Acidose tubulaire rénale de type I
introduction
Introduction à l'acidose tubulaire rénale de type I Lacidose tubulaire rénale de type I est un défaut de la fonction tubulaire rénale distale qui ne permet pas détablir un gradient de pH efficace entre le fluide tubulaire rénal et le liquide péricardique. La sécrétion dhydrogène et la production dammoniac sont réduites, de sorte que les ions hydrogène sont retenus dans le corps, ce qui entraîne Acidose. Les rapports sexuels en famille sont plus fréquents chez les femmes adultes et le type de nourrisson est de courte durée, avec peu de récidive après amélioration. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,0002% -0,0003% Personnes sensibles: plus courantes chez les femmes adultes Mode d'infection: non infectieux Complications: rachitisme, ostéite fibreuse, insuffisance rénale, insuffisance rénale
Agent pathogène
Causes de l'acidose tubulaire rénale de type I
Maladies génétiques auto-immunes (45%):
Primaire, familiale et sporadique, elle peut être associée à certaines maladies génétiques telles que l'ostéopétrose, la dégénérescence hépatolenticulaire, le déficit en anhydrase carbonique, l'hypergammaglobulinémie primaire, le lupus érythémateux disséminé, la synthèse sèche Signe, thyroïdite de Hashimoto, cirrhose.
Troubles du métabolisme du calcium, troubles interstitiels rénaux (37%):
Hypercalcémie urinaire idiopathique, hyperparathyroïdie, excès de vitamine D, etc .; néphropathie obstructive, rejet de greffe rénale, éponge de rein, néphropathie antidouleur, drépanocytose.
Médicament induit: amphotéricine B, lithium, toluène et ampicilline.
La prévention
Prévention de l'acidose tubulaire rénale de type I
Si le DRTA primaire peut être diagnostiqué et traité tôt, le HCO-3 peut être maintenu à un niveau normal, l'acidose peut être complètement corrigée, les symptômes cliniques peuvent disparaître, la croissance et le développement atteignent le niveau normal au bout de 2 ans et le pronostic est bon, comme le rein au moment du diagnostic. Calcification, laissant plus de dysfonctionnement rénal.
Complication
Complications de l'acidose tubulaire rénale de type I Complications rachitisme ostéite fibreuse insuffisance rénale insuffisance rénale
Cliniquement, le rachitisme et l'ostéite fibreuse peuvent survenir, ainsi qu'une insuffisance ou une insuffisance rénale au stade avancé.
Symptôme
Symptômes d'acidose tubulaire rénale de type I Symptômes communs Nausée fatigue, polyurie, nausée et vomissements, palpitations, essoufflement, déshydratation, arythmie, ostéoporose, douleurs osseuses
Premièrement, lacidose métabolique: peut présenter une anorexie, des nausées, des vomissements, des palpitations, un essoufflement, de la fatigue et dautres symptômes, un retard de croissance de type infantile.
Deuxièmement, le déséquilibre électrolytique:
1 sécrétion tubulaire rénale distale dysfonctionnement H +, diminution du débit urinaire de NH4 + et de l'acide titrable, pH ne peut pas être réduit à 6,0, augmentation de l'excrétion urinaire de potassium, de sodium et de calcium, les patients présentent souvent une polydipsie, une polyurie, des pertes en eau, etc. Symptômes
2 augmentation de l'excrétion urinaire de sodium, diminution de la concentration de sodium dans le sang afin d'augmenter l'absorption de sodium, l'augmentation de la sécrétion d'aldostérone, l'exacerbation de l'excrétion potassique de l'urine, le risque d'hypokaliémie, les patients présentant souvent une faiblesse musculaire et un palais mou, gravement Affecte la respiration et provoque une arythmie.
Une augmentation du calcium urinaire, souvent causée par une diminution du calcium dans le sang, peut provoquer une hyperparathyroïdie, favoriser la vitesse de dissolution des os et la présence d'acidose, l'absorption de minéraux alcalins dans l'os, aggravant ainsi la décalcification osseuse, souvent exprimée Ostéite fibreuse, ostéoporose et même fractures pathologiques, augmentation de l'excrétion urinaire de calcium, sécrétion tubulaire rénale H + la fonction est faible, la formation de calculs de calcium dans le rein est facile à former, si elle est causée par une obstruction, augmentera le degré d'acidose tubulaire rénale.
Examiner
Examen de l'acidose tubulaire rénale de type I
Premièrement, le pH de lurine est supérieur à 6,0.
Deuxièmement, il y a un faible taux de sodium dans le sang, une hypokaliémie et une hypocalcémie, le chlore sanguin est considérablement augmenté.
Troisièmement, l'examen aux rayons X a révélé une ostéoporose, des fractures pathologiques ou des calculs urinaires.
Quatrièmement, essai de charge de chlorure d'ammonium.
Cinq, détermination du sang, de lurine, de la tension de dioxyde de carbone.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de l'acidose tubulaire rénale de type I
Diagnostic
Le diagnostic peut être basé sur les antécédents médicaux, les symptômes cliniques et les tests de laboratoire.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel est principalement lié à l'insuffisance rénale chronique, à l'acidose de déshydratation sévère, au nanisme hypophysaire et au diabète rénal insipide.
Identification de l'acidose tubulaire rénale de type I et de l'acidose tubulaire rénale de type II
Lacidose tubulaire rénale de type I est un défaut de la fonction tubulaire rénale distale, elle ne permet pas détablir un gradient de pH efficace entre le fluide tubulaire rénal et le liquide péricardique. La sécrétion dhydrogène et la production dammoniac sont réduites, de sorte que les ions hydrogène sont retenus L'acidose, le sexe familial est plus fréquent chez la femme adulte, le type de nourrisson est de courte durée, rechute rarement après amélioration.
Lacidose tubulaire rénale de type II est un phénomène de réduction de la réabsorption tubulaire rénale proximale du carbonate de sodium, ce qui entraîne une diminution du sang, caractérisé par une acidose chlorée élevée, réduite par la réabsorption tubulaire proximale du carbonate de sodium. Si le sodium augmente, si le seuil d'absorption est dépassé, le carbonate de sodium urinaire augmentera et le pH de l'urine augmentera.Si le carbonate de sodium dans le sang baisse dans une certaine mesure, le tubule rénal peut absorber complètement le carbonate de sodium contenu dans le filtrat glomérulaire, l'urine L'acidité peut être rétablie et le pH de l'urine peut être abaissé.En outre, les tubules rénaux proximaux peuvent également réduire la réabsorption du glucose, du phosphate, de l'acide urique et des acides aminés, au profit du syndrome de Fanconi.
