Dysplasie ponctuée épiphysaire
introduction
Introduction à la dysplasie épiphysaire La dysplasie ostéophyte, également appelée maladie de Conradi, dysplasie congénitale ponctuée (chondrodystrophiacongenitapunletata) ou dysplasiaepiphysialispunctata est causée par des gènes autosomiques récessifs présentant une pénétrance différente La maladie se caractérise par un bras et une cuisse courts et disproportionnés, des doigts et des orteils courts et épais, des articulations solides, un cou court, un nez plat, une mâchoire supérieure haute, cambrée. Certains patients sont accompagnés d'anomalies de la cataracte congénitale, d'ostéophytes ou du système cardiovasculaire. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0001% - 0,0002% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: pseudo-alopécie areata luxation de la hanche
Agent pathogène
Causes de la dysplasie épiphysaire
Cause de la maladie
C'est une maladie causée par des gènes autosomiques récessifs de pénétrance différente.
La prévention
Prévention de la dysplasie ostéophyte
1, régime raisonnable et mélange raisonnable, considérations de régime ne peuvent pas être une seule éclipse partielle. Avoir une bonne alimentation, ne pas avoir faim et dysfonctionnel. Vous devriez arrêter de fumer et de l'alcool.
2, pour augmenter la consommation de calcium, devrait manger des aliments riches en calcium, tels que plus de lait, ufs, produits à base de soja, légumes et fruits, il est nécessaire d'ajouter du calcium.
3, renforcer l'exercice physique, améliorer la forme physique, réduire les facteurs de risque tels que le tabagisme, l'alcool et améliorer leur propre immunité.
Complication
Complications de la dysplasie ostéophytes Complications pseudo-alopécie areata luxation de la hanche
Une pseudo-alopécie areata irrégulière peut être compliquée par une luxation de la hanche et une contracture possible de chaque articulation.
Symptôme
Dysplasie ostéoporotique Symptômes Symptômes courants Peau sèche, érythème court, squameuse, commune, forte, alopécie, alopécie, taches osseuses
L'enfant est souvent un nain avec un bras et une cuisse courts et disproportionnés, des doigts et des orteils courts et épais, des articulations fortes, un cou court, un nez plat, une mâchoire supérieure haute, une arche et certains patients atteints de cataracte congénitale , défauts de l'épiphyse ou du système cardiovasculaire.
Des modifications cutanées se produisent à la naissance. Elles se manifestent par une peau sèche, de petits morceaux ou un érythème et des écailles étendus, facilement diagnostiquées à tort comme des érythrodermies ressemblant à l'ichtyose. Certains patients peuvent avoir des taches de pigmentation semblables à des taches d'encre et meurent souvent en bas âge si les symptômes sont plus nombreux.Les changements cutanés les plus caractéristiques chez les enfants survivants sont les suivants: une atrophie folliculaire, particulièrement marquée dans les membres. Pseudo-alopécie areata épaisse et irrégulière.
Souvent né encore ou meurt dans la semaine qui suit la naissance. L'infection est souvent la cause du décès. Dans quelques cas de survie à long terme, il est caractérisé par: 1 une raideur et une déformation en flexion, en particulier des articulations du genou et du coude, dues à la fibrose de la capsule articulaire. 2 cataractes congénitales bilatérales. 3 pygmée des membres courts, les membres proximaux des membres sont plus courts que le côté distal et les lésions sont agrandies. 4 épaississement de la peau et perte de cheveux. 5 dépression du faisceau du visage et du nez. 6 retard mental, parfois retardé.
Examiner
Examen de la dysplasie épiphysaire
Examen radiographique des os
On peut voir que le cartilage hyalin de l'épiphyse a une calcification ponctuée et disparaît dans l'enfance.
Performance radiographique
Des taches caractéristiques de densité accrue, nettement visibles, opaques, dispersées ou agrégées, avec des limites nettes, allant de quelques millimètres à de grosses bosses, occupant l'emplacement du cartilage épiphysaire. Ces taches apparaissent plus tôt que le centre d'ossification normal. A l'extrémité inférieure de l'humérus, l'extrémité supérieure du fémur est plus évidente. L'humérus peut être complètement remplacé par des taches opaques. Les os longs sont raccourcis et hypertrophiés. Le fémur et le tibia sont plus évidents. Les os plats et les corps vertébraux ont présenté des résultats similaires, et une calcification a également été observée dans le septum nasal, la trachée et le cartilage laryngé, entraînant une sténose de la gorge. Au fur et à mesure que l'âge augmente, les taches éparses vont se fondre progressivement et les lésions de l'épiphyse vont également s'améliorer.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la dysplasie épiphysaire
Diagnostic
Le diagnostic radiologique du squelette est utile pour le diagnostic. Pour les patients plus âgés, la maladie doit être diagnostiquée sur la base dautres défauts qui lui sont associés.
Diagnostic différentiel
L'attention se distingue de la dysplasie ostéophyte multiple: après la maladie, entre 4 et 5 ans, en plus de la calcification de l'épiphyse, des douleurs articulaires se manifestent principalement au niveau des articulations de la hanche et du genou, aucun aspect particulier et la cataracte.
