paralysie périodique
introduction
Introduction à la paralysie périodique La paralysie périodique, également appelée paralysie périodique, désigne un groupe de myopathies caractérisé par une paralysie flasque récurrente du muscle squelettique. Selon le changement de la teneur en potassium sérique au moment du début, il peut être divisé en trois types: type de potassium faible, type de potassium positif et type de potassium élevé. Selon la cause peut être divisé en deux catégories de primaire et secondaire. Primaire signifie que la pathogenèse est encore inconnue et héréditaire, que la cause secondaire des modifications du potassium sanguin causées par d'autres maladies est secondaire et que la paralysie périodique fait généralement référence à la première. Connaissances de base La proportion de patients: l'incidence de l'hyperthyroïdie est d'environ 0,04% à 0,09%. Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: mort subite, difficulté à avaler
Agent pathogène
Paralysie périodique
(1) Causes de la maladie
La paralysie périodique à faible taux de potassium est principalement répandue en Chine, les pays européens et américains étant plus fréquents, héréditaires ou familiales, et sporadiques ne représentant que 20% des cas. 32, lié au gène du récepteur de la dihydropyridine, peut être provoqué par une mutation génétique.
L'hyperkaliémie (taux élevé de potassium), paralysie périodique, également connue sous le nom de myasthénie grave héréditaire, tonique et paralysie périodique, est une myalopathie autosomique dominante, qui a été découverte entre 17q23,1 et 25,3 ces dernières années. Le gène de la sous-unité du canal sodique du muscle squelettique (SCN4A) présente une mutation non concordante; une paralysie périodique élevée en potassium et en potassium positif est associée à cette mutation génétique et est considérée comme une maladie des canaux sodiques du muscle squelettique.
(deux) pathogenèse
La pathogenèse de cette maladie est encore floue. La plupart des gens pensent que les troubles du métabolisme potassique et le déséquilibre de l'équilibre potassique à l'intérieur et à l'extérieur des cellules musculaires sont les principales causes des crises convulsives, ainsi que la distribution d'autres ions à l'intérieur et à l'extérieur de la membrane et les modifications fonctionnelles des canaux ioniques sur la membrane cellulaire. Les processus métaboliques et les hormones endocriniennes telles que l'insuline, l'adrénaline et l'hormone corticosurrénale ont également un effet considérable sur le métabolisme du potassium.
Ces dernières années, il a été découvert que le gène de la sous-unité du canal sodique du muscle squelettique (SCN4A) situé entre 17q23,1 et 25,3 présentait une mutation de désadaptation et qu'une paralysie périodique élevée en potassium et en potassium positif était associée à cette mutation du gène et était considérée comme un type. Canal sodique du muscle squelettique, ces mutations peuvent provoquer des modifications structurelles de la protéine du canal ionique sodique; une paralysie périodique en potassium faible est considérée comme une maladie du canal calcique du muscle squelettique de type L (récepteur de la dihydropyridine), gène du récepteur de la dihydropyridine Situées entre 1 et 31 ~ 32, les mutations du gène peuvent provoquer des anomalies dans les canaux calciques de type L. La fonction de ces canaux ioniques est anormale, pouvant entraîner des modifications de la distribution des ions et du potentiel membranaire à l'intérieur et à l'extérieur de la membrane des cellules musculaires, entraînant une perte d'excitabilité des fibres musculaires et un spasme des muscles squelettiques.
La prévention
Prévention périodique de la paralysie
Chez les patients atteints de paralysie périodique, l'intervalle entre les crises est normal et ceux qui souffrent de crises épileptiques peuvent présenter une faiblesse musculaire persistante voire une atrophie musculaire.En général, après l'âge moyen, la plupart des patients présentent une diminution et une cessation graduelles des crises.
Les paralysies périodiques doivent éviter toutes sortes de causes connues telles que les frissons, la fatigue excessive, les repas complets, un régime trop sucré ou un abus d'alcool. La paralysie périodique fréquente doit être axée sur l'hyperthyroïdie, la paralysie persistante à faible taux de potassium doit être corrigée. Examen détaillé de la cause, sauf pour l'insuffisance rénale chronique ou le cortex surrénalien.
Complication
Complications périodiques de paralysie Complications, mort subite, difficulté à avaler
Les patients atteints de paralysie périodique peuvent présenter une faiblesse musculaire persistante et même une atrophie musculaire chez les patients présentant des épisodes fréquents.Il peut rester arythmique pendant des périodes intermittentes, souvent avec une mort subite due à une tachycardie ventriculaire.
1. L'hypokaliémie, une paralysie périodique peut provoquer une oppression thoracique due aux muscles diaphragmatiques, aux muscles respiratoires, au myocarde et à d'autres paralysies, palpitations, difficultés respiratoires, rythme cardiaque lent, rythme cardiaque irrégulier, dysurie, faiblesse de la mastication, toux grasse, difficulté à avaler, Le discours n'est pas clair.
2. L'incidence de la paralysie périodique du potassium dans le sang est supérieure à 10 ans.
3. L'hyperkaliémie Une paralysie périodique peut être compliquée par une paralysie d'un membre, parfois accompagnée d'une légère dysphagie.
Symptôme
Symptômes de paralysie périodiques Symptômes communs Symétrie des membres Palpation molle Trouble sensoriel Suralimentation Glycémie hypertrophie musculaire gagnante Difficulté respiratoire Réflexes de la paroi abdominale affaiblis ou disparus.
Type de potassium faible
C'est le type le plus courant, la maladie peut survenir à tout âge, plus fréquente chez les 20 à 40 ans, plus d'hommes que de femmes, principalement dans le pays, quelques antécédents familiaux, à dominance autosomique, certains avant l'attaque Il peut y avoir gourmandise, alcoolisme, régime hypercalorique, fatigue, activité épuisante, stress émotionnel, application d'hormones du cortex surrénal, rhume et autres incitations, principalement pendant le sommeil nocturne ou le réveil le matin quand la maladie se déclare, également pendant la sieste, quand la maladie se réveille, réveille les membres trouvés , engourdissement, douleur, faiblesse, les cas graves peuvent avoir une paralysie des muscles respiratoires, des difficultés respiratoires.
Les membres sont symétriques bilatéralement, l'extrémité proximale est lourde et ne peut toucher que les membres inférieurs.Si les membres sont touchés, les membres inférieurs sont généralement lourds.Peuvent parfois les muscles cervicaux sont faibles, la tête levée, les membres sont différents et les muscles peuvent être paralysés au corps entier. La faiblesse atteint généralement un pic en quelques heures.Lorsque lexamen est établi, la tension musculaire est réduite, le réflexe tendineux est réduit ou disparu, la maladie ne présente aucun trouble sensoriel, aucun signe du tractus pyramidal et le muscle de linnervation cérébrale nest généralement pas impliqué.
Certains patients ont une oligurie ou une rétention urinaire.Les auscultations cardiaques peuvent indiquer que les bruits cardiaques sont faibles et contondants, une tachycardie, un trouble du rythme cardiaque, des cas graves peuvent entraîner une chute de pression artérielle, un trouble du rythme cardiaque grave, un arrêt cardiaque ou la mort paralysie des muscles respiratoires. .
L'épisode dure généralement entre plusieurs heures et plusieurs jours et se résorbe complètement en l'espace d'une semaine. La fréquence des crises varie d'une personne à l'autre. De nombreuses personnes peuvent avoir des crises tous les jours. Les moins graves n'ont qu'un épisode dans la vie. Les symptômes de l'hyperthyroïdie sont plus fréquents et plus longs. Et des épisodes fréquents, il peut y avoir une faiblesse physique persistante après l'attaque.
Potassium sérique diminué (<3,5 mmol / L) au début, excrétion urinaire de potassium, ECG a présenté des modifications hypokaliémiques, telles que prolongement de l'intervalle QT, diminution du segment ST, diminution de l'onde T, apparition de l'onde u et souvent fusionnée avec l'onde T .
2. Type de potassium élevé
Moins fréquente, est une maladie génétique autosomique dominante, apparaissant le plus souvent et apparaissant avant le jour de 10 ans, souvent induite par le potassium froid ou oral, les membres inférieurs du membre inférieur sont également lourds, peuvent également toucher les membres supérieurs et les muscles respiratoires du tronc, La durée varie de quelques minutes à quelques heures, généralement autour de 1 heure.Certains patients peuvent être accompagnés d'une rigidité musculaire qui affecte les muscles du visage et des mains.Au froid, le taux de potassium sérique augmente, jusqu'à 6 ~ 8 mmol / L, l'électrocardiogramme a montré un changement élevé de potassium, l'onde T était élevée et l'intervalle QT a été raccourci.
3. Type de potassium positif
Rarement observé, il sagit également dune maladie génétique autosomique dominante, qui débute généralement avant lâge de 10 ans et présente souvent une sensation halophile et une polydipsie avant lattaque. La plupart des symptômes sont faibles après le sommeil ou tôt le matin. Cependant, la durée de l'incapacité à continuer est généralement de 10 jours au maximum. Il est possible de réduire la consommation de sel ou la supplémentation en potassium, et le taux de potassium sérique au moment de l'attaque est normal.
Examiner
Paralysie périodique
1, le taux sérique de potassium sérique du cycle de l'hypokaliémie potassique du potassium est faible, peut être aussi bas que 1,5 mmol / L, mais le niveau de réduction peut être incompatible avec les signes cliniques de faiblesse musculaire, réduction du potassium urinaire, excrétion importante de potassium pendant la récupération, paralysie du cycle de l'hyperkaliémie Au début du traitement, les taux sériques de potassium et de potassium urinaire étaient élevés et de 4 à 8 mmol / L. Le cycle potassique normal était normal.
2, l'activité de la sous-unité B de la créatine kinase sérique (S-CKB) augmentée, la teneur en myosine sérique augmentée, observée dans l'hypokaliémie paralysie périodique.
3, modifications de l'ECG
(1). Lélectrocardiogramme de type potassium bas indiquait de faibles variations de potassium, indiquant un intervalle PR, un intervalle QT prolongé, une onde QRS élargie, un segment ST abaissé, une vague u élevée et haute, et différents degrés de bloc auriculo-ventriculaire en cas de Battements prématurés ou autres troubles du rythme cardiaque, l'examen EMG a montré une excitabilité musculaire sévère chez les patients présentant des symptômes sévères, un potentiel moteur diminué, une amplitude réduite et un potentiel d'action induit en stimulation électrique.
(2) L'électrocardiogramme à haute teneur en potassium montrait un changement d'hyperkaliémie et l'onde T était élevée et pointue.
Diagnostic
Diagnostic périodique de paralysie
Critères de diagnostic
Paralysie flasque paroxystique, perte de réflexes d'expectoration et perte d'excitabilité électrique, la période interictale étant normale, le test d'induction est plus utile pour le diagnostic.
Tout d'abord, les antécédents médicaux et les symptômes:
Les jeunes adultes sont plus fréquents et peuvent avoir des antécédents familiaux, souvent dus au froid, à un repas complet, à la fatigue, souvent au milieu de la nuit, tôt le matin ou après une sieste, et des épisodes récurrents de membres mous comme principale performance.
Deuxièmement, l'examen physique a révélé:
1. Le degré des membres n'est pas flasque, partant souvent des membres inférieurs, l'extrémité proximale est plus lourde, atteinte des muscles respiratoires graves, douleurs musculaires, pas de troubles sensoriels, la majeure partie de la récupération à quelques heures à un jour ou deux, voire une semaine.
2. Lorsque le myocarde est impliqué, il peut y avoir une bradycardie, des contractions ventriculaires prématurées et une pression artérielle élevée.
3. L'hypokaliémie provoquée par le rachitisme, le syndrome de Guillain-Barré et l'hyperthyroïdie, l'hyperaldostéronisme, l'intoxication par le gossypol, l'acidose des tubules rénaux, etc. doit être exclue.
Troisièmement, l'inspection auxiliaire:
Le taux de potassium dans le sang a diminué pendant l'attaque et l'électrocardiogramme a montré un faible changement de potassium. La réponse des muscles à la stimulation CC est diminuée.
Diagnostic différentiel
Il convient didentifier dautres maladies susceptibles de provoquer une paralysie similaire, notamment lidentification du SGB et des accidents vasculaires cérébraux, en particulier les maladies cérébrovasculaires ischémiques et les insuffisances cérébrales transitoires.
1. Lhyperaldostéronisme primaire est souvent associé à une faiblesse récurrente du membre et à une hypokaliémie, mais lapparition initiale est plus ancienne, la durée de chaque épisode peut durer plusieurs mois, les symptômes sont plus lents et souvent difficiles à rétablir. Normal: en outre, l'hypertension artérielle, la nycturie, etc.
2. Polyneurite infectieuse aiguë La plupart des patients ont des antécédents dinfection des voies respiratoires supérieures ou de lappareil digestif quelques jours à plusieurs semaines avant lapparition des symptômes, qui augmentent progressivement après lapparition et atteignent un pic en 1 à 2 semaines après que létat est stable 2 à 4. Une récupération hebdomadaire, l'examen du liquide céphalo-rachidien peut être retrouvée dans le phénomène de la séparation des cellules protéiques, et les pics périodiques d'expectorations ou le temps de récupération sont plus courts, accompagnés d'une diminution ou d'une augmentation du potassium sérique, généralement sans perte sensorielle évidente.
3. La myasthénie grave est caractérisée par une susceptibilité partielle ou totale à la fatigue des muscles squelettiques, une activité accrue, une amélioration après le repos, une efficacité pour les inhibiteurs de la cholinestérase, 90% des patients présentant un AchR-Ab sanguin positif.
4. Intoxication aiguë par les expectorations Il peut s'agir de tétraplégie, de paupières tombantes, de difficultés de prononciation et de dysphagie, de tremblements gastro-intestinaux, de nausées et de vomissements, de diarrhée et d'autres symptômes gastro-intestinaux, de consommation de sel et d'antécédents de consommation excessive de bismuth.
5. Polymyosite Apparition lente, avec fièvre, douleurs musculaires, phénomène de Raynaud, augmentation de la CPK dans le sang, la durée est rarement inférieure à plusieurs semaines ou mois.
6. Lhypokaliémie est principalement causée par la culture du coton et par les antécédents de consommation dhuile de graine de coton, qui, outre la faiblesse des membres paroxystiques, est souvent accompagnée de symptômes gastro-intestinaux et efficace dans le traitement du chlorure de potassium.
7. Hyperthyroïdie associée à une batterie de cuisine périodique à faible teneur en potassium, hyperthyroïdie, manifestations cliniques, augmentation de T3, augmentation de T4, cessation périodique des expectorations après une fonction thyroïdienne normale.
Autre hypokaliémie
(1) acidose tubulaire rénale: les défauts distaux du tube contourné distal ne peuvent pas être acides et potassiques, faibles en potassium et élevés en chlore, le pH de l'urine a augmenté.
(2) hypokaliémie provoquée par des diurétiques, des vomissements et de la diarrhée.
8. Le rachitisme est stimulé par des facteurs mentaux et il y a plus d'épisodes durant la journée, les tendons distaux et distaux des membres ne présentant aucune caractéristique évidente, le réflexe tendineux n'est pas affaibli et la réponse de stimulation myoélectrique est normale.
9. L'hypokaliémie et la paralysie périodique doivent être différenciées du syndrome de Guillain-Barré: la maladie commence plus vite et se rétablit plus rapidement, les membres sont retardés, aucune paralysie des muscles respiratoires et des lésions du nerf crânien, aucune sensation. Obstacles et nerfs et irritations, l'examen du liquide céphalo-rachidien est normal, le taux de potassium dans le sang est faible, la supplémentation en potassium est efficace et il existe des antécédents d'attaques récurrentes, tandis que le syndrome de Guillain-Barré a des antécédents de réponse pré-infectieuse et auto-immune, aiguë ou subaiguë. La maladie, ne progressant pas plus de 4 semaines, peut avoir différents degrés de paralysie des muscles respiratoires et des lésions du nerf crânien, l'examen du liquide céphalo-rachidien a révélé une séparation protéine-cellule, un examen électrophysiologique à un stade précoce de l'onde F ou un délai de réflexion H, Antécédents médicaux.
