Maladie de Tanger
introduction
Introduction à la maladie de Tanger La maladie de Tangier, également connue sous le nom d'alpha-protéinémie, est associée à l'île de Virginie, en Virginie, où se trouve le premier patient atteint de cette maladie, caractérisée par une déficience presque complète en lipoprotéines de haute densité (HDLS) dans le sérum. Par exemple, dans de nombreux tissus, les esters de cholestérol intracellulaires sont accumulés dans les tissus, en particulier dans les amygdales, les ganglions lymphatiques, le thymus, la moelle osseuse, le foie, la rate, les muqueuses et la peau. Il est autosomique récessif et a une faible incidence. Connaissances de base Taux de maladie: 0,0002% à -0,0005% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: athérosclérose, maladie coronarienne, infarctus du myocarde
Agent pathogène
La cause de la maladie de Tanger
Cause de la maladie:
L'analyse par électrophorèse des lipoprotéines permet de détecter la maladie en tant que trouble génétique chez les patients atteints de zygote pur, caractérisé par l'absence d'alpha-lipoprotéines sériques (HDL), d'hypercholestérolémie et d'hypertriglycéridémie. Les caractéristiques de séroconversion.
Pathogenèse:
C'est une transmission autosomique récessive qui cause des dommages systémiques dus à l'accumulation d'esters de cholestérol dans le système macrophage.
La prévention
Prévention de la maladie de Tanger
Corriger léclipse partielle, contrôler les régimes hypercalorique, riche en graisses et en protéines est la clé de la prévention de cette maladie.
Complication
Complications de la maladie de Tanger Complications Athérosclérose Maladie coronarienne Infarctus du myocarde
Une athérosclérose précoce peut survenir, en particulier dans les lésions vasculaires périphériques par rapport à lartériosclérose coronaire. En outre, la probabilité dapparition précoce dune coronaropathie est également plus élevée (40 hommes pour les hommes et 50 ans pour les femmes), avec des complications telles que des tumeurs à bande jaune palmaire. Sérieusement, en raison du manque de cholestérol HDL, les acides gras et le cholestérol peuvent être augmentés et des complications telles qu'une maladie coronarienne prématurée, un infarctus du myocarde et un accident vasculaire cérébral ischémique peuvent survenir.
Symptôme
Symptômes de la maladie de Tanger Symptômes communs La leucopénie réduit l'opacité de la splénomégalie papuleuse scléreuse de l'opacité cornéenne thrombocytopénique
Hyperplasie des amygdales avec bandes jaune orangée et splénomégalie, souvent accompagnée de leucopénie, thrombocytopénie, anémie légère, augmentation du nombre de cellules réticulaires, hépatomégalie légère, lésions ganglionnaires multiples, neuropathie multiple, opacité de la cornée et cellules de stockage de la moelle osseuse, peau Modifications de papules non spécifiques, parfois de type xanthome, la maladie survient généralement entre 30 et 60 ans, car seule cette fois-ci, prolifération de cellules ressemblant à des cellules tissulaires et accumulation de lipides provoquée par diverses maladies d'organes et relation entre l'artériosclérose Il n'y a pas encore de conclusion.
Examiner
Inspection de la maladie de Tanger
La lipoprotéine de haute densité (HDLS) dans le sérum est presque totalement absente.
Histopathologie: les cellules tissulaires et les cellules spumeuses qui stockent le cholestérol sont associées à des modifications d'organes, de cellules de Schwann dans les cellules du tissu cutané et aux nerfs cutanés ainsi que des esters de cholestérol, ainsi que des nerfs cutanés non myélinisés. Le stockage des lipides est également possible.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la maladie de Tanger
Un diagnostic préliminaire peut être établi sur la base des symptômes cliniques, les changements typiques pouvant être identifiés par histochimie et confirmés par microscopie électronique, comprenant des lésions papuleuses et une peau non affectée.
Identification avec l'hypercholestérolémie familiale, l'hypertriglycéridémie familiale, l'hyperlipidémie mixte familiale, etc. Une identification basée sur les lipides sanguins, le taux de cholestérol et un examen physique détaillé nest pas difficile. Cependant, l'incidence de cette maladie est extrêmement basse et très rare. La possibilité de cette maladie doit être envisagée après l'exclusion d'autres maladies apparentées. La maladie se caractérise par labsence dalpha-lipoprotéines sériques (HDL), une hypercholestérolémie et une hypertriglycéridémie, caractéristiques de la séroconversion de cette maladie.
