amaurosis infantil
Introducción
Introducción a la demencia negra infantil. La demencia senil negra infantil es el síndrome de Bielschowsky, también conocido como síndrome de Bielschowsky-Jansky, síndrome de Döllinger-Bielschowsky, síndrome de Bernheimer-Seitelberger, demencia melanotipo infantil tardía, lipofuscina cerosa infantil Enfermedad, ganglionosis GM2 tipo III (gangliosidosis GM2), gangliosideosis juvenil (gangliosidosis GM2 juvenil) y similares. Este síntoma es una herencia autosómica recesiva. Debido a la falta de aminohexosidasa o proteína activadora de esfingolipida, se depositan gangliósidos GM2 y glucosfingolípidos asociados, lo que causa la degeneración del cerebro. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: ataxia, degeneración macular, atrofia óptica,
Patógeno
Causas de la demencia negra infantil.
Enfermedad de Tay-Sachs (30%):
Esta enfermedad es la enfermedad de acumulación de gangliósidos descubierta más temprano, que se sabe que se debe a la falta total o parcial de actividad del tipo de gangliósido hidrolizante de hexaminidasa (HEX) GM2, por lo que GM2 no puede degradarse in vivo. Acumulado en (cerebro, ojo, hígado, bazo y médula ósea). Según la clasificación de los últimos años, la enfermedad clásica de Tay-Sachs puede ocurrir en ausencia del tipo HEX-A, y la enfermedad de Sandoff es otra si faltan ambos tipos de A y B en HEX.
Patogenia El sistema nervioso central contiene una variedad de lípidos complejos, que incluyen docenas de gangliósidos (glicolípidos complejos). Sus estructuras químicas son principalmente ceramidas, que se conjugan con varias moléculas de hexosa (galactosa, glucosa) y ácido siálico (ácido N-acetilneuramínico, NANA). . Dado que el número de NANA que contiene es diferente, se denominan GM (NANA simple), GD (dos moléculas), GT (tres moléculas), GQ (cuatro moléculas) y similares. La sustancia acumulada en las células cerebrales de los pacientes con esta enfermedad es GM2 que contiene una sola molécula de NANA y tres residuos de hexosa, que se degrada de los tetrahexósidos GM1 por la -galactosidasa y se degrada más a GM3 por HEX. .
La enfermedad es más común en los judíos de Europa del Este, pero los niños no judíos y no blancos no pueden ser excluidos del diagnóstico.
El diagnóstico se basa en la determinación de la isoenzima A de la aminohexosasa. No existe un tratamiento especial para esta enfermedad, generalmente de 3 a 4 años.
Enfermedad de Sandhoff (30%):
El paciente carece de hexosaminidasa A y B, lo que no solo hace que los gangliósidos GM2 se depositen en el cerebro, sino que otros productos finales de -aminohexosa como glucolípidos, glucoproteínas y oligosacáridos también se encuentran en el cerebro. Deposición en los órganos internos. Las manifestaciones clínicas son similares a la enfermedad de Tay-Sachs, pero hay afectación visceral. El contenido de gangliósidos GM2 en el cerebro aumenta de 100 a 200 veces, y los glucósidos de hígado, riñón, bazo y eritrocitos aumentan considerablemente, y en los glóbulos rojos, principalmente los glucofosfolípidos.
Gangliosidosis GM2 juvenil (30%):
(Tipo III) es causada por una deficiencia parcial de aminohexosaminidasa A, que es posterior a la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff. La ataxia y el desarrollo del retraso mental progresivo comienzan a los 2 a 6 años de edad. La pérdida del lenguaje, la rigidez progresiva, las manos y las extremidades en una postura similar a Xu, y la aparición de esputo pequeño, sin agrandamiento de órganos, deformidades esqueléticas y células vacuolares, pueden ser ciegos en la etapa tardía. La mayoría de los niños mueren entre los 5 y los 15 años.
Prevención
Prevención de la demencia mongol negra infantil
Verifique la actividad de la isoenzima A de hexosamina en la sangre y verifique al paciente y al portador; el análisis bioquímico de las células de líquido amniótico cultivado puede hacer un diagnóstico prenatal. Los métodos anteriores conducen al trabajo preventivo y terminan el embarazo si es necesario.
Complicación
Complicaciones de la demencia mongol negra infantil Complicaciones, ataxia, degeneración macular, atrofia óptica.
Convulsiones severas, ejercicio y retraso mental, pérdida de visión, ataxia, atrofia retiniana, degeneración macular, atrofia óptica y ceguera progresiva, deformidad cerebral pequeña, ahora manos y pies Xu, esputo.
Síntoma
Síntomas de demencia negra infantil síntomas comunes convulsiones, tensión muscular mioclono, ataxia, demencia, reflejos, hipertiroidismo, tensión muscular
1. Pueden ocurrir manifestaciones clínicas de ambos sexos, desde 1 a 4 años de edad, convulsiones repentinas y severas, a menudo mioclónicas o sin acción, desarrollo deportivo y mental, pérdida de visión, tensión muscular, ataxia, La atrofia retiniana, la degeneración macular, la atrofia óptica y la ceguera gradual, los fármacos anticonvulsivos de la disfunción mioclónica de los niños a menudo son ineficaces, a menudo con pequeñas deformidades cerebrales, movimientos de manos y pies, convulsiones, reflejos de agarre y reflejos cervicales tardíos. .
2. Etapa clínica Morell y Torrss (1960) La enfermedad se dividió en 4 etapas según el proceso clínico, y se discutieron las manifestaciones clínicas y los hallazgos del EEG de cada etapa.
Etapa I: 6 a 10 meses después del nacimiento, se reduce la tensión muscular de todo el cuerpo, existe reflejo de luz y hay un fenómeno de persecución, que es sensible al sonido, y el EEG muestra formas de onda irregulares con frecuencias de onda irregulares y ráfagas de onda lenta de alta longitud de onda, a veces Se pueden ver picos visibles.
Fase II: 1 a 1.5 años de edad, la tensión muscular comienza a aumentar, reflejos tendinosos, tensión del cuello, a veces con convulsiones tónicas, el EEG es principalmente onda lenta de alta amplitud de 1 a 2 Hz, a veces dos frecuentes La síntesis de onda lenta de la columna lateral es similar a la ley de pérdida de altura.
Fase III: 1 año, 4 meses a 2 años, a menudo tienen convulsiones mioclónicas, indiferentes a las cosas circundantes, pérdida de visión o incluso ceguera, la amplitud gráfica del EEG se reduce, las ondas epilépticas focales erupcionan, no hay respuesta de excitación.
Etapa IV: después de 2 años de edad, completamente ciego, a menudo con convulsiones sistémicas, el EEG muestra actividad de baja amplitud, pero las ondas epilépticas desaparecen gradualmente.
3. Clasificación clínica
(1) Enfermedad de Tay-Sachs (gangliosidosis GM2 tipo I): la manifestación clínica típica es que después de 4 a 6 meses de desarrollo normal, el niño desarrolla retraso mental y degeneración, y tiene una respuesta de choque al sonido. Tono muscular bajo, excitación reducida al entorno circundante, la cabeza no se puede controlar, la apatía ocurre temprano, el eritema cereza puede llegar tarde, la convulsión ocurre más tarde, en la etapa avanzada de la enfermedad, el paciente responde mal a los estímulos externos, la cabeza es grande, en la etapa final Aumento significativo, no se encontró agrandamiento visceral.
La enfermedad es más común en los judíos de Europa del Este, pero los niños no judíos y no blancos no pueden ser excluidos del diagnóstico.
El diagnóstico depende de la determinación de la isoenzima A de hexosaminidasa. No existe un tratamiento especial para esta enfermedad y, por lo general, muere a los 3 o 4 años.
(2) Enfermedad de Sandhoff (gangliosidosis GM2 tipo II): manifestaciones clínicas similares a la enfermedad de Tay-Sachs, pero con afectación visceral.
(3) Gangliosidosis GM2 juvenil (tipo III): el inicio es posterior a la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff, la ataxia y el retraso progresivo del desarrollo psicomotor comienzan a los 2 a 6 años, la pérdida del lenguaje, progresiva En el estado de tonicidad, las manos y las extremidades se balancean y se produce un esputo pequeño. No se observa agrandamiento de órganos, malformación esquelética ni células vacuolares. En la etapa avanzada, el paciente puede ser ciego y los niños tienen en su mayoría de 5 a 15 años.
Examinar
Examen de demencia negra infantil
Los linfocitos de sangre periférica de esta enfermedad tienen vacuolas, los leucocitos polinucleares tienen gránulos azurofílicos aumentados, la proteína del líquido cefalorraquídeo tiene un ligero aumento, no se pueden depositar más de 80 mg / L, piel, músculo, biopsia de mucosa rectal por métodos histoquímicos y microscopía electrónica. También es más fácil recolectar sedimento de orina para microscopía electrónica para diagnosticar la enfermedad.
1. Cambios de EEG
Onda lenta paroxística 2, 5 ~ 4c / s y onda lenta de la columna atípica.
2. Mapa actual de la retina
El electroretinograma anormal se puede usar como referencia de diagnóstico.
3. Inspección de laboratorio.
Los linfocitos de sangre periférica de lactantes infantiles con demencia melanotipo tienen vacuolas. Los leucocitos polinucleares han aumentado las partículas de azul de antraquinona. La proteína del líquido cefalorraquídeo aumenta ligeramente. Las biopsias de piel, músculo y mucosa rectal pueden examinarse mediante métodos histoquímicos y microscopía electrónica. Los sedimentos de orina también se pueden recolectar para microscopía electrónica para diagnosticar la enfermedad.
4. examen EEG
Enfermedad de Tay-Sachs (gangliosidosis GM2 tipo I) En los lactantes, los exámenes de EEG se encuentran principalmente en el rango normal antes de que aparezcan los síntomas clínicos. Después del inicio de los síntomas, puede haber una explosión de ondas lentas de alta frecuencia paroxísticas, o un pico de múltiples fases y un trastorno de alta amplitud. La mayor parte de la actividad de onda lenta de baja amplitud se ve en la etapa final.
5. Examen de ECG
Un tercio de los niños con un electrocardiograma tienen anormalidades como arritmia.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de demencia infantil con ceguera negra
Diagnóstico
Según manifestaciones clínicas y pruebas de laboratorio confirmadas.
Diagnóstico diferencial
Identificación con gangliosideosis GML.
La enfermedad se desarrolla desde la infancia y es una enfermedad caracterizada por degeneración cerebral progresiva y mucopolisacaridosis.
Los gangliósidos GML son monosialogangliósidos presentes en la corteza cerebral normal y la sustancia blanca, y también en pequeñas cantidades en las vísceras, que también pueden formarse en el catabolismo normal de los polisialogangliósidos.
Debido a la falta de actividad de -galactosidasa, los gangliósidos GML se catabolizan, lo que resulta en la deposición de gangliósidos GML, que pueden causar daño neuronal severo en el cerebro, acompañado de desmielinización y Hiperplasia glial, los nervios afectados muestran cuerpos membranosos citoplasmáticos, como se observa en la enfermedad de Tay-Sachs, esta enfermedad es autosómica recesiva.
