Athétose
introduction
Introduction à la foule La main et l'athèse (athétose), également connues sous le nom de mouvement du doigt ou variabilité (mobile), sont caractérisées par une augmentation du tonus musculaire migrateur distal et distal et une réduction du mouvement, lente comme une chair de poule, un péristaltisme péristaltique et un tonus musculaire Lobstacle est similaire, il ne sagit pas dune unité de maladie indépendante, cest un syndrome moteur involontaire continu et relativement lent, non ciblé, qui se produit au niveau des doigts, des orteils, de la langue ou dautres parties du corps. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.01-0.03% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: retard de croissance, retard mental
Agent pathogène
Causes du trouble d'hyperactivité des mains et des pieds
Cause de la maladie:
Les causes courantes d'athérosite sont les suivantes: 1 héréditaire ou familiale: principalement autosomique récessive, rare, 2 accidents vasculaires cérébraux, 3 infections intracrâniennes, 4 médicaments, 5 paralysie cérébrale: de causes diverses La paralysie cérébrale peut survenir chez les enfants atteints de dyskinésie6; une affection de la moelle épinière cervicale de haut grade a différentes causes, telles que la choréoathétose dystonique paroxystique (DDP), une maladie rare de la dyskinésie héréditaire. Danses sexuelles dérivées d'exercices (choréoathétose kinésigénique paroxystique), une maladie rare de la dyskinésie, souvent induite par l'exercice, parfois associée à une lésion cérébrale diffuse ou focale, et également considérée comme un type d'épilepsie Forme, en raison de causes similaires de crises, le traitement anti-épileptique est efficace.
Pathogenèse:
Facteurs génétiques (25%):
Héritage autosomique récessif, rare, danse des dystonies au Japon, le gène de la famille est situé entre 2 et 31 ~ 36 ans et peut être situé entre D2S164 et D2S377, cette région code pour le gène PDC, Actuellement, une nouvelle maladie héréditaire liée à l'X peut être à l'origine de la danse et du mouvement main-pied, localisée dans Xp11, accompagnée d'un retard de développement intelligent, d'anomalies du comportement, etc., ainsi que d'autres maladies neurologiques héréditaires d'origine minoritaire telles que la leucodystrophie, la colonne vertébrale et le cervelet. L'arythmie, la dégénérescence hépatolenticulaire et l'hypoprotéinémie familiale peuvent également être associées aux akines des mains et des pieds.
Accident vasculaire cérébral (20%):
Un occlusion artérielle de retour de Heubner chez le nouveau-né congénital peut entraîner des mouvements contralatéraux des membres de la main et du pied.Un thalamus aigu, un infarctus du globe peuvent provoquer des mouvements de la main et du pied, et une autopsie peut révéler l'état lacunaire du membre postérieur de la capsule interne.
Infection intracrânienne (15%):
La maladie de Creutzfeldt-Jakob causée par un lentivirus peut être caractérisée par une démence, une myoclonie et des mouvements bilatéraux des mains, l'IRM a montré un noyau caudé bilatéral, une atrophie du putamen et un signal élevé de la T2WI; le virus de l'herpès simplex, le Mycoplasma pneumoniae, le Toxoplasma gondii Linfection intracrânienne par le SIDA peut également causer lacromégalie.
Drogues (10%):
La cocaïne, lamphétamine et dautres toxicomanes peuvent être victimes de danse des mains et des pieds, lutilisation à long terme dantipsychotiques tels que la phénothiazine, lhalopéridol et dautres dystonies aiguës ou une dyskinésie tardive peut également La motilité.
Infirmité motrice cérébrale (5%):
L'hyperkinésie des pieds et des mains peut être due à diverses causes, telles que encéphalopathie hypoxique périnatale, accouchement prématuré, blessure à la naissance, encéphalopathie à la bilirubine, dysplasie corticale cérébrale, malformation cérébrale pénétrante, encéphalopathie à la bilirubine, etc., et battement de coeur chez l'adulte Arrêtez, l'intoxication conduit à une encéphalopathie hypoxique.
Changements pathologiques:
Principalement impliqué dans le noyau caudé bilatéral, le putamen et l'hypothalamus, la dégénérescence neuronale, la disparition, la gliose, les faisceaux de fibres médullaires significativement augmentés, la distribution irrégulière, la disposition en faisceaux ou réticulaire, la coloration de la myéline est de la plaque, Comme le marbre, appelé "status marmoratus", on peut voir que la réduction du corps de Nissl disparaît, que le striatum diminue, que le thalamus, le globus pallidus, la substantia nigra, la capsule interne et le cortex cérébral peuvent également être dégénérés, ainsi que les deux côtés de la main et de la prothèse du pied. Les neurones latéraux du globus pallidus bilatéral présentaient un dépôt de corps de Bielschowsky positif à la coloration PES, rond et situé dans le noyau du noyau.
La prévention
Prévention du trouble de l'hyperactivité des mains et des pieds
La prévention de lhyperactivité des mains et des pieds avec des antécédents génétiques est plus importante, notamment pour éviter le mariage entre proches parents, les consultations génétiques, les tests génétiques des porteurs, le diagnostic prénatal et lavortement sélectif pour prévenir la naissance denfants.
Un diagnostic précoce, un traitement précoce et des soins cliniques intensifs sont importants pour améliorer la qualité de vie des patients atteints d'acromégalie.
Complication
Complications de l'acromégalie Complications, retard de croissance, retard mental
Muscle de la gorge, atteinte des muscles linguaux, parole confuse, dysphagie, etc .; diverses causes de paralysie cérébrale peuvent apparaître: hyperkinésie des mains et des pieds, telles que encéphalopathie hypoxique périnatale, accouchement prématuré, lésion congénitale, encéphalopathie bilirubine, dysplasie cérébrale corticale. , malformation cérébrale, encéphalopathie à la bilirubine, arrêt cardiaque chez l'adulte, empoisonnement, etc. conduisent à une encéphalopathie hypoxique, etc., de sorte qu'il existe des manifestations primaires de paralysie cérébrale; les enfants atteints de paralysie cérébrale ont encore un retard de développement, un retard mental, une marche ou une conversation Performance retardée.
Symptôme
Symptômes de la mobilité de la main et du pied Symptômes Symptômes de la main
1. Classification clinique:
Ce syndrome peut être une variété de maladies neurologiques, divisées en trois types selon les manifestations cliniques:
(1) bilatérale à deux mains (doubleathétose): caractérisée par des mouvements souvent accompagnés de myoclonies et dexercices irréguliers de faible amplitude, fréquente chez les patients atteints de paralysie cérébrale.
(2) trouble de l'hyperactivité de la main et du pied (choréoathétose): exécution d'akines de la main et du pied avec un mouvement de danse plus large, observée dans les épisodes familiaux d'acrodynamique des mains et du pied, danse familiale non progressive, hyperkinésie des pieds et des mains.
(3) Mouvements unilatéraux et pseudo-manuels des mains et des pieds: une maladie cérébrovasculaire ou d'autres causes de perturbation sensorielle profonde, une athétose unilatérale et une pseudoathétose ne sont pas des lésions des ganglions de la base.
2. Principales manifestations cliniques:
(1) Lacromégalie congénitale est généralement un mouvement involontaire après la naissance, mais elle peut aussi devenir évidente après plusieurs mois de la vie.Retour de croissance, retard à commencer à sasseoir, à marcher ou à parler, involontaire Lexercice a déjà commencé, mais ce nest pas évident au début, jusquà ce que lenfant puisse sexercer librement. Lacromégalie symptomatique peut survenir à tout âge, les hommes comme les femmes pouvant être atteints d'encéphalopathie hépatique, de phénothiazine, de fluorure L'hyperactivité des mains et des pieds causée par un surdosage de pipéridol ou de lévodopa se développe souvent à l'âge adulte ou à un âge avancé.
(2) Les mouvements uniques de la main et du pied dans cette maladie sont les mouvements singuliers et obligatoires des mains et des pieds qui rampent constamment, courbés ou accroupis, ces mouvements étant plus prononcés à l'extrémité distale des extrémités et touchant les membres inférieurs. Lorsque le gros orteil est souvent dorsiflexé spontanément, ce qui provoque un faux signe de Babinski, le visage peut parfois être touché, le patient fronce souvent les sourcils, déguisé en une variété de visages, les muscles de la gorge et de la langue sont impliqués Clair, difficile à construire, la langue se rétracte parfois lorsquelle est étendue et la déglutition est difficile, elle peut être accompagnée de torticolis tordus ou spasmodiques, de mouvements involontaires dus au stress émotionnel, à la stimulation de lesprit ou à la désinvolture. Augmenté pendant l'exercice, soulagé lorsqu'il est complètement calme, arrêté lorsqu'il s'endort.
(3) Variations élevées et faibles de la tension musculaire, la tension musculaire augmente lorsque le tendon augmente et la relaxation musculaire est normale. Cette maladie est également appelée spasme mobile. Environ la moitié des patients peuvent présenter un double en raison de la présence d'un faisceau pyramidal. Les squats latéraux ou les expectorations, en particulier dans les membres inférieurs, représentent plus de la moitié du retard mental et tout le corps semble normal.
(4) La maladie est généralement une maladie chronique et son évolution peut durer plusieurs années, voire plusieurs décennies. On peut arrêter longtemps un petit nombre de patients sans progresser, des mouvements sévères des mains et des pieds accompagnés de muscles de la gorge peuvent être précoces. Mort de complications.
Le trouble de lhyperactivité des mains et des pieds entraîne des mouvements involontaires de postures spéciales des mains et des pieds, de sorte que le diagnostic nest pas difficile. Les mouvements involontaires involontaires sont principalement limités aux mains et aux pieds, mais leur nature intrinsèque coexiste parfois avec la chorée, appelée danse-chorée-athétose.
Examiner
Examen de l'acromégalie
1, le sang, l'urine, les selles et l'examen électrolytique peuvent avoir des résultats différents selon la cause.
2, l'examen du liquide céphalo-rachidien, il existe un diagnostic différentiel.
3, examen IRM des enfants atteints de paralysie cérébrale, hypothalamus bilatéral plus visible T2WI, signal élevé de la symétrie du noyau et un signal élevé autour du ventricule latéral.
4, épisodes familiaux de danse de la dystonie, mouvements main-pied, examens EEG et IRM de la tête, absence d'anomalies, épisodes de danse induite par l'exercice, électroencéphalogramme main-pied-genou et examens de l'IRM de la tête ne sont pas non plus une anomalie, Cependant, l'examen SPECT a montré une diminution du débit sanguin cérébral dans les ganglions de la base controlatéraux au moment de l'apparition.
5, aphose symptomatique de la main et du pied causée par dautres maladies du cerveau, la tomodensitométrie, lIRM peuvent avoir des performances associées.
6, le test génétique est la principale cause du diagnostic différentiel.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation des akines des mains et des pieds
Diagnostic
Le diagnostic peut être basé sur les antécédents médicaux, les symptômes cliniques et les résultats de laboratoire.
Diagnostic différentiel
1, la maladie doit être distinguée de la pseudo-akinésie des pieds et des mains, cette dernière étant causée par la perte de position du membre avec un lobe frontal, des lésions combinées de la colonne postérieure et des lésions de la colonne latérale ou du nerf périphérique.
2, le mouvement très lent de la main et du pied Xu a provoqué une posture anormale semblable à une torsion des expectorations, cette dernière a principalement envahi le membre proximal, les muscles de la nuque et du tronc, la performance typique étant la torsion de laxe.
3, doivent porter une attention particulière à lidentification de lhyperactivité de la main et du pied et dautres types cliniques; les patients souffrant de troubles de lhyperactivité de la main et du pied et présentant les membres, le tronc et le visage apparaissent dans une large gamme de mouvements involontaires, montrant des coups importants, variables et rapides.
