fibrosis quística del páncreas
Introducción
Introducción a la fibrosis quística en el páncreas. La fibrosis quística pancreática, también conocida como mucouscidosis, es una enfermedad pancreática hereditaria en bebés y adolescentes. De hecho, es un síntoma complejo de múltiples glándulas exocrinas. Los órganos involucrados incluyen el páncreas. Pulmón, hígado, intestinos, glándulas sudoríparas, etc. En 1936, Fanconi describió por primera vez tres casos de esta enfermedad y la denominó fibrosis quística del páncreas. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.004% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: desnutrición, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, diabetes, pancreatitis aguda
Patógeno
Fibrosis quística pancreática
(1) Causas de la enfermedad
La causa no está muy clara. Generalmente se considera una enfermedad hereditaria autosómica recesiva deficiente en genes causada por un gen único o mutación anormal de múltiples genes. La herencia autosómica recesiva solo ocurre cuando el gen causante de la enfermedad es homocigoto (rr). En el inicio, en el estado heterocigoto (Rr), debido a la presencia del gen dominante normal R, el papel del gen causante r no se puede expresar, pero ese individuo puede transmitir el gen r causante de la enfermedad a la descendencia sin enfermarse. Portadores, descendientes con factores genéticos, la incidencia de fibrosis quística del páncreas es tan alta como el 25%, la probabilidad total de hombres y mujeres es igual, la enfermedad puede representar casi el 2% al 4% de la autopsia.
(dos) patogénesis
Patogenia
La fibrosis quística del páncreas es causada principalmente por disfunción exocrina pancreática, desequilibrio electrolítico, desnutrición, síndrome clínico caracterizado por trastornos de secreción de múltiples órganos, acumulación y obstrucción de moco y más órganos involucrados. Complejo, difícil de generalizar para un mecanismo simple, hay una barrera para el transporte de calcio en el cuerpo, se acumula una gran cantidad de iones de calcio en el citoplasma y las mitocondrias, y la función de la bomba de sodio de la membrana celular está fuera de control, la absorción de iones de calcio disminuye, alta La concentración de iones de calcio intracitoplasmáticos afectará la transcripción de las glucoproteínas, causando cambios en el patrón de glucoproteína de la mucina, alterando así el estado gel-sol del moco secretado por las glándulas exocrinas, lo que resulta en una mayor viscosidad, órganos múltiples secundarios (páncreas, El sistema de hepatobiliar, pulmón, intestino delgado se excreta y se bloquea.
En 1944, Farber informó una disminución en la secreción pancreática y una falta de tripsina (amilasa, lipasa, proteasa), digestión temprana y absorción de proteínas y grasas, y un cambio en el meconio en una sustancia gelatinosa espesa, haciendo que el íleon sea de color blanco grisáceo. El bloqueo del meconio, aproximadamente del 10% al 15% de la fibrosis quística pancreática en los lactantes puede producir obstrucción intestinal de meconio, esta última será secundaria a torsión intestinal, necrosis intestinal, perforación intestinal, peritonitis de meconio.
En el sistema hepatobiliar debido a la viscosidad biliar y la secreción anormal, aparecen cirrosis biliar y cálculos biliares, por lo tanto secundarios a hipertensión portal, esplenomegalia, hiperesplenismo, ascitis, ictericia, sangrado gastrointestinal superior.
Debido al moco espeso en el bronquio, la composición y las anormalidades fisicoquímicas del moco, el moco no se descarga fácilmente, lo que resulta en obstrucción bronquial, bronquitis, inflamación peribronquial, enfisema obstructivo, bronquiectasia, insuficiencia pulmonar y enfermedad cardíaca pulmonar. Una serie de enfermedades respiratorias de la fibrosis quística del páncreas.
Trastornos electrolíticos Además de los factores de dispepsia, las glándulas sudoríparas del paciente secretan cantidades excesivas de cloruro y sodio, lo que hace que el cuerpo pierda más sal, que es una de las causas importantes del desequilibrio electrolítico. Se informa que la glándula sudorípara de los pacientes con fibrosis quística pancreática La concentración de compuesto y sodio es de 2 a 5 veces mayor que la de la gente común, y su concentración es 50-160 mEq / L de cloruro (promedio normal 27 mEq / L); el sodio es 80-190 mEq / L (promedio normal de 52 mEq / L), cloruro en las glándulas sudoríparas El mecanismo del aumento de la concentración de sodio no está claro.
2. Cambios patológicos.
(1) Páncreas: fibrosis pancreática, endurecimiento, superficie irregular, acinar pancreático y conductos glandulares están bloqueados por eosinófilos amorfos ricos en calcio, inflamación crónica alrededor del acino, intersticial extenso La fibrosis reemplaza gradualmente el lóbulo pancreático, el conducto es quístico, las células parenquimatosas se encogen o desaparecen, y las células de los islotes son básicamente normales, pero el grado de lesiones pancreáticas no es proporcional a la condición.
(2) Pulmón: debido a la tráquea, se retiene una gran cantidad de moco pegajoso en los bronquios, y se destruyen los cilios de la mucosa; la tráquea, los bronquios, los bronquiolos se alteran obstructivamente y hay una reacción inflamatoria alrededor; puede haber ampollas pulmonares y atelectasia. Cambios patológicos
(3) Hepatobiliar: las pequeñas lesiones de esclerosis cóncava o difusa en la superficie del hígado, la obstrucción mucinosa del pequeño conducto biliar y la cirrosis biliar localizada son características de la fibrosis quística en el hígado, y el hígado se observa bajo el microscopio. La estructura del tejido normal se destruye, el conducto biliar está bloqueado por eosinófilos, hay inflamación a su alrededor, hiperplasia del tejido fibroso y del conducto biliar, el lóbulo hepático está rodeado por tejido fibroso, formando cirrosis biliar multilobular y conducto biliar intrahepático. Piedras, "bilis blanca" engrosada en la atrofia de la pared de la vesícula biliar, a menudo combinada con cálculos biliares.
(4) Intestinal: el intestino delgado también tiene una manifestación especial de fibrosis quística en el páncreas. La glándula duodenal se agranda, las células epiteliales glandulares son planas y la cavidad intestinal duodenal tiene una secreción espesa, moco del intestino delgado. Aunque el número de células caliciformes en la glándula no ha aumentado, todavía hay una fuerte secreción en el intestino. Además de los cambios morfológicos en el intestino, se ha encontrado que algunas células en la mucosa intestinal tienen una actividad enzimática citosólica reducida, la fenilalanina La absorción de ácido aminoacético se reduce.
(5) Otros: la secreción anormal de moco puede causar el bloqueo de varios órganos del epidídimo, el conducto deferente, las vesículas seminales, las trompas de Falopio y otros órganos reproductores; las glándulas mucosas cervicales se expanden y el cuello uterino está bloqueado por el moco.
Otras glándulas mucinosas no secretoras, como las glándulas sudoríparas y las glándulas parótidas, no tienen cambios patológicos, pero las concentraciones de sodio y cloruro en sus secreciones aumentan significativamente.
Prevención
Prevención de la fibrosis quística pancreática
No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.
Complicación
Complicaciones de la fibrosis quística pancreática Complicaciones desnutrición enfermedad pulmonar obstructiva crónica diabetes pancreatitis aguda
Se ha informado que el crecimiento y el desarrollo normales se pueden lograr antes de los 10 años, pero después de los 10 años, el crecimiento y el desarrollo a menudo se ven afectados por la desnutrición y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica.
Debido a la fibrosis quística del páncreas, aproximadamente el 13% de los pacientes adultos pueden causar diabetes; también es propenso a la pancreatitis aguda.
Síntoma
Síntomas de fibrosis quística pancreática síntomas comunes peritonitis deficiencia de la función pancreática cálculos biliares insuficiencia respiratoria hipertensión portal insuficiencia cardíaca hemoptisis
Los síntomas comienzan a aparecer dentro de un año de edad. Debido a la fibrosis quística en el páncreas, la secreción de páncreas y la concentración de enzimas en el páncreas se reducen significativamente. En algunos casos, hay una gran cantidad de heces en el período neonatal, y el meconio puede ser pegajoso y gelatinoso. La sustancia negra en forma de masilla se adhiere firmemente a la pared intestinal, causando obstrucción intestinal inducida por meconio o peritonitis. Algunos pacientes tienen esteatorrea significativa después de varios meses. El apetito del niño es bueno. Aunque la dieta es adecuada, el peso corporal todavía no es Aumento, crecimiento lento, gran cantidad de heces, sin forma, el olor es muy intenso, de 3 a 6 veces al día, algunos niños pueden desarrollar cirrosis e hipoproteinemia secundaria, edema, anemia, ojos secos y vitamina K Falta de enfermedad.
Los niños a menudo tienen infecciones respiratorias, ataques repetidos, eventualmente para formar bronquitis crónica, neumonía bronquial o bronquiectasia, casos graves de neumotórax o hemoptisis, insuficiencia respiratoria avanzada, enfermedad cardíaca pulmonar e insuficiencia cardíaca.
El sudor de los niños, las lágrimas y la saliva, el contenido de sodio y cloruro aumentaron, la sudoración, el agua y los electrolitos se pierden mucho, son fáciles de colapsar.
Examinar
Examen de fibrosis quística en el páncreas
El nivel de tripsina en el líquido de drenaje duodenal es bajo, especialmente la falta de tripsina tiene valor diagnóstico. Hay más gotas de grasa en las heces, y alrededor del 20% al 30% de los pacientes tienen pruebas anormales de tolerancia a la glucosa.
La concentración de cloruro y sodio en el sudor del paciente es de 2 a 5 veces mayor que la de las personas normales (Na + 10 ~ 80mmol / L normal; Cl-6 ~ 60mmol / L) tiene una importancia diagnóstica significativa, la tasa de diagnóstico puede alcanzar el 99%, prueba de sudor (prueba de sudor) es el método de diagnóstico principal para la fibrosis quística del páncreas, como la prueba de sudor de iontoforesis con pilocarpina, en el área de prueba del muslo del bebé o la flexión pediátrica del antebrazo, primero lave la toallita con agua destilada, 0.2% Se colocaron 2 ml de nitrato de pilocarpina en una gasa de 5,08 cm2 y se colocaron en un electrodo de cobre positivo de 4,6 cm2; se gotearon 2 ml de solución de cloruro de sodio al 0,9% con una gasa del mismo tamaño, se colocaron en el polo negativo de cobre y la banda de goma será positiva. El electrodo negativo se fija en el área de prueba y el lado opuesto de la piel, y el cable de conexión se energiza a 4 mA en 10-20 s durante 5 minutos, se quitan el electrodo y la gasa, y la piel del área de prueba se lava y se lava con agua destilada, y se usa uno sin sodio. Se pesa una gasa de 5.08cm2 y se coloca en la piel del área de prueba y se cubre con una cinta de 6.36cm2. Luego use una cinta impermeable para pegarla firmemente para evitar que el sudor se evapore. Después de 30 ~ 40min, la gasa se pesa nuevamente. La diferencia entre los dos pesos es Recoja sudor (aproximadamente 100 ~ 600 mg), lávelo con una gasa Solución, luego medir la titulación niveles de iones cloruro; concentración de iones sodio fotómetro de llama.
1. El examen de imágenes de la película de rayos X abdominal muestra que el extremo superior de la obstrucción está dilatado o inflado, y hay pequeñas burbujas dispersas en el meconio (signo de burbuja de jabón), que es un signo típico de obstrucción intestinal de meconio, que es quístico pancreático Una de las razones importantes para los pacientes con fibrosis, acompañada de peritonitis por meconio, se observan tiras delgadas o calcificaciones irregulares en las películas simples.Los agentes de contraste son segmentos o grupos después de la ingestión de agentes de contraste en pacientes con obstrucción intestinal incompleta. Distribución, el grosor del tubo intestinal es desigual, la mucosa del intestino delgado es rugosa. Las radiografías de tórax mostraron ampollas pulmonares localizadas o extensas, enfisema, atelectasia, bronquitis, neumonía bronquial, absceso pulmonar, bronquiectasias y fibrosis pulmonar. La ecografía B y la tomografía computarizada mostraron que el páncreas se encogía, la superficie era desigual, fibrosis extensa, dilatación quística del conducto pancreático, contracción hepática, endurecimiento, dilatación del conducto biliar intrahepático con cálculos, contracción de la vesícula biliar y agrandamiento del bazo.
2. El examen laparoscópico endoscópico revelará el endurecimiento, fibrosis, nódulos irregulares de la superficie del páncreas, agrandamiento hepático causado por esteatosis, cirrosis biliar focal o difusa. Fibroduodenoscopia o várices esofágicas visibles, el líquido duodenal es viscoso, la angiografía con CPRE muestra agrandamiento quístico segmentario del conducto pancreático. Las criptas que se ven en el espejo rectal son grandes, dilatadas y retienen moco más espeso.
3. El examen patológico del progreso de la imagen actual, bajo la guía de ultrasonido B o TC para pancreatismo, biopsia hepática, más seguro, bajo el microscopio, acinar pancreático y los conductos glandulares están bloqueados por la eosina, y el tejido fibroso circundante prolifera Se infiltran células inflamatorias; el tejido hepático se caracteriza por cirrosis biliar y formación de cálculos.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de fibrosis quística pancreática
Clínicamente, los casos con insuficiencia gastrointestinal y enfermedades respiratorias crónicas deben considerar la posibilidad de la enfermedad. Los siguientes puntos pueden usarse como pistas importantes para el diagnóstico:
1.90% de los casos tienen diarrea y desnutrición causada por una función pancreática insuficiente, falta de varias enzimas en el jugo duodenal y falta de tripsina.
2. Enfisema obstructivo y bronconeumonía crónica en ambos pulmones, y ataques repetidos.
3. El cloruro y el sodio en el sudor aumentan significativamente.
4. Tener antecedentes familiares.
5. Tiene cirrosis, hipertensión portal.
La biopsia hepática es la formación de cirrosis biliar y cálculos biliares.
