Ostéogenèse imparfaite
introduction
Introduction à l'ostéogenèse imparfaite L'ostéogenèse imparfaite est un trouble rare du développement du squelette congénital, également connu sous le nom de maladie osseuse fragile ou de syndrome de sclérotique-surdité fragile. C'est un groupe de maladies systémiques du tissu conjonctif caractérisé par une fragilité accrue du squelette et des troubles du métabolisme du collagène. Les lésions ne se limitent pas aux os, mais impliquent souvent d'autres tissus conjonctifs tels que les yeux, les oreilles, la peau, les dents, etc. La maladie est héréditaire et familiale, mais quelques cas sont isolés. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,008% - 0,009% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: fracture de la côte, pieds plats de l'hydrocéphalie
Agent pathogène
Ostéogenèse imparfaite
Génétique (30%):
La cause de cette maladie est inconnue, il sagit dun trouble congénital du développement, lhomme et la femme étant égaux, pouvant être divisés en types congénital ou retardé. Le type congénital fait référence à lapparition dans lutérus et peut être divisé en type foetal et type infantile. La plupart d'entre eux meurent ou meurent peu de temps après l'accouchement. Ils sont autosomiques récessifs et ceux qui présentent un type retardé sont plus légers. Ils peuvent être divisés en enfants et adultes. La plupart des patients peuvent survivre longtemps et sont autosomiques dominants. Plus de% des patients ont des antécédents familiaux.
La maladie est une transmission autosomique dominante ou récessive qui peut être un cas sporadique. La transmission de la sclérotique bleue est de 100%. La perte auditive varie avec l'âge. Les cas sporadiques sont souvent causés par de nouvelles mutations, souvent associées à l'âge des parents.
Mutation génétique (30%):
La survenue d'ostéogenèse imparfaite est principalement due à des mutations dans les gènes codant pour les chaînes 1 ou 2 procollagène (Pro- 1 ou Pro- 2) du collagène de type I (COL1A1 et COL1A2), entraînant des troubles de la synthèse du collagène de type I. La quantité de collagène dans le tissu conjonctif, en particulier le collagène de type I., est réduite.Le collagène est le principal composant du collagène de tissus tels que les os, la peau, la sclérotique et la dentine, et les modifications de la maladie dans ces régions sont évidentes.
Autres facteurs (30%):
Principalement dans la formation de la peau, des tendons, des os, du cartilage et d'autres tissus conjonctifs, composant principal de la dysplasie du collagène, certains auteurs ont signalé que le tissu collagène du patient dans la proline est trop important, lorsque le patient prend de la proline par voie orale, du sang Le pic de proline endogène est inférieur à celui des enfants normaux.
Du côté osseux, la production d'ostéoblastes est réduite ou l'activité est réduite et la phosphatase alcaline ne peut pas être produite, ou les deux cas sont combinés, de sorte que l'ostéogenèse sous-périostée et l'ossification endochondrale sont gênées et l'ostéogenèse ne peut pas être réalisée normalement. Le changement est que l'os trabéculaire dans les os spongieux et corticaux devient fin et calcifié, et qu'il existe des amas de chondrocytes, des tissus ressemblant à du cartilage et des tissus ressemblant à des os calcifiés, ainsi que des dépôts calcaires d'os. Normalement, les modifications pathologiques ci-dessus entraînent une fragilité osseuse et un ramollissement osseux.
La prévention
Prévention de l'insuffisance ostéogenèse
La maladie est une transmission autosomique dominante ou récessive, qui peut être sporadique. Il n'existe actuellement aucune mesure préventive efficace.
Lors de l'accouchement, vous devriez vous rendre à l'hôpital pour une consultation ou des tests, une détection précoce et un traitement précoce. Évitez l'ostéogenèse imparfaite du nouveau-né.
Complication
Complications d'ostéogenèse imparfaite Complications, fracture des côtes, hydrocéphalie, pied plat
Cas graves de décès dans l'utérus ou dans les 1 semaine suivant l'accouchement, dus pour la plupart à une hémorragie intracrânienne, ou à une infection secondaire, si vous pouvez survivre pendant un mois, il est possible que votre survie à long terme atteigne l'enfance, Plusieurs fois, les fractures, principale difficulté de traitement, après la puberté, le nombre de fractures sont progressivement réduites, les fractures chez les femmes après la ménopause ont une tendance à la hausse, bien que la fracture puisse être cicatrisée normalement, mais ne soit pas retrouvée à temps ou en raison d'un traitement. La survenue de fausses articulations est également très fréquente, la déformation pelvienne peut rendre laccouchement difficile, les complications neurologiques, notamment lhydrocéphalie, la compression du nerf crânien et le dysfonctionnement correspondant, une déformation de la colonne vertébrale pouvant causer une paraplégie.
La fracture compliquée est la maladie la plus courante.La plupart des enfants souffrent de fractures multiples et, plus le pronostic est sombre, plus le traumatisme est grave.
(1) Le corps vertébral est généralement aplati et est biconcave ou en coin;
(2) Processus postérieur ou abord postérieur latéral avec distorsion thoracique, effondrement, fréquent dans l'enfance, aggravation progressive avant et après la puberté;
(3) peuvent également être associés à des fractures multiples des côtes, des côtes perlées et des poitrines de poulet, la gravité des modifications pelviennes varie, principalement une déformation triangulaire, une rétraction acétabulaire ou un varus de la hanche.
Les complications de cette maladie sont également le système nerveux, y compris l'hydrocéphalie, le nerf crânien est comprimé pour produire le dysfonctionnement correspondant, et une malformation de la colonne vertébrale peut causer une paraplégie.
Ostéogenèse imparfaite congénitale, souvent due à une hémorragie intracrânienne liée à la mortinaissance, insuffisance retardée de l'ostéogenèse pouvant provoquer des fractures répétées, souvent transformée en déformations angulaires, en formation de pseudo-arthrose, etc. Il y a des dents incomplètes, une surdité progressive, etc.
Symptôme
Symptômes de l'ostéogenèse imparfaite Symptômes communs Fractures spirales ostéoporotiques Elargissement de la tête vertébrale postérieure de la surdité et de l'otosclérose Enfants souffrant de fractures répétées Malformation cardiaque Cyphose faciale
À propos de l'ostéogenèse imparfaite, il existe actuellement
(1) Type ftal: La maladie est grave et de nombreuses méthodes de classification sont courantes: selon le moment de la première fracture, elle est divisée en type congénital et en type retardé; selon la gravité de la maladie, elle est divisée en 3 types: Sillence est basée sur des méthodes héréditaires et des manifestations cliniques en 1979. Divisée en quatre types, cette classification est actuellement la plus utilisée.
1. Selon la gravité de la maladie, le crâne est ossifié et présente de multiples fractures au cours de la période ftale, dont la plupart sont des mortinaissances ou des décès à court terme après la naissance.
(2) Type de nourrisson: moins fréquent, il peut y avoir des fractures après la naissance, après un traumatisme mineur, ou même aucun traumatisme peut provoquer de multiples fractures, plus de femmes que d'hommes, de sclérotique bleue et de relâchement des ligaments.
(3) type juvénile (type tardif): la maladie est la plus légère, il nya pas de fracture à la naissance, elle est sujette à la fracture dans lenfance et elle a tendance à saméliorer automatiquement après la puberté. La surdité peut être causée par une sclérose de loreille vers 20 ans.
2. Selon les méthodes héréditaires et la classification des manifestations cliniques (Sillence)
Type I: hérédité autosomique dominante, caractéristiques cliniques: os fragile, fracture postnatale, sclérotique bleue, dans laquelle les dents normales sont de type A et les dents incomplètes sont de type B.
Type II: Héritage autosomique récessif pouvant mourir en période périnatale et présentant une sclérotique bleu foncé, des difformités fémorales et des côtes perlées.
Type III: hérédité autosomique récessive, fracture à la naissance, aggravation progressive des os due à de multiples fractures, sclérotique normale et audition.
Type IV: hérédité autosomique dominante, sclérotique normale et audition, se manifestant uniquement par un os fragile.
3. Les manifestations cliniques de l'ostéogenèse imparfaite
La maladie se caractérise par une dysplasie du squelette, une ostéoporose, une fragilité et des malformations accrues, une sclérotique bleue et une perte auditive, mais les différences cliniques sont très grandes. Dans les cas graves, de multiples fractures et décès intra-utérins se produisent et les symptômes sont légers à lâge scolaire. Et peut survivre jusquà lâge avancé, la méthode de classification clinique largement utilisée est la classification de Sillence, Sillence et al (1979) de la génétique de la perspective de lostéogenèse imparfaite en quatre types, ce type de méthode a été reconnu par la communauté universitaire. Le type 1 est une sclérotique bleue autosomique dominante, seulement une légère déformation osseuse, le type 2 est équivalent au type congénital du passé, le type 3 est grave, de nombreux cas montrent un retard de croissance intra-utérine, des fractures surviennent après la naissance, des Une ostéoarthrose sévère survient dans l'enfance, une sclérotique bleue dans l'enfance, non significative dans l'enfance, ce type de patient peut généralement survivre jusqu'à l'âge adulte; le type 4 est autosomique dominant, mais pas de sclérotique bleue, arthrose modérée Bien qu'il n'y ait pas de retard de croissance intra-utérine, le taux de développement général est lent, de petite taille, les fractures répétées sont une caractéristique de l'ostéogenèse imparfaite, avec des fractures transversales, les fractures en spirale sont les plus courantes, environ 15% des fractures. Dans la métaphyse, il peut y avoir un grand nombre d'hyperplasies épiphysaires après une fracture, la plupart desquelles peuvent guérir, mais souvent une déformation résiduelle. Le syndrome signale que la non-consolidation des fractures est susceptible de se produire dans les déformations progressives accompagnant les fractures progressives. Le type 3 est supérieur au type 4 et une atrophie locale ou des changements prolifératifs peuvent survenir.
À l'âge de 4 ans, 70% des enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite de type I peuvent marcher de manière autonome, et 1/3 des enfants de type 4 peuvent marcher ou grimper, tandis que les enfants de type 3 ne peuvent pas rester seuls à ce stade. Les enfants de type 3 peuvent s'asseoir seuls, 20% des enfants peuvent marcher sur une courte distance, 50% des enfants de type 1 et de type 4 présentant des défauts de formation de dents, plus de 80% des enfants de type 3 à dents incomplètes, congénitales Les malformations cardiaques ne sont pas rares chez les patients de type 3 et certains cas présentent une déficience auditive due à lotospongiose. Des cas de calculs rénaux, de calcification papillaire rénale et de diabète ont récemment été rapportés.
(1) Une fragilité osseuse accrue peut provoquer des fractures dues à des blessures légères. Des fractures spontanées surviennent chez les patients graves. Les fractures congénitales sont multiples à la naissance. La plupart des fractures sont des branches vertes, moins déplacées, moins douloureuses et guérissant. Rapide, reposant sur une ossification sous-périostée complète, et dont on ignore souvent quil provoque une connexion déformée, les os et côtes longs sont de bons sites, la déformation causée par les fractures multiples réduit davantage la longueur de los, après la puberté, la tendance à la fracture est progressivement réduite.
(2) La sclérotique bleue représente plus de 90% du fait que la sclérotique du patient devient translucide et que la couleur de la choroïde en dessous est visible.L'épaisseur et la structure de la sclérotique ne sont pas anormales. La translucidité est due aux fibres de collagène. La nature de l'organisation a changé.
(3) La surdité survient souvent chez les personnes âgées de 11 à 40 ans, soit environ 25%. Elle peut être causée par une sclérose auditive. La plaque de pied humérale fixée à la fenêtre ovale est fixée en raison de la rigidité de l'os, mais certaines personnes pensent que c'est le nerf auditif. Le fond est sous pression.
(4) Relâchement excessif des articulations, en particulier du poignet et de la cheville, en raison du développement du tissu collagène dans les tendons et les ligaments, ainsi que des valgus du genou, des pieds plats et parfois une dislocation habituelle de l'épaule et une luxation de la tête humérale.
(5) Les muscles sont faibles.
(6) Dysplasie crânienne avec déformation sévère de la tête et du visage, la tête a une sensation de peau à la naissance, le crâne est large, les os pariétal et occipital sont proéminents, les deux renflements sont bombés, l'os frontal fait saillie, les oreilles sont poussées vers le bas et le visage est Triangles inversés, certains patients atteints d'hydrocéphalie.
(7) Dysplasie dentaire La dentine ne peut pas bien se développer, les dents permanentes et les dents permanentes peuvent être affectées: dents jaunes ou gris-bleu, faciles à lécher et à se détacher tôt.
(8) Nain, qui est dû au développement d'une période plus courte que la normale, plus la guérison de multiples fractures de la colonne vertébrale et des membres inférieurs.
(9) Augmentation de la largeur de la cicatrice cutanée, également due à des défauts du tissu collagénique.
Examiner
Insuffisance d'ostéogenèse
Les méthodes auxiliaires dexamen de cette maladie sont principalement les examens radiologiques et les examens de laboratoire:
1, inspection par rayons X:
Les rayons X sont principalement caractérisés par une déficience osseuse et une éparpillement osseux généralisé.
1 Les os longs sont minces, les os trabéculaires sont clairsemés, semi-translucides, le cortex est fin comme un crayon, la cavité médullaire est relativement grande et les changements kystiques peuvent être graves dans les cas graves.Les deux extrémités de l'os sont enflées et en forme de scorpion, et il y a beaucoup d'endroits. Fractures anciennes ou récentes, certaines ont été déformées, la colonne vertébrale est courbée, certaines déformations sont causées par un attachement musculaire, tel que le varus de la hanche, le fémur et le tibia sont cambrés, certains patients vont former une riche forme sphérique après la fracture. Les ostéophytes, dont le nombre est large, font en sorte que les gens sont diagnostiqués à tort comme ostéosarcome et que certains patients ont un os cortical plus épais, appelé "type à os épais", rare.
2 calcification retardée du crâne, amincissement de la plaque osseuse, renflement huméral, humérus frontal large, os de roche relativement dense, base du crâne plat, faible calcification des dents caduques et développement stable des dents permanentes.
3 Le corps vertébral est mince, double concave et los trabéculaire est clairsemé, le disque intervertébral est double compensatoire et convexe et peut présenter une scoliose ou une cyphose.
4 Les côtes sont pliées vers le bas et on observe souvent de multiples fractures: le bassin est triangulaire et le bassin devient plus petit.
Joints: Il y a quatre changements principaux:
Une partie du patient peut provoquer une dépression de l'acétabulum et de la tête fémorale dans le pelvis en raison d'une ostéomalacie;
L'ostéogenèse intramembraneuse de la colonne vertébrale peut amincir l'os, mais la calcification du cartilage et l'ostéogenèse du cartilage sont toujours normales et les extrémités des os des articulations sont relativement grossières.
Chez certains patients, la plupart des calcifications au cours de l'épiphyse peuvent être causées par le calcium non absorbé dans le cartilage au cours de l'ostéogenèse du cartilage;
4 pseudo-articulaires formation, en raison de multiples fractures, la formation de défauts du cartilage au niveau de la fracture, le film radiographique ressemble à une formation pseudo-articulaire.
Squelette: ostéogenèse précoce et tardive Les lésions osseuses imparfaites sont différentes.Les patients précoces se caractérisent souvent par de multiples fractures des os longs avec formation d'ostéophytes et déformations du squelette, tandis que les patients tardifs présentent une ostéoporose évidente et de multiples fractures. L'os long est courbé ou le fémur est court et épais et l'accordéon est changé. La colonne vertébrale est trop mince ou la colonne vertébrale est trop épaisse. L'os est kystique ou en nid d'abeille. Le long défaut cortical est rugueux, les côtes sont plus minces et le bord inférieur est irrégulier ou courbé. Le doigt est changé comme de la cacahuète, la plaque alvéolaire est absorbée, la scoliose est convexe, le corps vertébral est aplati ou les diamètres supérieur et inférieur du corps vertébral sont augmentés.Il peut également être exprimé par un petit corps vertébral, le pédicule est agrandi, le crâne est mince et la suture est présente. La protrusion, le ptosis occipital, la ligne longue distance des os longs des extrémités présente un grand nombre de lignes denses horizontales, la densité du disque cartilagineux péri-orbitaire est accrue et inégale, les examens IRM et TDM peuvent détecter des lésions de tardogenèse imparfaite (ostéogenèse imparfaite) Il se forme une ostéophyte hyperplasique, ressemblant parfois à une tumeur osseuse.
2, échographie
Lexamen échographique du squelette ftal permet de détecter de manière précoce les troubles congénitaux du développement osseux. Lexpérience de Garjian montre que léchographie tridimensionnelle permet dobtenir un positionnement anatomique stéréoscopique et quelle est donc meilleure que lexamen échographique bidimensionnel, qui est plus susceptible de détecter des déformations de la tête, du visage et des côtes.
3. Inspection de laboratoire:
Généralement normale, il peut parfois y avoir une augmentation de la phosphatase dans le sang, ce qui peut être dû à une augmentation de l'activité des ostéoblastes après une fracture traumatique et à une réduction extrêmement sévère du calcium et du phosphore plasmatiques, mais très rare.
Les patients avec du sang dans le sang, le phosphore et l'ALP sont généralement normaux, un petit nombre de patients avec l'ALP peut également être augmenté, l'hydroxyproline urinaire est augmentée, certains avec l'urine d'acide aminé et l'urine de mucopolysaccharide, 2/3 patients avec un taux de T4 sérique élevé, en raison d'une augmentation de la thyroxine, de globules blancs Le métabolisme oxydatif est l'hyperthyroïdie avec trouble de l'agrégation plaquettaire.
Diagnostic
Diagnostic de l'ostéogenèse imparfaite
Diagnostic:
Les quatre critères de diagnostic principaux sont:
1. L'ostéoporose et la fragilité osseuse augmentent.
2. sclérotique bleue.
3. Dentinogenesis imperfecta.
4. Otoclérose prématurée.
Deux des quatre éléments ci-dessus, en particulier les deux premiers, peuvent être diagnostiqués et, associés à un examen d'imagerie, peuvent aider à diagnostiquer.
En règle générale, ce n'est pas difficile, parfois différent du rachitisme sévère, caractérisé par un élargissement et un flou du cartilage épiphysaire, une expectoration sèche irrégulière par rapport au cartilage calcifié, une frontière mal définie et une extrémité métaphysée elle-même élargie en forme de cupule. La maigreur des autres os n'est pas aussi évidente que celle de l'ostéogenèse imparfaite, mais elle devrait être différente sur le plan clinique de l'hypoplasie du cartilage, du relâchement des muscles congénitaux, de l'hypothyroïdie et du parathyroïdisme.
Certains chercheurs estiment que le point clé dans le diagnostic de cette maladie est l'identification de l'achondroplasie.
Lhypoplasie cartilagineuse est un trouble systémique du développement du cartilage symétrique, caractérisé principalement par des membres courts et minces, mais une déformation pygmée normale à normale. La poitrine est étroite mais la cavité thoracique inférieure est relativement élargie, l'abdomen est bombé et la circonférence abdominale est élargie, les membres du ftus sont courts, les os longs sont courts et épais et les os sont souvent courbés et les extrémités des os sont élargies, la quantité de liquide amniotique est augmentée et les membres des deux foetus déformés sont allongés. Cependant, l'ostéogenèse est incomplète, la densité osseuse est réduite, le cortex est mince, la fracture est très facile, et la déformation osseuse et la déformation thoracique provoquées par la fracture sont différentes de l'hypoplasie chondrale.
En outre, il convient de noter que cette maladie peut entraîner une déformation et une fracture des os, ainsi que la formation d'ostéophytes. Le diagnostic par rayons X doit donc être différencié de l'ostéosarcome, du rachitisme, des fibres osseuses anormales et de la pseudarthrose congénitale.
1. Ostéoporose juvénile retardée, ostéoporose générale, déformation biconcave vertébrale ou corps vertébral plat, et cyphose latérale et fracture facile de la colonne vertébrale, semblable à l'ostéogenèse imparfaite; ce dernier a néanmoins une grosse tête L'humérus latéral dépasse des côtés, la base du crâne plat, le visage est petit en triangle, la sclérotique bleue, les os de suture multiples et l'histoire familiale sont différents des précédents.
Le diagnostic de l'OI de type I est parfois très difficile, je devrais penser à l'OI de type I dans le cas d'ostéoporose chez les adolescents ou d'ostéoporose sévère lors de la périménopause.
2. Adoucissement des os et rachitisme sans os cassant et facile à plier, pas de sclérotique bleue, flou de la minéralisation avec une brosse ou une bouche en coupe, disque élargi du cartilage, ramollissement des os plus courant chez les femmes enceintes ou allaitantes, avec douleurs osseuses , calcium sérique, phosphore sont réduits.
3. Les patients présentant une carence en vitamine C souffrent également d'ostéoporose, mais il peut y avoir des saignements sous la peau, entre les muscles et l'épithélium, une douleur intense et une pseudo-expectoration, ainsi qu'une calcification après la guérison de la fracture.
4. Ostéosarcome ostéogenèse Les patients fracturés peuvent présenter un grand nombre d'ostéophytes, la plupart bénins, seuls quelques-uns présentant une sédimentation érythrocytaire et une élévation de la PAL sanguine. Si nécessaire, une biopsie osseuse peut être identifiée.
5. Hyperactivité articulaire La relaxation et l'hyperactivité articulaires sont l'une des caractéristiques de l'IO et doivent être associées à d'autres maladies déficientes en collagène, telles que le syndrome d'hyperactivité articulaire bénigne, le syndrome de Morquio, le syndrome d'Ehlers-Danlos, Le syndrome de Marfan, le syndrome de Larsen, etc., de plus, des types particuliers d'IO peuvent être exprimés comme le syndrome de Cole-Carpenter, ou l'ostéoporose chez l'adolescent, le syndrome d'Ehlers-Danlos, l'IO associée à une hyperparathyroïdie primaire, les dents combinées d'IO Dentinogenesis imperfecta (DI), syndrome de type OI, doit être noté pour identification.
