Síndrome de fibrosis extensa de los músculos extraoculares
Introducción
Introducción al síndrome de fibrosis extensa de los músculos extraoculares. El síndrome extenso muscular extraordinario (síndrome de fibrosis muscular extraocular general) es una anomalía congénita de diferenciación de la fascia muscular de todos los músculos extraoculares de ambos ojos o monoculares. Casi todo el tejido muscular extraocular se reemplaza por tejido fibroso, que es una hipoplasia muscular extraocular. Es una rara enfermedad familiar clínica autosómica dominante. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: ambliopía, ptosis, ecólisis interna, nistagmo
Patógeno
La causa del síndrome de fibrosis extensa en los músculos extraoculares.
(1) Causas de la enfermedad
El síndrome de fibrosis muscular extraocular congénita es autosómico dominante y también puede ser esporádico, es un músculo congénito y displasia fascial, pero la causa real aún no está clara.
(dos) patogénesis
Al investigar su patogénesis, algunas personas piensan que las lesiones primarias son anormales en los nervios motores, incluido el núcleo del nervio del tronco encefálico. Algunas personas piensan que las lesiones están en el músculo en sí. En los últimos años, se ha encontrado una gran cantidad de hiperplasia de tejido fibroso en la cirugía del músculo ilíaco, y el músculo es tejido fibroso. En lugar de y adheridos entre sí, los músculos y la esclerótica y la fascia ocular se adhieren entre sí. El electromiograma confirma que el músculo es un pico multifásico patológico y el valor del tiempo se prolonga. Algunas personas que tienen esa histología y electromiografía prueban que el músculo en sí es problemático. Conocido como miopatía congénita del ojo (oftalmomiopatía congénita).
Prevención
Prevención del síndrome de fibrosis extensiva muscular extraocular
No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.
Complicación
Músculo extraocular complicaciones del síndrome de fibrosis extensa Complicaciones, ambliopía, ptosis, equimosis.
Ambliopía y ptosis, así como esotropía, exotropía, ecólisis interna inversa congénita, nistagmo horizontal o rotacional.
Síntoma
Síntomas del síndrome de fibrosis extensa de los músculos extraoculares Síntomas comunes El globo ocular no puede ser libre de entrecerrar los ojos, ptosis sacra, ambliopía estrabística, retracción del globo ocular.
Tipo clínico
Según el grado de fibrosis muscular extraocular y la participación de los músculos extraoculares, la enfermedad se puede dividir en cinco tipos:
(1) Estrabismo congénito fijo: fibrosis congénita del músculo horizontal, que ocurre en el músculo recto medial y está severamente inclinada, ocurre en el músculo recto lateral y es severamente exotrópica. La literatura informa que el oblicuo interno es más.
(2) Síndrome de fibrosis muscular extraocular extensa: la fibrosis ocurre en más de 2 músculos extraoculares en el ojo ipsolateral o en el diafragma superior.
(3) Fibrosis congénita del músculo recto inferior.
(4) Fibrosis congénita del músculo recto superior.
(5) monocular congénito con retracción del globo ocular Toda la fibrosis muscular extraocular y la ptosis, este tipo es raro.
2. Características clínicas
Según Laughling, Letson, Crawford y la literatura nacional, la enfermedad tiene las siguientes características clínicas:
(1) Inicio congénito, antecedentes familiares positivos, herencia autosómica dominante, casos esporádicos individuales, sin progresión y remisión.
(2) El globo ocular no se puede girar hacia arriba y hacia abajo, y no se puede girar horizontalmente o ligeramente horizontalmente.
(3) Los ojos están caídos.
(4) Sin fenómeno de Bell.
(5) Los ojos se fijan en la posición de la mirada hacia abajo, 20 ° a 30 ° debajo de la línea horizontal.
(6) La mandíbula inferior se levanta y la cabeza se inclina hacia atrás.
(7) La conjuntiva bulbar es inelástica y quebradiza.
(8) Músculos extraoculares, adhesión entre la fascia del globo ocular y el globo ocular, hipertrofia del ligamento, fusión muscular y fijación anormal de los músculos extraoculares, como retroceso, desplazamiento, ramificación y fijación de la placa del pie.
(9) a menudo sufren de ambliopía.
(10) Al realizar la prueba, el globo ocular no se puede girar en todas las direcciones.
(11) Al mirar hacia arriba o hacia los lados, hay convergencia paradójica durante la mirada lateral o divergencia paradójica durante la mirada lateral.
Examinar
Examen del síndrome de fibrosis extensa de los músculos extraoculares.
No hay pruebas de laboratorio especiales.
El examen patológico de los músculos extraoculares reveló que las fibras musculares oculares (incluido el músculo ilíaco superior) o la fascia del ojo fueron reemplazadas por tejido fibroso, y se dispersó una pequeña cantidad de infiltración celular inflamatoria crónica.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación del síndrome de fibrosis extensa muscular extraocular
Diagnóstico
El diagnóstico de esta enfermedad es síntomas clínicos especiales, prueba de tracción, antecedentes familiares, de acuerdo con la prueba de tracción, los hallazgos quirúrgicos y los resultados de la patología muscular extraocular no son difíciles de diagnosticar.
Diagnóstico diferencial
La enfermedad debe diferenciarse de la parálisis muscular extraocular congénita y la parálisis muscular progresiva crónica extraocular.
1. La oftalmoplejía total congénita (oftalmoplejía total congénita) son los cuatro músculos verticales de los dos ojos y los dos músculos horizontales están completamente paralizados, acompañados por el levantamiento de la parálisis diafragmática, por lo que el rendimiento de la ptosis del párpado superior, el globo ocular se fija en el centro No puede girar en ninguna dirección. La pupila responde a la luz normalmente y tiene cierta visión. La enfermedad puede verse afectada por uno o ambos ojos. Puede ser recesivo. El globo ocular no está restringido cuando se tira del ojo durante la prueba de tiro. Es su punto de identificación.
2. La oftalmoplejía externa progresiva crónica (oftalmoplejía externa progresiva crónica) es más común en la adolescencia, algunos síntomas hasta los 20 a 30 años de edad, los síntomas iniciales son ptosis monocular, afectando gradualmente ambos ojos y finalmente la parte superior del ojo para levantar la función del diafragma. Pérdida completa, seguida de afectación a corto plazo del músculo rotador ocular, el músculo recto interno primero se ve afectado y produce exotropía, luego el movimiento vertical es limitado, el globo ocular se fija en la posición del ojo en reposo, mostrando una deflexión separada, la enfermedad progresa lentamente, el medio aún está En la etapa, es autosómica dominante, la prueba de tracción es negativa y el cambio patológico es atrofia miogénica.
