dysplasie épiphysaire multiple
introduction
Introduction à la dysplasie épiphysaire multiple La dysplasie osseuse multiple, appelée maladie de Fairbank ou dysplasie squelettique multiple (dysostosisepiphysealismultiplex), est un défaut de développement rare du cartilage héréditaire caractérisé par une ossification anormale de nombreuses épiphyses et une croissance anormale des patients. Les doigts sont courts et courts. En 1935, Fairbank a décrit la maladie pour la première fois, avec des antécédents héréditaires et familiaux, et les hommes étaient plus courants que les femmes. L'âge d'apparition est les jeunes enfants et les adolescents. Il est plus fréquent au niveau de la hanche, de l'épaule et de la cheville, suivi des articulations du genou, du poignet et du coude. En raison de la présence de plusieurs centres osseux irréguliers, le cal est agrandi et parfois étendu à la colonne vertébrale. Plus tard, le centre d'ossification est soudé de manière irrégulière, ce qui entraîne une surface articulaire inégale, conduisant à une arthrose précoce. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,01% à 0,05% Personnes sensibles: pas de personnes spécifiques Mode d'infection: non infectieux Complications: arthrose
Agent pathogène
Causes de la dysplasie épiphysaire multiple
La cause de cette maladie est inconnue et il sagit dune dysplasie héréditaire rare.
Les changements pathologiques de la maladie incluent le centre d'ossification du tendon (osseux) en développement, qui est irrégulier dans l'ostéophyte fendu, et le cartilage articulaire est initialement normal, mais le patient est soutenu par l'os sous-jacent au cours de l'évolution de la maladie. Elle est relâchée, elle se déforme donc, et la déformation de l'articulation est permanente. Au début, elle montre les changements dégénératifs de l'adulte et de l'arthrose. Elle ne peut être diagnostiquée que vers la fin de l'enfance. Étape de canard (état), un tel enfant est court, court et court, généralement contracture en flexion du coude, du genou, mais lintelligence nest pas affectée.
La prévention
Prévention de la dysplasie épiphysaire multiple
[pronostic]
Dysplasie épiphysaire multiple À la guérison normale, la densité de l'épiphyse revient à la normale, mais des formes irrégulières demeurent souvent dans de grandes ou de petites parties, conduisant à une arthrose précoce chez l'adulte.
Prévention
La maladie étant une maladie génétique congénitale, il nexiste actuellement aucune mesure préventive efficace.
Complication
Complications multiples de dysplasie épiphysaire Complications arthrose
Les complications de cette maladie sont principalement dues à des malformations multiples et symétriques de l'articulation de la cheville, telles que varus et genou de la hanche, déformation du valgus et arthrose secondaire, douleurs et raideurs articulaires.
Symptôme
Dysplasie épiphysaire multiple Symptômes Symptômes communs Relaxation articulaire Démarche d'oscillation Raccourcissement des mains Douleur au genou Varus au genou Douleurs articulaires de la hanche Colonne postérieure
Principalement manifesté par une articulation de la hanche, une douleur au genou, une mobilité limitée, une difficulté à marcher, une démarche agitée, un mouvement limité de l'épaule, des os souvent épais, quelques patients présentant une déformation de la flexion de l'articulation ou un relâchement de l'articulation, des mains et des doigts courts Épaississement, petite taille, car la maladie a un impact plus important sur les os longs des membres que la colonne vertébrale, elle est caractérisée par un certain degré de nains à pattes courtes, en plus du varus du genou, du valgus, de longueur inégale des deux membres inférieurs et de la cyphose. Attends
Examiner
Examen de la dysplasie épiphysaire multiple
La méthode d'examen auxiliaire de cette maladie est principalement l'examen radiologique:
Découverte aux rayons X: le centre dossification des ostéophytes de symétrie apparaît tardivement, se développe lentement et le délai de fusion avec lépine dorsale, caractérisé par une ossification irrégulière, une densité anormale du centre dossification, souvent tacheté ou ressemblant à un mûrier, beaucoup Un petit centre d'ossification dispersé qui entoure le grand centre d'ossification, mais pas autant que la dysplasie épiphysaire squelettique.Ces centres d'ossification multiples élargissent l'extrémité de l'os et l'extrémité inférieure de l'humérus est orientée vers l'intérieur. La face externe est inclinée, la profondeur est réduite, le tibia est long, la forme du talus est modifiée pour s'adapter à la déformation de l'os tibial (50%), l'os long est plus court que la normale, le crâne et les dents sont normaux et peuvent être divisés en deux types:
Type 1Ring (type mou), avec dysplasie épiphysaire multiple, os aplati et petite invasion osseuse à la main;
2Type de fairbank (lourd), petit callus, os carpien irrégulier, ossification retardée, changements métacarpiens et phalangiens.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la dysplasie épiphysaire multiple
Diagnostic
Le diagnostic de cette maladie dépend principalement de la radiographie.
Découverte aux rayons X: le centre dossification des ostéophytes de symétrie apparaît tardivement, se développe lentement et le délai de fusion avec lépine dorsale, caractérisé par une ossification irrégulière, une densité anormale du centre dossification, souvent tacheté ou ressemblant à un mûrier, beaucoup Un petit centre d'ossification dispersé qui entoure le grand centre d'ossification, mais pas autant que la dysplasie épiphysaire squelettique.Ces centres d'ossification multiples élargissent l'extrémité de l'os et l'extrémité inférieure de l'humérus est orientée vers l'intérieur. La face externe est inclinée, la profondeur est réduite, le tibia est long, la forme du talus est modifiée pour s'adapter à la déformation de l'os tibial (50%), l'os long est plus court que la normale, le crâne et les dents sont normaux et peuvent être divisés en deux types:
Type 1Ring (type mou), avec dysplasie épiphysaire multiple, os aplati et petite invasion osseuse à la main;
2Type de fairbank (lourd), petit callus, os carpien irrégulier, ossification retardée, changements métacarpiens et phalangiens.
Diagnostic différentiel
1, l'hypothyroïdie (crétinisme), les changements ostéophytes similaires, mais la peau du patient est sèche, développement mental est retardé, l'âge des os est significativement retardé, le corps vertébral dans le segment thoraco-lombaire, peut avoir une performance spéciale, la forme du crochet, le patient prend la thyroïde Les symptômes vont se transformer après les symptômes.
2, hypoplasie ostéophytes pointues, l'épiphyse tout entière apparaît sous la forme d'un certain nombre de centres dispersés, plus évidente que cette maladie, le talus peut devenir des taches éparses, la cataracte congénitale (50%).
3, maladie de Morquio-Brailford et dysplasie épiphysaire de la colonne vertébrale (dysplasie spondyloépiphysaire) et hanches plates bilatérales.
4, maladie infantile de Kashin-Beck: l'identification de cette maladie et la maladie infantile de Kashin-Beck reposent principalement sur le diagnostic par rayons X, les modifications osseuses et articulaires chez les enfants atteints de la maladie de Kashin-Beck et la maladie, qu'il s'agisse de symptômes cliniques, de signes ou de la performance radiographique, il existe de nombreuses Similitude et similitude, mais la calcification précoce de la maladie de Kaschin-Beck chez lenfant est lune des caractéristiques de lélargissement ou du durcissement métaphysaire, mais il nya pas de durcissement évident dans la zone de calcification précoce ou de métaphyse de cette maladie.
