Syndrome de Turner masculin
introduction
Introduction au syndrome de Turner masculin Intrinsèque est un type d'hypofonction testiculaire primaire, essentiellement une maladie héréditaire d'aberrations des chromosomes sexuels. Elle se manifeste principalement par une dysplasie gonadique primitive, un petit filet de ventouses pour le petit pénis, également souvent manifesté par une cryptorchidie, une dysplasie des tubules fins testiculaires mais des cellules interstitielles souvent une hyperplasie. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0004% Personnes sensibles: vu chez les hommes Mode d'infection: non infectieux Complications: cryptorchidie
Agent pathogène
Étiologie du syndrome de Turner
Cette maladie attribue un trouble génétique d'anomalies chromosomiques.
Les aberrations chromosomiques font référence au nombre ou aux modifications structurelles des chromosomes. Cela comprend une augmentation de la composition de l'ensemble du chromosome, une augmentation ou une diminution du nombre de paires de chromosomes, une augmentation ou une diminution d'un segment d'un chromosome unique et un changement de la position de segments individuels du chromosome. Ces distorsions peuvent être observées et identifiées au microscope, qui est à l'origine de la formation de maladies chromosomiques. Les aberrations chromosomiques sont classées en aberrations de nombre et en aberrations de structure.
La prévention
Prévention du syndrome de Turner chez l'homme
Syndrome de Turner masculin Cette maladie est une maladie génétique caractérisée par des anomalies chromosomiques. La cause des anomalies chromosomiques n'est pas claire et peut avoir une certaine corrélation avec des facteurs environnementaux, des facteurs génétiques, des facteurs alimentaires, de l'humeur et de la nutrition pendant la grossesse. Par conséquent, cette maladie ne peut pas être empêchée directement. La détection précoce, le diagnostic précoce et le traitement précoce sont importants pour prévenir cette maladie. Si l'enfant a tendance à développer des anomalies, le dépistage chromosomique doit être effectué à temps et l'avortement doit être pratiqué à temps pour éviter la naissance de l'enfant malade.
Complication
Complications du syndrome de Turner Complications cryptorchidiques
Syndrome de Turner masculin Cette maladie est une maladie génétique caractérisée par des anomalies chromosomiques. Petite taille, crachats, écartement large des yeux, visage émoussé, poitrine, écartement des mamelons, valgus du coude, cou et autres difformités, dit syndrome de mâle ou pseudo-Turner, dysplasie gonadique primaire Petits testicules, petit pénis, se manifestant aussi souvent par une cryptorchidie, dysplasie des tubules fins des testicules, mais hyperplasie des cellules interstitielles, la sécrétion de testostérone dans le sang est normale ou diminuée, la gonadotrophine urinaire augmentée.
Symptôme
Symptômes du syndrome de Turner chez l'homme Symptômes communs Malformation du coeur tombant de la paupière
1. Les principales manifestations sont la dysplasie gonadique primitive, les petits testicules, le petit pénis, souvent manifesté par une cryptorchidie, la dysplasie des tubules fins testiculaires, mais les cellules interstitielles souvent une hyperplasie.
2. La forme du corps est souvent semblable au syndrome du thon: le corps est court, les paupières sont élargies, le visage est terne, le bouclier est la poitrine, la distance entre les mamelons est augmentée, le coude est retourné, les ongles sont convexes et d'autres déformations, c'est pourquoi on l'appelle un homme ou un faux. Syndrome de Turner.
3. Souvent accompagné de malformation pulmonaire et d'autres malformations cardiaques.
4. L'intelligence est souvent basse avec des paupières tombantes.
5. Il est important que l'analyse du caryotype soit souvent déformée, principalement chimérique, telle que 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY, etc.
6. Pas d'antécédents familiaux évidents.
Examiner
Vérification du syndrome de Turner masculin
1. La sécrétion de testostérone dans le sang est normale ou diminuée et la gonadotrophine urinaire est augmentée.
2. Il est important que l'analyse du caryotype soit souvent déformée, principalement chimérique, telle que 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY, etc.
L'échocardiographie montre souvent des malformations cardiaques telles que la sténose pulmonaire.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de Turner chez l'homme
Critères de diagnostic
1. Les principales manifestations sont la dysplasie gonadique primaire, les petits testicules, le petit pénis, se manifestant souvent par une cryptorchidie, une dysplasie des tubules fins des testicules, mais souvent une hyperplasie des cellules interstitielles, une sécrétion de testostérone sanguine normale ou diminuée, des stimuli urinaires La gonadotropine a augmenté.
2. La forme du corps est souvent semblable au syndrome du thon: le corps est court, les paupières sont élargies, le visage est terne, la poitrine est épaisse, la distance entre les mamelons est augmentée, le coude est retourné, les ongles sont convexes et d'autres déformations, on l'appelle donc homme ou faux. Syndrome de Turner.
3. Souvent accompagné de malformation pulmonaire et d'autres malformations cardiaques.
4. L'intelligence est souvent basse avec des paupières tombantes.
5. Il est important que l'analyse du caryotype soit souvent déformée, principalement chimérique, telle que 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY, etc.
6. Pas d'antécédents familiaux évidents.
Diagnostic différentiel
La classification intrinsèque est plus déroutante et les syndromes suivants doivent être identifiés.
1. Syndrome de Turner: à lévidence, la différence essentielle est lhypoplasie ovarienne congénitale chez la femme, le caryotype est principalement de 45, XO.
2. Syndrome d'Alger Turner: le syndrome de Turner est un développement semblable à un cordon fibreux ovarien. Ce syndrome est un aspect du développement testiculaire, mais il n'est pas parfait. Il est également appelé pseudohermaphrodisme masculin de Turner.
3. Syndrome de Noonan: une personne a classifié le syndrome de Turner masculin dans le syndrome de Noonan, mais les quatre premiers points des caractéristiques cliniques du syndrome de Turner masculin sont cohérents. Il convient de noter que:
1 Le syndrome de Noonan peut survenir à la fois chez l'homme et chez la femme.
2 se manifeste principalement par une cardiopathie congénitale et que la dysplasie gonadique nexiste pas nécessairement; la gonade peut ne pas se développer normalement;
3 Il convient de noter que le caryotype est normal (voir Syndrome de Noonan pour plus de détails).
4. Syndrome de Bonnevie-Ullrich: Certaines personnes pensaient autrefois que le syndrome de Turner est intrinsèque, les points principaux sont les suivants:
1 hommes et femmes intrinsèques peuvent être affectés;
2 dème de dilatation lymphatique caractéristique pendant la période de lactation;
La principale anomalie pourrait être limplication du tissu conjonctif et la cardiopathie congénitale nest pas la principale malformation;
Le caryotype à 4 chromosomes est normal.
