Ataxie de Friedreich
introduction
Introduction à l'ataxie de Friedreich La Friedreich'sataxia (FRDA) est une ataxie génétique rare caractérisée par une transmission autosomique récessive, la seconde moitié de la moelle épinière et une maladie dégénérative cérébelleuse, avec une incidence d'environ 1-2. / 100 000 personnes. L'âge de développement est celui des adolescents et les cas individuels sont malades après l'âge adulte. L'âge d'apparition de la même famille est à peu près le même, mais la gravité est différente. Les symptômes augmentent progressivement, les symptômes les plus courants sont lataxie des deux membres inférieurs, les expectorations de la démarche, la compensation couramment utilisée pour le balancement des membres supérieurs afin de maintenir léquilibre corporel. Debout, c'est aussi trembler et pas stable, pas nécessairement en fermant les yeux. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% Personnes sensibles: bien pour les adolescents Mode d'infection: non infectieux Complications: cardiomyopathie malnutrition
Agent pathogène
La cause de l'ataxie de Friedreich
Cause:
La maladie est une maladie héréditaire. En pathologie, la moelle épinière est plus fine que la normale et le cervelet légèrement atrophié. Les modifications histologiques de la moelle épinière sont caractérisées par une moelle épinière postérieure, un tractus corticospinal latéral et une dégénérescence du cervelet. Les lésions sont évidentes, accompagnées d'une gliose étendue, le cervelet et le tronc cérébral sont normaux, les pons et la moelle peuvent se contracter, le cortex cérébral ne présente pas de modifications évidentes, la partie inférieure de la lésion de la moelle épinière est lourde et la moelle est progressivement réduite.
La prévention
Prévention de l'ataxie de Friedreich
Il sagit dune maladie génétique congénitale et son utilisation pour le diagnostic prénatal opportun et lavortement sélectif est une mesure fondamentale pour prévenir et traiter cette maladie. Maintenez la stabilité émotionnelle, évitez l'excitation et la tension émotionnelles, ajustez la vie quotidienne et la charge de travail, faites régulièrement de l'exercice et faites de l'exercice pour éviter la fatigue.
Complication
Ataxie de Friedreich Complications, cardiomyopathie, malnutrition
Lataxie typique de Friedreich est plus fréquente avant lâge de 25 ans, les symptômes saggravent progressivement, une perte de mobilité de 9 à 16 ans après le début, principalement due à des infections répétées ou à une cardiomyopathie, à une cardiopathie valvulaire, à une malnutrition cardiaque, à un blocage cardiaque et à L'insuffisance cardiaque peut être la cause de la mort subite de la maladie.
Symptôme
Symptômes de lataxie de Friedreich symptômes courants ataxie sensorielle démarche démarche involontaire mouvement ataxie trouble sensoriel bloc
L'âge de la maladie est l'adolescence, les cas individuels sont malades après l'âge adulte, l'âge d'apparition de la même famille est à peu près le même, mais la gravité est différente, les principaux symptômes étant les suivants:
1, les symptômes augmentent progressivement, les symptômes les plus courants sont lataxie des membres inférieurs, les expectorations de la démarche, la compensation couramment utilisée pour le balancement des membres supérieurs afin de maintenir léquilibre corporel, la position debout est également instable, pas nécessairement due aux yeux fermés et augmentée.
2, au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, le torse et les membres supérieurs présentent également une ataxie, écrite et gribouillée, voire incapable d'écrire, pouvant présenter des tremblements des membres et de la tête, ou des mouvements involontaires de type danse ou myoclonie.
3, environ 70% des patients atteints de cette maladie ont un nystagmus, horizontal, vertical, rotationnel peut se produire, les troubles de la parole sont également les caractéristiques de cette maladie, parole lente, ambiguïté monotone, ou intermittente, éclatant, Ou la prononciation est trop lente et longue, et parfois trop rapide.
4, le réflexe du mollet disparaît, le réflexe du membre supérieur existe au stade précoce, le retard peut disparaître, le réflexe tendineux est souvent important, les dommages causés par le faisceau pyramidal peuvent également augmenter la tension musculaire, et la démarche mutuelle ectopique peut être transformée en une démarche squat.
5, le membre a parfois une douleur semblable à la foudre, mais il n'y a pas de trouble sensoriel superficiel objectif, la conscience de la position et les tremblements sont lents ou disparaissent, les membres inférieurs sont lourds.
6, en plus de l'atrophie optique, de la pigmentation rétinienne, de la paupière tombante, des anomalies du réflexe pupillaire et du spasme des muscles oculaires, d'une audition occasionnelle, d'un dysfonctionnement vestibulaire et d'une difficulté à avaler.
7, la maladie peut avoir des troubles du système nerveux autonome, tachycardie, nausée, vomissements, hypothermie, diabète, dysfonctionnement sexuel, dysfonctionnement du sphincter, modifications osseuses de la scoliose postérieure, pied arqué, varus en fer à cheval.
8, une maladie cardiaque entraînant une hypertrophie cardiaque, un souffle cardiaque, des anomalies ECG, une maladie des valves cardiaques, une malnutrition myocardique, un bloc cardiaque et une insuffisance cardiaque peuvent être à l'origine de la mort subite de cette maladie.
Examiner
Friedreich Ataxia Check
L'examen physique permet de constater que les premiers symptômes de la maladie sont l'ataxie du corps et des membres, la disparition des réflexes d'expectoration, une perturbation sensorielle profonde et le réflexe pathologique positif, parfois une atrophie optique, une surdité neurologique, une démence légère, une malformation du squelette, sont également caractéristiques de cette maladie. Premièrement, si la colonne vertébrale, les symptômes de la moelle épinière et du cervelet sont typiques, une malformation du système squelettique, des lésions organiques cardiaques, etc. peuvent être clairement diagnostiquées.
Les résultats de l'examen d'imagerie ont également un certain diagnostic du diagnostic de cette maladie:
1. Les radiographies des parties correspondantes de la scoliose plantaire plantaire ont été changées.
2. L'IRM du crâne a une valeur de diagnostic définie pour l'OPCA.
Diagnostic
Diagnostic et identification de l'ataxie de Friedreich
Le diagnostic peut être basé sur les antécédents médicaux, les symptômes cliniques et les tests de laboratoire.
La maladie doit principalement être différenciée de la myélopathie cervicale spondylotique.
La démarche de cette maladie est instable, la main présente de légers troubles du mouvement et la tension musculaire est accrue lorsque le cône n'est pas touché.Le réflexe pathologique est similaire à la myélopathie cervicale spondylotique, mais cette dernière ne présente aucune ataxie, aucune atteinte des nerfs crâniens, aucun trouble de la parole, IRM Plus ont montré une sténose dégénérative cervicale.
