amaurosis infantil
Introducción
Introducción a la demencia mongol negra infantil Demencia de melanotipo de tipo infantil, a saber, síndrome de Bielschowsky, también conocido como síndrome de Bielschowsky-Jansky, síndrome de Döllinger-Bielschowsky, síndrome de Bernheimer-Seitelberger, demencia familiar negra senil infantil de inicio tardío (amauroticfamilialinfantileidiocy), tipo infantil tardío Lipofuscinosis tipo cera, GM2gangliosidosis, GM2gangliosidosis juvenil, etc. Este síntoma es autosómico recesivo. Debido a la falta de hexosaminidasa o proteína activadora de esfingolipida, se depositan gangliósidos GM2 y glucosfingolípidos asociados, lo que provoca la degeneración del cerebro. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.01% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: convulsiones en niños, ataxia, degeneración macular, atrofia óptica, alteración de la conciencia
Patógeno
Tipo infantil de demencia por estancamiento negro
Enfermedad de Tay-Sachs (30%):
Esta enfermedad es la enfermedad de acumulación de gangliósidos descubierta más temprano, que se sabe que se debe a la falta total o parcial de actividad del tipo de gangliósido hidrolizante de hexaminidasa (HEX) GM2, por lo que GM2 no puede degradarse in vivo. Acumulado en (cerebro, ojo, hígado, bazo y médula ósea). Según la clasificación de los últimos años, la enfermedad clásica de Tay-Sachs puede ocurrir en ausencia del tipo HEX-A, y la enfermedad de Sandoff es otra si faltan ambos tipos de A y B en HEX.
Patogenia El sistema nervioso central contiene una variedad de lípidos complejos, que incluyen docenas de gangliósidos (glicolípidos complejos). Sus estructuras químicas son principalmente ceramidas, que se conjugan con varias moléculas de hexosa (galactosa, glucosa) y ácido siálico (ácido N-acetilneuramínico, NANA). . Dado que el número de NANA que contiene es diferente, se denominan GM (NANA simple), GD (dos moléculas), GT (tres moléculas), GQ (cuatro moléculas) y similares. La sustancia acumulada en las células cerebrales de los pacientes con esta enfermedad es GM2 que contiene una sola molécula de NANA y tres residuos de hexosa, que se degrada de los tetrahexósidos GM1 por la -galactosidasa y se degrada más a GM3 por HEX. .
La enfermedad es más común en los judíos de Europa del Este, pero los niños no judíos y no blancos no pueden ser excluidos del diagnóstico.
El diagnóstico se basa en la determinación de la isoenzima A de la aminohexosasa. No existe un tratamiento especial para esta enfermedad, generalmente de 3 a 4 años.
Enfermedad de Sandhoff (30%):
El paciente carece de hexosaminidasa A y B, lo que no solo hace que los gangliósidos GM2 se depositen en el cerebro, sino que otros productos finales de -aminohexosa como glucolípidos, glucoproteínas y oligosacáridos también se encuentran en el cerebro. Deposición en los órganos internos. Las manifestaciones clínicas son similares a la enfermedad de Tay-Sachs, pero hay afectación visceral. El contenido de gangliósidos GM2 en el cerebro aumenta de 100 a 200 veces, y los glucósidos de hígado, riñón, bazo y eritrocitos aumentan considerablemente, y en los glóbulos rojos, principalmente los glucofosfolípidos.
Gangliosidosis GM2 juvenil (30%):
(Tipo III) es causada por una deficiencia parcial de aminohexosaminidasa A, que es posterior a la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff. La ataxia y el desarrollo del retraso mental progresivo comienzan a los 2 a 6 años de edad. La pérdida del lenguaje, la rigidez progresiva, las manos y las extremidades en una postura similar a Xu, y la aparición de esputo pequeño, sin agrandamiento de órganos, deformidades esqueléticas y células vacuolares, pueden ser ciegos en la etapa tardía. La mayoría de los niños mueren entre los 5 y los 15 años.
Prevención
Prevención de ceguera de tipo infantil
Verifique la actividad de la isoenzima A de hexosamina en la sangre para detectar pacientes y portadores; el análisis bioquímico de las células de líquido amniótico cultivado puede hacer un diagnóstico prenatal. El método anterior es propicio para el trabajo preventivo y terminar el embarazo si es necesario.
Complicación
Complicaciones demencia montana negra tipo infantil Complicaciones, convulsiones, ataxia, degeneración macular, atrofia óptica, disfunción.
Hubo una grave convulsión. Ejercicio y retraso mental, pérdida de visión, ataxia, atrofia retiniana, degeneración macular, atrofia óptica y ceguera gradual. Pequeña deformidad cerebral. Ahora las manos y los pies se mueven y se ponen en cuclillas.
Convulsión: la convulsión es una emergencia común en niños, especialmente en bebés y niños pequeños. Disfunción del nervio cerebral causada por una variedad de razones. Se caracteriza por un grupo muscular sistémico o local repentino con tonicidad y convulsiones clónicas, a menudo acompañado de trastornos conscientes. La incidencia de convulsiones en los niños es muy alta. Según las estadísticas, la incidencia de convulsiones en niños menores de 6 años es aproximadamente de 10 a 15 veces mayor que la de los adultos. Aproximadamente del 5 al 6% de los niños han tenido una o más convulsiones. La razón es: el desarrollo de la corteza cerebral en bebés y niños pequeños no es perfecto, por lo que el análisis y la función de identificación e inhibición son pobres; la vaina de mielina no está completamente formada, el aislamiento y la protección son pobres, después de la estimulación, el impulso excitador es fácil de generalizar; la función inmune es baja, fácil Infección y convulsiones; función deficiente de la barrera hematoencefálica, varias toxinas penetran fácilmente en el tejido cerebral; algunas enfermedades especiales como las lesiones de nacimiento, defectos del desarrollo cerebral y anomalías metabólicas congénitas son más comunes, que son la incidencia de convulsiones en bebés y niños pequeños. Alta razón Las convulsiones frecuentes o los estados persistentes son potencialmente mortales o pueden dejar secuelas graves en los niños, lo que afecta el desarrollo mental y la salud de los niños.
Ataxia: el movimiento normal del cuerpo humano es el equilibrio y la coordinación del movimiento en el área motora de la corteza cerebral, el núcleo basal de la corteza, el sistema laberíntico vestibular, el sentido profundo y la visión, llamado movimiento de ayuda mutua. Las lesiones de estas estructuras conducen a trastornos de coordinación llamados ataxia.
Degeneración macular: dividida en tipos atróficos y exudativos.
1. Tipo atrófico: también conocido como seco o no exudativo, causado principalmente por atrofia capilar coroidea, engrosamiento de la membrana de vidrio y atrofia del área macular causada por atrofia del epitelio pigmentario de la retina.
2, tipo exudativo - también conocido como degeneración macular húmeda o discoide
Principalmente para la destrucción de la membrana vítrea, los vasos sanguíneos coroidales invaden el subretiniano para formar la neovascularización coroidea, y el área macular del epitelio pigmentario retiniano o el desprendimiento discoep seroso o hemorrágico neuroepitelial eventualmente se convierte en una cicatriz mecánica, según la observación clínica del tipo atrófico. Se puede convertir a tipo exudativo.
Síntoma
Tipo infantil de demencia senil negra síntomas síntomas comunes ataxia contracciones atrofia óptica hy hipertiroidismo reflejo reducción del tono muscular reflejo de luz desaparecer demencia por convulsión
Examinar
Examen de la demencia mongol negra infantil
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de demencia mongol negra infantil
