microphtalmie congénitale avec kyste orbitaire
introduction
Introduction aux petits globes oculaires congénitaux avec kystes orbitaux Malformations et variabilité congénitales du globe oculaire, principalement associées à une dysplasie cranio-faciale et orbitale. La plupart d'entre eux ont été associés à de graves anomalies cranofaciales congénitales. Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux d'incidence est d'environ 0,001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: méninges paupière lèvre lèvre - gonflement du cerveau
Agent pathogène
Petit globe oculaire congénital associé à la cause du kyste orbital
(1) Causes de la maladie
Pendant la période embryonnaire, l'apparition et le développement du globe oculaire passent par le globe oculaire, la cupule oculaire et la fissure embryonnaire sont fermées pendant plusieurs périodes.Lorsque l'embryon se développe jusqu'à 3,2 mm de long (3 semaines), le cerveau antérieur se gonfle des deux côtés pour former un blister oculaire de 4,5 mm de long. Lextrémité distale et la direction inférieure sont en retrait pour former un oeil.Le nom de la fente sous loeil est une fissure et le tissu mésodermique passe à travers la fissure dans lil embryonnaire. Fermé complètement, le tissu mésodermique autour de l'illeton forme une choroïde, une sclérotique, etc. Si la fissure embryonnaire ne se ferme pas à temps, le composant oculeux se forme hors de l'il par le trou correspondant de la feuille d'embryon moyen et le kyste des paupières est formé. La rétine est absente de la paroi oculaire par une masse sphérique éjectée vers l'extérieur et intégrée au petit globe oculaire.
(deux) pathogenèse
Une petite malformation congénitale du globe oculaire est le résultat du développement du ftus au cours du développement du ftus et du développement du globe oculaire après la fermeture de la fissure embryonnaire. C'est ce qu'on appelle microphtalmique pur. Le petit globe oculaire associé au kyste orbital est causé par la fermeture incomplète de l'embryon au cours du développement embryonnaire. Dans le trou non fermé du petit globe oculaire, l'épithélium nerveux prolifère et forme un kyste orbital à l'intérieur du trou, qui est rempli de liquide. La plupart d'entre eux sont situés sous le petit globe oculaire et sont étroitement liés à eux, principalement de façon unilatérale.
La prévention
Petit globe oculaire congénital avec prévention des kystes orbitaux
Faites attention à l'examen prénatal et au diagnostic afin d'améliorer le taux d'eugénisme.
Complication
Petit globe oculaire congénital compliqué de kystes orbitaux Complications, fente labiale, méninges, gonflement du cerveau
En plus des anomalies oculaires observées à la clinique, quelques cas sont accompagnés de malformations congénitales dans d'autres parties du corps, telles que fente labiale, loup pharynx, petite tête, manque de tractus optique et de corps géniculé latéral, moins de substance blanche dans le cerveau et de gonflement des méninges. Dysplasie cardiovasculaire et génitale et autres anomalies.
Symptôme
Petit globe oculaire congénital avec symptômes de kyste à la paupière Symptômes courants Petit kyste oculaire Phénomène flottant à corps étranger
Les petits globes oculaires et les kystes sont présents dans la période embryonnaire et sont retrouvés par les parents après la naissance ou en bas âge, principalement dans un il, environ 1/3 dans les deux yeux, la fermeture initiale de l'orbite de l'il, une petite fente palatine, de petits globes oculaires dans le sac conjonctival, ou Le globe oculaire est trop petit, recouvert par la conjonctive, le globe oculaire ne peut pas être trouvé, la conjonctive peut être ouverte avec le crochet pour les yeux, la cornée grise noire et le globe oculaire se trouvent au sommet du sac conjonctival conique. Bleu, peut être mou et gonflé, petits globes oculaires sont déplacés vers le haut, la conjonctive inférieure est également un renflement bleu-bleu, ou dépasse de la fente palatine, il y a un liquide clair dans la masse, et la surface de la mâchoire inférieure et de la conjonctive brille, tout le kyste est translucide En général, le kyste se situe en dessous du globe oculaire. Environ 6% du kyste se trouve au-dessus du globe oculaire après le squat, car il se situe tout en bas du globe oculaire ou la fissure embryonnaire atypique est au-dessus. Parfois, le petit globe oculaire et le kyste ne sont pas évidents. Contact, seul l'examen histopathologique peut confirmer la relation étroite entre les deux.
Examiner
Petit globe oculaire congénital avec examen du kyste des paupières
Examen pathologique: Les petits globes oculaires congénitaux peuvent être irréguliers en raison de différents degrés de développement pathologique.Les examens géants sont de petite taille, de forme réduite, reliés à un gros kyste en dessous et le cristallin est opaque et calcifié dans le petit globe oculaire. Il peut adhérer à la rétine postérieure, la rétine n'est pas différenciée ou mal différenciée, et on voit les cellules ressemblant à des chrysanthèmes et la gliose. La fissure embryonnaire sous le globe oculaire n'est pas fermée. La rétine immature est en continuité avec la paroi interne du kyste intrasacral. Ou plusieurs membranes pigmentées et vitreuses, rondes, irrégulières ou lobulées, peuvent pénétrer dans le kyste à une courte distance, la paroi du kyste est divisée en deux couches, la couche interne est une couche rétinienne à divers degrés de différenciation, ne recouvrant souvent pas complètement la capsule. On observe au microscope des cellules gliales en prolifération et des rétines incomplètement développées, ainsi que des cellules rétiniennes primitives semblables à celles du chrysanthème. La capsule contient un liquide clair jaune pâle avec des trabécules et des cellules exfoliées. La teneur en protéines et en chlorures est similaire à celle du liquide céphalo-rachidien.
1. Rayon X sans globes oculaires ni petits globes oculaires, montrant que la fosse orbitale est petite et ronde et que la crête iliaque présente des ombres sphériques des tissus mous.L'humérus ipsilatéral et les trous du nerf optique sont généralement moins développés, voire absents, congénitaux. Les petits globes oculaires associés à des kystes intra-orbitaux, tels que les petits kystes, le développement de la paupière est faible, si le kyste est plus grand, la fosse orbitaire peut être une déformation normale ou agrandie.
2. Un examen par ultrasons (US) peut indiquer clairement s'il existe des globes oculaires et de petits globes oculaires, tels que des kystes, généralement sans écho et reliés au globe oculaire, déformés par la compression.
3. La tomodensitométrie se caractérise par un manque de globe oculaire ou de cercle oculaire étroit. L'imagerie tridimensionnelle peut montrer que le développement des expectorations est faible ou associé à d'autres anomalies de l'os cranofacial, telles qu'une hyperplasie vitreuse primitive persistante ou une légère augmentation de la densité vitréenne, Les kystes dans les paupières apparaissent comme des zones de faible densité, souvent situées dans le bas du dos, la limite est nette et le contenu de la capsule postérieure n'est pas renforcé. La plus grande peut opprimer la structure adjacente, le globe oculaire est proéminent et la oculaire peut être élargie Le nerf optique est mince ou absent, mais les muscles extra-oculaires et les glandes lacrymales sont présents.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation du petit globe oculaire congénital avec kyste orbital
Après la naissance, on observe de petits globes oculaires.Au fur et à mesure que l'enfant grandit, la mâchoire inférieure se lève graduellement, révèle une couleur bleu-bleu et peut être associée à une masse molle. Ces résultats cliniques typiques permettent de poser un diagnostic correct. L'exploration échographique révèle de petits globes oculaires et Les kystes qui y sont connectés, le manque d'écho dans la capsule, le scanner peuvent être observés avec le petit globe oculaire fixé à la paupière et la maladie de densité élevée occupant de l'espace dans la partie inférieure de la paupière. La valeur du scanner est très différente. Le volume est évidemment élargi, parfois le petit globe oculaire forme des taches de calcium.RMR constate que la masse kystique est sous le petit globe oculaire, la frontière est nette, T1WI est le signal faible et lintensité est légèrement supérieure à celle du vitré.Au T2WI, lintensité du signal est augmentée à haute. L'intensité est légèrement inférieure à celle du vitré mais supérieure à celle du signal graisseux.
Étant donné que la maladie touche les nourrissons et les jeunes enfants, elle doit être différenciée des yeux cystiques, de lhémangiome capillaire et du gonflement méningé. Un il kystique apparaît dun côté, il ya un grand il kystique dans le sac conjonctival, ainsi que des yeux et des méninges de grande taille. Le renflement est visible à l'intérieur de la paupière, avec pulsation spontanée, résultats de radiographie et de tomodensitométrie: perte osseuse, hémangiome capillaire survenant dans la mâchoire supérieure ou inférieure, rouge violacé, masse solide, enflée en pleurant, couleur Doppler. L'échographie a révélé un signal de flux sanguin rouge-bleu diffus dans la tumeur, ce qui est un signe ultrasonore spécifique.
