hiperoxaluria
Introducción
Introduccion La hiperoxaluria primaria es un trastorno autosómico recesivo causado por la falta de alanina-glioxilato aminotransferasa en el hígado, lo que resulta en una producción excesiva de ácido oxálico, manifestaciones clínicas de alta aciduria oxálica y orina recurrente. Piedras de carretera. Debido al trastorno del metabolismo del ácido oxálico en pacientes después del trasplante renal, la tasa de recurrencia es extremadamente alta, por lo tanto, los pacientes con hiperoxaluria primaria se han considerado inadecuados para el trasplante de riñón. Recientemente, se descubrió que el trasplante de hígado y riñón puede lograr mejores resultados.
Patógeno
Porque
La enfermedad es causada por la falta de alanina-glioxilato aminotransferasa en el hígado, lo que resulta en una producción excesiva de ácido oxálico. La producción máxima de oxalato urinario en personas normales es de aproximadamente 40-50 mg por día, cuya fuente principal es endógena, y aproximadamente el 40% se desarrolla a partir del metabolismo de la glicina. La glicina se convierte en ácido glioxílico por transaminación. Hay varias vías para un mayor metabolismo del ácido glioxílico, una de las cuales es la oxidación a ácido oxálico, siendo el oxalato su metabolito final, y el último es excretado por la orina.
La aciduria oxálica alta tipo 1I, también conocida como aciduria hidroxiacética, es causada por un defecto en el metabolismo del glioxilato. El paciente carece de ácido -cetoglutarico: enzima aldehído glioxílica, que dificulta el catabolismo del ácido glioxílico y se acumula en el cuerpo. Aumenta la formación de ácido oxálico y ácido transacético, y aumenta la excreción de ácido oxálico, ácido transacético y ácido glioxílico en la orina. La descarga diaria de oxalato urinario generalmente es superior a 60 mg, y algunos pacientes pueden alcanzar 150-650 mg.
2 la hiperoxaluria tipo II, también conocida como aciduria L-glicérica, debido a la falta de D-glucerato deshidrogenasa, inhibe la conversión de D-glicerrato en beta hidroxipiruvato, que se reduce por la lactato deshidrogenasa (LDH) Se descarga de la orina para el ácido L-glicérico. Además, la D-glucerato deshidrogenasa puede ser la misma enzima que la glioxilato reductasa y, por lo tanto, la reducción del ácido glioxílico a ácido glicólico está bloqueada, lo que promueve la formación y excreción de ácido oxálico.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen de TC del sistema urinario
Por lo tanto, los pacientes con alto contenido de ácido oxálico deben ser examinados clínicamente:
Primero, examen físico
Tomar un historial médico nos da una primera impresión y revelación, y también nos guía a un concepto de la naturaleza de la enfermedad.
Segundo, inspección de laboratorio.
Los exámenes de laboratorio deben resumirse y analizarse con base en materiales objetivos y exámenes médicos, y se proponen varios diagnósticos posibles, y luego se realizan exámenes adicionales para confirmar el diagnóstico. Tales como: rutina de orina, pruebas de función renal, etc.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Identificación:
Aciduria oxálica alta intestinal: limitar la ingesta de ácido oxálico y grasas, complementar el citrato de potasio puede aumentar significativamente el pH de la orina y la niacina. Por un lado, como sustancia inhibidora formada por cristalización, por otro lado, se combina con el ácido oxálico en el tracto intestinal para evitar la absorción de este último, reduciendo así la excreción de ácido urinario. Se puede usar hidróxido de magnesio u óxido de magnesio. La colestiramina puede corregir la mala absorción intestinal, pero no continúa inhibiendo la absorción de ácido oxálico.
No hubo diferencias significativas en las manifestaciones clínicas entre los dos tipos. La proporción de incidencia de hombres a mujeres fue de aproximadamente 1.3: 1, y aproximadamente el 12% de los pacientes desarrollaron síntomas antes de la edad de uno. El 65% estaba enfermo antes de los 5 años. Las principales manifestaciones de esta enfermedad son cálculos renales, depósito de calcio renal y depósito de calcio extrarrenal. El paciente tiene cólico renal recurrente y hematuria, a menudo con pielonefritis e hidronefrosis. Los depósitos de calcio en el tejido extrarrenal se producen principalmente en el corazón, los órganos reproductivos masculinos y los huesos. Los cristales de oxalato de calcio pueden depositarse en la pared del vaso. La enfermedad progresa rápidamente y la uremia se desarrolla gradualmente, en este momento se puede combinar el hiperparatiroidismo secundario. Los bebés que murieron en bebés murieron antes de los 20 años, y el pronóstico de los pacientes adultos fue relativamente bueno.
