hipoplasia de músculos extraoculares
Introducción
Introducción a la hipoplasia muscular extraocular. La displasia muscular extraocular (músculos ateliaofoculares) es una displasia congénita en la que los músculos extraoculares están total o parcialmente subdesarrollados y los músculos extraoculares están unidos ectópicamente. Clínicamente, los músculos extraoculares congénitos están subdesarrollados total o parcialmente, lo que se debe principalmente a la falta de músculos extraoculares en ausencia de músculos extraoculares congénitos, y los músculos rectos inferiores están congénitos ausentes. Las anormalidades congénitas de la fijación del extremo del músculo extraocular son más comunes, la más común son las anormalidades oblicuas de la fijación del músculo oblicuo. En segundo lugar, los músculos rectos medial y lateral se desplazan hacia abajo, y el ligero desplazamiento del desplazamiento lateral del músculo recto medial solo puede manifestarse como inclinación, y el desplazamiento grande puede mostrar una desviación obvia de la posición del ojo. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.02% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: ptosis
Patógeno
Displasia muscular extraocular
(1) Causas de la enfermedad
La verdadera causa de la hipoplasia muscular extraocular congénita no está clara.
(dos) patogénesis
Desde la perspectiva del desarrollo embrionario, los músculos extraoculares se desarrollan desde el centro de cada mesodermo.Durante el período de 12 a 13 mm en la quinta semana, el mesodermo se condensa en un cono muy delgado, que es el cono de la capa mesodérmica. La formación es el comienzo del desarrollo de los músculos extraoculares. Cuando los embriones tienen una longitud de 13 a 18 mm en la sexta semana, los conos musculares son obvios. Cuando el sexto fin de semana se ha convertido en un tejido muscular individual, la diferenciación de los músculos extraoculares comienza en la parte posterior de los párpados. Apuntado hacia adelante y hacia adelante, al final del segundo mes del embrión de 30 mm de longitud, el músculo está compuesto de células y fibras largas, separadas por una pequeña cantidad de tabique del tejido conectivo, en el que el tejido en el cono muscular se suma al nervio óptico. Fuera de la vecindad, es delgada y está flojamente dispuesta. En el tercer mes, los tejidos conectivos de los músculos del ojo y la cresta ilíaca continúan diferenciando, y al final del mes, los embriones están bien desarrollados y los músculos están separados por muchos tabiques. El final del ojo está en la esclerótica, ligeramente por delante del ecuador del ojo, y el comienzo está en el agujero del nervio óptico. Al cuarto mes, el músculo extraocular es similar al adulto, excepto por su tamaño. Por lo tanto, en la quinta semana del embrión. Periodo de 4 meses Los defectos en el desarrollo del mesodermo a menudo pueden conducir a hipoplasia muscular extraocular, como la fusión del músculo recto y el músculo ilíaco superior, la fusión del recto medial y el músculo oblicuo superior, etc., también pueden producir anomalías de los músculos extraoculares, individuales o La falta de músculos múltiples.
Prevención
Prevención de hipoplasia muscular extraocular
No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.
Complicación
Displasia muscular extraocular Complicaciones
A menudo asociado con párpados, córnea, iris, coroides, nervio óptico y otras anomalías congénitas.
Síntoma
Síntomas de hipoplasia muscular extraocular Síntomas comunes Los globos oculares con discapacidad visual no pueden moverse libremente con ptosis
1. Deficiencia congénita del músculo extraocular total: la panabsencia congénita de los músculos oculares (panabsencia congénita de los músculos oculares) es una anomalía congénita en la que los músculos extraoculares múltiples están completamente sin desarrollar, caracterizados por la ptosis del párpado superior y los globos oculares leves. Oblicuo, el globo ocular está restringido en todas las direcciones, la mandíbula se levanta y el examen EMG no tiene reacción electromiográfica. Solo se puede encontrar tejido fascial o algunas fibras en la exploración quirúrgica. Generalmente es binocular, tiene herencia familiar y es extremadamente raro en la práctica clínica.
2. Ausencia parcial congénita de músculos extraoculares: la ausencia parcial congénita de ocular (músculos) es una anomalía congénita de hipoplasia muscular extraocular simple o parcial, y el efecto de la posición oblicua del ojo Por un lado, el globo ocular no puede girar en la dirección del músculo defectuoso. La siguiente falta del músculo recto derecho es la más común, y también puede combinarse con la ausencia del músculo oblicuo inferior o el desplazamiento del músculo recto medial y la displasia congénita del globo ocular. Las características clínicas de la ausencia congénita de los músculos rectos inferiores son las siguientes:
(1) Una inclinación superior ocurre desde el nacimiento o unos meses después del nacimiento: y a medida que aumenta la edad, la inclinación superior aumenta.
(2) Más en el ojo derecho: ocasionalmente ambos ojos.
(3) La mayor parte de la agudeza visual es ambliopía o agudeza visual severa.
(4) La pendiente superior es generalmente mayor que 50 : aquellos con estrabismo horizontal son más comunes, y la pendiente externa es 20 .
(5) No existe una posición compensatoria obvia de la cabeza.
(6) se puede combinar con un desarrollo ocular anormal: a medida que el pandeo se cae, el paladar hendido se ensancha.
(7) Se pueden observar otras anormalidades del músculo extraocular durante la operación: por ejemplo, los puntos de unión del músculo recto interno y externo se mueven hacia abajo, el haz muscular se ensancha y el punto de unión del músculo oblicuo inferior está ausente en el músculo recto inferior y el músculo oblicuo inferior.
(8) La prueba de tracción es que el músculo recto superior está obviamente contraído e hipertiroidizado, de modo que el globo ocular no se puede rechazar o solo llega a la línea media.
(9) Exploración quirúrgica: sin tejido muscular o solo unas pocas fibras adheridas desde el borde inferior de la córnea hasta la vena del vórtice.
3. Anomalía congénita de la fijación del músculo extraocular: la fijación anormal congénita de los músculos oculares es una variación de la posición de fijación de los músculos extraoculares únicos o múltiples. La anormalidad de los músculos extraoculares es causada por una anormalidad. La causa común de la desviación del ojo es que el extremo del músculo extraocular a menudo tiene diferentes grados de variación posicional, que es una causa común de desequilibrio clínico causado por un desequilibrio muscular. Los trastornos del movimiento ocular, generalmente más que el extremo recto del punto de inserción, pero la variación del músculo oblicuo es grande, a menudo se produce una inserción amplia.
El haz muscular adicional del músculo oblicuo superior puede extenderse a la placa epifisaria y a la pared del tendón unida al lado nasal del globo ocular o debajo, o al tendón del recto superior o del músculo recto lateral.
El extremo escleral del músculo oblicuo inferior tiene la mayor variación, a menudo entre el recto lateral y el recto inferior, o tiene una unión total común al recto lateral. Wilson informó que un paciente tenía un músculo oblicuo inferior superpuesto anormalmente.
La posición ectópica temporal del músculo recto superior forma V oblicuo externo, el desplazamiento nasal se puede fusionar con el tendón del músculo recto medial y los puntos de fijación del músculo recto interno y externo se mueven hacia abajo. Es común en pacientes con falta de músculo recto inferior, debido a la recta interna y externa El músculo está desplazado y la pendiente superior es más ligera.
Examinar
Examen de hipoplasia muscular extraocular
No se requieren pruebas de laboratorio especiales.
La ecografía y la tomografía computarizada ayudan a determinar la ubicación y el alcance de la deficiencia muscular extraocular.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de hipoplasia muscular extraocular
Diagnóstico
El diagnóstico de displasia congénita del músculo extraocular es difícil: si la ausencia de músculo recto se puede combinar con la anormalidad del punto de unión del músculo extraocular o la ausencia de otros músculos extraoculares, no hay una característica clínica obvia, excepto la ausencia del músculo recto inferior. El ultrasonido y el examen de TC pueden ayudar al diagnóstico preoperatorio de la deficiencia muscular extraocular. Por ejemplo, la deficiencia común del músculo recto inferior puede estar bajo anestesia superficial. El músculo recto se puede sujetar con las encías para comprender la presencia o ausencia de tejido muscular subconjuntival. A veces, el desarrollo del músculo extraocular se encuentra en el momento de la cirugía, por lo que el diagnóstico final se basa en la exploración quirúrgica.
Diagnóstico diferencial
1. Fibrosis extensiva congénita del músculo extraocular: esta enfermedad es rara, herencia familiar, es una enfermedad genética dominante, que se manifiesta como ptosis de ambos ojos, ojos fijos en la posición de la mirada hacia abajo, movimiento ocular (rotación y nivel superior, inferior La rotación) está significativamente restringida, hay adhesión entre los músculos extraoculares, la fascia del globo ocular y el globo ocular, la prueba de tracción es positiva, la mayoría o la totalidad de los músculos extraoculares son fibrosis, la elasticidad de la conjuntiva bulbar se reduce y la mandíbula se levanta hacia atrás, etc. .
2. Músculo recto inferior congénito completamente paralizado: el músculo recto superior está altamente contraído y la enfermedad no es fácil de distinguir del músculo recto inferior congénito. El punto de discriminación de esta enfermedad no aumenta con la edad, y hay una compensación obvia. La posición de la cabeza, por lo tanto, la posibilidad de ausencia congénita del músculo recto inferior debe considerarse durante la cirugía.
3. Síndrome de retracción vertical: bajo la enfermedad, el músculo recto puede tener un cierto grado de restricción motora. Cuando el globo ocular gira hacia la cresta ilíaca, el globo ocular se retrae y el paladar hendido se reduce, lo que puede diferenciarse de la ausencia del músculo recto inferior.
