coproporfiria hereditaria
Introducción
Introducción a la porfiria fecal hereditaria La coproporfiria hereditaria (coproporfiria hereditaria) es un tipo de enfermedad de porfiria, una rara enfermedad hereditaria autosómica dominante causada por defectos en la coproporfirinógeno oxidasa. La característica principal es la excreción de una gran cantidad de coproporfirina en las heces. III. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones:
Patógeno
Causa de porfiria fecal hereditaria
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es una deficiencia de coproporfirinógeno oxidasa, y la actividad de la mayoría de los pacientes se reduce a aproximadamente el 50%, asintomática, y la actividad de la enzima homocigótica a menudo es inferior al 2%.
(dos) patogénesis
Clínicamente, debido a la disminución de la actividad enzimática, la coproporfirina no se puede oxidar a coproporfirina, por lo que se reduce la producción de hemoglobina, se reduce la inhibición por retroalimentación de la ALA sintasa y se aumenta el coproporfirinógeno, ALA y bilirrubina para que se acumulen en el cuerpo.
Prevención
Prevención hereditaria de la porfiria fecal
Evitar el uso de medicamentos que pueden inducir exacerbaciones agudas de la enfermedad, como los barbitúricos, es la mejor medida preventiva.
Complicación
Complicaciones hereditarias de porfiria fecal Complicacion
Generalmente sin complicaciones.
Síntoma
Síntomas hereditarios de porfiria fecal Síntomas comunes Pigmentación fotoalérgica e hipopigmentación cicatriz hipertrófica herpes ictericia
Se caracteriza clínicamente por síntomas cutáneos y síntomas neurológicos agudos. Produce síntomas de fotosensibilidad de la piel en ataques agudos. Es principalmente herpes simple en el sitio expuesto. Después de que las lesiones cutáneas a menudo presentan cicatrices con hiperpigmentación o hipotensión y vellosidad, la ictericia ocurre a fines de la adolescencia. Los ataques agudos a menudo son inducidos por drogas.
Examinar
Examen de porfiria fecal hereditaria
1. El porfirinógeno fecal III en las heces aumentó significativamente y también aumentó el coproporfirinógeno porcino III. En el ataque agudo, también aumentaron el ALA urinario y la bilirrubina.
2. Las muestras frescas de biopsia hepática pueden mostrar fluorescencia roja después de la irradiación con luz ultravioleta, y el contenido de exposición a glóbulos rojos es normal.
De acuerdo con las manifestaciones clínicas, síntomas, signos para elegir hacer ECG, B-ultrasonido, bioquímica y otras pruebas.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de porfiria fecal hereditaria
Diagnóstico
Las manifestaciones clínicas se determinaron junto con la determinación de la actividad de la coproporfirinógeno III oxidasa.
Diagnóstico diferencial
El principal punto de diferenciación entre esta enfermedad y la porfiria mixta es que la enfermedad rara vez se combina con fotorreacción en la clínica. Esta última se compone principalmente de protoporfirina, y los síntomas de porfiria intermitente aguda son leves y el ALA se excreta en la orina. La cantidad excede la vesícula biliar.
