hiperamonemia
Introducción
Introduccion La hiperamonemia se refiere a un aumento en la concentración de amoníaco en la sangre causado por un trastorno de la síntesis de urea cuando la función hepática está gravemente dañada. El valor normal es de 27-82 mol / L (46-139 g / dl), y el amoníaco en la sangre suele ser de 234.8-587 mol / L (400-1000 g / dl) en esta enfermedad.
Patógeno
Porque
Causa de la enfermedad:
El amoníaco en la sangre suele ser de 234.8 a 587 mol / L (400 a 1000 g / dl), y el valor normal es de 27 a 82 mol / L (46 a 139 g / dl). Cuando la hiperamonemia es coma, el amoníaco en la sangre puede llegar a ser de 352.2 a 1526.2 mol / L (600 a 2600 g / dl).
La proteína que el cuerpo humano ingiere diariamente puede descomponerse y digerirse en el intestino para producir una cierta cantidad de amoníaco. El amoníaco es una sustancia tóxica, pero después de la acción de la urea sintasa hepática, la urea se sintetiza para eliminar la toxicidad. La urea sintasa contenida en este proceso contiene componentes de biotina.Si la biotina es insuficiente en el cuerpo, la actividad enzimática disminuye y el amoníaco no puede metabolizarse sin problemas, puede causar hiperamonemia.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Amoníaco de sangre
1. Aumento del amoníaco en la sangre.
El amoníaco en la sangre suele ser de 234.8 a 587 mol / L (400 a 1000 g / dl), y el valor normal es de 27 a 82 mol / L (46 a 139 g / dl). Cuando la hiperamonemia es coma, el amoníaco en la sangre puede llegar a ser de 352.2 a 1526.2 mol / L (600 a 2600 g / dl).
2. Análisis cuantitativo de aminoácidos.
Revise los aminoácidos de la sangre y la orina para determinar si hay algún aumento específico. Se debe prestar especial atención al análisis cuantitativo de ácido glutámico, glutamina, alanina, citrulina, arginina y orina de arginil ámbar para distinguir defectos enzimáticos en el ciclo de la urea.
3. Prueba de carga de proteínas
Cuando el ciclo de la urea está desordenado, es intolerante a los alimentos con proteínas y puede usarse para la prueba de carga de proteínas para el diagnóstico clínico y la detección de heterocigotos. Desayune naturalmente, administre proteínas 1 g / kg, observe amoníaco en sangre y sangre, cambios de aminoácidos en orina y ácido orótico, medidos cada 2 horas, un total de 3 veces.
4. Medición de glucosa en sangre, análisis de gases en sangre, ácido orgánico en orina.
La alcalosis respiratoria es común en los trastornos del ciclo de la urea. La aciduria orgánica también a menudo se asocia con hiperamonemia, pero a diferencia de la enfermedad del ciclo de la urea, debido a la disminución del azúcar en la sangre, la acidosis metabólica y la liberación de ácidos orgánicos específicos en la orina.
5. Determinación de la actividad enzimática.
La hiperamonemia causada por la falta de actividad de la carbonil fosfato sintasa (CPS) requiere una biopsia hepática transcutánea para determinar la actividad de CPS. El diagnóstico de deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa (OTC) también requiere la medición de la actividad OTC de los hepatocitos. El diagnóstico de citrulinemia debe determinar si falta la actividad de la argininosuccinato sintetasa (AS), y las enzimas de los hepatocitos o los fibroblastos de la piel pueden usarse en este momento. En el caso del argininosuccinato, se puede medir la actividad de la espermaminosuccinato liasa (AL) en hepatocitos, glóbulos rojos periféricos y fibroblastos de la piel. Cuando se sospecha de arginina, se debe medir la actividad del hígado, los glóbulos rojos y la arginasa leucocitaria.
6. Análisis genético
La deficiencia de OTC y la deficiencia de CPS se pueden diagnosticar mediante métodos genéticos moleculares para el diagnóstico de ADN.
7. Detección heterocigota
Puede basarse en análisis familiares, prueba de carga de proteínas, análisis genético o verificación de actividad enzimática.
8. El examen de EEG tiene ondas cerebrales anormales. El examen de CT cerebral se realiza cuando se cumplen las condiciones. Otros exámenes de rutina incluyen ultrasonido B y examen de rayos X.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
La hiperamonemia debe diferenciarse de los siguientes síntomas:
1. La hiperamonemia transitoria neonatal (hiperamonemia transitoria neonatal) se observa principalmente en lactantes prematuros. Los pacientes con amoníaco sanguíneo extremadamente alto tienen síntomas tempranos, depresión neurológica severa y dificultad para respirar. Si la hemodiálisis es temprana, los síntomas pueden aliviarse en 5 días y el pronóstico es bueno. La hiperamonemia asintomática también se puede observar en bebés con bajo peso al nacer por razones desconocidas.
2. Las acidurias orgánicas a menudo se asocian con hiperamonemia. Sus características son: cuantificación normal de aminoácidos, bajo contenido de ácido úrico, altos ácidos orgánicos específicos en la orina, bajo nivel de azúcar en la sangre, aumento de la glicina en la sangre y acidosis metabólica.
3. La intolerancia a la proteína lisinúrica se asocia con hiperamonemia. Debido a los defectos de transporte de arginina, lisina y ornitina en los túbulos renales y el epitelio intestinal, el aumento de los aminoácidos anteriores en la sangre afecta la función metabólica del ciclo de la urea.
4. Hiperamonemia, hiperornitemia, hiperamonemia, hiperonitinemia, homocitrulinuria, es decir, síndrome HHH, es una barrera para el transporte de ornitina hacia las mitocondrias.
