Deficiencia hereditaria de proteína S
Introducción
Introducción a la deficiencia hereditaria de proteína S La deficiencia hereditaria de la proteína S es una susceptibilidad autosómica dominante a la trombosis, que es homocigótica y heterocigótica, y es clínicamente heterocigótica para el tipo I, caracterizada principalmente por trombosis venosa. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones:
Patógeno
Causas de la deficiencia hereditaria de proteína S
(1) Causas de la enfermedad
En la etiología de la trombosis venosa, la deficiencia genética de PS representa aproximadamente el 5%, y la actividad y el contenido de proteína S autosómica dominante se reducen.
(dos) patogénesis
Dado que la PS es un cofactor de la proteína C (PC), su deficiencia conduce principalmente a una disminución de la actividad de la PC que inactiva el factor Va y el factor VIIIa, lo que resulta en trombosis venosa.
Prevención
Prevención hereditaria de la deficiencia de proteína S
Los anticoagulantes orales previenen la trombosis y la recurrencia.
Complicación
Complicaciones hereditarias por deficiencia de proteína S Complicacion
Generalmente sin complicaciones.
Síntoma
Síntomas hereditarios de deficiencia de proteína S Síntomas comunes Trombosis venosa Embolia pulmonar Necrosis de la piel
Por lo tanto, las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son similares a la deficiencia de PC. La trombosis es más común con la trombosis venosa. La trombosis venosa afecta principalmente a la vena de la extremidad inferior y también puede afectar a las venas viscerales. Es más común que la deficiencia de PC, como la vena renal y el bazo. Intravenosa, vena mesentérica, etc., el 30% de los pacientes con embolia pulmonar, esta enfermedad es la trombosis arterial menos frecuente, y la deficiencia de PC, puede tener púrpura neonatal fulminante y necrosis cutánea de dicoumarina y otras características.
Examinar
Examen de la deficiencia hereditaria de proteína S
1. Disminución de la actividad de PS libre.
2. El contenido PS gratuito de algunos contenidos PS disminuyó o fue normal.
Según la afección, las manifestaciones clínicas, los síntomas, los signos, elija realizar hematuria, ecografía B de rutina, tomografía computarizada, rayos X y otras pruebas.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la deficiencia hereditaria de proteína S
Diagnóstico
1. Método de diagnóstico
El diagnóstico depende de pruebas de laboratorio, principalmente para determinar la actividad y el contenido de PS. La actividad de PS generalmente se determina mediante el método de coagulación, y el contenido de PS generalmente se determina mediante ELISA o método de látex.
2. Criterios de diagnóstico y base
No existe un estándar de diagnóstico uniforme. Los criterios de diagnóstico desarrollados en el libro "Estándares de diagnóstico y eficacia para enfermedades hematológicas" editado por Zhang Zhinan se basan en las referencias relevantes en el país y en el extranjero.
(1) trombosis o asintomática: la trombosis venosa es más común, el sitio en la vena femoral, vena ilíaca, vena esplénica, vena mesentérica o embolia pulmonar, la trombosis arterial es rara, en pacientes jóvenes.
(2) Herencia autosómica dominante.
(3) homocigoto y heterocigoto: el contenido de PS en plasma homocigoto disminuyó más grave que el heterocigoto.
(4) El contenido total de PS en plasma y / o PS libre disminuyó o es normal, relacionado con el tipo.
(5) Disminución de la actividad plasmática de PS.
3. Evaluación diagnóstica
(1) En Europa y los Estados Unidos, la causa de la trombosis venosa es principalmente APC-R causada por la mutación del factor V Leiden, pero en la población china, la incidencia de APC-R es extremadamente baja y no es causada por la mutación del factor V Leiden, vena La causa de la trombosis son principalmente los defectos proteicos anticoagulantes, incluidos los defectos de antitrombina, PC, PS, especialmente la incidencia de deficiencia de PS. El estudio del Hospital de la Universidad Médica de Pekín Bai Chunmei sugiere que la PS en pacientes con trombosis venosa Los defectos representaron el 14,9%, y Taiwán y Hong Kong fueron el 32,9% y el 21,3%, respectivamente. Esto sugiere que la causa de la trombosis venosa en la población china es diferente de la de Europa y los Estados Unidos. Los defectos de PS pueden ser la causa más común.
(2) De manera similar a la deficiencia hereditaria de PC, la mayoría de los pacientes con deficiencia hereditaria de PS no encuentran trombos en su vida, por lo que el diagnóstico de los antecedentes médicos y los antecedentes familiares es relativamente pequeño. El diagnóstico debe pasar principalmente pruebas de laboratorio. Por lo tanto, el método experimental debe ser confiable. Es mejor hacer un diagnóstico basado en los resultados de 2 análisis de sangre. Cada laboratorio debe establecer su propio valor normal. No es apropiado copiar los valores de referencia normales publicados en la literatura u otros laboratorios.
(3) Determinación de la actividad de PS Principalmente medida libre: actividad de PS, generalmente usando el método de coagulación, su principal desventaja es la poca reproducibilidad, afectada por la mutación de FV Leiden y la congelación-descongelación de la muestra puede producir pseudo-reducción de la actividad de PS, en los resultados del análisis Debe tenerse en cuenta. Además, como la PC, la PS también es una proteína dependiente de la vitamina K. Por lo tanto, la warfarina oral también afecta su nivel real.
(4) Se puede ver a partir de los criterios de clasificación que el contenido total de PS, el contenido de PS libre y la actividad de PS son diferentes en cada tipo, por lo que estos tres parámetros deben medirse simultáneamente en el diagnóstico de esta enfermedad.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico de deficiencia hereditaria de PS requiere la primera exclusión de varios defectos secundarios de PS, como enfermedad hepática, enfermedad renal, diabetes, inflamación aguda, DIC, embarazo y el uso de anticonceptivos, warfarina, asparaginasa y estrógenos. Se puede reducir, la inflamación aguda y la DIC, el contenido de PS y la actividad se reducen.
La deficiencia hereditaria de PS también debe diferenciarse de otros defectos anticoagulantes (antitrombina, PC) y proteína C activada (APC-R). Además, algunos pacientes pueden estar asociados con la deficiencia de proteína C, APC-R, Debe observarse un exceso de PAI-1, o asociado con anticuerpos anti-cardiolipina.
