Demencia tipo lengua
Introducción
Introduccion Demencia similar a la lengua, también conocida como tipo estúpido congénito, síndrome de trisomía 21, el cromosoma 13 es la célula germinal en el proceso de meiosis, debido a que la influencia de ciertos factores no se separa, la tasa de incidencia en el nacimiento del bebé Para 1.45 , o aproximadamente 1/700, la incidencia real sigue siendo alta, porque aproximadamente la mitad de los casos se abortan espontáneamente en el primer trimestre, y la proporción de hombres a mujeres es de 3: 2. Es el trastorno cromosómico más común causado por aberraciones autosómicas. Las características clínicas se caracterizan por retraso mental, rostro especial u otras malformaciones. La boca está medio abierta, y la lengua a menudo sobresale de la boca y los síntomas de la salivación.
Patógeno
Porque
La trisomía del cromosoma 21 es causada por el hecho de que las células germinales no están separadas debido a la influencia de ciertos factores durante el proceso de meiosis. La tasa de incidencia es de 1.45 , o aproximadamente 1/700, en el bebé nacido, y la incidencia real es alta. Debido a que aproximadamente la mitad de los casos se abortan espontáneamente en el primer trimestre, la proporción de hombres a mujeres es de 3: 2. La causa está relacionada con la edad de la madre durante el embarazo, los factores hereditarios, el uso de abortos con medicamentos químicos durante el embarazo, la exposición a la radiación, las enfermedades autoinmunes (como la tiroiditis crónica) y las infecciones virales (como la hepatitis infecciosa).
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen de TC cerebral Cromosoma de examen EEG
Examen de cromosomas:
(1) Trisomía 21: el cariotipo del genoma es 47XX (o XY) octa 21, que representa del 90 al 95%. El número total de cromosomas en el niño es 47, debido a la adición de un pequeño cromosoma que señala el extremo (que pertenece al par 21). Este fenómeno se llama trisomía porque hay un par de cromosomas que se convierten en tres. Cuando la madre es mayor de 35 años, la incidencia aumenta significativamente (aproximadamente 125 veces la tasa de incidencia de la población). Los padres no tienen cromosomas anormales ni antecedentes familiares, por lo que se considera que los gametos (óvulos) de la madre no están separados por cromosomas. Aproximadamente 1/5 de los casos fueron causados por la separación de los cromosomas del padre. En el caso de un gemelo ovárico, si uno es trisomía 21, el 100% del otro niño también es un síndrome de trisomía 21. En el caso de gemelos de dos óvalos, las posibilidades de que los dos niños sean la trisomía 21 son solo del 30%.
(2) Tipo de translocación: en algunos casos, el número total de cromosomas es 46, y el cromosoma 21 todavía tiene características de trisomía, acompañado por la distorsión de otros cromosomas. Hay varias situaciones diferentes:
1. Translocación D / G: la falta de un cromosoma 14 agrega un nuevo cromosoma, que está conectado por un 21 y un cromosoma 14 para formar un nuevo cromosoma 14/21. Este cromosoma retiene la mayor parte del material genético de los cromosomas 14 y 21, de modo que las células del paciente todavía tienen tres cromosomas 21 (trisomía) y el cariotipo es 46XX (o XY) 21. t (Dq21q). Este tipo de niño representa el 2%, y la apariencia de la madre es normal, pero el número de cromosomas en la célula es de 45, uno de los cuales es el cromosoma 14/21. La tía y el primo del niño pueden tener la misma enfermedad.
2, translocación G / G: la translocación de 121 y 22 cromosomas, formando un cromosoma 21/22, puede ser heredada por el padre del paciente; 2 dos cromosomas conectados por un cromosoma 21, y Un cromosoma 21 normal, como una madre, es el 100% de sus hijos. El cariotipo es 46XX (o XY) 21, y esta enfermedad es del 2%.
3. Tipo de quimera: 1% a 2%, el cariotipo es 47XX (o XY) 21 / 46XX (o XY). Menos común, los cromosomas en las células de los niños enfermos varían de 46 a 45 o 45. Este tipo es causado principalmente por errores en el óvulo fertilizado durante la etapa de escisión. Algunos de los 21 pacientes de la tríada tenían fenotipos parentales normales y tenían una quimera de trisomía 21, siendo la madre la quimera y el padre teniendo menos padres. Si hay más de 2 signos y 21 signos en una familia, puede estar relacionado con la quimera de sus padres.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Debe diferenciarse de la demencia en otras condiciones.
La demencia es causada por una variedad de factores orgánicos, después de que la inteligencia se ha desarrollado bastante, debido al daño cerebral causado por el deterioro mental secundario. La edad es menor de 18 años y no diagnostica demencia.
