syndrome dystonique
introduction
Introduction au syndrome de dystonie Le syndrome dystolique (dystonie) est appelé dystonie, qui est une contraction incohérente ou excessive de muscles actifs et de contractions musculaires antagonistes, provoquant un syndrome dyskinésique caractérisé par des mouvements et des postures musculaires anormaux, avec Caractéristiques de persistance. Bien que cela s'appelle le syndrome de dystonie, les changements dans le tonus musculaire ne sont pas perceptibles, mais la posture anormale et l'action de transformation involontaire sont perceptibles. La dystonie peut affecter l'amplitude normale du mouvement du membre affecté, l'amplitude d'action, la vitesse et la raideur musculaire. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Population sensible: la dystonie progressive héréditaire est plus fréquente chez l'enfant Mode d'infection: non infectieux Complications: atrophie musculaire, difficulté à avaler
Agent pathogène
Causes du syndrome de dystonie
Facteurs génétiques (40%):
La cause de la dystonie idiopathique est inconnue et peut être liée à l'hérédité. C'est-à-dire le phénomène selon lequel le trait de parent est exprimé dans la génération suivante et le phénomène selon lequel le matériel génétique est transmis de la génération précédente à la progéniture.
Lésions réticulaires (50%):
La dystonie secondaire est souvent un symptôme de lésions telles que la formation de ganglions de la base, de thalam et de réticules du tronc cérébral. La fonction principale de la formation des ganglions de la base, du thalamus et des réticules du tronc cérébral est le contrôle du mouvement autonome. Il participe également à des fonctions cognitives avancées telles que l'apprentissage de la mémoire, des émotions et des récompenses. Les lésions autour des noyaux gris centraux peuvent causer divers troubles moteurs et cognitifs.
Pathogenèse
La dystonie idiopathique (dystonie idiopathique) peut être autosomique dominante (30 à 40% de pénétrance), une transmission autosomique récessive ou récessive liée à l'X, et le gène du défaut génétique dominant DYT1 a été localisé au numéro 9 Le bras long du chromosome 9q32 × 34, qui code la protéine de liaison de lATP, la torsine A, peut présenter des cas sporadiques et des facteurs environnementaux tels qu'un traumatisme ou le surmenage peuvent être induits. Par exemple, avant l'apparition de la dystonie mandibulaire buccale, une Les antécédents de blessure, un côté des membres surchargé de travail, ont souvent entraîné des crachats, des dactylographes et des membres dathlètes.
La dystonie secondaire est causée par des lésions telles que le striatum, le thalamus, la tache bleue, la structure réticulaire du tronc cérébral, telles que la dégénérescence hépatolenticulaire, l'encéphalopathie bilirubine, le dépôt de gangliosides, le globus pallidus Pigmentation nucléaire, paralysie supranucléaire progressive, calcification des ganglions de la base idiopathiques, hypoparathyroïdie, empoisonnement, accidents cérébrovasculaires, traumatismes cérébraux, encéphalite, etc., ainsi que des médicaments (lévodopa, phénothiazines, butyl Les acylbenzènes, le métoclopramide peuvent également être induits.
La dystonie peut également être causée par des facteurs psychologiques caractérisés par des signaux.
Modifications pathologiques et neurobiochimiques: des modifications pathologiques non spécifiques ont été observées dans les expectorations à torsion idiopathique, notamment le noyau du putamen, les petits neurones dans le thalamus et le noyau caudé, une augmentation des lipides et des lipoprotéines dans les ganglions de la base et des caractéristiques pathologiques de la torsion secondaire. Il nya pas de modifications pathologiques spécifiques dans la dysplasie, telles que le torticolis spastique, le syndrome de Meige, les expectorations décriture et les expectorations professionnelles.
La contraction hypertrophique musculaire antagoniste est la principale caractéristique physiologique de cette maladie. Chaque contraction du membre s'étend souvent de l'extrémité proximale à l'extrémité distale. L'électromyographie montre qu'il n'y a pas de potentiel moteur involontaire pendant la période intermittente de contraction musculaire. Il est classé en 3 types selon les caractéristiques de l'EMG. :
1 contraction musculaire durant 30 ans, reposant à intervalles rapprochés;
2 répétitions, contraction rythmique et état de repos, périodes systoliques et repos comprises entre 1 et 2 secondes;
3 contractions musculaires rapides et à court terme, dune durée de 100 ms, se comportent comme des myoclonies.
La prévention
Prévention du syndrome de dystonie
Les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage de parents proches, à dispenser des conseils génétiques, à tester génétiquement les porteurs, au diagnostic prénatal et à l'avortement sélectif pour prévenir la naissance, au diagnostic précoce, au traitement précoce et au renforcement. Les soins cliniques jouent un rôle important dans l'amélioration de la qualité de vie des patients.
Complication
Complications du syndrome de dystonie Complications, atrophie musculaire, difficulté à avaler
(1) radiculopathie: en raison des lésions des racines nerveuses collatérales de la moelle épinière, elle peut entraîner une atrophie musculaire causée par la dénervation musculaire et des anomalies telles qu'engourdissements et acupuncture.
(2) Pseudohypertrophie musculaire: un type de dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire est principalement causée par des facteurs génétiques. Outre ses facteurs génétiques, la propre mutation génétique du patient peut également être à l'origine de la maladie. Cliniquement, latrophie musculaire progressive est la principale manifestation clinique.
(3) difficulté à avaler: étant donné que la lésion peut affecter les muscles de l'épiglotte, elle peut entraîner des difficultés à avaler.
Symptôme
Symptômes du syndrome de la dystonie Symptômes communs Sommeil narcotique Dystonie dysarthrique de l'enfant Tonique musculaire des globules rouges Tension musculaire réduite Dystonie réduite Dystonie Dystonie réduite Dystonie segmentaire Babin automatique ... Étrange état asynchrone
La classification clinique de la dystonie nest pas encore uniforme, les différentes classifications étant liées aux caractéristiques cliniques, principalement basées sur les membres et les parties atteints de la dystonie, les causes de la dystonie et lâge de survenue.
1. La "Neurologie" (première édition de 2006) éditée par Wang Weizhi en Chine introduit le classement suivant
(1) Classification en fonction des lésions impliquées:
1 Dystonie localisée: affecte une partie du corps, telle que torticolis spasmodique, ronflement difficile (corde vocale), expectorations, dystonie mandibulaire buccale, expectoration d'écriture (un membre supérieur), spasme professionnel, muscle du pied Dystonie et ainsi de suite.
2 Dystonie segmentaire: caractérisée par une répartition segmentaire, telle que dystonie du crâne et du cou, membres supérieurs ou inférieurs avec ou sans axe central, dystonie de la tête et du cou, membres inférieurs avec ou sans dystonie du tronc, torse - Le cou (n'affecte pas la tête et le visage) dystonie.
3 parties multiples de la dystonie: impliquant plus de 2 parties du corps.
4 Dystonie étendue: affecte un grand nombre de corps.
5 dystonie latérale: impliquant uniquement le corps unilatéral.
(2) Classification par cause:
1 dystonie progressive héréditaire: principalement chez les enfants atteints de morbidité, se traduisant par des troubles de la marche et une diminution de l'exercice, une posture anormale du tronc, une courbure de la taille en avant, des fluctuations intraveineuses des symptômes, une lumière matinale, une aggravation de l'après-midi au soir, un développement progressif, une L'effet de -dopa est significatif et cette maladie peut présenter des similitudes avec la maladie de Parkinson.
2 dystonie symptomatique: telle que paralysie cérébrale, accident vasculaire cérébral impliquant les ganglions de la base, maladie de Wilson, maladie de Hallervorden-Spatz, encéphalite, tumeur au cerveau, effets secondaires de médicaments psychotropes et autres dystonies, la maladie de Parkinson peut parfois être accompagnée de tensions musculaires Les obstacles
2. Shanghai Shi Yuquan et dautres rédacteurs de Practical Neurology (3e édition, 2004) préconisent les classifications suivantes
(1) Classification en fonction de léventail des dystonies:
1 dystonie focale (dystonie focale): concerne uniquement le groupe des muscles de la paupière, appelée paupière (blépharospasme); implique le groupe des muscles péribuccaux et mandibulaires, appelée dystonie orthodontique (dystonie oromandibulaire); Les muscles du larynx sont appelés dysphonie spasmodique; la maladie implique les muscles du cou, appelés torticolis spasmodique; la maladie concerne l'avant-bras et la main, appelée crampe écrivain. .
Dystonie segmentaire 2 (dystonie segmentaire): les muscles impliqués dans les muscles crâniens et du cou, appelés dystonie crânienne segmentale (dystonie segmentaire crânienne); le cou et le torse sont appelés axe longitudinal Dystonie segmentaire; impliquant un bras et un axe longitudinal ou la partie supérieure du bras, appelée dystonie segmentaire brachiale; impliquant un côté du muscle fémoral et du tronc ou des deux côtés Le muscle fémoral (avec ou sans atteinte du tronc) est appelé dystonie segmentaire crurale.
3 dystonie (hémidystonie): fait référence aux muscles des membres supérieurs et inférieurs ipsilatéraux, principalement causés par des causes secondaires.
4 Dystoina généralisée (dystoina généralisée): se rapporte à la maladie impliquant 3 membres ou plus avec le tronc, les muscles crâniens, cervicaux ou médullaires, tels que le spasme systémique de torsion (spasme de torsion).
(2) Classification en fonction de l'âge de début de la dystonie:
1 Dystonie infantile: le patient a moins de 12 ans.
2 dystonie juvénile: patients âgés de 13 à 20 ans.
3 dystonie adulte: patients âgés de plus de 20 ans.
Dystonie dystrophique dans lenfance, létat est souvent évolutif, impliquant dabord les membres inférieurs, des troubles de la marche, puis une dystonie systémique, un pronostic médiocre, la dystonie chez ladulte est souvent limitée, comme le cou, les membres supérieurs Elle affecte rarement tout le corps, les jambes ne sont pas fatiguées et la maladie ne progresse pas.
(3) Classification en fonction de la cause de la dystonie:
1 dystonie primaire:
A. Héréditaire (transmission autosomique dominante ou récessive, transmission récessive liée à l'X): dystonie myoclonique (réactivité alcoolique, transmission autosomique dominante), dystonie paroxystique , dystonie hypnogénétique paroxystique, dystonie de torsade "idiopathique" typique (dystonie simple, transmission autosomique dominante, gène de dytl), torsion atypique "idiopathique" Dystonie (autosomique dominante), dystonie atypique (autosomique dominante).
B. Dystonie sporadique.
2 dystonie secondaire: y compris la dystonie dopa-sensible (gène situé sur le chromosome 14), la dystonie sporadique avec le syndrome de Parkinson, la dystonie héréditaire récessive liée à l'X - le syndrome de Parkinson ( Chez les Philippins, dystonie myoclonique héréditaire, maladie de Huntington juvénile, dystonie familiale amyotrophique, maladie de Hallervorden-Spatz, maladie évolutive pâle Dégénérescence ballon, ataxie héréditaire, dystonie avec spasme neurologique, maladie de Joseph, télangiectasie de l'ataxie, syndrome de Rett, nécrose bilatérale bilatérale du striatum, calcification des noyaux gris centraux familiaux, nerf Arachnoïdose, etc., également causée par des médicaments à base de phénothiazine, un traumatisme cranio-cérébral, des tumeurs des noyaux gris centraux, des maladies métaboliques
3. Les principales manifestations cliniques de la dystonie datent de plus de 10 à 20 ans. Les progrès initiaux sont plus rapides, puis de plus en plus lents, parfois pas ou légèrement améliorés, l'évolution de la maladie est incertaine, les cas sporadiques sont plus nombreux au Japon et d'autres familles ont plus de maladies familiales. Manifestations cliniques de divers symptômes et signes, tels que mouvements de torsion, torticolis spasmodiques, crachats d'écriture, mouvements de projection et anomalies de la posture, posture de marche non naturelle, etc., position debout initiale ou mouvement souvent involontaire ou anomalie de la position d'un membre, position allongée La tension musculaire a disparu et au fur et à mesure que la maladie progressait, une tension musculaire anormale est apparue en décubitus dorsal et une déformation osseuse ou un développement musculaire anormal ont été observés. Marcher et faire du vélo, parfois avec des tremblements des doigts ou des mouvements myocloniques.
Examiner
Examen du syndrome de dystonie
Des électrolytes sanguins, des médicaments, des oligo-éléments et des tests biochimiques aident à diagnostiquer et classifier la cause.
1. Examen CT ou IRM: Il est significatif pour le diagnostic différentiel.
2. Tomographie par émission de positrons (TEP) ou tomographie par émission de photons uniques (SPECT): elle peut montrer un métabolisme biochimique dans le cerveau, ce qui est significatif pour le diagnostic.
3. Analyse génétique: Il est important de diagnostiquer certaines maladies héréditaires dues à la dystonie.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation du syndrome de dystonie
Le torticolis spastique idiopathique est une manifestation de la dystonie des muscles cervicaux. La crampe de l'écrivain est une posture de dystonie de la main et de l'avant-bras lors de l'écriture. Le stylo ressemble à un poignard, le bras est raide, le poignet est fléchi et le coude est La courbure involontaire vers l'extérieur, les paumes des mains sur le côté, etc., mais d'autres actions sont normales, peuvent également indiquer d'autres entraves professionnelles, telles que jouer du piano, taper à l'écran, utiliser un tournevis ou un couteau, etc., le traitement médicamenteux est généralement invalide, permettant ainsi aux patients d'apprendre Utilisez lautre main pour effectuer ces tâches.
Il est plus facile de diagnostiquer les patients atteints de dystonie, tels que spasmes de torsion, torticolis spasmodiques, crachats et mouvements de projection. Après avoir déterminé ce syndrome, il faut en rechercher la cause.
Le syndrome de dystonie doit être distingué de la myoclonie et du ronflement.La tension musculaire de cette maladie est une contraction musculaire involontaire et involontairement centrale.Il est différent de la maladie de Parkinson.
