síndrome de Alagille
Introducción
Introducción al síndrome de Alagille El síndrome de Alagille es la causa más común de colestasis crónica con características fenotípicas y es una enfermedad hereditaria dominante que involucra múltiples sistemas. El síndrome fue reportado por primera vez en 1969 por Alagille et al. Los órganos involucrados en el síndrome de Alagille incluyen el hígado, el corazón, los huesos, los ojos y la cara. Se informa que la incidencia de la enfermedad es de aproximadamente 1 / 70,000 en el extranjero. La enfermedad ha sido preocupada en los últimos años en China. La enfermedad es la displasia congénita del conducto biliar intrahepático, que se caracteriza por un aumento obvio del hígado. La mayor parte del área portal bajo el microscopio no tiene conductos biliares, a veces conductos biliares displásicos, muchos sin lúmenes obvios, acompañados de fenómenos y puertas colestáticos obvios. Fibrosis leve en el área del tubo, fibrosis intersticial en los testículos. Tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la enfermedad, la ictericia leve ocurre dentro de los 3 meses posteriores al nacimiento, la colestasis intrahepática es la característica principal de la enfermedad; picazón severa, protuberancia en la frente, la distancia entre el ojo y la nariz es grande, la mandíbula inferior es pequeña y aguda; la válvula pulmonar puede ser Frotis y soplo sistólico; arco anterior de la columna, sin fusión, sin escoliosis, diversos grados de retraso mental; puede tener displasia testicular. Conocimiento basico La proporción de la enfermedad: la probabilidad de que la enfermedad ocurra en una población específica generalmente es de alrededor del 0.01%. Población susceptible: para prevenir el nacimiento de un feto con una enfermedad genética grave y malformación congénita Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: ictericia
Patógeno
Etiología del síndrome de Alagille
Causa:
Displasia congénita del conducto biliar intrahepático, que se manifiesta como un agrandamiento obvio del hígado. La mayor parte del área portal bajo el microscopio no tiene conductos biliares, a veces conductos biliares displásicos, muchos sin luces obvias, acompañados de un fenómeno colestático obvio y un área portal leve. Se puede ver fibrosis, fibrosis testicular.
Prevención
Prevención del síndrome de Alagille
Las mujeres embarazadas deben evitar los peligros tanto como sea posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las radiaciones de drogas, los pesticidas, el ruido y los gases nocivos volátiles.
Complicación
Complicaciones del síndrome de Alagille Complicaciones
El pronóstico de la enfermedad hepática en niños con SGA con ictericia por colestasis neonatal es deficiente. Sin embargo, las complicaciones hepáticas graves pueden ocurrir más adelante en la enfermedad hepática y requieren un seguimiento de por vida.
Síntoma
Síntomas del síndrome de Alagille síntomas comunes altos niveles de colesterol en plasma retraso mental ictericia
Tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la enfermedad, la ictericia leve ocurre dentro de los 3 meses posteriores al nacimiento, la colestasis intrahepática es la característica principal de la enfermedad, picazón severa, colesterol en la sangre de hasta 50.8 mmol / L, aumento de la fosfatasa alcalina, alanina aminotransferasa normal . La frente es prominente, la distancia entre los ojos y la nariz es grande, la mandíbula inferior es pequeña y puntiaguda, la válvula pulmonar puede oler y soplar sistólica, el arco anterior de la columna está dividido, no hay fusión, no hay escoliosis, y hay un grado de retraso mental, puede haber Displasia testicular.
Examinar
Examen del síndrome de Alagille
La biopsia de hígado puede confirmar el diagnóstico.
Diagnóstico
Identificación diagnóstica del síndrome de Alagille
Se puede diagnosticar según los síntomas típicos y la biopsia hepática. Solo tres o más de los siguientes pueden diagnosticarse como esta enfermedad:
1. Hipoplasia intrahepática de la vía biliar.
2. Estenosis pulmonar periférica.
3. Características faciales típicas.
4. El arco anterior de la columna se divide.
5. Uno o más de los miembros de la familia inmediata tienen síndrome de Alagille.
Intrínseco debe diferenciarse de otras enfermedades colestáticas en lactantes y niños pequeños.
