glaucoma infantil primario
Introducción
Introducción al glaucoma infantil primario El glaucoma infantil primario (glaucoma infantil primario) es una malla trabecular hereditaria congénita o queratosis corneal del iris que dificulta la descarga de humor acuoso y forma glaucoma neonatal e infantil. La enfermedad es una enfermedad hereditaria. Más hombres que mujeres. Principalmente, la incidencia de ambos ojos es de aproximadamente 25-30%. Alrededor del 80% de los síntomas y signos aparecen dentro de 1 año de edad, y el resto se muestran a los 1-6 años. Sus principales manifestaciones son fotofobia, lagrimeo, párpados, agrandamiento de la córnea, edema, turbidez, ruptura de la capa elástica posterior y presión intraocular elevada. La enfermedad no es sensible al tratamiento farmacológico, principalmente el tratamiento quirúrgico. Si el diagnóstico temprano y el tratamiento quirúrgico temprano están disponibles, aproximadamente el 80% de los pacientes pueden controlar la presión intraocular. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0021% Población susceptible: recién nacidos, lactantes, hombres que mujeres Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: queratitis
Patógeno
Causa primaria de glaucoma infantil
Factores congénitos (95%):
Aunque generalmente se cree que el mecanismo de presión intraocular elevada en el glaucoma infantil primario se debe a factores congénitos que conducen al desarrollo anormal del ángulo de la córnea del iris, lo que conduce a la obstrucción del flujo de salida acuoso, pero hasta ahora, el desarrollo de la queratosis corneal del iris, la diferenciación anormal, El proceso preciso de la displasia trabecular y cómo producir tales anormalidades y otros mecanismos patológicos y patológicos aún no se comprende completamente. Todavía hay muchos temas controvertidos. De hecho, la formación del ángulo de la córnea del iris, la diferenciación de la red del asta anterior y Schlemm La apariencia del tubo ha experimentado un proceso muy complicado de desarrollo biológico, y cualquier problema en cualquiera de los enlaces puede causar una salida pobre de humor acuoso.
Patogenia
Con respecto a la teoría de la patogénesis del glaucoma congénito primario, aunque se ha aceptado generalmente que el desarrollo anormal del ángulo iridocorneal causa la obstrucción del flujo de salida acuoso es la idea de una presión intraocular elevada en el glaucoma congénito primario, pero debido al ángulo normal El proceso preciso de desarrollo, diferenciación, división y especialización no se comprende completamente. Por lo tanto, existen varias teorías diferentes sobre la patogénesis exacta durante mucho tiempo. Las teorías más representativas se resumen a continuación:
1.Teoría de la membrana de Barkan Barkan propuso por primera vez en 1955 que el glaucoma congénito primario ocurre porque las células del mesodermo se reabsorben de manera incompleta durante el desarrollo del embrión, dejando una capa de película impermeable que cubre la superficie de la esquina. Impide la salida del humor acuoso y conduce a un aumento de la presión intraocular. Más tarde, se observó mediante microscopía electrónica de barrido que la malla trabecular tiene una capa endotelial continua. En circunstancias normales, el feto forma una cavidad similar a una cavidad en las últimas semanas de desarrollo. El glaucoma congénito primario permanece como una membrana no permeable, por lo que respaldan la teoría de que la presencia de la membrana de Barkan es la causa del glaucoma congénito primario. La operación de la incisión angular para el glaucoma congénito es Diseñado de acuerdo con esta teoría.
En la actualidad, hay una opinión diferente sobre la teoría de la membrana de Barkan, ya que no puede explicar completamente todos los fenómenos, algunos exámenes no han encontrado la existencia de la membrana, además, algunos glaucoma congénito primario tienen un efecto curativo deficiente en el ángulo de la incisión, por lo que La teoría de la membrana de Barkan puede no ser el único mecanismo del glaucoma congénito primario.
2. La atrofia inmadura del ángulo corneal del iris no está completa Mann cree que el glaucoma congénito primario se debe a la atrofia incompleta de la atrofia del mesodermo de la córnea del iris, lo que dificulta la salida del humor acuoso y provoca un aumento de la presión intraocular.
3. La división del mesodermo de la córnea del iris es incompleta. Allen, Burian, Braley y otros señalaron que la división del mesodermo del ángulo de la córnea del iris no causa por completo el defecto congénito del ángulo.
4. Fallo en el reordenamiento de las células del tejido trabecular corneal ilíaco Más pequeños y ozanicos explican la patogénesis del glaucoma congénito primario. Durante la realineación temprana de los queratocitos del iris, el mesodermo ingresa incorrectamente al pequeño normal La red del haz, que afecta la salida del humor acuoso, y el examen posterior por microscopía óptica y microscopía electrónica revelaron cambios en la estructura de las trabéculas uveales en el glaucoma congénito primario y en las células endoteliales de los tubos de Schlemm en algunos lactantes y pacientes jóvenes con glaucoma. Una gruesa capa de material amorfo también es compatible con esta vista.
5. El desarrollo de las células de la cresta neural está bloqueado. La investigación de Johnston muestra que la capa intersticial de la córnea, el endotelio, el iris, el cuerpo ciliar, la esclerótica, la malla trabecular y el revestimiento uveal se derivan de las células de la cresta neural, una vez que se originan en las células de la cresta neural. El ángulo corneal del iris está bloqueado y su estructura cambia de manera anormal.
6. Teoría integral Debido a que ninguna de las teorías individuales anteriores puede explicar completamente la patogénesis del glaucoma congénito primario, se ha propuesto una teoría integral: el glaucoma congénito primario ocurre a partir de las células de la cresta neural. El desarrollo del ángulo corneal del iris está bloqueado, y el flujo de salida del humor acuoso está bloqueado por uno o más mecanismos; la posición alta del cuerpo ciliar y el iris está unida a la malla trabecular, lo que resulta en la compresión de la malla de la malla trabecular; Las diferentes anomalías del desarrollo del plano, como las anomalías del tubo de Schlemm, también pueden ser la causa.
En conclusión, todavía hay diferentes perspectivas sobre la patogénesis del glaucoma congénito primario hasta ahora, y la causa exacta se estudiará más a fondo.
Prevención
Prevención primaria del glaucoma infantil
Preste atención a la atención del embarazo, prevenga infecciones virales, y las pacientes con antecedentes familiares presten atención al diagnóstico prenatal.
Complicación
Complicaciones primarias del glaucoma infantil Complicaciones queratitis
Se puede encontrar glaucoma secundario con otra displasia, como el síndrome de Axenfeld-Rieger, el síndrome de Sturge-Weber y el síndrome de rubéola materna, la mayoría de las causas de esta anomalía y el glaucoma congénito infantil Es fundamentalmente diferente, y el ángulo de la incisión para el tratamiento del glaucoma infantil primario, la trabeculectomía externa es muy pobre, ocasionalmente coexisten la disgenesia trabecular y otras displasia. Puede explicarse por el tejido dañado para la misma fuente de células de la cresta neural. Algunas enfermedades como el glaucoma combinado con el síndrome de Sturge-Weber tienen el mismo ángulo de iris en histología que el glaucoma infantil primario. En la etiología del glaucoma, El aumento de la presión venosa escleral puede ser una causa adicional.El ángulo corneal del iris del síndrome de rubéola materna es clínica e histopatológicamente similar al glaucoma infantil primario. Algunos informes sobre el glaucoma infantil primario, real El síndrome de rubéola parental no es obvio o los síntomas clínicos no son obvios.
Síntoma
Síntomas primarios de glaucoma infantil Síntomas comunes Presión intraocular alta desgarros queratitis miopía astigmatismo
1. La fotofobia, el desgarro y los párpados son los tres síntomas más característicos de esta enfermedad. Cuando estos síntomas aparecen en recién nacidos o lactantes, deben examinarse más a fondo.
2, la córnea se agranda, la cámara anterior se profundiza y el diámetro transversal de la córnea excede los 12 mm (el diámetro transversal corneal normal generalmente no excede los 10.5 mm). Debido a la presión intraocular elevada, el epitelio corneal a menudo tiene edema, y el aspecto es helado o opaco. A veces, la membrana elástica posterior se rompe, típicamente como una turbidez de rayas en los círculos horizontales o concéntricos profundos de la córnea. El daño prolongado puede ocasionar diversos grados de opacidad corneal.
3, la presión intraocular elevada, el ángulo anormal de la esquina, la depresión del disco óptico del glaucoma y el aumento de la longitud axial de estos signos son importantes para el diagnóstico de glaucoma congénito, pero a menudo deben examinarse bajo anestesia general, para confirmar completamente. Con la excepción de las cloralkanonas, la mayoría de los anestésicos y sedantes generales disminuyen la presión intraocular. Por lo tanto, en la evaluación de las mediciones de presión intraocular de los bebés, se deben considerar los factores anestésicos y sedantes. Para algunos bebés menores de 6 meses, la lactancia materna o La enfermedad se mide después de la lactancia materna, y la medición de la presión intraocular también se puede realizar bajo epidemax.
4, la enfermedad característica de la cámara anterior profunda a menudo tiene, el ángulo de la esquina se puede encontrar en la posición anterior de la inserción del iris, falta la cripta de la cámara anterior, el epitelio pigmentario del iris circundante enmascara el ángulo de la cámara anterior o la malla trabecular uveal engrosada.
5, el disco normal del disco óptico es rosado, la copa fisiológica es pequeña y los ojos son simétricos. La copa de glaucoma infantil es progresiva, vertical o concéntrica, y después del control de la presión intraocular, algunas copas grandes no pueden invertirse.
6. La medición por ultrasonido y el seguimiento de la longitud de la longitud axial del ojo pueden ayudar a determinar si hay progreso en el glaucoma en bebés y niños pequeños.
Examinar
Examen del glaucoma infantil primario
1. Examen histopatológico:
Se descubrió que el ángulo de la cámara anterior del glaucoma infantil primario se cambió antes de que se uniera el iris, el iris estuviera presente y no se desarrollara la esclerótica. Las fibras longitudinales del músculo ciliar estaban unidas directamente a la malla trabecular, y la malla trabecular era gruesa y delgada, variando en longitud. Los "haces trabeculares" que forman la malla trabecular están engrosados de manera anormal, están estrechamente dispuestos o fusionados, la placa trabecular se comprime, la malla se estrecha y hay depósitos como proteínas y restos celulares, orgánulos rotos y desnaturalizados en la malla trabecular. Hay diferentes grados de fibrosis en los depósitos de proteínas. El tubo de Schlemm es fisura o estenosis lineal. La superficie está cubierta con tejido mesenquimatoso primitivo. Hay una sustancia amorfa debajo del endotelio del área del tubo de Schlemm. Las células endoteliales están degeneradas y necróticas, y los orgánulos son escasos. Aumento de los ribosomas, expansión o disolución del retículo endoplásmico, formación de vacuolas en el citoplasma y formación de una gran cantidad de microfilamentos, hinchazón mitocondrial, la mayoría de los cuales no mostraron una membrana no permeable, pero vieron el compacto formado por las trabéculas bajo el microscopio óptico. No puede distinguirse como una sola célula o una placa delgada, dando la ilusión de una membrana continua, la placa trabecular está en tensión, especialmente cuando el iris periférico se retira, debido a anormalidades de las fibras longitudinales del músculo ciliar En las trabéculas, cuando los músculos se contraen, la placa trabecular está apretada y el espacio trabecular está cerrado, lo que aumenta la resistencia al flujo de salida del humor acuoso. Se descubre que los glóbulos rojos pueden pasar a través del espacio trabecular interno, y en el espacio trabecular lateral comprimido y adyacente No se observaron glóbulos rojos en el área del tubo de Schlemm, lo que indica que la lesión se produjo en esta parte.
2. Examen corneal
Incluyendo diámetro corneal, grado de turbidez del edema y ruptura de la capa elástica.
(1) Diámetro corneal: generalmente medido por el calibre (o brújula) para el diámetro transversal corneal, el resultado se registra en mm, con una precisión de 0.5, el diámetro transversal corneal normal es de 10 ~ 10.5 mm, aumentado en 0.5 en el primer año después del nacimiento ~ 1.0 mm, el diámetro corneal superior a 12.0 mm en el primer año después del nacimiento debe sospecharse altamente como glaucoma infantil.
(2) opacidad del edema corneal: casos tempranos debido a edema epitelial y epitelial, opacidad corneal lechosa pálida leve, si el parénquima también es edema, la opacidad es muy obvia, edema corneal agudo visto en la ruptura corneal del ojo La córnea se vuelve de color blanco grisáceo, como el aspecto corneal de una lesión química leve. A largo plazo, el edema corneal severo causará cicatrices permanentes, lo que aumentará la opacidad de la córnea y no restaurará la transparencia incluso si se controla la presión intraocular.
(3) ruptura de la capa elástica corneal posterior: observe si hay un patrón de Haab en la parte profunda de la córnea del ojo. El rendimiento de las diferentes partes tiene sus propias características: el área central de la córnea cercana es una línea horizontal, y la parte periférica es curva o paralela al limbo.
3. Medición de la presión intraocular.
La presión intraocular del glaucoma infantil primario es generalmente de 30 ~ 50 mmHg, pero también de hasta 80 mmHg o más. Al igual que con el diagnóstico y la evaluación del tratamiento del glaucoma primario de ángulo abierto, el valor de la presión intraocular es importante y necesario, pero no el bebé primario. El único índice de evaluación diagnóstica y terapéutica para el glaucoma infantil, la imagen de presión intraocular es de poco valor en el diagnóstico de dicho glaucoma, y los factores que afectan la medición de la presión intraocular son muchos, como la profundidad de la anestesia en bebés y niños pequeños, el tonómetro medido y la técnica, y las lesiones grandes. Globos oculares, etc.
(1) El efecto de la anestesia general: en relación con el grado de anestesia y el papel del medicamento en sí, la presión intraocular puede aumentarse durante el período de anestesia, y la presión intraocular puede reducirse durante el período de anestesia profunda, y todos los anestésicos pueden afectar la presión intraocular. Sin embargo, el grado de examen convencional del glaucoma infantil se basa principalmente en la anestesia básica de ketamina y tiene un efecto analgésico, generalmente no requiere medicación previa a la anestesia, inyección intramuscular de ketamina 4 ~ 8mg / kg Después de la inyección, surtirá efecto dentro de los 10 minutos. El efecto solo dura unos 30 minutos. Después de despertarse, puede continuar durmiendo durante varias horas. La ketamina tiene el efecto de los nervios simpáticos excitadores, que pueden aumentar la presión arterial y aumentar la frecuencia cardíaca, haciendo que la presión intraocular sea leve. Se han encontrado cambios elevados, pero no clínicamente significativos en la presión intraocular en la aplicación. En los últimos años, también ha habido un inicio rápido (aproximadamente 30 s), anestésico general intravenoso de acción corta propofol (2,6-diisopropilo) La anestesia pediátrica para niños, la inducción de anestesia intravenosa en niños> 8 años requiere aproximadamente 2.5 mg / kg, menor que esta edad requiere más medicamentos, a través de infusión continua o inyección única repetida puede mantener los requisitos de anestesia Profundidad, generalmente de 9 a 15 mg / (kg · h) La velocidad de administración o la cantidad de 25 mg (2.5 ml) a 50 mg (5.0 ml) por administración puede lograr una anestesia satisfactoria. Actualmente no se encuentra que el propofol tenga un efecto sobre la presión intraocular, pero el medicamento no tiene efecto analgésico, control o Se requieren anestésicos locales para la cirugía.
(2) tonómetro y método de medición: el tonómetro en sí mismo puede causar un error de medición de la presión intraocular, el tonómetro Schiötz puede medir la presión ocular debido al edema corneal, la deformación de la superficie corneal y el cambio de curvatura y la dureza de la pared de la bola, etc. La influencia de los factores, el tonómetro de aplanamiento de mano evita el error causado por la dureza de la pared del ojo de los bebés y niños pequeños, pero el radio de curvatura de la córnea causado por el cambio de la estructura del ojo es plano, la opacidad de la córnea, etc., también requiere fluoresceína, ojo con pluma Tono El medidor de presión (tipo bolígrafo) tiene un área pequeña del cabezal de medición (solo 1,5 mm de diámetro) y está en contacto con la córnea con una funda de látex desechable estéril para evitar la infección microbiana del ojo. La operación es simple y conveniente, y no se ve afectada por la morfología y curvatura general de la córnea. Es el método ideal para medir la presión intraocular del glaucoma infantil. Debido al aumento del globo ocular en el ojo, no importa qué tipo de tonómetro se use para medir la presión intraocular, se debe tener cuidado para evitar el impacto de los párpados. No oprima el globo ocular al abrir el párpado. Use un abridor de resorte o un gancho para jalar los párpados para levantar suavemente la ayuda para abrir la lima.
(3) La influencia de los globos oculares grandes en la lesión: el cambio de la estructura anatómica del ojo afectado tiene dos efectos en la medición de la presión intraocular. Primero, el globo ocular se agranda para llenar el contenido de los párpados y los párpados están apretados. Si se mide la presión intraocular, no se nota. Para el efecto de los párpados, la presión intraocular medida es a menudo alta. Segundo, el aumento del globo ocular hace que la pared de la bola se adelgace, la curvatura de la córnea se vuelve plana y el edema corneal a menudo hace baja la presión intraocular medida.
4. Cámara anterior y ángulo corneal del iris
La córnea y el margen corneoescleral del ojo afectado son más evidentes, y la cámara anterior es generalmente profunda. El propósito del ángulo corneal del iris es principalmente encontrar evidencia para determinar el tipo primario o secundario de glaucoma. Mientras la córnea no sea obvia, edema y opacidad. Debe realizarse directamente bajo el microscopio operativo para ver el ángulo del ojo con un espejo de esquina Goldman. Es conveniente y fácil de realizar. Los ángulos de glaucoma primario típicos de los bebés y niños pequeños están cubiertos con gruesas bandas marrones que cubren todas las trabéculas. El área del iris al iris circundante, el ancho de la raíz del iris es diferente. El aumento microscópico muestra que la banda marrón oscura es el tejido mesofílico similar al cordón, que se llama iris o ligamento peine en la clínica. Escaso peludo, algunas áreas densamente enraizadas, distribuidas hacia adelante sobre el proceso escleral y la malla trabecular, sin esquinas de banda marrón, sin estructura de malla trabecular, área densa, no estructurada La banda está conectada directamente a la unión de la raíz del iris. Los médicos inexpertos a menudo confunden estos cambios con adherencias pre-irisales, glaucoma primario más leve y se desarrollan sus ángulos. Algunas áreas pueden ser mejores, se pueden ver estructuras de malla trabecular normales o casi normales, y las regiones de esquina de los trastornos normales y del desarrollo en el mismo ojo pueden alternar entre diferentes cuadrantes.
5. Examen del fondo de ojo
Principalmente para observar si hay un cambio glaucomatoso en el disco óptico, la depresión del disco óptico del glaucoma infantil primario tiene sus características: la copa cóncava agrandada se encuentra en el centro del disco óptico, que es redondo y profundo, lo que está estrechamente relacionado con el desarrollo de los globos oculares infantiles. Hay 200 casos en China. Se estudiaron las características de la morfología del disco óptico neonatal. Se encontró que la distribución de frecuencia de la relación copa / placa (C / D) normal del recién nacido estaba significativamente sesgada, y el valor de C / D era pequeño. El número de discos en los 400 ojos fue del 31.25%. ; C / D 0.3 representó el 95.75%;> 0.3 representó el 4.25%; 0.6 solo 0.05%, dos ojos C / D igual 74.5%, la diferencia 0.1 97%, indicando dos ojos en recién nacidos normales C / D es básicamente consistente: se ha informado en países extranjeros que C / D> 0.3 es 2.7% (26/936) en niños normales, 0.6% (3/468) en ambos ojos y C / D en glaucoma. Para aquellos con más de 0.3, 61% (52/85), pacientes con glaucoma de ojo único con 89% (24/27) de la asimetría de la copa del disco óptico, los datos anteriores indican que C / D mayor que 0.3 no es un estándar patológico, pero dentro de 1 año El niño debe sospechar mucho y la asimetría de la copa del disco de dos ojos también tiene un gran valor de referencia de diagnóstico.
6. Biomicroscopía por ultrasonido.
En la década de 1990, se aplicó biomicroscopía por ultrasonido (UBM) a la clínica. La UBM se puede utilizar para detectar las características del segmento anterior del segmento anterior ocular in vivo. Es un estudio no invasivo e indoloro del diagnóstico por ultrasonido del segmento anterior del ojo. En el nuevo método, UBM examinó 11 ojos de 6 bebés con glaucoma, y se evaluaron las características anatómicas y la estructura del segmento anterior. UBM puede tratar la córnea del iris, el iris, el cristalino, el cuerpo ciliar y el ángulo de la cámara anterior. Las imágenes se exhibieron en detalle: en los ojos de 8 ojos con deficiencia de malla trabecular, todos tenían procesos ciliar alargados y avanzados, sin anormalidades en la malla trabecular y la cámara anterior, y 3 ojos con opacidad gruesa en la córnea. La estructura severa del segmento anterior del ojo se destruye y la córnea de la región central se adelgaza y el polo posterior de la córnea está deprimido. Esto indica que UBM se utiliza para evaluar la estructura del glaucoma congénito infantil con opacidad corneal. Los resultados del examen pueden ser útiles para la decisión del tratamiento. Hay autores en China que usan UBM para medir y visualizar dinámicamente la estructura del segmento anterior de 38 casos (58 ojos) de glaucoma primario infantil con una sonda de ultrasonido UHF de 50MHz. El examen, los resultados del niño, independientemente del inicio de la enfermedad, la gravedad o la edad, la lesión más importante es la posición relativa del proceso escleral y el vértice del ángulo del ápice, 3/4 de la esclera ocular se encuentra fuera del vértice de la esquina o después Externamente, el proceso escleral del ojo 1/4 es paralelo a la unión del iris. La longitud y el grosor del proceso ciliar son mayores que los de los niños normales de la misma edad. El proceso ciliar es hacia adelante y hacia adentro, y algunos de ellos están unidos al iris. Los cambios en la posición relativa del proceso escleral y el vértice de la cámara anterior en pacientes con glaucoma infantil primario sugieren una base patológica para la displasia escleral o la fijación del iris.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del glaucoma infantil primario.
Diagnóstico
El glaucoma infantil primario presenta manifestaciones típicas, como agrandamiento de la córnea, opacidad, patrón de Haab, presión intraocular elevada, copa ampliada del disco óptico, etc., que es fácil de hacer un diagnóstico, pero estos casos tienen más o menos función visual. El daño directo y el daño indirecto causado por cambios en la estructura anatómica del globo ocular afectan indirectamente la función visual de la función, por lo tanto, es necesario un diagnóstico temprano, de acuerdo con la observación de los familiares de los padres, las manifestaciones clínicas del niño y los detalles El examen oftalmológico es exhaustivo: hay muchos niños con glaucoma infantil primario en la clínica debido a fotofobia, desgarro, edema y opacidad corneales e inflamación corneal. En los bebés, hay fotofobia, desgarros y párpados. El globo ocular y el agrandamiento de la córnea, etc., deben estar atentos a la posibilidad de glaucoma y al siguiente examen: la mayoría de los casos bajo anestesia general bajo un examen completo, basado en las características de rendimiento anteriores no es difícil de hacer un diagnóstico correcto, como La presión intraocular medida es normal, pero existen signos clínicos de otro glaucoma infantil, y también se puede diagnosticar como glaucoma infantil primario, presión intraocular. En el rango normal, la presión intraocular medida puede verse afectada por los múltiples factores mencionados anteriormente. Hoskins et al. Midieron un grupo de lactantes normales (74 ojos) y glaucoma primario infantil (159 ojos) bajo anestesia general. Los resultados de la presión intraocular son: los lactantes normales y los niños pequeños tienen 12% 21 mmHg, mientras que el glaucoma infantil primario 21 mmHg representa el 91%, si la falta de agrandamiento corneal y la copa del disco óptico no es obvio, incluso si la presión intraocular es alta, temporalmente Sin diagnóstico, cuando el examen anterior no es claro, se debe indicar a los padres que observen de cerca los síntomas del niño, se puede revisar el seguimiento regular después de 4 a 6 semanas, observar cambios en la córnea, la presión intraocular y el fondo para obtener más apoyo diagnóstico. Evidencia
Diagnóstico diferencial
Hay varias enfermedades oculares comunes que deben diferenciarse del glaucoma infantil primario, principalmente porque algunos de los síntomas o manifestaciones de estas enfermedades son similares a los del glaucoma infantil primario, pero no hay miedo a la luz, las lágrimas o los párpados. , agrandamiento corneal y patrón de Haab, todas las características de la expansión de la copa del disco óptico, otros antecedentes médicos importantes, incluidos antecedentes familiares (especialmente hermanos), antecedentes de infección materna (rubéola) durante el embarazo y antecedentes de nacimiento (ya sea o no el control de la natalidad), sospecha de glaucoma y La identificación de otras enfermedades es muy útil.
1. La córnea grande (magalocornea) es una anomalía congénita rara, la incidencia de ambos ojos, 90% se encuentra en hombres, herencia recesiva ligada a atributos, transparencia corneal, diámetro a menudo 14 ~ 16 mm, la córnea grande puede estar asociada con la cámara anterior profunda, temblor de iris y Dioptría anormal, ángulo normal de la cámara anterior o pigmentación trabecular, pero también protrusión obvia del iris, pero la córnea grande no tiene ruptura de la capa elástica posterior, presión intraocular aumentada y copa de disco óptico agrandada y otros signos primarios de glaucoma infantil, función visual Sin daños, se informa que algunos pacientes en algunas familias tienen córneas grandes y otros tienen glaucoma, por lo que algunas personas piensan que es un fenotipo diferente de enfermedades genéticas relacionadas con el glaucoma infantil primario. Para cualquier caso corneal grande, se debe fortalecer el seguimiento, prestando especial atención a la presencia o ausencia de presión intraocular y cambios en el disco óptico. La córnea grande también puede agrandarse debido al segmento anterior del ojo, el ligamento suspensivo del cristalino es frágil y fracturado, y se produce una subluxación, lo que produce glaucoma secundario. Las características de la córnea grande y su rendimiento correspondiente no son difíciles de distinguir del glaucoma infantil primario.
2. Los calambres corneales y los laboratorios pueden causar daño a los globos oculares neonatales cuando el control de la natalidad es difícil de producir, lo que puede causar edema corneal. La ruptura de la capa elástica posterior a menudo es múltiple, mostrando rayas verticales u oblicuas. El nivel de glaucoma infantil primario o la ruptura de la capa elástica posterior concéntrica con el limbo, la lesión del fórceps corneal a menudo es monocular, el ojo izquierdo es más que el ojo derecho, porque el feto al nacer es principalmente la posición anterior izquierda. La piel y el tejido del párpado correspondiente alrededor del párpado a menudo tienen signos de trauma al mismo tiempo. La ruptura de la capa corneal posterior puede existir de por vida. El edema corneal puede durar 1 mes o más, pero la córnea no se agranda, la presión intraocular es normal o baja, y el disco óptico es normal. Rendimiento característico e historial de parto asistido con fórceps, fácil de identificar con glaucoma.
3. La distrofia endotelial corneal hereditaria congénita es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva al nacer. Las manifestaciones clínicas son fotofobia, lagrimeo y disminución de la visión. Se caracteriza por edema corneal en ambos ojos, pero la córnea es normal y no tiene presión intraocular. Aumento del edema corneal similar a la neblina al principio, la capa de parénquima es opacidad de vidrio esmerilado, el centro de la córnea es más pesado, se expande gradualmente hacia la periferia, y finalmente toda la córnea está extremadamente engrosada y la córnea puede tener degeneración en forma de banda, cicatrices y nuevos vasos sanguíneos. Las células endoteliales corneales se reducen significativamente o carecen de ellas.
4. La obstrucción del conducto lagrimal puede presentar desgarros, pero una luz intrépida, que generalmente se observa en la hipoplasia del conducto lagrimal neonatal, en el desarrollo normal del ojo, el extremo inferior del conducto lagrimal tiene una válvula de media luna llamada colgajo de Hasner, función de la válvula, desbordamiento de la lágrima Los recién nacidos a menudo causan obstrucción debido a la membrana residual en el extremo inferior del conducto nasolagrimal. Los globos oculares son normales. Si se produce dacriocistitis neonatal, a menudo se acompaña de secreciones mucopurulentas. Cuando la córnea está involucrada, puede haber fotofobia y párpados, pero la córnea está ausente. La ampliación, la compresión del saco lagrimal a menudo tiene secreciones más purulentas.Si es necesario, puede examinarse bajo anestesia general y enjuagarse en el conducto lagrimal, o incluso explorarse para confirmar la presencia o ausencia de obstrucción del conducto lagrimal.
5. La miopía alta y el glaucoma infantil primario se confunden fácilmente con su gran rendimiento del globo ocular, especialmente en pacientes monoculares, falta de fotofobia, lagrimeo, párpados, agrandamiento corneal y patrón de Haab, la entrada del fondo está inclinada, el entorno Con las características de la miopía patológica, como el anillo escleral (arco de miopía) y la atrofia coroidea, la longitud axial del ojo aumenta obviamente. Con el aumento de la edad, la miopía y la longitud axial pueden aumentarse gradualmente, pero la presión intraocular es normal.
6. Los hoyos ópticos son un tipo de anormalidad del desarrollo en el disco óptico, que se caracteriza por una depresión clara circular o elíptica en el borde superior del disco óptico, principalmente en el lado temporal (aproximadamente 3/4), en el disco óptico central, a menudo Ocasionalmente, se encuentra en el examen del fondo de ojo que el cóncavo pequeño congénito es principalmente de un solo ojo, el diámetro del disco óptico es de 1/6 a 1/3, la profundidad es de 2 a 7D, y la mayoría es de 1. La pared del cóncavo congénito es empinada y de color. Gris o amarillo, con fibras nerviosas, vasos sanguíneos y tejido glial en los bordes, los pacientes no presentan síntomas, pero el examen del campo visual puede expresarse en varias formas de defectos del campo visual. La diferencia con el glaucoma infantil primario radica en la depresión congénita del disco óptico. Es estático y no hay agrandamiento corneal, turbidez del edema y presión intraocular elevada.
7. La copa de visión grande fisiológica del disco óptico también es un tipo de anormalidad en el desarrollo del disco óptico, que se cree que es causada por una atrofia excesiva de la papila epitelial original (papila de Bergmeister) durante el desarrollo embrionario. Excepto por la gran depresión de la copa óptica, no está asociada con otro glaucoma. Las manifestaciones clínicas, copas fisiológicas grandes se han informado en la población C / D 0,5 representaron el 6%, pueden tener tendencias familiares, en la misma familia, puede haber varias o varias generaciones de miembros con disco óptico de forma similar De acuerdo con la investigación de la familia de copas fisiológicas de visión grande, la aparición de copas fisiológicas de visión grande está relacionada con la herencia, que puede ser herencia autosómica dominante. La fisiología de la copa de visión grande es normal, la copa es uniforme y no hay nervio óptico retiniano. Cualquier daño, como función normal, no tiene manifestaciones clínicas características del glaucoma infantil primario.
