Dystrophie musculaire péronière
introduction
Introduction à l'atrophie du muscle sacré La myopathie péroniale, également connue sous le nom de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), est le groupe le plus courant de neuropathies périphériques, représentant environ 90% de toutes les neuropathies héréditaires. Les caractéristiques communes de ce groupe de maladies sont lapparition de lenfance ou des adolescents, une atrophie progressive progressive du muscle sacré, et des symptômes et signes relativement symétriques.La plupart des patients ont des antécédents familiaux.En raison des caractéristiques cliniques principales de latrophie du muscle iliaque, on lappelle également peryo-hyroatrophie. ). Selon les résultats neurophysiologiques et neuropathologiques, la CMT est classée dans les types I et II, le type CMTI est appelé type hypertrophique et le type CMTII est appelé type aneuronal. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,05% Personnes sensibles: bien pour les enfants ou les adolescents Mode d'infection: non infectieux Complications: atrophie optique varus du genou
Agent pathogène
Causes de l'atrophie musculaire sacrée
Facteurs génétiques (35%)
Le gène pathogène CMT1A est situé à 17p11.2-12 et le gène nucléaire code pour la protéine de neuromyéline périphérique 22 (PMP22), une mutation répétée du gène PMP22 entraînant une surexpression, qui augmente la protéine PMP22. Un petit nombre de patients produit une protéine PMP22 anormale en raison de la mutation du gène PMP22. Et causer la maladie.
La prévention
Atrophie du muscle tibial prévention
Latrophie musculaire tibiale est une neuropathie motrice héréditaire à lhétérogénéité génétique évidente et constitue un groupe de maladies héréditaires. Le diagnostic génétique prénatal est la seule mesure préventive efficace pour l'atrophie musculaire sacrée. Le génotype du proband est déterminé par diagnostic génétique et le génotype ftal est analysé par villosités ftales, liquide amniotique ou sang de cordon afin de déterminer le diagnostic prénatal et de mettre fin à la grossesse.
Complication
Complications de l'atrophie du muscle iliaque Complications de l' atrophie nerveuse d'occlusion du genou
La maladie présente souvent un gonflement, un purpura, des ulcères et dautres troubles neurotrophiques, parfois une atrophie optique, des modifications pupillaires, un nystagmus et une névralgie du trijumeau, des muscles interosseux tardifs, une atrophie musculaire intermusculaire grande et petite, la formation de déformations de la cheville, Cependant, l'atrophie ne dépasse généralement pas l'articulation du coude. La lésion de la jambe commence par le muscle gastrocnémien, puis s'étend progressivement au muscle interosseux, au muscle fléchisseur du mollet et enfin au tiers inférieur du muscle de la cuisse, mais sa partie supérieure est complètement normale et forme une "jambe de grue". Ou malformation de bouteille inversée, les muscles atrophiques peuvent avoir une fasciculation, les réflexes du tendon dAchille saffaiblissent ou disparaissent tôt, à cause de la dorsiflexion souvent souvent une déformation en fer à cheval.
Symptôme
Symptômes de l'atrophie musculaire sacrée Symptômes communs Atrophie musculaire de la démarche lors d'un franchissement de seuil Atrophie des muscles de la crête iliaque ... Dysfonctionnement nutritionnel réflexe disparaît, déformation de la main
C'est une atrophie typique du muscle iliaque. Les membres inférieurs sont en forme de bouteille ou debout, avec des arches hautes, des doigts en forme de griffes et des difformités en fer à cheval et ont une allure particulière lors de la marche. Déficit musculaire, atrophie musculaire, tremblements musculaires, réflexe d'expectoration ou disparition. L'atrophie des muscles de l'avant-bras et des muscles inférieurs des membres inférieurs n'est visible que dans quelques cas. Des troubles sensoriels ressemblant à des gants et à des plaies, ainsi qu'une série de troubles autonomes et dystrophiques peuvent survenir aux extrémités. La peau locale est bleu-violet, la température de la peau est basse et des ulcères se forment.
Examiner
Examen de l'atrophie du muscle iliaque
Inspection de laboratoire:
1. Examen du liquide céphalo-rachidien: la plupart d'entre eux sont normaux et quelques-uns peuvent avoir une teneur accrue en protéines. L'électromyographie a montré que les muscles atrophiques étaient dénervés, que la vitesse de conduction nerveuse (VCN) des membres était ralentie ou même disparue, que les membres inférieurs étaient plus évidents que les membres supérieurs et que la vitesse de conduction nerveuse motrice changeait de manière significative par rapport à la vitesse de conduction sensorielle nerveuse. Dans les cas familiaux, les modifications du VCN sont similaires dans la même famille, avec de nombreuses différences entre les familles. Certains patients présentent des anomalies des potentiels évoqués visuels, auditifs et somatosensoriels, suggérant une atteinte du système nerveux central.
2. Électrophorèse des protéines sériques: une neuropathie périphérique idiopathique d'origine inconnue doit être réalisée en routine.
3. Il peut y avoir une augmentation significative des taux sériques d'acide phytanique et une augmentation de 10% à 20% des acides gras. Le cholestérol sanguin, les lipoprotéines de haute densité et les lipoprotéines de basse densité sont modérément réduits.
4. Détection de mutations ponctuelles dans des gènes par polymorphisme de conformation simple brin par réaction en chaîne de la polymérase (PCR-SSCP) associée à une analyse de séquence d'ADN.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de l'atrophie du muscle sacré
Diagnostic
1. Dystrophie musculaire distale: faiblesse musculaire aux extrémités distales des extrémités, atrophie musculaire, apparition de la maladie chez l'adulte, atteinte myogénique de la myoélectricité, PCI normal, etc. peuvent être identifiés.
2. Atrophie musculaire progressive progressive de la colonne vertébrale: L'atrophie musculaire et la faiblesse musculaire de la maladie ainsi que son évolution ressemblent à celles du CMT, mais la fonction sensorielle n'est pas fatiguée et l'EMG montre des lésions de la corne antérieure.
3, ataxie héréditaire avec atrophie musculaire: aussi appelé syndrome de Roussy-Lévy, début de l'enfance, progression lente, manifestation d'une atrophie du muscle iliaque, pied cambré, scoliose, réflexe ou disparition du tendon, moteur NCV lent Cependant, il existe des manifestations d'ataxie, de démarche, de tremblement de la main et d'autres ataxies.
