dysplasie épiphysaire ponctuée
introduction
Brève introduction de la dysplasie ponctuée de cals La dysplasiaepiphysialpunctata est principalement caractérisée par des calcifications éparses dans l'épiphyse, également connues sous le nom de chondrodystro-phiacalcificans congénitos et de dépiphyses par ponction. Certaines personnes pensent que cela est lié au mode héréditaire: hérédité récessive, de nombreux corps vertébraux d'enfants ont une bande de transmission de la lumière verticale, les membres raccourcis de façon plus symétrique, le tibia et le raccourcissement du fémur sont plus évidents, l'extrémité métaphysaire est irrégulière et la calcification épiphysaire est manifestement retardée et détruite. . Le pronostic est sombre et peu d'enfants peuvent vivre jusqu'à l'âge d'un an, les manifestations héréditaires dominantes sont un raccourcissement unilatéral du membre asymétrique, le corps vertébral n'a pas de zone de transmission de lumière verticale et le pronostic est bon. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,01% à 0,05% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: cataracte congénitale
Agent pathogène
Dysplasie épiphysaire
[Étiologie]
La cause de cette maladie est inconnue, il sagit dune anomalie congénitale et à la naissance.La plupart des gens pensent que la maladie nest pas héréditaire et nont que peu dhistoire familiale, mais certains pensent que la maladie est héréditaire et quelle est divisée en fréquence fréquente en fonction de la performance radiographique. Héritage cryptique et dominant.
[changements pathologiques]
Au microscope, les ostéophytes et les chondroblastes mûrissent très irrégulièrement, la zone dossification ectopique et le tissu cartilagineux avec dépôts calcaires constituent les taches sur la radiographie et le tissu mucinique entre les calcifications. Et la zone dégénérative kystique, la zone de calcification subséquente progressivement fusionnée, puis complète l'ossification, les muscles et le tissu conjonctif adjacents à l'articulation présentent également une dégénérescence fibreuse.
La prévention
Prévention de la dysplasie calleuse ponctuée
La maladie est une maladie congénitale sans mesures préventives efficaces.
Complication
Dysplasie épiphysaire pointue Complications cataractes congénitales
Les principaux symptômes de cette maladie sont une raideur articulaire et une contracture en flexion. Ainsi, les hanches, les genoux, les chevilles, les épaules, les coudes et les poignets sont tous semi-fléchis et ne peuvent pas être redressés, parfois en association avec d'autres déformations des os et des articulations telles que l'hémivertre, les articulations de la hanche. Dysplasie, luxation de la hanche et pieds déformés, et enfants atteints de cataracte congénitale.
Symptôme
Symptômes du développement de l'épiphyse ponctuée Symptômes communs Retard mental face plate hanches, genoux, coudes ... Collision du pont nasal raide articulaire jeune cataracte
La maladie se manifeste souvent par une mortinaissance ou un décès dans la semaine qui suit la naissance. L'infection est souvent la cause du décès. Dans quelques cas de survie à long terme, il s'agit de:
La raideur articulaire et la déformation en flexion sont caractérisées, en particulier les articulations du genou et du coude, en raison de la fibrose de la capsule articulaire.
2 cataractes congénitales bilatérales.
3 pygmée des membres courts, les membres proximaux des membres sont plus courts que le côté distal et les lésions sont agrandies.
4 épaississement de la peau et perte de cheveux.
5 dépression du faisceau du visage et du nez.
6 retard mental, parfois retardé.
Examiner
Examen des anomalies des épiphyses ponctuées
La méthode d'examen auxiliaire de cette maladie est principalement l'examen radiologique:
Apparence des rayons X: taches opaques, dispersées ou agrégées, à densité accrue, caractérisées par une lisibilité nette, de délimitations nettes, variant de quelques millimètres aux gros nodules, occupant l'emplacement du cartilage épiphysaire, plus ossifiées que la normale Le centre apparaît tôt, à l'extrémité inférieure de l'humérus, l'extrémité supérieure du fémur est plus évident, l'humérus peut être complètement remplacé par des taches opaques, les os longs sont raccourcis et hypertrophiés, le fémur et le tibia sont plus évidents, les extrémités des os sont en forme de huit, la ligne sacrale Irrégulier, os plat et corps vertébral performances similaires, une calcification peut également être observée dans le septum nasal, la trachée et le cartilage laryngé, entraînant une sténose du larynx, avec lâge, les points éparpillés vont progressivement se fondre, les lésions ostéophytes également améliorées.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de développement anormal de cals ponctués
Pour ce qui est du diagnostic, la maladie repose entièrement sur l'examen aux rayons X. Par exemple, la cataracte congénitale en clinique, l'hyperkératose cutanée, les contractures articulaires, etc., peuvent servir de référence. Le diagnostic n'est généralement pas difficile. Les maladies à différencier de la maladie incluent:
1. dysplasie épiphysaire multiple;
2, le crétinisme;
3, ostéochondrite: lorsque la quantité de calcification est faible, il est facile de la mélanger à une ostéochondrite ou de la considérer à tort comme la séquelle d'une ostéochondrite.
