Sulfatose infantile de type Austin
introduction
Introduction à la sulphurose cérébrale chez les enfants Austin La maladie du cerveau soufrée-lipidique chez les enfants de type Austin, également appelée leucodystrophie métachromatique de type Austin, est une maladie articulaire de la maladie cérébrale du soufre et de la mucopolysaccharidose. Il se caractérise par un syndrome de Hurler léger, une dysplasie osseuse multiple, des symptômes neurologiques graves et une intelligence faible. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.006% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: nystagmus, atrophie optique, ataxie
Agent pathogène
Sulfurose cérébrale infantile de type Austin
(1) Causes de la maladie
Les défauts génétiques, labsence de galactosyl-3-sulfosaphthyl sulfate sulfatase (CSF) chez les patients sont la principale cause de cette maladie.
(deux) pathogenèse
Le défaut biochimique fondamental de cette maladie est labsence de galactosyl-3-sulfosyl sphingosine sulfatase (sulfate de LCR), une enzyme aryl sulfatase à trois isoenzymes, cest-à-dire un groupe aromatique. Sulfate estérases A, B et C, le gène est situé à 22 x 13. Normalement, le sulfate de cérébroside catalyse la désulfuration du galactosyl-3-sulfosyl sphingosine, du lactosylthioester et du sulfate de galactosyl sphingosine. En raison de l'absence de sulfate de cérébroside dans le corps du patient, les plusieurs glycosides mentionnés ci-dessus ne sont pas complètement décomposés et peuvent provoquer une maladie en raison d'un dépôt excessif dans le cerveau.
Les modifications pathologiques de cette maladie sont plus évidentes dans la substance blanche du système nerveux central et les nerfs périphériques, et peuvent également se produire dans dautres organes internes. Certains neurones du tissu cérébral sont perdus, les astrocytes sont proliférés et le cortex a une réaction microgliale dans le cortex profond. Il reste, la substance blanche montre une perte significative de neurophospholipides, tandis que les fibres nerveuses en forme de "U" sont relativement intactes et que le nombre d'oligodendrocytes est réduit. Le matériel déposé se trouve dans les oligodendrocytes résiduels et les macrophages périvasculaires, dans le noyau denté du cervelet. Dans l'hypothalamus, le thalamus, les ganglions de la base, les pons, les cellules de la corne antérieure de la colonne vertébrale, les cellules ganglionnaires de la racine nerveuse et les cellules du ganglion rétinien, on trouve des corps d'inclusion cytoplasmique contenant des substances métachromatiques, au microscope polarisant, métachromatique. La substance est jaune et verte, elle est positive pour la coloration au PAS et positive au noir du Soudan. Au microscope électronique, les corps d'inclusion intracellulaires sont hydrophiles, dont la plupart sont situés dans des lysosomes, et la taille des corps d'inclusion n'est pas Etc. (> 1m), principalement composé de structures stratifiées concentriques ou horizontales dans une matrice transparente, chaque couche ayant une épaisseur de 6 à 8 nm, un autre corps d'inclusion Constitué d'un film mince amorphe, par exemple de corps d'inclusion de l'externalisation (3 ~ 4 nm), de produits à partir de la base de matrice, une grande extracellulaire matière particulaire sphérique ou ronde, sous le microscope, ces matériaux ont métachromatique.
Les modifications pathologiques du nerf optique et du nerf périphérique sont démyélinisantes segmentaires et des substances métachromatiques se déposent dans les cellules de Schwann, une substance polymorphe au microscope électronique composée de "corps zébrés". Des dépôts de teinture peuvent également être présents dans les tubules rénaux et les cellules épithéliales des voies biliaires, les cellules de la glande endocrine, les cellules du parenchyme du foie et les cellules de Kupffer.
La prévention
Prévention de la sulfurose cérébrale infantile de type Austin
Améliorer la qualité de la population, organiser les conseils en matière de mariage et de naissance et sefforcer de réduire lincidence des maladies génétiques au sein de la population. Ceux-ci comprennent: le dépistage prénuptial, le conseil génétique, les tests prénataux et le traitement précoce des maladies génétiques.
Complication
Complications de type Austin à l'acide sulfurique cérébral Complications, nystagmus, atrophie optique, ataxie
La maladie peut être compliquée par un nystagmus, des lésions cérébelleuses, des convulsions, une atrophie optique, une cécité, une malformation du squelette provoquée par une dysplasie osseuse multiple et, parfois, une paraplégie paralytique.
Symptôme
Enfants de type Austin présentant des symptômes cérébraux d'acide sulfurique symptômes courants démarche démarche irritabilité anormale, paraplégie, démarche, ataxie, réponse lente
Les symptômes cliniques commencent à apparaître dès l'âge de 9 mois à 2 ans.Les manifestations les plus précoces sont des anomalies comportementales, irritabilité, ataxie, mouvements incoordonnés ou démarche anormale.La plupart des cas peuvent présenter un tonus musculaire faible et parfois une paraplégie paralytique. Après que la lésion a duré un an, l'enfant ne peut plus se tenir debout et la réaction est plus lente et plus évidente: barrière linguistique, augmentation du tonus musculaire (membres inférieurs plus évidents), réflexes plus faibles ou moins profonds et aggravation de l'ataxie. Douleur intermittente aux membres, etc., à l'âge de 3 à 4 ans, l'enfant est alité, la tétraplégie, le nystagmus, des lésions cérébelleuses, des convulsions, une atrophie optique et une réponse lente sont plus évidents, l'examen du fond d'il peut trouver maculaire Avec la décoloration grise, il peut devenir aveugle à lavenir.En plus des symptômes du système nerveux, il peut exister des malformations du squelette causées par une dysplasie osseuse multiple et le visage est caractérisé par un léger syndrome de Hurler.
Examiner
Examen de la sulphurose cérébrale chez les enfants de type Austin
Il y a une augmentation de l'héparane sulfate dans l'urine et un corps d'inclusion hétérochromatique dans le sang périphérique.L'analyse biochimique du corps d'inclusion du cerveau ou du tissu hépatique est une augmentation des gangliosides et principalement des gangliosides GM2 et GM3, le sulfate d'acétyle. L'héparine est également en augmentation.
Examen aux rayons X: Les rayons X montraient un type similaire de mucopolysaccharidose, mais son degré de changement était plus léger.
Diagnostic
Diagnostic et identification des nourrissons Austin atteints de soufre cérébral
La maladie peut être diagnostiquée sur la base des symptômes cliniques, principalement des manifestations cliniques du système nerveux, ainsi que des tests de laboratoire.
Lors du diagnostic différentiel, il convient daccorder une attention particulière à lidentification de plusieurs autres maladies du stockage mucineux.
