l'anémie falciforme
introduction
Introduction à la drépanocytose La drépanocytose est la première maladie moléculaire découverte dans le monde en 1949, ce qui a conduit à l'ère de la biologie moléculaire. Sa pathologie moléculaire est une mutation d'une seule base dans le gène , le sixième codon du gène normal est le GAG compilé avec l'acide glutamique, qui devient ensuite GTG et la proline est compilée. Cette substitution d'acide aminé forme HbS. Par conséquent, la désoxydation peut rendre les globules rouges rigides et se déformer, et devenir une forme de faucille, doù son nom. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.04% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: nécrose de la tête fémorale ostéomyélite arthrite septique drépanocytose hyperuricémie
Agent pathogène
Cause de la drépanocytose
Cause (40%):
Maladie héréditaire autosomique dominante. Le stade initial de la transmutation des globules rouges est réversible et l'oxygène peut inverser le processus de transmutation, mais lorsque la transmutation a gravement endommagé la membrane des globules rouges et que les globules rouges perdent des ions potassium et de l'eau, la transmutation devient irréversible, même si les cellules sont placées. Dans des conditions aérobies, les globules rouges restent comme un scorpion.
La prévention
Prévention de la drépanocytose
La maladie a un pronostic sombre et manque de traitement efficace. Elle devrait donc être axée sur la prévention, la promotion de leugénisme, les examens prénatal et prénatal, lutilisation actuelle des méthodes de réaction en chaîne de la polymérase (PCR) et de la sonde oligonucléotidique (ASO), ou de la PCR. La méthode du polymorphisme de la longueur du fragment dendonucléase de restriction (RFLP) permet au diagnostic prénatal en début de grossesse de prévenir la naissance denfants homozygotes.
Complication
Complications de la drépanocytose Complications nécrose de la tête fémorale ostéomyélite arthrite septique anémie falciforme hyperuricémie
Dans la petite enfance, le syndrome main-pied peut être compliqué, 20% des patients atteints de HbSS peuvent développer une nécrose de la tête fémorale, de l'ostéomyélite et de l'arthrite septique et plus de 40% des patients atteints de drépanocytose peuvent présenter une hyperuricémie. Les symptômes, les patients atteints de drépanocytose peuvent parfois avoir une synovite chronique.
Symptôme
Symptômes de la drépanocytose Symptômes courants L' hyperuricémie se réfère à un infarctus des os (calculs) Calculs biliaires Gonflement des tissus mous Ostéoporose
Les symptômes cliniques sont rares dans les six mois suivant la naissance et sont généralement diagnostiqués dans les deux ans.La plupart des enfants atteints de HbSS homozygote décèdent avant l'âge de sept ans, notamment l'hémolyse, l'anémie et l'occlusion vasculaire. Une splénomégalie est observée dans l'enfance. En raison dun infarctus répété et dune fibrose diffuse, dune atrophie, dune rate fonctionnelle, observés chez de jeunes enfants, exposant les patients à une infection, en particulier une infection à Salmonella, une infection et une carence en acide folique peuvent provoquer une érythropoïèse insuffisante, une crise aplastique et une jambe. L'ulcère est une manifestation fréquente de la peau: une anémie de longue durée entraîne souvent une hypertrophie du coeur, des insuffisances cardiaques et pulmonaires peuvent survenir chez les personnes âgées, des calculs biliaires et une cholécystite sont également des complications fréquentes dues à une hémolyse massive de longue durée, ainsi que des lésions précitées. :
1. Crise douloureuse: Il sagit de la complication musculo-squelettique la plus caractéristique, principalement dans la région proximale de larticulation des os longs, mais aussi dans le dos, les côtes et même labdomen. La douleur apparaît souvent à plusieurs endroits, parfois de manière symétrique. Un gonflement local peut se produire, en particulier dans l'épiphyse humérale. Une ou plusieurs articulations peuvent être des infections secondaires. La durée de la crise de la douleur sans complication est généralement inférieure à 2 semaines. Les facteurs qui induisent la crise de la douleur sont l'infection, le froid, la grossesse, En cas de stress émotionnel et de déplacements en haute altitude, l'incidence de crise douloureuse chez les femmes est nettement inférieure à celle des hommes.L'incidence des patients de sexe masculin âgés de 15 à 25 ans est la plus élevée et les cas de crise douloureuse fréquente de 20 ans et plus ont une mortalité élevée.
2. Dactylite (dactylite): chez les jeunes enfants, l'occlusion vasculaire se produit souvent à l'arrière des mains et des pieds, provoquant une inflammation des doigts, également appelée syndrome mains-pieds, manifestations cliniques de la forme concave des mains et des pieds. Gonflement avec douleur, les symptômes peuvent être améliorés après une semaine, mais souvent une récurrence, généralement sans laisser de séquelles, mais parfois une nécrose centrale de l'os peut entraîner une guérison précoce du doigt (orteil) et un raccourcissement de l'orteil.
3. Ostéonécrose: 20% des patients atteints de HbSS peuvent développer une nécrose de la tête fémorale qui ne peut pas être différenciée de la crise de la douleur au début.Toutefois, après 2 semaines, la douleur ne disparaît pas, la marche est aggravée et le reste amélioré, ce qui suggère une fusion. Nécrose osseuse, le pronostic est lié à l'âge du patient, le pronostic des adultes est pire que celui des enfants, l'incidence de la nécrose de la tête fémorale n'est pas fréquente chez les patients atteints d'hémoglobine HbSC et d'anémie produisant de la -globine, et l'incidence des cas de personnes âgées Plus haute, l'ostéonécrose est également observée dans d'autres articulations, en particulier l'articulation de l'épaule, caractérisée par une douleur et une rotation d'abduction limitée.
Examiner
Drépanocytose vérifier
1. Sang périphérique: le taux d'hémoglobine est compris entre 50 et 100 g / L; il est réduit davantage en cas de crise, le nombre de réticulocytes est souvent supérieur à 10%, la taille des globules rouges est irrégulière, plus colorée, les cellules ponctuelles basophiles augmentent, les globules rouges nucléés visibles. Les globules rouges cibles, les globules rouges anormaux, les corps de Howell-Jolly, les globules rouges en forme de faucille sont rares; si trouvés, il est utile pour le diagnostic, utilisant habituellement un "test de mutation" pour vérifier la présence ou l'absence de drépanocytose, la fragilité osmotique des globules rouges est réduite de manière significative, La numération des globules blancs et des plaquettes est généralement normale.
2. Moelle osseuse: Hyperplasie significative de l'érythropoïèse, mais hypoplasie proliférative dans la crise des troubles aplasiques, il existe des cellules juvéniles géantes dans la crise mégaloblastique.
3. Bilirubine sérique: augmentation légère à modérée, augmentation significative lors de la crise hémolytique, bien que l'hémolyse de cette maladie soit principalement une hémolyse extravasculaire, mais il existe également une hémolyse intravasculaire.
4. L'haptoglobine plasmatique est réduite et l'hémoglobine plasmatique libre peut être augmentée.
5. Détermination de la demi-vie des globules rouges: elle montre que la durée de survie des globules rouges est réduite de manière significative à 5 à 15 jours [normal (28 ± 5) jours].
6. Électrophorèse de l'hémoglobine: elle montre que l'HbS représente plus de 80%, que l'HbF augmente de 2 à 15%, que l'HbA2 est normale et que l'HbA est absente.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la drépanocytose
Diagnostic
Le diagnostic de cette maladie nest pas difficile, il est important denvisager la possibilité de la maladie sans rater la maladie, car le test de mutation est positif en fonction de la race et des antécédents familiaux. Lélectrophorèse sur hémoglobine montre que le composant principal est lHbS, puis combinée à des manifestations cliniques, à savoir: Peut être clairement diagnostiqué.
Diagnostic différentiel
Les douleurs articulaires répétées et une hypertrophie cardiaque évidente sont facilement diagnostiquées à tort comme un rhumatisme, tandis qu'une ostéonécrose peut être confondue avec une autre cause de jaunisse et doit être identifiée.
