rétinite pigmentaire
introduction
Introduction à la rétinite pigmentaire La pigmentation de la rétinite (rétinitispigmentaire, dégénérescence rétinienne pigmentaire primitive) est un type de rétinopathie héréditaire avec altération progressive de la fonction visuelle. Le fond d'il typique se transforme en papille optique, les petits vaisseaux sanguins deviennent plus minces et les taches pigmentaires ressemblant à des cellules osseuses près de l'équateur. La cécité nocturne et le rétrécissement de la vision sont les principales plaintes. Cette maladie est plus courante des deux yeux et est une maladie génétique oculaire courante. Les enfants de proches parents sont particulièrement fréquents. Les patients et leurs familles peuvent être accompagnés de myopie élevée, de troubles mentaux, d'épilepsie, de déclin mental et d'enrouement. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: myopie du glaucome
Agent pathogène
Cause de la rétinite pigmentaire
Facteurs génétiques (90%)
La maladie est une maladie héréditaire, et son schéma héréditaire est autosomique récessif, dominant et sexuellement lié, avec héritage autosomal récessif le plus petit; l'héritage récessif sexuellement lié est le plus petit, actuellement considéré comme autosomique Le type héréditaire dominant possède au moins deux loci de gènes situés sur le bras court du premier chromosome et le bras long du troisième chromosome, et le gène génétique lié au sexe est situé dans la région à paroi courte et dans la seconde région du chromosome X.
Pathogenèse
Au cours des 20 à 30 dernières années, avec quelques indices, selon la microscopie électronique, l'histochimie, l'électrophysiologie, l'angiographie du fond d'il par la fluorescéine et d'autres données d'examen, on suppose que l'apparition de cette maladie est principalement due aux cellules épithéliales pigmentaires rétiniennes du disque extracellulaire. La phagocytose membranaire, le déclin de la fonction digestive entraînant la désintégration du film discale, la procédure forme une couche d'obstacles empêchant la rotation des nutriments de la choroïde vers la rétine, provoquant une malnutrition progressive, une dégénérescence progressive et une disparition des cellules visuelles. Il a été confirmé dans la rétine de souris RCS présentant une pigmentation rétinienne primaire. Quant à la cause de léchec digestif phagocytaire des cellules épithéliales pigmentaires, elle nest pas encore claire, ce qui pourrait être lié à des anomalies génétiques, au manque de certaines enzymes ou de certaines enzymes.En immunologie, des études récentes ont montré que les patients atteints de cette maladie avaient une immunité humorale et cellulaire anormale. Il existe des cellules T activées dans le vitré, les cellules B et les macrophages et des cellules épithéliales pigmentaires de la rétine exprimant l'antigène HLA-DR. Les personnes normales ne présentent pas de telles manifestations. On a également constaté que les patients atteints de cette maladie présentaient des phénomènes auto-immuns. Les maladies auto-immunes ne sont pas suffisamment fondées. En biochimie, il est également établi que les patients atteints de cette maladie présentent des phénomènes auto-immuns, mais il nexiste toujours pas de base suffisante pour déterminer si cette maladie est associée à des maladies auto-immunes. Il y a des granules brun lipidique accumulés dans la rétine, du zinc, du cuivre, du sélénium et d'autres oligo-éléments et le métabolisme enzymatique est également anormal. En résumé, la maladie peut avoir une variété de pathogenèse différente.
La prévention
Prévention de la rétinite pigmentaire
Les patients présentant une hérédité récessive de cette maladie ont un début précoce, une maladie grave, un développement rapide et un pronostic extrêmement mauvais.La fonction visuelle a été fortement non guérie à l'âge de 30 ans et presque aveugle jusqu'à l'âge de 50 ans. Les patients génétiques dominants sont inversement, et parfois ils se sont développés dans une certaine mesure. Lorsque le diplôme a tendance à être statique, le pronostic est relativement meilleur que celui de type héréditaire récessif, de sorte qu'il peut attendre une opportunité de scolarisation et d'emploi normaux. L'héritage occulte de cette maladie a des antécédents de proches parents et fume, interdisant les proches parents. Lincidence de cette maladie est réduite denviron 22%. En outre, les patients présentant un héritage récessif doivent éviter le mariage avec des membres de la famille atteints de cette maladie et ne peuvent pas épouser ceux qui en souffrent également. Les patients ayant un héritage dominant risquent de développer cette maladie pour leurs enfants. 50%.
Complication
Complications de la rétinite pigmentaire Complications myopie glaucome
La cataracte post-polaire est une complication fréquente de cette maladie qui survient généralement à un stade avancé. Son opacité est en forme d'étoile et se situe dans la capsule postérieure. La progression est lente et, finalement, tout le cristal est trouble. Environ 1% à 3% des cas sont compliqués de glaucome. Surtout grand angle, la fermeture de l'angle est rare, certaines personnes d'un point de vue statistique, que le glaucome est associé à la maladie plutôt que des complications, environ 50% des cas de myopie, la myopie est plus fréquente dans les chaînes autosomiques récessives et sexuelles Les patients présentant une hérédité sexuelle récessive se retrouvent également dans d'autres membres de la famille.L'incidence de surdité et de maladie atteint 19,4 %.Les organes de Corti de la rétine et de l'oreille interne sont dérivés du neuroépithélial, de sorte que la dégénérescence progressive des deux peut provenir du même gène.
La pigmentation et la surdité peuvent se produire non seulement chez le même patient, mais également chez différents membres de la même famille, mais les deux ne semblent pas provenir de gènes différents, mais peuvent être causés par la multidirectionnalité du même gène, la maladie pouvant être associée à un autre héritage. Les maladies sexuellement transmissibles, les plus courantes, sont le syndrome de Laurence-Moon-Bardt-Biedl, qui est à la fois causé par la région pituitaire et la rétine (cas typiques: rétinite pigmentaire, dysplasie génitale, obésité, doigts multiples et défauts intelligents). Le composant, qui survient aux premiers stades du développement, présente des manifestations cliniques significatives vers 10 ans (ou moins), cinq composants ne sont pas possédés et sont qualifiés de incomplets. En outre, il reste un clin d'il ou autre Les maladies concomitantes ou concomitantes des organes sont rares.
Symptôme
Symptômes de la rétinite pigmentaire symptômes courants acuité visuelle souvent brumeux déficience visuelle floue cécité nocturne
Il y a cécité nocturne, l'adaptation à l'obscurité est réduite, la vision centrale peut être maintenue pendant longtemps, mais le champ visuel est progressivement réduit et la vision du centre tardif est diminuée, le champ de vision est tubulaire, le patient a des difficultés d'action et le travail et la vie ne sont pas pratiques.
Le trocart rétinien est impliqué, entraînant une cécité nocturne et un symptôme apparu dans la petite enfance.Les taches noires mi-circonférentielles (détectées par l'examen du champ visuel) se sont progressivement étendues, entraînant une réduction finale de la vision centrale.
Les découvertes les plus importantes sous ophtalmoscopie sont lapparence semblable à la mélanine de forme ostéoblastique à léquateur de la rétine, la sténose de lartère rétinienne, la couleur jaune papillaire du mamelon et dautres manifestations cliniques dopacité vitréenne dégénérative, de cataracte et de myopie, la maladie peut encore être combinée. Perte auditive congénitale.
Le diagnostic peut être basé sur un examen spécial (adaptation à l'obscurité, électrorétinogramme, par exemple), une autre rétinopathie semblable à une rétinite pigmentaire (atteinte de la syphilis, de la rubéole, de la chloroquine) doit être exclue et la famille du patient doit également être examinée afin de déterminer Mode héréditaire.
Examiner
Examen de la rétinite pigmentaire
Lors de l'examen du fundus, bien que la maladie ait été aveuglée la nuit, le fundus peut être complètement normal et les modifications du fundus apparaissent progressivement après la progression de la maladie.
1. Pigmentation rétinienne: le pigment a un petit point de saillie qui sallonge puis sélargit, ressemblant à un ostéoblaste, présentant parfois une ligne irrégulière et une forme circulaire autour de léquateur. Elle se situe à proximité des vaisseaux sanguins de la rétine, en particulier à l'avant de la veine, peut recouvrir une partie des vaisseaux sanguins ou se répartir le long des vaisseaux sanguins, elle est plus dense au niveau des branches des vaisseaux sanguins. Simultanément, la pigmentation de la couche épithéliale pigmentaire rétinienne est exposée aux vaisseaux sanguins choroïdiens et ressemble à un fond de léopard.Les vaisseaux choroïdiens avancés sont également durcis, avec des rayures jaune-blanc, le corps vitré est généralement clair, parfois occasionnellement ou opaque linéaire. .
2, modifications vasculaires rétiniennes: la consistance vasculaire est étroite, avec l'évolution de la maladie est aggravée, en particulier les artères sont importantes, à la fin, les artères dans une ligne mince, après avoir quitté le disque optique à une distance, il est difficile d'identifier et de disparaître, mais inchangé de blanc La ligne est également recouverte d'aucune gaine blanche.
3, angiographie de fond par fluoroscopie fluorescente : fond large et large zone sans fluorescence, suggérant que la couche capillaire choroïdienne est une atrophie, des vaisseaux sanguins rétiniens peuvent être obstrués, et parfois visibles des points fluorescents tachés postérieurs ou périphériques.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la rétinite pigmentaire
Identification de la rétinite pigmentaire secondaire après une inflammation choriorétinienne congénitale ou acquise.
Syphilis congénitale et lésions du fond d'uf causées par les femmes enceintes au cours du troisième mois de grossesse, les résultats du fond d'il après la naissance sont presque identiques à ceux de la maladie, les résultats des tests de champ visuel et d'autres fonctions visuelles sont également difficiles à distinguer, uniquement chez les enfants La dégénérescence pigmentaire primitive peut être diagnostiquée chez les parents présentant une réaction sérologique négative de la syphilis sérique et des antécédents de non rubéole au début de la grossesse de la mère.
La syphilis acquise et certaines maladies infectieuses aiguës (comme la variole, la rougeole, la scarlatine, les oreillons, etc.) peuvent survenir dans la choriorétinite, les modifications du fond d'il après la disparition de l'inflammation, parfois similaires à la dégénérescence pigmentaire primitive, découlant des antécédents médicaux L'examen sérologique et la pigmentation du fond d'il sont larges et profonds et forment une surface irrégulière (non ressemblant à un ostéocyte), avec une atrophie rétinienne choroïdienne, une atrophie du disque optique gris-blanc (pas jaune cireux) et un degré de cécité nocturne relativement faible.
