neuropatía sensorial hereditaria
Introducción
Introducción a la neuropatía sensorial hereditaria. La neuropatía sensorial hereditaria se clasifica como neuropatía periférica hereditaria, que es un grupo de enfermedades causadas por factores genéticos que son causados principalmente por daño a los nervios periféricos. La neuropatía sensorial hereditaria es predominantemente dominante, que generalmente es causada por la pérdida de piel. Episodios recurrentes de úlceras indoloras en las extremidades, inestabilidad de la marcha causada por una pérdida sensorial profunda. Úlceras de manos y pies y osteomielitis secundaria, osteólisis y celulitis, la discinesia no es obvia. Incluyen principalmente: 1 neuropatía sensorial hereditaria discapacitante adulta (neuropatía sensorial hereditaria mutilante); 2 niños con neuropatía sensorial hereditaria incapacitante (neuropatía sensorial hereditaria mutilante en la infancia); 3 analgesia congénita (dolor congénito por sensibilidad) tres subtipos. Dado que la neuropatía sensorial hereditaria a menudo tiene afectación nerviosa autónoma severa, los tres subtipos anteriores y la disfunción familiar (familialdysautonomia) se denominan colectivamente neuropatía autonómica sensorial hereditaria. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0006% -0.0008% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: úlceras corneales, disfagia, retraso mental, retraso mental
Patógeno
Causas de la neuropatía sensorial hereditaria
Causa de la enfermedad:
Principalmente herencia autosómica dominante, causada principalmente por el matrimonio de familiares cercanos. La neuropatía sensorial hereditaria discapacitante en adultos es autosómica dominante. La analgesia congénita es muy rara, es autosómica recesiva, el defecto del gen se encuentra en 1q, cerca del locus del gen del tipo CMT1B, que codifica una proteína receptora del factor de crecimiento nervioso. Disfunción autonómica familiar, también conocida como enfermedad de Riley-Day. Es autosómico recesivo.
Fisiopatología
La patogénesis aún no está clara. Los principales cambios patológicos son atrofia y adelgazamiento de la raíz posterior y los ganglios espinales de la médula espinal, y los nervios espinales de la médula lumbar son evidentes. El examen microscópico reveló que las células nerviosas en el ganglio se degeneraron y desaparecieron. Vaina de mielina y degeneración axonal de los ganglios nerviosos. Este cambio ocurre principalmente en fibras finas. La médula espinal está atrofiada y parcialmente desmielinizada. La estructura intersticial y la proliferación de células de Schwann, las células del asta anterior de la médula espinal y la raíz anterior del nervio espinal son normales. No hay cambios significativos en el músculo esquelético. Los nervios cocleares y los ganglios vestibulares también pueden atrofiarse, degeneración neuronal y reducción. Algunos pacientes pueden tener destrucción de la falange e hiperplasia del hueso humeral.
Prevención
Prevención de la neuropatía sensorial hereditaria
Realmente haga un buen trabajo en asesoramiento genético y publicidad de la atención prenatal y postnatal, investigue cuidadosamente su genealogía, examen neurofisiológico temprano y biopsia de nervio periférico para casos sospechosos. Realizar asesoramiento genético. Las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de parientes cercanos, pruebas genéticas de portadores, diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento del niño.
Complicación
Neuropatía sensorial hereditaria Complicaciones, úlcera corneal, disfagia, retraso mental, retraso mental
Debido a las alteraciones sensoriales, puede hacer que se ignoren los factores externos de daño ambiental, lo que es fácil de causar traumatismos (escaldaduras, quemaduras, rasguños, etc.).
La disfunción autónoma, como la fijación pupilar, la úlcera corneal, la disfagia, la expansión esofágica y del intestino delgado, los niños también pueden tener retraso mental y retraso mental.
Síntoma
Síntomas de neuropatía sensorial hereditaria Síntomas comunes Inversión del sentimiento, hipotensión, reflejos, desaparición, fiebre alta, ataxia, infecciones repetidas
La clasificación de la neuropatía sensorial hereditaria pertenece a la neuropatía periférica hereditaria, que puede ocurrir desde la primera infancia hasta la edad adulta (30-40 años). Los síntomas iniciales son a menudo úlceras del pie. Las úlceras son indoloras e intratables y son propensas a ocurrir en el peso del pie y la planta del pie. Puede ser recurrente. Si se trata de una úlcera de penetración profunda, puede exponer los huesos locales afectados, y pueden producirse periostitis y osteomielitis en las falanges, la tibia y las costillas. Esto puede provocar articulaciones entre los dedos de los pies, dolor en las articulaciones del tobillo y movilidad limitada. Algunos pacientes pueden presentar deformación, acortamiento e incluso pérdida de los dedos. La arteria dorsal del pie está pulsando normalmente. El rango de alteraciones sensoriales es amplio: en general, las extremidades inferiores son más pesadas que las superiores y, a menudo, tienen entumecimiento y hormigas caminando. A veces puede mostrar dolor en el frente y el abdomen. La distribución de las alteraciones sensoriales en el examen neurológico es en forma de guantes y medias. Es importante lastimar el dolor y la temperatura. La sensación de posición y vibración son relativamente menos dañadas. A veces se puede expresar como un sentimiento superficial y profundo de alteración sensorial disociativa. Generalmente no hay discinesia obvia, pero hay reflejos de esputo. El reflejo del esputo se debilita o desaparece. La disfunción autónoma generalmente no es obvia, y a veces hay sudoración anormal en las palmas y los pies. La afectación del nervio craneal a menudo se manifiesta como sordera o atrofia óptica, y otros nervios craneales generalmente no se ven afectados.
Según su forma genética, la edad de inicio y la diferencia en el deterioro sensorial, la enfermedad se puede dividir en cuatro tipos:
Tipo I: enfermedad genética autosómica dominante, que puede ocurrir desde la infancia hasta la edad adulta, que se manifiesta principalmente por pérdida sensorial de las extremidades distales, con extremidades inferiores, sensación de dolor y temperatura, presión __D __? C__ Para ser grave, no hay ataxia sensorial, y algunos pacientes pueden presentar dolor desgarrante. Reducción del sudor corporal o ausencia de sudor.
Tipo II: es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, que también se conoce como neuropatía sensorial congénita en bebés y niños pequeños. La manifestación principal es la desaparición de diversas sensaciones de la piel y la piel, con los extremos distales de las extremidades. A menudo hay paroniquia, úlceras de dedos de manos y pies. La mayoría de las extremidades también tienen sudor reducido o no sudan.
Tipo III: enfermedad genética recesiva en lactantes y niños, cuyas características clínicas son la infancia, antecedentes de mala alimentación, vómitos frecuentes e infección pulmonar. El niño no es sensible al dolor, disfunción autonómica, incluyendo defectos de secreción lagrimal, control deficiente de la temperatura, sudoración excesiva, presión arterial alta e hipotensión ortostática. Algunos niños mostraron reflejo corneal lento y desaparecieron las papilas gingivales.
Tipo IV: es una neuropatía sensorial hereditaria recesiva y se cree que esta enfermedad es causada por una diferenciación anormal de la cresta neural. Se manifiesta principalmente como insensible al dolor, reducción de la secreción de las glándulas sudoríparas o ausencia de sudor. Asociado con el retraso mental es una característica de este tipo.
Examinar
Examen de la neuropatía sensorial hereditaria.
1. Análisis de sangre: incluyendo glucosa en sangre, función hepática, función renal, velocidad de sedimentación globular, series de reumatismo, electroforesis de inmunoglobulina y otras pruebas serológicas relacionadas con la autoinmunidad; detección de concentración de metales pesados en suero (plomo, mercurio, arsénico, antimonio, etc.); Importancia diagnóstica, la reducción de la dopamina hidroxilasa sérica es a menudo un indicador bioquímico importante para el diagnóstico de esta enfermedad.
2. Análisis de defectos genéticos.
3. La mayoría de los exámenes EMG son normales, y algunos pacientes muestran que la velocidad de conducción nerviosa sensorial es lenta, y las extremidades inferiores son más evidentes.
4. El examen de rayos X puede encontrar falanges, destrucción de la tibia, osteólisis o hiperplasia, engrosamiento del periostio.
5. La biopsia muscular es normal, o los cambios denervicales, las rayas transversales desaparecen, hay una degeneración dispersa de las fibras musculares, la biopsia del nervio periférico, se encuentra que las pequeñas fibras no mielinizadas desaparecen casi por completo, las fibras mielinizadas desmielinizadas.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de la neuropatía sensorial hereditaria.
Diagnóstico
El diagnóstico de esta enfermedad depende principalmente de las manifestaciones clínicas de las características, antecedentes genéticos familiares, análisis de defectos genéticos, examen electrofisiológico sensorial periférico y biopsia de nervio periférico, lo que ayuda a determinar el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
Debe asociarse con las lesiones destructivas del camino sensorial causadas por la pérdida de la sensación o la falta de identificación, debe realizarse un examen neurológico detallado, especialmente la distribución de las alteraciones sensoriales, combinado con el historial médico y otras características clínicas para determinar la causa del diagnóstico.
Todavía es necesario distinguir de otras enfermedades hereditarias y enfermedades neurológicas periféricas de acuerdo con las características clínicas El análisis de defectos genéticos, el examen electrofisiológico sensorial periférico y la biopsia de nervio periférico son la base principal para el diagnóstico.
La enfermedad debe diferenciarse de las siguientes enfermedades:
1. Siringomielia: alteración sensorial aislada en su mayor parte de una o ambas extremidades superiores. Se distribuye como un caballo o semi-caballo. Muestra dolor, se altera la temperatura y la sensación de tacto y profundidad se siente normal. La extremidad afectada puede tener atrofia muscular y piel seca. Sin sudor, las uñas se vuelven frágiles, disfunción autonómica como las articulaciones de Xia, etc., que es diferente de la alteración sensorial de esta enfermedad y es fácil de identificar.
2. Lepra: existe un daño cutáneo típico, la hipertrofia de los nervios periféricos (pie, esputo, nervios auriculares, etc.), sensación dolorosa de la piel dañada, percepción de temperatura severa, área irregular de daño y la diferencia en la detección de lepra puede ser diferente de esta enfermedad. .
3. Amiloidosis: síntomas gastrointestinales como diarrea y estreñimiento, síntomas autónomos como impotencia, sudoración anormal e hipotensión ortostática, sensación anormal de los dedos de los pies y las extremidades inferiores, dolor y sensación de temperatura, mucosa rectal y nervios periféricos. La biopsia, con depósitos de amiloide en el tejido, se puede distinguir de esta enfermedad.
