demencia multiinfarto hereditaria
Introducción
Introducción a la demencia hereditaria por infarto cerebral múltiple La demencia hereditaria por infarto múltiple (demencia hereditaria por infarto múltiple) también se conoce como enfermedad arterial cerebral autosómica dominante con infarto subcortical e infarto leuebral (arteriopatía cerebral cerebral inerior con infarto subcortical y encefalopatía leucoencefálica (CADASIL). La encefalopatía subcortical de Binswanger se manifestó como demencia, inestabilidad de la marcha, parálisis pseudobulbar, epilepsia y déficit neurológicos focales. Las otras dos hermanas de la familia murieron a los 36 y 43 años de edad debido a demencia progresiva. Sourander et al (1977) describieron por primera vez la enfermedad cerebrovascular familiar en la demencia hereditaria por infarto cerebral múltiple, Stevens et al., Y la encefalopatía vascular familiar crónica, que informaron la familia de accidente cerebrovascular autosómico dominante de etiología desconocida. Es el daño de la piamadre y las arterias pequeñas y profundas del cerebro, y el engrosamiento de la pared de los vasos sanguíneos provoca la reducción del flujo sanguíneo y la oclusión. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: infecciones del tracto urinario acné
Patógeno
Causas de la demencia hereditaria por infarto cerebral múltiple
Genético (30%):
Tournier-Lasserve et al. (1993) vincularon los genes de dos familias no relacionadas y descubrieron que la enfermedad estaba localizada en el cromosoma 19q12 y estaba restringida a 2 cm con marcadores de microsatélites (Ducros et al, 1996). Se confirmó que la causa de CADASIL era una mutación en el gen Notch 3 (Joutel et al, 1996).
Patología (20%):
Se han informado 17 casos de informes patológicos CADASIL, excepto atrofia cerebral leve leve, lóbulo frontal obvio, 2 casos de atrofia cerebelosa, 2 casos de hematoma cerebral grande, sin cambios característicos, el anillo de Willis puede tener aterosclerosis leve El endurecimiento y la arteriosclerosis pequeña, la oclusión de los vasos sanguíneos, la materia blanca alrededor de los ventrículos, los ganglios basales, el tálamo, el mesencéfalo y la protuberancia pueden verse en múltiples lesiones lacunares. La sustancia blanca subcortical suele ser mejor, los ventrículos están obviamente dilatados y algunos de los 10 pacientes tienen arterias coronarias y La placa aterosclerótica aórtica, la tinción microscópica de mielina de sustancia blanca fue difusa y focal pálida, sustancia blanca profunda, lesiones quísticas y respuesta de macrófagos de infarto, gliosis leve y moderada.
Necrosis fibrinosa endometrial (20%):
En casos raros, hay placas seniles en la nueva corteza y las proteínas fibrinolíticas características en la sustancia blanca y la pared de la piamadre engrosan la pared. Sourander informó 3 casos de degeneración endovascular hialina oclusiva extensa, 2 casos de oclusión vascular y necrosis fibrinosa endometrial. La pérdida nuclear de miocitos vasculares, las células esféricas o los miocitos citoplasmáticos transparentes dispersos en forma de globo hacen que la membrana media tenga un aspecto velloso y difuso, Guttiierez-Molina et al. (1994) llamada degeneración granular arterial pequeña (SAGD), Estes (1991) Los estudios de microscopía electrónica encontraron por primera vez materia blanca, material osmofílico blando (GOM), y muchos estudiosos informaron sobre GOM, que consiste en una gran cantidad de depósitos de partículas extracelulares densas en electrones, y el tamaño es difícil de medir. De 0.2 ~ 0.8 mm, GOM alrededor de las células del músculo liso vascular (VSMC), compuesto por gránulos de 10 ~ 15nm, rama penetrante del cerebro y VSMC de la arteria meníngea destruidos significativamente, materia blanca, corteza cerebral y cerebelosa, nervio óptico, VSMC retiniana no pueden ser identificados, Este cambio se puede ver en los VSMC de biopsia de piel, músculo y nervio, y no se ha determinado la naturaleza de GOM.
Prevención
Prevención hereditaria de demencia por infarto cerebral múltiple
Las personas con antecedentes genéticos claros deben ser diagnosticadas y tratadas genéticamente. El tratamiento de las enfermedades genéticas del sistema nervioso es difícil y la eficacia no es satisfactoria. La prevención es más importante. Las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de familiares cercanos, implementar asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores y diagnóstico y selección prenatales. Aborto sexual, etc.
Complicación
Complicaciones hereditarias de demencia por infarto cerebral múltiple Complicaciones, infección del tracto urinario, acné.
Puede asociarse con depresión significativa, manía y tendencias suicidas, preste atención a infecciones pulmonares secundarias, infecciones del tracto urinario y hemorroides.
Síntoma
Infarto cerebral hereditario múltiple síntomas de demencia síntomas comunes leucoencefalosis atrofia demencia marcha inestabilidad demencia progresiva disfunción del esfínter isquemia cerebral
1. La edad promedio de aparición de esta enfermedad es de 45 años, sin diferencias de género, sin factores de riesgo de accidente cerebrovascular, diferentes síntomas iniciales, el 85% de los pacientes tienen accidente cerebrovascular, el 30% al 90% de los pacientes tienen demencia, y se pueden observar diferentes edades La diferencia es de 10 a 30 años. El 30% de los pacientes tienen migraña con aura. El ataque de migraña puede ser el síntoma más temprano. Ocurre a los 30 años y puede ser causado por isquemia repetida o enfermedad vascular potencial. Lesiones, el 20% de los pacientes con trastorno afectivo severo, varias familias informaron depresión significativa, manía y tendencia suicida durante el curso de la enfermedad, presumiblemente relacionadas con el núcleo caudado y la lesión isquémica del núcleo de soja, los síntomas subcorticales recurrentes son la enfermedad Las principales manifestaciones, como los episodios recurrentes de accidente cerebrovascular con disfunción cognitiva, parálisis pseudobulbar, inestabilidad de la marcha, disfunción del tracto piramidal y disfunción del esfínter, progresaron paso a paso.
2. El examen del líquido cefalorraquídeo suele ser normal. Chabriat et al. (1995) informaron un aumento en el número de bandas oligoclonales del LCR y una célula del LCR en 2 pacientes y 2 casos de enfermedad de inmunoglobulina en la familia informada.
3. La resonancia magnética es una herramienta de diagnóstico importante para esta enfermedad. Hay señales altas de T2WI punteadas y nodulares distribuidas uniformemente alrededor del ventrículo lateral y el centro semi-ovalado. El núcleo basal y la protuberancia también son visibles. La mayoría de los pacientes no tienen angiografía cerebral anormal. Un paciente tenía estenosis severa de las arterias pequeñas y los otros dos pacientes tenían signos neurológicos aumentados después de la angiografía cerebral. Solo un paciente con ganglios basales severos con PET mostró una disminución en el metabolismo cortical. La biopsia de piel era un nuevo método para el examen externo del cerebro. Biopsia de piel Se ha encontrado que la deposición de gránulos eosinófilos (GOM) tiene un importante valor diagnóstico.
Examinar
Examen de la demencia hereditaria por infarto cerebral múltiple
1. El examen del líquido cefalorraquídeo suele ser normal y puede haber un aumento en el número de células en la banda oligoclonal del LCR.
2. La determinación del líquido cefalorraquídeo, el polimorfismo de Apo E en suero y la cuantificación de la proteína Tau, el fragmento de proteína amiloide , tienen importancia diagnóstica y diferencial.
3. Examen de imagen La resonancia magnética es una herramienta de diagnóstico importante que puede mostrar atrofia de la sustancia blanca e infarto cerebral múltiple. La mayoría de los pacientes con angiografía cerebral no tienen anormalidades.
4. La biopsia de piel encontró que el depósito de gránulos eosinófilos (GOM) tiene un importante valor diagnóstico.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de demencia hereditaria por infarto cerebral múltiple
Diagnóstico
De acuerdo con la enfermedad de etapa media y temprana, enfermedad cerebrovascular clara y antecedentes familiares de demencia, episodios repetidos de AIT o accidente cerebrovascular, ataque de migraña temprano, episodios repetidos de isquemia cerebral focal, signos, demencia progresiva, sin riesgo de accidente cerebrovascular Factores, sin hipertensión y diabetes, la RM mostró atrofia de la sustancia blanca e infarto cerebral múltiple, manifestado como leucoaraiosis inespecífica, exclusión de encefalopatía cortical aterosclerótica y enfermedad vascular amiloide, examen de mutación del gen Notch3 y piel La biopsia encontró que el GOM puede ser diagnosticado.
Diagnóstico diferencial
El estado de alerta del neuropsimólogo ante CADASIL es la clave para evitar diagnósticos clínicos erróneos.
1.Enfermedad de Binwanger
Con más de 60 años, hay antecedentes de accidente cerebrovascular, que se manifiesta como demencia progresiva crónica, inestabilidad de la marcha e incontinencia urinaria, etc., con hipertensión, la leucoaraiosis es común en personas asintomáticas mayores de 60 años, con cognición Se deben identificar pacientes con trastornos, evidencia de enfermedad cerebrovascular y factores de riesgo de morbilidad.
2. Accidente cerebrovascular familiar relacionado con la enfermedad
Todos los factores genéticos isquémicos cerebrales como la coagulopatía, la dislipoproteinemia, la enfermedad de Fabry, la angiopatía amiloide cerebral, la homocistinuria y el síndrome de MELAS (miopatía mitocondrial, acidosis láctica y Episodios similares a accidentes cerebrovasculares, etc., cada uno de los cuales tiene manifestaciones clínicas típicas y pruebas de especificidad.
