hémoglobinopathies anormales
introduction
Introduction à une hémoglobinopathie anormale La maladie anormale de l'hémoglobine est une mutation génétique (héritage autosomique dominant) causée par une mutation du gène de la globine, une structure anormale de la chaîne peptidique ou un trouble synthétique conduisant à une ou plusieurs anomalies structurelles de l'hémoglobine, remplaçant partiellement ou totalement l'hémoglobine normale. Un tel groupe de maladies est appelé maladie anormale de l'hémoglobine. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.33% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: jaunisse
Agent pathogène
Cause de l'hémoglobinopathie anormale
La maladie est causée par des anomalies génétiques (hérédité autosomique dominante), une mutation du gène de la globine, une structure anormale de la chaîne peptidique ou un trouble synthétique conduisant à une ou plusieurs anomalies structurelles de l'hémoglobine remplaçant partiellement ou totalement l'hémoglobine normale.
La prévention
Prévention anormale de la maladie de l'hémoglobine
Il nexiste que quelques types dhémoglobine anormale: il existe plusieurs cas sur 1 000 dans la population, la plupart ne présentent aucun symptôme, certains types de maladies sont bénignes, seuls quelques types de maladies sont graves et peuvent même menacer le pronostic vital. La plupart des patients présentant une hémoglobine anormale devraient minimiser leur charge psychologique et encourager les patients à traiter la vie de manière appropriée.Nous conseillons toutefois d'éviter la fertilité aux patients présentant des manifestations cliniques sévères. Si le patient insiste pour être en âge de procréer, il doit être recommandé par un laboratoire spécial pour un examen et une identification plus poussés. Types de variantes pour le diagnostic prénatal pour assurer un véritable eugénisme.
1. Évitez de prendre des médicaments oxydants.
2. Si la plaie est en communication avec le nerf facial, ces plaies doivent être refermées dès que possible lors du débridement et de la suture afin de réduire les risques d'infection.
Complication
Complications anormales de la maladie de l'hémoglobine Des complications
Les complications courantes peuvent inclure une jaunisse légère, un renflement huméral, un collapsus nasal et une distance oculaire élargie, un rythme cardiaque irrégulier, des sons cardiaques élargis, une hypertrophie du foie et de la rate.
Symptôme
Symptômes anormaux de la maladie de l'hémoglobine Symptômes communs Diarrhée Anorexie Purpura Saturation artérielle en oxygène Diminution de l'ictère
Selon l'analyse de la structure chimique, il existe actuellement dans le monde plus de 500 types de maladies anormales liées à l'hémoglobine, dont plus de 80 en Chine, dont certaines ne présentent aucun symptôme clinique et quatre sont courantes en pratique clinique:
1) syndrome drépanocytaire (hémoglobine S);
2) hémoglobine instable;
3) augmentation de l'affinité pour l'oxygène pour l'hémoglobine;
4) l'hémoglobine M (purpura familial).
En général, il existe des symptômes d'anémie, d'anorexie, de retard de croissance, de diarrhée et d'infection.
Examiner
Examen de l'hémoglobinopathie anormale
1. Sang: hémoglobine <60 g / L, anémie hypochromique à petites cellules, taille et forme des globules rouges, globules rouges cibles à plus de 10%, débris de globules rouges visibles, augmentation des réticulocytes, des globules rouges contenant des inclusions, des globules blancs et Les plaquettes sont normales ou réduites.
2. Moelle osseuse: hyperplasie, hyperplasie des lignées de globules rouges, fer extracellulaire et granules de fer augmentés.
3. Électrophorèse de l'hémoglobine: hémoglobine F> 30% (trouble de la production de -globine lourde), hémoglobine Bart> 80% (syndrome de l'dème ftal de l'hémoglobine Bart); électrophorèse apparaît dans la zone d'hémoglobine H (maladie de l'hémoglobine H).
4. Ratio de synthèse conditionnelle et analyse génique de la chaîne peptidique , globine.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la maladie de l'hémoglobine anormale
Diagnostic
(1) Histoire et symptômes:
(1) Questions sur les antécédents médicaux: Remarque:
1 S'il y a les mêmes patients chez les parents et dans la famille;
2 ans au début;
3 état de croissance et de développement.
(2) symptômes cliniques
(2) Examen physique trouvé
En plus de l'apparition d'une anémie, il peut y avoir une légère jaunisse, un renflement huméral, un collapsus nasal et une distance oculaire élargie, un rythme cardiaque irrégulier, une tonalité cardiaque augmentée, une hypertrophie du foie et de la rate.
(3) inspection de laboratoire
(4) diagnostic génétique de la maladie de l'hémoglobine anormale
La maladie de l'hémoglobine anormale est un type de maladie moléculaire de l'hémoglobine dans laquelle le gène de la globine du gène de la globine est anormal.La mutation du gène de la globine comprend: la substitution à une seule base, la suppression et l'insertion de codons et la mutation du décalage dans le cadre. Les mutations d'arrêt, les mutations de fusion (recodage de gènes codant deux chaînes peptidiques différentes pour former un gène de fusion) peuvent être diagnostiquées par analyse de détection d'ADN et analyse de détection d'ARN.
1. Détection et analyse de l'ADN.
2. Détection et analyse de l'ARN La détermination directe de la séquence du produit de RT-PCR de l'ARNm de la globine chez des patients anormaux atteints d'hémoglobine peut identifier avec précision les modifications de bases dans la région codante du gène, puis déduire les modifications d'acides aminés correspondantes dans la chaîne ftale.
3. Le diagnostic prénatal de la maladie grave de l'hémoglobine, l'interruption de grossesse dans les délais prévus, est une condition préalable essentielle de la prévention et n'a pas encore été largement réalisée en Chine.
Il convient de distinguer lanémie ferriprive et les autres hémoglobinopathies.
