Trombocitopenia pediátrica
Introducción
Introducción a la trombocitopenia pediátrica. La trombosthenia, también conocida como enfermedad de glanomnn, es el tipo más común de enfermedad hemorrágica causada por defectos hereditarios de la función plaquetaria. Se sabe que esta enfermedad es una deficiencia de glucoproteína de membrana plaquetaria (gp) IIb / IIIa, y se divide en tres tipos: tipo I (gpIIb / IIIa es menos del 5% de lo normal), tipo II (gpIIb / IIIa es menos de lo normal 5) % a 25%), y la variante (gpIIb / IIIa es 40% a 100% normal, pero estructuralmente anormal). Se han detectado diversos defectos del gen gpIIIa o defectos del gen gpIIa mediante técnicas de biología molecular. Entre el 10% y el 50% de los pacientes tienen una relación sanguínea con los padres, lo que muestra una herencia autosómica recesiva. Heterocigoto no tiene síntomas evidentes de sangre. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hematuria
Patógeno
Causas de la trombocitopenia infantil
Causa de la enfermedad:
La enfermedad es autosómica recesiva, el GT tiene una alta incidencia en poblaciones específicas y a menudo se asocia con el matrimonio de parientes cercanos. Se debe a la anormalidad de la calidad o cantidad de IIb (GPIIb, CD41) y / o 3 (GPIII, CD61), que se requiere cuando las plaquetas se agregan bajo la acción de inductores fisiológicos, y cuando las partículas de plaquetas se absorben con fibrinógeno. La participación de los receptores GPIIb / IIIa, por lo tanto, las anormalidades en GPIIb y / o GPIIIa conducen a anormalidades en la adhesión y agregación plaquetaria en esta enfermedad, y se han encontrado varios defectos moleculares a nivel molecular, incluso en el dominio de la hoja aIIb, 3 MIDAS El dominio y los tres tipos de mutaciones que afectan la activación del receptor implican múltiples mutaciones, como mutaciones puntuales, deleciones e inversiones.
Patogenia
El defecto bioquímico de GT es la reducción de la cantidad de complejo de glucoproteína de la membrana plaquetaria GPIIb / IIIa, deleción o anormalidad cualitativa. GPIIb / IIIa puede usarse como receptor y fibra cuando cambia su microambiente circundante o su configuración cambia debido a la activación plaquetaria. El proteinógeno, la fibronectina vWF, la laminina y otras moléculas de adhesión se unen para mediar en la agregación plaquetaria. Cuando la cantidad o calidad es anormal, se producen defectos de agregación. Esta plaqueta puede adherirse al tejido subendotelial dañado normalmente, pero no La extensión normal adicional y la agregación plaquetaria se pueden dividir clínicamente en tres subtipos: tipo I: el complejo GPIIb / IIIa es inferior al 5% normal, tipo II: equivalente al 5% al 25% normal, III Tipo: equivalente al 40% al 100% normal, la cantidad no se reduce significativamente y la estructura es anormal, es una variante, el estudio actual encontró que GPIIb y GPIIIa están codificados por diferentes genes, todos ubicados en el cromosoma 17 (17q21-22) GT se debe a El gen ha sido eliminado, causado por una mutación puntual o inserción.
Prevención
Prevención de trombocitopenia en niños
Con la prevención de enfermedades genéticas, deben evitarse especialmente los parientes cercanos. La prevención debe llevarse a cabo desde el pre-embarazo hasta el prenatal: el examen físico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos de nacimiento. El tamaño del efecto depende de los elementos y contenidos del examen, incluido el examen serológico (como la hepatitis B). Virus, Treponema pallidum, VIH), pruebas del sistema reproductivo (como detección de inflamación cervical), examen físico general (como presión arterial, electrocardiograma) y preguntas sobre antecedentes familiares de la enfermedad, historial médico personal, etc., haciendo trabajo de asesoramiento sobre enfermedades genéticas, durante el embarazo La atención previa a la salud requiere un examen sistemático de defectos congénitos, incluidos exámenes de ultrasonido regulares, exámenes serológicos, etc., si es necesario, para exámenes cromosómicos. Las mujeres embarazadas deben evitar los riesgos tanto como sea posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas y la radiación. , pesticidas, ruido, gases nocivos volátiles, metales pesados tóxicos y nocivos, etc., en caso de resultados anormales, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo. Cuáles son los pronósticos después del nacimiento, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.
Complicación
Complicaciones de trombocitopenia pediátrica Complicaciones
La homocigótica puede complicarse por hemorragia visceral, como hematuria, hemorragia gastrointestinal o incluso hemorragia intracraneal.
Síntoma
Síntomas de trombocitopenia en niños Síntomas comunes Sangrado nasal Sangrado Hemorroides Defectos de la piel Hemorragia intracraneal Hemorragias viscerales pecas Hematuria hemorragia gastrointestinal
La enfermedad es autosómica recesiva, por lo que muchas personas de la misma familia a menudo tienen aparición, la hemorragia heterocigótica no es obvia, la homocigótica puede expresar hemorragia cutánea, mucosa o incluso hemorragia visceral, como defectos de la piel, equimosis, hemorragias nasales , sangrado de las encías, menorragia, hematuria, sangrado gastrointestinal, etc., hemorragia intracraneal rara.
Examinar
Examen de trombocitopenia pediátrica
El número y la forma de las plaquetas son normales, pero no se acumulan en las rodajas de sangre, el tiempo de sangrado se prolonga, los coágulos de sangre están mal contraídos o no, y la reacción de agregación de las plaquetas al ADP, colágeno, adrenalina y trombina está ausente o reducida, pero a los suizos La reacción de agregación inducida de vulcan y vWF es normal. Si la cantidad de complejo de plaquetas GPIIb / IIIa se reduce o la anormalidad de la calidad se puede determinar aún más, se realiza una ecografía B de forma rutinaria y se toman otras decisiones según las necesidades clínicas.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de trombocitopenia en niños.
Diagnóstico
Los criterios de diagnóstico revisados en China en 1986 son los siguientes.
Manifestación clínica
(1) Herencia autosómica recesiva.
(2) Hay síntomas de sangrado desde la infancia, que muestran piel moderada o grave, sangrado de la mucosa, puede haber más menstruación, sangrado después de una cirugía de trauma.
2. Examen de laboratorio
(1) El recuento de plaquetas es normal, y las plaquetas en el frotis de sangre están dispersas y no se acumulan en un montón.
(2) El tiempo de sangrado es prolongado.
(3) El coágulo de sangre está mal contraído y también puede ser normal.
(4) prueba de agregación plaquetaria: agregar ADP, adrenalina, colágeno, trombina, ácido araquidónico no causó agregación; una pequeña cantidad de colágeno, ácido araquidónico, reacción de agregación de trombina, ristocetina, agregación Normal o inferior.
(5) La prueba de retención de cuentas de plaquetas se redujo.
(6) Glucoproteína de membrana plaquetaria (GP) IIb / IIIa (CD41 / CD61) anormalidades reducidas o cualitativas.
Diagnóstico diferencial
La enfermedad debe diferenciarse de otros recuentos de plaquetas y enfermedades normales deficientes en la función plaquetaria. Algunos pacientes con síndrome de plaquetas grises tienen defectos en la retracción del coágulo, pero la agregación plaquetaria es levemente anormal, y la proteína secretada de gránulos alfa de plaquetas está ausente. Pacientes con deficiencia de partículas densas La agregación bifásica de plaquetas fue anormal, pero la retracción del coágulo de sangre fue normal, el patrón hereditario fue autosómico dominante y el tiempo de sangrado se prolongó en pacientes con fibrinogenemia congénita, pero la prueba de coagulación fue anormal.
