véritable hermaphrodisme
introduction
Introduction à l'hermaphrodisme vrai La malformation sexuelle est une malformation génitale congénitale avec des anomalies sexuelles secondaires. Il existe de nombreux types et manifestations d'hermaphrodisme. Il est très important de déterminer l'essence de la malformation de genre à un stade précoce et en temps voulu. L'hermaphrodisme peut être divisé en hermaphrodisme vrai et pseudohermaphrodisme.Le véritable hermaphrodisme est la présence de tissus ovariens et testiculaires dans le corps.Le caryotype peut être un homme normal, une femme ou un chimérique. Difformité sexuelle. La vraie malformation amphotère doit être intacte, cest-à-dire que les testicules doivent avoir une structure normale, avec des signes de tubes séminifères, de cellules interstitielles et de cellules germinales, les ovaires doivent avoir divers follicules et avoir une croissance de Le tissu résiduel des testicules n'appartient pas au véritable hermaphrodisme. Connaissances de base La proportion de la maladie: l'incidence est extrêmement faible, la maladie est rare, environ 0,0001% - 0,0003% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: hypospadias cryptorchidie hernie inguinale
Agent pathogène
Cause de l'hermaphrodisme vrai
Facteurs chromosomiques (50%):
La cause de l'hermaphrodisme vrai peut être: 1 mosaïque chromosomique monozygote, provoquée par une méiose ou une erreur de mitose; Le chromosome transloque sur le chromosome X.
Mutation génétique (30%):
Une mutation génétique est une mutation génétique provoquée par l'addition, la suppression ou le remplacement d'une paire de bases dans une molécule d'ADN. Un changement structurel qui peut être hérité au sein d'un gène. Aussi connu sous le nom de mutations ponctuelles, provoquent généralement un certain changement phénotypique. Les gènes mutants autosomiques, l'hérédité des patients familiaux est l'hérédité autosomique récessive ou dominante.
Pathogenèse:
Pour un héritage autosomique récessif, le caryotype vrai est 46, XX est 60%, le caryotype est 46, XY est 20%, le caryotype est chimère 46, XX / 46, XY est environ 20%, en caryotype Dans l'organisation génique de 46, XX, le chromosome Y n'a pas été trouvé avec la sonde ADN spécifique de Y, de sorte que la pathogénie de la translocation Y X ou Y ou du chimère transchromosomique n'a pas pu être expliquée et la contrôlabilité a été démontrée. Les gènes de développement et de différenciation peuvent se situer sur les autosomes: il a été rapporté que 46 caryotypes sur XX étaient positifs à la fois pour l'HY, les malformations génitales externes, les gonades pour le testicule ovarien, mais le sexe est un homme et une femme, ce qui est supposé être transmis par le père. Transmission autosomique dominante.
La culture cellulaire du testicule de XX hermaphrodisme véritable sest révélée positive pour lantigène HY, tandis que la culture de la partie ovaire était négative, ce qui suggère que le testicule de luf provenait dun primordium chimérique chimère HY / positif.
L'étiologie du caryotype 46, XY de l'hermaphrodisme vrai reste à être approfondie et sa pathogénie est similaire à celle de la dysplasie gonadique incomplète XY 46, aux premiers stades du développement testiculaire, des variations génétiques liées au développement testiculaire dans des domaines tels que les verrues génitales, et Une région conserve la tendance à se différencier en ovaire. En raison de labsence de chromosome double X, les follicules primordiaux du tissu ovarien saccélèrent. Si certains follicules subsistent, cette condition est appelée véritable bisexuelle. Si seule subsiste la matrice ovarienne, elle se nomme développement gonadique. Par conséquent, le plateau ovarien et la dysplasie gonadique sont incomplets et risquent dêtre différents dans le même processus.
La prévention
Véritable prévention de l'hermaphrodisme
Les malformations ftales ont deux causes principales: les anomalies génétiques qui causent des malformations ftales, les proches parents ou des personnes atteintes de maladies génétiques familiales, et les anomalies génétiques non héréditaires qui causent des malformations ftales. Cela est souvent dû à la négligence des facteurs tératogènes pendant la grossesse. Par conséquent, les femmes enceintes devraient renforcer les soins pendant la grossesse, arrêter de fumer et de boire de l'alcool et prévenir les radiations.
Complication
Complications hermaphrodites vraies Complications hypospadias hernie inguinale
Souvent associée à des hypospadias ou à un ligament pénien, la moitié des patients atteints de hernie inguinale et de cryptorchidie.
Symptôme
Véritables symptômes hermaphroditiques symptômes courants hermaphroditisme hypertrophie du sein masculin
À la naissance du patient, il est difficile de distinguer les organes génitaux entre hommes et femmes, mais il sagit généralement dhommes: environ 3/4 des enfants sont traités comme des garçons.La dysplasie scrotale est semblable à celle des grandes lèvres, la plupart des gonades se trouvant dans laine ou le scrotum. En général, les caractères sexuels secondaires féminins, tels que l'hypertrophie mammaire, la forme du corps de la femme, les poils pubiens ressemblant à ceux des femmes, peuvent présenter des crampes menstruelles, car tout caryotype d'hermaphrodisme vrai présente un tissu ovarien et que la structure de l'ovaire est relativement parfaite. La plupart des ovaires présentant une véritable malformation amphotère peuvent sécréter de l'strogène pendant le développement et de la progestérone lors de l'ovulation. Des caractéristiques sexuelles secondaires de la femme peuvent donc apparaître, mais le développement du sein est tardif, la patiente a l'utérus et le vagin et l'ouverture vaginale est dans l'urine. Le sinus génital, un trouble du développement utérin courant, est la dysplasie et labsence du col de lutérus.
Si la gonade est l'ovaire, le microscope est généralement normal et les testicules ne sont pas produits au microscope. Le patient peut donc avoir une fonction ovarienne normale. Très peu de patientes peuvent même tomber enceinte. Le testicule de l'uf est l'anomalie gonadique la plus courante; environ la moitié du testicule ovarien. Dans la position normale des ovaires, l'autre moitié se trouve dans l'aine ou dans le scrotum. L'emplacement du testicule de l'uf est lié à sa composition. Plus la proportion de tissu testiculaire est grande, plus il est facile d'entrer dans l'aine ou le scrotum. Le tube génital côté ovaire est toujours la trompe de Fallope. Le tube génital d'un côté du testicule est un canal déférent, tandis que le tube génital du côté test de l'uf peut être une trompe de Fallope ou un canal déférent, ce qui est lié à la composition de l'ovaire et du tissu testiculaire, ainsi qu'à la présence d'une trompe de Fallope.
Il existe 3 types d'hermaphrodisme vrai:
1. Lun des côtés est lovaire et lautre le testicule, appelé hermaphrodisme vrai unilatéral (40%).
2. Les deux côtés sont le testicule ovarien (c'est-à-dire le tissu ovarien et le tissu testiculaire dans une gonade), et il y a un tissu fibreux entre le tissu ovarien et le tissu testiculaire, appelé hermaphrodisme vrai bilatéral, qui représente 20%. %.
3. Un côté est le test de l'oeuf, l'autre est l'ovaire ou le testicule, ce type est de 40%.
Examiner
Véritable examen hermaphrodite
Les niveaux de 17-cétostéroïdes urinaires, d'strogènes et d'hormones stimulantes du follicule sont généralement dans les limites de la normale, le caryotype 60% est 46, XX, 20% est 46, XY et le reste est constitué de divers types de chimères, 46, XX. / 46, XY est plus commun.
L'angiographie vaginale peut être utilisée pour comprendre s'il y a l'utérus, la cryptorchidie et d'autres malformations, diagnostic d'aide laparoscopique.
Diagnostic
Diagnostic de l'hermaphrodisme vrai
Critères de diagnostic
S'il est établi que l'enfant présente des anomalies aux organes génitaux externes après la naissance, il doit immédiatement consulter un spécialiste afin de poser le diagnostic le plus tôt possible. Il ne peut pas faire simplement un diagnostic d'hypospadias simple avec cryptorchidie ou division scrotale.La majorité devrait être positive pour l'examen de la chromatine. Si le test n'est pas conforme à celui du mâle normal, pour l'analyse du caryotype, l'analyse du caryotype du chromosome du tissu cellulaire est plus utile que l'analyse du caryotype de la cellule sanguine.Pour le caryotype XX, il convient de rechercher avec soin l'origine du phénotype masculin féminin. Détermination de diverses hormones surrénaliennes, 17-cétostéroïdes, triols gestationnels, 17-déshydroprogestérone pour exclure les types courants d'hyperplasie surrénalienne congénitale, un examen histologique a révélé que les tissus ovarien et testiculaire peuvent être clairement diagnostiqués, mais parfois en raison de gonades Développement inapproprié rendant le diagnostic difficile.
Diagnostic différentiel
1. Pseudohermaphrodisme féminin: Il est difficile de déterminer le sexe à partir des organes génitaux externes et le caryotype est 46XX, ce qui est similaire au véritable hermaphroditisme, mais le 17-cétostéroïde urinaire et le triol gestationnel sont plus fréquents. La glande surrénale latérale grossit ou a une place.
2. Pseudohermaphrodisme masculin: Il est difficile de déterminer le sexe à partir des organes génitaux externes, car il ressemble à une véritable malformation amphotère, mais la 5-dihydrotestostérone est faible et la biopsie gonadique ne comprend que du tissu testiculaire et aucun tissu ovarien.
3. Syndrome de Klinefelter: Il est difficile de déterminer le sexe à partir des organes génitaux externes, semblable au véritable hermaphrodisme, mais le caryotype est 47XXY et la biopsie gonadique ne comporte que du tissu testiculaire et aucun tissu ovarien.
