leucémie congénitale
introduction
Introduction à la leucémie congénitale La leucémie congénitale (CL) est un type rare de leucémie qui fait référence à une leucémie diagnostiquée de la naissance à 8 semaines après la naissance. L'étiologie et la pathogenèse ne sont toujours pas claires et peuvent être liées à des anomalies génétiques et physiques. Souvent accompagné de malformations congénitales, telles que le syndrome de 21-trisomie, le syndrome de Turner. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: purpura
Agent pathogène
Cause de la leucémie congénitale
(1) Causes de la maladie
L'étiologie de la leucémie congénitale est encore floue. On pense généralement qu'elle est liée aux facteurs physiques et génétiques du nouveau-né et aux facteurs environnementaux intra-utérins Il existe une prédisposition génétique claire chez les mêmes jumeaux, telle que la leucémie avant l'âge de 6 ans. Un autre risque de leucémie est de 20%, généralement quelques mois après le début. Lincidence de la leucémie chez les jumeaux et les frères et surs est 2 à 4 fois plus élevée que chez lenfant. Les anomalies chromosomiques de la leucémie congénitale sont plus fréquentes - Trisomie, trisomie 13, syndrome de Turner et syndrome de Down, la littérature pense que la leucémie congénitale peut être l'une des causes de la mortinatalité, principalement survenue pendant les 34 à 38 semaines de la grossesse, accompagnée d'un dème ftal, ce qui suggère que la lésion se trouve dans le palais La pathologie histologique du ftus et du placenta (facteurs environnementaux intra-utérins), notamment l'immunohistochimie et l'analyse au microscope électronique, peut aider à comprendre le comportement prénatal de la leucémie congénitale.
(deux) pathogenèse
Ce n'est pas clair
La prévention
Prévention de la leucémie congénitale
Lexercice et les activités quotidiens renforcent la santé physique et physique et renforcent la capacité de résistance aux maladies.Ensuite, les émotions optimistes, les attitudes positives à légard de la vie et toutes sortes de maladies font que les mauvaises émotions sont la cause fondamentale de la maladie. Apprenez à vous calmer dans la vie quotidienne, à éliminer les problèmes et à éviter les changements émotionnels excessifs dans le corps humain.
Complication
Complications de la leucémie congénitale Des complications
Les mêmes complications que la leucémie infantile. L'incidence de la leucémie chez les enfants est de 3/100 000 à 4/100 000. Chez les enfants atteints de leucémie aiguë, la leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) est d'environ 65% et la leucémie myéloïde aiguë (LMA) d'environ 25-30%. Au cours des 30 dernières années, grâce à létude approfondie et approfondie de la maladie, les connaissances de lhomme sur son essence et ses effets sur le traitement clinique ont été considérablement développées: la LAL chez lenfant est devenue une tumeur maligne qui peut être guérie. Au début, il existe de nombreuses manifestations, telles que pâleur, malaise général, effort, perte d'appétit, fièvre pour des raisons inconnues, arthrose, saignements locaux, saignement de nez, purpura cutané ou saignements persistants après une intervention chirurgicale mineure. Plus que, parmi les symptômes ci-dessus, la pâle et la fièvre sont les plus courantes.
Symptôme
Leucémie congénitale symptômes symptômes communs saignements de nez tendance au saignement selles noires élargissement des ganglions lymphatiques fusion du gène hémorragie intracrânienne essoufflement de la somnolence infiltration cutanée herpès
1. Symptômes généraux tels que fièvre, léthargie, perte dappétit, perte de poids, essoufflement, etc.
2. Dommages cutanés Dans 50% des cas, la pathologie présente diverses infiltrations cutanées, de la naissance à plusieurs semaines après la naissance, diamètre des nodules cutanés de 0,2 à 0,3 cm, gris bleu ou violet, absence d'adhérence au tissu sous-cutané, répartition. Dans la tête, les joues, le tronc et les membres, du plus doux au plus dur, peuvent aussi être des papules, de l'eczéma ou des lésions apparentées à l'herpès, des nodules cutanés de la leucémie monocytaire aiguë (Amol) néonatal peuvent être auto-soulageant, mais des semaines ou des mois Après récidive, atteinte oculaire et tumeurs vertes.
3. La plupart des saignements sont observés dans la stase cutanée, les ecchymoses, parfois une hématémèse visible, le méléna, une hémorragie intracrânienne grave mettant la vie en danger.
4. Le foie est volumineux, la splénomégalie est fréquente, le foie et la rate peuvent être gravement enflés et pénétrer dans la cavité pelvienne, mais il existe très peu d'adénopathies.
5. La leucémie du système nerveux central survient à un stade précoce. Une fois diagnostiquées après la naissance, des cellules leucémiques se trouvent dans le liquide céphalorachidien.
6. En plus des symptômes ci-dessus, il peut exister des symptômes associés à une atteinte des poumons, du cur, des reins, du péritoine et d'autres organes.
Les critères de diagnostic de la leucémie congénitale sont:
1 Un grand nombre de lignées de cellules myéloïdes ou de cellules naïves de lymphocytes apparaissent dans le sang ou la moelle osseuse.
2 a la performance d'infiltration extramédullaire.
3 excluent les réactions de type leucémie.
Examiner
Examen de la leucémie congénitale
1. Sang sanguin périphérique à la naissance de lhémoglobine à raison de 70 à 200 g / L, augmentation du nombre de globules blancs de manière significative jusquà 15 × 109 / L; prédominance des cellules dominantes, plaquettes <70 × 109 / L, frottis de sang périphérique visible en goutte et nucléés Globules rouges.
2. L'hyperplasie de la moelle osseuse est extrêmement active: des cellules claires, indifférenciées, plus courantes dans la leucémie myéloïde aiguë (LMA), représentant 70% à 80%, la leucémie lymphoblastique aiguë (LAL) est moindre, le rapport entre les deux est d'environ 2: 1. ~ 4: 1, AMOL est plus fréquent dans la leucémie myéloïde aiguë (20%) et certains types rares de leucémie, tels que l'érythroleucémie, la leucémie basophile et la leucémie à double ou double phénotype. Les antigènes de surface myéloïdes, l'immunofluorescence et la microscopie électronique d'anticorps monoclonaux contribuent à l'immunophénotypage, à la coloration chimique de la luciférine hydrolase lipidée, aux cellules de la spermine, etc.
3. Les modifications génétiques modifient environ 50% des enfants présentant des anomalies chromosomiques, la plus courante étant t (4; 11), est considérée comme une modification caractéristique de la LAL représente environ 78% des cas. Seulement 10% des enfants atteints de LMA ont cette anomalie, Il existe de nombreuses maladies sur le chromosome 11 impliquant 11q dans la même zone, et t (4,11) (q21, q23) est lun des changements génétiques cellulaires constants de la LAL humaine, dans lequel la valeur seuil de ALL est limitée à 4q13-21, tandis que 11q23. La rupture externe est visible dans les lignées cellulaires lymphoïdes et myéloïdes, le gène d'expression porté par 11q23 est non spécifique et le taux élevé évident de réarrangements de 11q23 dans la leucémie congénitale ou infantile indique que cette région du gène se situe chez le ftus et l'adulte. Inv (16) (p13q22) a une haute spécificité dans MLL-M4 d'ANLL et on considère que 16q23 casse la clé de l'anomalie inv (16) (p13q22) dans les AML11q23 et 19q et 19p. La translocation latérale est également plus fréquente, les anomalies chromosomiques de la leucémie congénitale peuvent revenir à la normale après le traitement, réapparaître lors d'une récidive et se reproduire plus tôt que la moelle osseuse et les symptômes cliniques, afin de pouvoir prédire avec précision la récurrence de la leucémie.
4. La biopsie des éruptions cutanées a un intérêt certain pour le diagnostic, principalement des lignées cellulaires myéloïdes, et quelques-unes sont des lignées cellulaires lymphocytaires et monocytes.
5. En fonction de l'état, des manifestations cliniques et des symptômes, les signes physiques sont sélectionnés pour l'ECG, les rayons X, l'échographie B et l'examen biochimique.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de leucémie congénitale
Il convient principalement de différencier la leucémie néonatale, plus fréquente dans les cas dinfection grave, de septicémie néonatale, etc. , dosage de la leucémie alcaline phosphatase pour faciliter le diagnostic.
La culture in vitro de la moelle osseuse facilite le diagnostic différentiel précoce, la culture semi-solide de la moelle osseuse détecte les LMA non traitées, indique le manque de formation de colonies, la formation accrue de grappes, la moelle osseuse allant d'une croissance nulle à une formation excessive de grappes, une LLA non traitée ne montrant aucune croissance ni colonies. En résumé, les leucémies aiguës non traitées montraient une diminution du nombre de colonies et du ratio colonies / grappes, alors que chez les enfants trisomiques ayant répondu à la leucémie, la maturation était normale dans des granulocytes, des monocytes, en culture de moelle osseuse. Des colonies normales de macrophages se sont formées et le rapport colonies / colonies / grappes était normal.
