neurofibromatosis ocular
Introducción
Introducción a la neurofibromatosis ocular. La neurofibromatosis (NF-1) también es uno de los hamartomas vertebrales. Clínicamente, se caracteriza por manchas anormales en el pigmento de la piel y el tronco, extremidades múltiples e hiperplasia periférica similar a un tumor múltiple, también conocida como neurofibromatosis múltiple. Conocimiento basico Ratio de probabilidad: la probabilidad de una tasa de embarazo del 1% en mujeres embarazadas Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: meningioma de schwannomas orbitales
Patógeno
Causa de neurofibromatosis ocular
(1) Causas de la enfermedad
La neurofibromatosis es principalmente una enfermedad genética autosómica dominante, pero también hay casos de herencia recesiva y el crecimiento y desarrollo de células de tejido neuroectodérmico.
(dos) patogénesis
En la actualidad, la patogénesis de esta enfermedad no se comprende completamente. Algunas personas piensan que la aparición de neurofibromatosis está relacionada con el desarrollo anormal de las células de la cresta neural durante el período embrionario. Algunas personas creen que la causa de la enfermedad se debe principalmente a que la interacción entre las células y las propiedades químicas del entorno extracelular se ven afectadas. Como resultado, algunas personas creen que la secreción de la hormona del crecimiento nervioso está relacionada con la patogénesis de esta enfermedad.
Con respecto a la patogénesis del glaucoma, generalmente se cree que el principal mecanismo de obstrucción del flujo de salida del humor acuoso es que el neurofibroma invade directamente el ángulo de la cámara anterior. Se puede ver una capa de tejido avascular, transparente y denso que se extiende desde el iris circundante hasta la esquina de la esquina. Los factores son neurofibromatosis coroidea y del cuerpo ciliar que implican la hipertrofia, desplazamiento hacia adelante del ángulo de la cámara anterior, algunos casos tienen displasia de la cámara anterior, ángulo residual de la cámara anterior, división ventricular incompleta, malformación o insuficiencia del tubo de Schlemm Cuando el ángulo de la cámara anterior y la raíz del iris son directamente invadidos por el neurofibroma, el iris se puede adherir ampliamente por delante y la membrana vascular fibrosa se forma para cubrir el ángulo de la cámara anterior y causar glaucoma neonatal.
Prevención
Prevención de neurofibromatosis ocular
Presta atención a los hábitos habituales y busca tratamiento temprano.
Complicación
Complicaciones de la neurofibromatosis ocular Complicaciones schwannomas orbitales meningiomas
La neurofibromatosis puede asociarse con schwannomas orbitales, meningiomas, nervios ópticos y gliomas ópticos. La revisión periódica de la resonancia magnética es importante para la detección temprana, el diagnóstico temprano y el tratamiento.
Síntoma
Síntomas de neurofibromatosis ocular Síntomas comunes iris Iris de eversión
La mayoría de las neurofibromatosis es una de las manifestaciones de la neurofibromatosis, y la neurofibromatosis tiene muchas manifestaciones clínicas, que involucran el sistema nervioso central, sistema nervioso periférico, huesos, músculos, piel y ojos, y los nervios son a menudo fibras nerviosas. El sitio de predilección de la enfermedad tumoral puede invadir casi todas las estructuras y tejidos oculares, principalmente:
1. El área de los ojos se ve afectada fácilmente por los párpados, los párpados, la úvea, el nervio óptico, la córnea, la conjuntiva, la esclerótica, el cristalino y el vítreo.
(1) Párpado: el párpado es la parte afectada con mayor frecuencia. El párpado superior es más común, a menudo unilateral. El neurofibroma del plexo del párpado superior es la hiperplasia difusa de las células tumorales subcutáneas, hipertrofia suave sin bordes, como la masa. Puede causar ptosis mecánica, que se caracteriza por una deformidad característica del párpado superior tipo "S". Las lesiones continúan proliferando y causando paladar hendido, y el paladar superior también puede tener episodios dobles y sentadillas dobles. Este plexo o local Los fibromas pediculados a menudo van acompañados de manchas pigmentadas, afectadas por la piel temporal superior e inferior, aumento de la pigmentación del tobillo y pérdida de la tibia.
(2) párpados: neurofibroma nodular o plexiforme en la órbita: puede hacer que el globo ocular sobresalga, la pared sacra, la displasia esfenoidal, a menudo muestra la pared externa de la cresta ilíaca, falta el hueso sacro, la fisura supracondílea está agrandada y el rango es mayor. Los defectos óseos provocan que el tejido cerebral meníngeo o meníngeo se rompa en el esputo y aparecen globos oculares pulsátiles. Debido a que la arteria carótida pulsa y pasa a través de la conducción intracraneal, no hay soplo vascular y no hay temblor en la percusión.
(3) hamartoma de iris (nódulos de Lisch): el hamartoma de iris es común en los bultos blandos, hemisféricos blancos o amarillo-marrones, nódulos claros en forma de gel, llamados nódulos de iris, elevados en el iris A menudo crece a partir de los 16 años y continúa desarrollándose con la edad. Además, también puede tener valgo uveal congénito y la presencia de iris.
(4) Hamartoma coroideo: la tasa de incidencia es del 30%, que es marrón-negra plana o ligeramente elevada, y dispersa en el área policromática.
(5) Nervio óptico: puede ocurrir glioma o hamartoma, aproximadamente 1/4 a 1/2 de los pacientes con glioma óptico con neurofibromatosis, también puede ser un tumor verdadero, el tumor a menudo está en el espacio subaracnoideo La proliferación, que comienza entre los 4 y 8 años de edad, se manifiesta como protrusión unilateral ocular unilateral y pérdida de visión, edema o atrofia del disco óptico, el 90% de los casos involucrará el segmento anterior del canal óptico y causará agrandamiento del orificio del nervio óptico, ecografía en modo B o examen de TC El nervio óptico se agranda y la radiografía muestra un agrandamiento del nervio óptico.
(6) Retina: también puede ocurrir hamartoma glial, el nervio corneal es grueso, conjuntiva, esclera superficial ocasionalmente hiperplasia fibrosa o masa, la esclera puede tener pigmentación, a veces causando agrandamiento del globo ocular, ojo de buey, pero ojo La presión no es alta.
(7) neurofibromatosis con glaucoma: glaucoma congénito debido a una obstrucción tisular anormal en el ángulo de la cámara anterior, el diámetro del globo ocular es grande, cuando el tumor involucra el párpado superior ipsolateral o el globo ocular en sí mismo, debe tenerse en cuenta que el glaucoma puede haberse combinado. La tasa de incidencia puede ser tan alta como 50%. El glaucoma a menudo ocurre al nacer o poco después del nacimiento. Ocasionalmente, hay pacientes ocasionales de inicio tardío. La mayoría de ellos tienen un ángulo abierto en la práctica clínica. La mayoría de los ojos individuales están presentes. Si el glaucoma ocurre antes, ocurre el glaucoma congénito. Las lesiones, si ocurren más tarde, son similares al glaucoma de ángulo abierto en adultos.
2. Rendimiento de todo el cuerpo
(1) manchas de pigmentación en la piel parecidas al café: este es el signo más común de esta enfermedad, también conocida como manchas de Cafeau Lait, que son múltiples, varían en tamaño (varios milímetros a varios centímetros), manchas marrones irregulares en los bordes, más Ubicado en el tronco, en la parte posterior, debajo de la axila, el número a menudo se relaciona con la gravedad de la enfermedad. Siempre que se encuentre uno, se debe considerar la neurofibromatosis. Estas manchas de café en la piel son más de 6 y el diámetro es de 15 mm o un diámetro de 6 cm. Lo anterior tiene importancia diagnóstica. Esta placa ha aparecido al nacer o poco después del nacimiento. El tamaño y el número de esta placa aumentará durante la infancia. El cambio patológico es causado por el aumento de la pigmentación de la capa de células basales causada por el aumento de las células de pigmento positivo para dopa.
(2) neurofibroma cutáneo: un neuroma plexiforme difuso formado por la proliferación de células periféricas de la vaina nerviosa, que ocurre durante la pubertad, y el número de tumores aumenta durante la vida, porque la superficie del tumor está engrosada y plisada. Se siente como una bolsa de gusanos cuando se palpa, por lo que también se llama elefantiasis similar al neuroma, y algunas de ellas son fibrosis, que son pigmentadas y pediculadas, nódulos tumorales blandos, tejido conectivo, células de la vaina nerviosa en proliferación y Aumento de la composición del nervio cutáneo, estas masas subcutáneas son múltiples, los casos graves pueden tener cientos, en todo el cuerpo, varían en tamaño, pequeños como guisantes, tan grandes como huevos, distribuidos principalmente a lo largo del tronco nervioso, con cuentas, la mayoría La superficie prominente del cuerpo, algo debajo de la piel, la piel o el neurofibroma subcutáneo es la principal indicación diagnóstica de esta enfermedad, de acuerdo con los criterios de diagnóstico internacionales, la neurofibromatosis tipo I (NF-1) mencionada anteriormente, existe una clínica especial El tipo es neurofibromatosis tipo II, y las neurofibromatosis internacionalmente diferenciadas tipos I y II son las siguientes:
1 neurofibromatosis tipo I: es una enfermedad hereditaria autosómica con una incidencia de aproximadamente 1/3000. Su gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17, y los criterios de diagnóstico para la neurofibromatosis tipo I:
La neurofibromatosis tipo I se puede diagnosticar si hay dos o más de los siguientes síntomas:
A. Más de 6 manchas de café, diámetro prepuberal> 6 cm, diámetro después de la pubertad> 15 cm.
B. Dos o más tipos de neurofibromatosis o una neurofibromatosis plexiforme.
C. Pecas en el abdomen o eje longitudinal.
D. Lesiones óseas definidas, como displasia esfenoidal o adelgazamiento cortical con o sin seudoartrosis.
E. Glioma óptico.
F. Más de 2 nódulos de Lisch (hamartoma de iris).
G. Padres, uno de los hermanos tiene una neurofibromatosis tipo I o un niño con neurofibromatosis tipo I.
2 neurofibromatosis tipo II (NF-2): anteriormente conocida como neurofibromatosis acústica bilateral o neurofibromatosis central, es una malformación clínica autosómica rara, la incidencia La tasa es de aproximadamente 1 / 50,000 a 1/40000. El gen se encuentra en el autosoma 22 y los criterios de diagnóstico para la neurofibromatosis tipo II:
Tener uno de los siguientes dos:
A. La resonancia magnética o tomografía computarizada mejorada confirmó el neuroma acústico bilateral.
B. Padres, uno de los hermanos tiene una neurofibromatosis tipo II o un niño con neurofibromatosis tipo II, o tiene un neuroma acústico unilateral o tiene uno de los siguientes signos: a. Neurofibromatosis, b. Meningioma , c. glioma, d. schwannomas, e. catarata subcapsular posterior en pacientes jóvenes.
(3) Cambios en el sistema esquelético: alrededor del 29% de los pacientes tienen defectos esqueléticos congénitos, que se caracterizan por hipertrofia y erosión.Los hallazgos de rayos X y microscópicos son similares a la osteítis fibrosa quística, que a menudo involucra huesos esfenoides y párpados. La columna vertebral y las extremidades también pueden verse afectadas.
(4) Cambios en el sistema nervioso: al mismo tiempo que el sistema nervioso central está involucrado, a menudo hay masas intracraneales, como meningiomas, gliomas, etc., los tumores pueden causar hipertensión intracraneal, mareos, trastornos del ejercicio o sensoriales, defectos del campo visual, nervios auditivos bilaterales. Los tumores son más comunes y causan síntomas de protuberancia, y pueden estar involucrados la médula espinal, los nervios craneales, los nervios periféricos, los nervios simpáticos y las glándulas suprarrenales (feocromocitoma).
(5) Otros: algunos pacientes tienen atrofia de la parte semi-lateral, y algunos pueden tener retraso mental, trastornos mentales, criptorquidia y similares.
Examinar
Examen de neurofibromatosis ocular
1. Las pruebas genéticas realizan algunas de las pruebas genéticas necesarias para determinar el tipo de mutaciones NFI y NFII.
2. Las principales características del examen patológico son la hiperplasia excesiva de la estructura neuroectodérmica y la formación de tumores, acompañada de hiperplasia del tejido mesodérmico.Los cambios patológicos típicos son neurofibromas compuestos de células fusiformes, que varían en tamaño y crecen principalmente en los nervios periféricos. También puede ocurrir en nervios craneales, nervios espinales o colas de caballo. Los neurofibromas están compuestos básicamente de células de la vaina. Algunos estudiosos creen que los tumores son el resultado de la proliferación difusa de las células de Schwann circundantes, mientras que otros creen que se derivan de las membranas internas y externas.
3. El examen de rayos X del diagnóstico de neurofibromatosis (NF-1) depende principalmente de la ausencia de hueso alrededor de la cresta ilíaca, el engrosamiento del tejido blando de la cresta ilíaca y la cresta ilíaca o el tejido blando del cordón, con o sin defectos esqueléticos congénitos. Para la hipertrofia y erosión ósea, similar a la osteítis quística fibrosa, preste especial atención al ala esfenoidal y los párpados.
4. La ecografía B o la TC pueden confirmar el nervio óptico y la retina, examen de rayos X del orificio del nervio óptico.
5. Preste atención al monitoreo de la presión intraocular cuando ocurre el glaucoma.
6. El examen de CT y MRI de las enfermedades neurológicas NF-1 incluye principalmente glioma visual, hamartoma no neoplásico, glioma, neurofibroma plexiforme, neurofibromatosis intraespinal dispersa y dilatación dural. A menudo también se encuentran diversas anomalías estructurales, como la macrocefalia, que solo puede diagnosticarse por muchos hamartomas o lesiones de alta señal en el cerebro de los niños en la resonancia magnética. Las manifestaciones típicas de estas lesiones en T2WI Para la zona de alta señal focal combinada con el efecto de ocupación, estas lesiones generalmente no involucran edema local, principalmente en los ganglios basales y el área del saco interno, sino también en el mesencéfalo, el cerebelo y la sustancia blanca subcortical, tales lesiones no se pueden mostrar en la TC no mejorada No está mejorado en la resonancia magnética.
El neuroma acústico bilateral es el signo más común y típico de NF-2, pero algunos pacientes solo han diagnosticado neuroma acústico unilateral y los pacientes con NF-2 tienen meningioma, schwannomas y ependimoma espinal. La tendencia, no el glioma óptico, el astrocitoma o el hamartoma, solo un pequeño número de pacientes puede tener tumores en los párpados, por lo que se debe preguntar a los tumores neurogénicos de ortodoncia si hay algún otro historial de cirugía, especialmente el historial de neuroma acústico, Preguntado si hay síntomas como discapacidad auditiva.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de neurofibromatosis ocular.
Según las manifestaciones clínicas típicas de la enfermedad, combinadas con el examen auxiliar pueden confirmar el diagnóstico, los criterios diagnósticos de neurofibromatosis son:
1. 6 o más manchas de pigmentación de la piel, de al menos 15 mm de diámetro o pecas axilares.
2. La piel y el neurofibroma benigno subcutáneo son los principales marcadores de esta enfermedad.
3. El "tipo central" es difícil de diagnosticar en ausencia de signos cutáneos, puede basarse en la presencia o ausencia de antecedentes familiares positivos, neuroma acústico bilateral, protrusión ocular pulsátil unilateral y retraso mental, convulsiones, deformidades espinales, etc., y con cuidado El examen puede confirmarse cuando se obtienen signos de la piel.
4. Para un pequeño número de casos difíciles, se requiere una biopsia o una determinada etapa de la enfermedad para confirmar el diagnóstico.
Clasificación de severidad de neurofibromatosis:
Grado I: más leve (manifestaciones cutáneas, manchas pigmentadas, sin neurofibroma concurrente).
Grado II: leve (curvatura leve de la columna, pubertad precoz, trastorno del comportamiento).
Grado III: Moderado (se requiere atención médica, hipertrofia unilateral, inicio controlado, compromiso gastrointestinal).
Grado IV: lesiones sensoriales o motoras mayores (masa intracraneal, retraso mental grave, escoliosis grave, incapaz de controlar las convulsiones).
