Syndrome de Gerstmann
introduction
Introduction au syndrome de Gustman Le syndrome de Gerstmann (GSS), découvert et décrit pour la première fois en 1936 par Gerstmann, Straussler et Scheinker, porte le nom deux. Il se caractérise par une ataxie cérébelleuse accompagnée de démence et de dépôts amyloïdes dans le cerveau, principalement familiaux. En 1981, les animaux vaccinés par Master ont confirmé l'infectivité de la maladie, avec une durée moyenne de 5 ans. L'âge moyen d'apparition est de 43 à 48 ans (24 à 66 ans), ce qui est une démence dégénérative de la moelle épinière cérébelleuse d'âge moyen. Contrairement à la MCJ, la myoclonie est rare ou absente. Le diagnostic a été confirmé par l'examen du tissu cérébral et l'inoculation à l'animal. Les résultats pathologiques sont similaires à ceux des autres TND dans les plaques amyloïdes: dans le cervelet, les fibres nerveuses sont principalement entourées par la maladie d'Alzheimer, qui est similaire à la maladie d'Alzheimer dans la démence sénile, mais l'immunomarquage avec l'anticorps anti-Prpsc est positif, et l'anticorps -amyloïde est utilisé. La coloration négative peut être identifiée. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: personnes d'âge moyen nées entre 43 et 48 ans Mode d'infection: non infectieux Complications: ataxie, surdité
Agent pathogène
Cause du syndrome de Gerstmann
(1) Causes de la maladie
Le syndrome du GSS est un TND rare avec une incidence annuelle de 1 à 10/1 milliards de personnes.Il est rapporté qu'il est familial. À ce jour, 24 familles non apparentées ont été diagnostiquées dans le monde et certains gènes sont dérivés de Prp. Causé par mutation.
(deux) pathogenèse
La pathogenèse de la maladie du venin de scorpion nest pas encore très claire. On pense actuellement que le venin de scorpion lui-même peut pénétrer lui-même ou spontanément en raison de variations génétiques.Pour les maladies infectieuses à prions, le venin de scorpion peut être administré par voie orale, par injection ou par chirurgie. La voie pour pénétrer dans le corps humain, les voies possibles pour envahir le tissu cérébral après la pénétration dans le corps humain incluent la neurotransmission directe depuis le site infecté, la réplication dans le système phagocytaire mononucléé puis par différents processus comme la diffusion médullaire neuronale et la diffusion par le sang. L'initiation de la pathogenèse toxique est la transformation de la PrPsc en PrPc, ce qui lui permet de s'accumuler dans le système nerveux central. La PrPc est soluble et, après avoir été transformée en PrPsc insoluble, elle précipite en plaques amyloïdes dans le tissu cérébral et provoque des lésions; le complexe formé par la combinaison d'atomes de PrPc et de cuivre présente une activité semblable à celle de la superoxyde dismutase (SOD). Lorsque PrPc devient PrPsc, il en résulte un manque de PrPc, ce qui réduit l'activité de la SOD des cellules nerveuses et est donc sensible aux dommages oxydatifs causés par le superoxyde et similaires. L'augmentation et peut rendre les cellules nerveuses à haute teneur en acide et une toxicité élevée de la sensibilité accrue de cuivre, ce qui conduit à la dégénérescence des cellules nerveuses et la mort.
La prévention
Prévention du syndrome de Gustman
Étant donné quil nexiste aucun traitement efficace contre le venin de scorpion, il est extrêmement important de le prévenir, car il nya pas de population susceptible dêtre vaccinée.
1. Contrôler la source d'infection pour abattre les maladies venimeuses du scorpion et les animaux suspectés, et manipuler correctement les carcasses d'animaux, en éliminant efficacement les méthodes utilisant le venin de scorpion, y compris l'incinération, l'autoclavage à 132 ° C pendant 1 h, de l'hypochlorite de calcium à 5% ou 1 mol / L d'hydroxyde de sodium pendant 60 minutes de trempage, etc., limitant ou interdisant la production de produits médicaux dérivés de produits sanguins et animaux dans les zones infectées; patients atteints de venin de scorpion et de toute maladie neurodégénérative ayant reçu un traitement hormonal par extraction d'organe, Ceux qui ont des antécédents familiaux de venin de scorpion et ceux qui vivent dans la région touchée depuis un certain temps ne sont pas autorisés à servir de donneurs d'organes, de tissus et de fluides corporels, ils sont suivis pour la famille des prions héréditaires, ainsi que pour le conseil génétique et le dépistage eugénique.
2. Couper la voie de transmission pour éliminer l'abus de tissu humain, ne pas manger de viande animale ni de produits de la maladie du venin de scorpion, ne pas nourrir les animaux avec de la nourriture en tissu animal, les procédures médicales suivent strictement les procédures de désinfection et préconisent l'utilisation d'instruments neurochirurgicaux à usage unique.
Complication
Complications du syndrome de Gestman Complications, ataxie, surdité
Une ataxie et une démence graves sont présentes à un stade avancé, ainsi que de la cécité, de la surdité, des signes du tractus pyramidal et des signes extrapyramidaux, accompagnés de crises myocloniques, en particulier des muscles du mollet.
Symptôme
Symptômes de syndrome de Gustman symptômes communs atrophie musculaire faiblesse surdité démarche instabilité démence insomnie tremblement trouble de l'intelligence
1. Lexamen a révélé une ataxie cérébelleuse accompagnée dune faiblesse de latrophie des muscles du membre inférieur, dune perte de sensation distale, dune diminution du réflexe sacré et dune autre neuropathie périphérique, et de la progression de la maladie. Un retard mental apparaît, la démence apparaît tardive et plus légère, et il existe également des signes de faisceau pyramidaux ou des signes extrapyramidaux.
2, tardivement dans lataxie et la démence graves, et peuvent apparaître cécité, surdité, signes du tractus pyramidal et signes extrapyramidaux, accompagnés de crises myocloniques, en particulier des muscles du mollet.
Examiner
Examen du syndrome de Gustman
1. L'examen histopathologique des lésions du tissu cérébral peut être observé dans les vacuoles caverneuses, les plaques amyloïdes, la perte de cellules nerveuses avec gliose, une infiltration minimale de leucocytes et d'autres réactions inflammatoires.
2. L'examen immunologique d'une variété de méthodes immunologiques, telles que l'immunohistochimie, l'immunotransfert, le dosage immuno-enzymatique (ELISA), etc., a été utilisé pour détecter la PrPsc dans les tissus, en utilisant des anticorps anti-PrP27 ~ 30, peut être dans le soufre La PrPsc a été détectée dans le tissu malade après cyanate de guanidine et digestion en autoclave ou protéinase K. et PrPc dissoute.L'anticorps monoclonal 15B3 ne peut se lier qu'à PrPsc, de sorte que PrPc et PrPsc peuvent être identifiées sans traitement de PrPc dissous, y compris le cerveau et la moelle épinière. , amygdales, rate, ganglions lymphatiques, rétine, conjonctive, thymus et autres tissus, en utilisant la méthode de Western blotting, peuvent détecter une protéine cérébrale plus caractéristique 14-3-3 dans le liquide céphalorachidien, cette protéine est un type La protéine neuronale qui peut maintenir la stabilité d'autres configurations protéiques est abondante dans le tissu cérébral normal mais n'apparaît pas dans le liquide céphalo-rachidien Lorsque le venin de scorpion est infecté, une grande quantité de tissu cérébral est détruite, de sorte que la protéine 14-3-3 du cerveau pénètre dans le liquide céphalo-rachidien.
3. Test d'inoculation à l'animal L'homogénat tissulaire suspect est intracérivé ou inoculé par voie orale à des animaux (rats, moutons, etc. habituellement utilisés) afin d'observer l'incidence des animaux vaccinés.Au début, la biopsie du tissu cérébral présente la pathologie caractéristique de la maladie du venin de scorpion. Changement, la sensibilité de cette méthode est limitée par la barrière inter-espèces et prend beaucoup de temps.
4. Examen physique Les EEG peuvent présenter des complexes à ondes nettes périodiques (PSWC) avec une valeur diagnostique auxiliaire, ainsi que des images cérébrales de tomographie (CT) et d'imagerie par résonance magnétique (IRM). Apprendre à identifier le venin de scorpion et dautres maladies du système nerveux central.
5. Examen biologique moléculaire L'ADN a été extrait des leucocytes du sang périphérique de patients. Une amplification par PCR et une détermination de la séquence du PRNP ainsi que des mutations caractéristiques du PRNP de maladies à prion héréditaires familiales ont également été trouvées.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de Gustman
Base de diagnostic:
Le diagnostic du venin de scorpion dépend de l'examen pathologique du tissu cérébral. Il est donc difficile à diagnostiquer avant la naissance.
1. Données épidémiologiques sur la maladie de la vache folle Des aliments suspects dérivés d'animaux ont été implantés à l'aide d'électrodes provenant d'organes susceptibles d'être infectés par des donneurs de venin de scorpion ou contaminés par du venin de scorpion, à l'aide d'hormones humaines extraites d'organes et de crachats Des antécédents familiaux de maladies toxiques peuvent aider à diagnostiquer la maladie.
2. Manifestations cliniques Bien que la plupart des venins de scorpions soient une démence progressive, une ataxie et des myoclonies: différents venins de scorpions ont aussi leurs propres caractéristiques, telles que lâge de la maladie de Gram-ya sporadique. Grande, plus avec une démence après une ataxie, et la nouvelle variante de la maladie de Ke-Ya est plus jeune; le tremblement de la maladie de Kelu est important, souvent avec une démence après une ataxie; Jetsman-Sta Sile - Le syndrome de streptocoque est principalement caractérisé par une ataxie et d'autres lésions cérébelleuses, ainsi que par une démence rare; l'insomnie familiale mortelle est caractérisée par une insomnie progressive.
3. L'examen en laboratoire des modifications pathologiques caverneuses du tissu cérébral et la détection immunologique du PrPsc positif revêtent une grande importance pour le diagnostic de la maladie: la protéine cérébrale 14-3-3 et les PSWC d'électroencéphalogramme dans le liquide céphalo-rachidien ont une valeur diagnostique auxiliaire, base de séquence du PRNP L'analyse génétique de la mutation de base contribue au diagnostic des maladies à prions familiales.
Diagnostic différentiel
La maladie doit principalement être différenciée dautres maladies progressives du système nerveux central, telles que la maladie dAlzheimer (maladie dAlzheimet), la sclérose en plaques et dautres maladies du cerveau causées par une infection à venin sans scorpion. Changements ressemblant à des éponges et pas de PrPsc positif.
