejos y diversos, el ácido láctico en la sangre está elevado, las fibras rojas del cuerpo son visibles en la biopsia muscular y las mitocondrias anormales se muestran por microscopía electrónica.
(5) enfermedad de almacenamiento de glucógeno: especialmente en pacientes de tipo II, puede producirse deficiencia de maltasa ácida causada por debilidad muscular de las extremidades, parálisis muscular respiratoria, fácil de diagnosticar erróneamente, biopsia muscular La tinción de PAS puede verse acumulación de glucógeno, antecedentes familiares.
(6) Debilidad muscular cancerosa: se observa principalmente en pacientes de edad avanzada con cáncer de pulmón de células pequeñas, debilidad de las extremidades, alivio posterior a la actividad, estimulación eléctrica repetida de alta frecuencia de electrogramas neuromusculares que mostró un potencial mioeléctrico aumentado.
(7) Enfermedad de la neurona motora: en la etapa inicial, solo los músculos de la lengua y las extremidades son débiles, los signos no son obvios y la identificación no es fácil. Si se produce atrofia muscular, la fibrilación muscular o el signo del haz piramidal no son difíciles de identificar.
