Orientación y disfunción cerebelosa
Introducción
Introduccion Orientación y disfunción cerebelosa: la degeneración cerebelosa espinal (nombre en inglés: ataxia espinocerebelosa) es el síntoma principal de los trastornos del movimiento, que afectan gravemente la orientación y disfunción cerebelosa. Patológicamente, la enfermedad es causada principalmente por la degeneración del cerebelo y sus vías aferentes y eferentes, y se caracteriza principalmente por ataxia y disartria de las extremidades. Manifestación clínica Etapa inicial Caminar de manera irregular, temblor de las extremidades; respuesta lenta y poca precisión. 2. Mediano plazo Cuando se habla, la pronunciación es ambigua y el tono no se puede controlar. El globo ocular no es suave y la imagen es propensa a "superponerse"; la disonancia muscular se agrava y no se puede escribir; a veces es difícil de tragar y es fácil toser al comer. 3. Tarde Hablar es extremadamente confuso, incluso incapaz de hablar; las extremidades son débiles, no pueden pararse, necesitan depender de una silla de ruedas para viajar; la capacidad de comprensión disminuye gradualmente y finalmente pierden el conocimiento, con sueño.
Patógeno
Porque
Se desconoce la etiología de esta enfermedad, pero la mayoría de ellos tienen una predisposición genética familiar. La mayoría de los pacientes que comenzaron a partir de los 20 años eran autosómicos recesivos, mientras que los que comenzaron después de los 20 eran en su mayoría autosómicos dominantes. Después de una investigación a largo plazo, muchos académicos en el país y en el extranjero han localizado el gen deficiente de ataxia de Friedreich en 9q13 ~ q21, y el gen genético OPCA en 6p24 ~ p23. Al mismo tiempo, se descubrió que estaba relacionado con muchos factores, como la infección viral, la inmunodeficiencia, la falta de enzimas bioquímicas y la función anormal de reparación del ADN, pero la causa exacta no se conoce completamente.
En cuanto a la patología, su rendimiento es diverso: comúnmente, hay atrofia y degeneración de las células nerviosas, pérdida de la vaina de mielina, hiperplasia leve de las células gliales y degeneración extensa del hemisferio y tobillo cerebeloso, cerebelo y menor abundancia, células de Purkinje. Desaparecido; las células nerviosas en la columna posterior de la médula espinal y la columna de Clark se atrofian o desaparecen, hiperplasia secundaria de células gliales, degeneración de la raíz posterior y el ganglio espinal, pérdida de mielina, especialmente en la médula espinal lumbar y temporal. También se puede observar la degeneración de la parte del tronco encefálico de la corteza cerebral, los ganglios basales, el tálamo y los ganglios basales de la protuberancia.
Con el avance de la medicina, en los últimos años se han logrado avances en la investigación de esta enfermedad. Hay varios tipos de SCA que tienen un aumento anormal en el número de repeticiones de trinucleótidos en el gen. Por ejemplo, el número de repeticiones de CAG en el gen SCA3 es de 12-40, y el número de pacientes aumenta a 56- 86) El aminoácido correspondiente a CAG es el ácido glutámico, por lo que la proteína producida por él llevará una larga cola de ácido glutámico, que causará una función anormal y el metabolismo de la proteína, lo que causará la muerte celular. Por sus mecanismos patogénicos, los científicos están invirtiendo activamente en investigación para encontrar tratamientos efectivos.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
IRM cerebral
1. Examen clínico del sistema nervioso craneal.
2. Resonancia magnética nuclear (MRI).
3. Pruebas genéticas.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Para diferenciarse de la degeneración cerebelosa paraneoplásica. Los síntomas distantes de algunos tumores a menudo muestran degeneración cerebelosa, especialmente en pacientes con cáncer de pulmón de células pequeñas, cáncer de ovario, enfermedad de Hodgkin y cáncer de seno.
