Puberté retardée chez les femmes
introduction
Introduction au retard de la puberté chez les femmes Le développement de la puberté des femmes n'est pas un événement indépendant de l'appareil reproducteur, affecté par des problèmes de santé généraux, tels que la malnutrition, trop maigre, trop gras. L'âge de développement de la puberté étant différent selon les régions et les groupes ethniques, il est difficile de déterminer la limite d'âge spécifique. Il est généralement admis que l'âge de début de la puberté et du développement sexuel est supérieur de 2,5 écarts types à l'âge moyen des enfants normaux, ce qui devrait être considéré comme un développement retardé de la puberté. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,4% à 0,6% Personnes sensibles: les femmes Mode d'infection: non infectieux Complications: aménorrhée
Agent pathogène
Étiologie retardée des femmes pendant la puberté
(1) Causes de la maladie
Les causes de la puberté tardive chez la femme sont nombreuses, notamment des facteurs constitutionnels ou familiaux, des maladies hypothalamiques, hypophysaires et gonadiques, des maladies endocriniennes, des anomalies chromosomiques, des maladies chroniques ou liées à la consommation et des troubles nutritionnels, mentaux et psychologiques. Avec le sport et ainsi de suite.
Selon l'étiologie, le retard de développement de la puberté chez la femme peut être divisé en trois catégories:
1 retard de la puberté physique (idiopathique);
2 retard de la puberté induit par la gonadotrophine;
En cas de retard de puberté gonadotrophique élevé, les lésions hypothalamo-hypophysaires sont principalement des gonadotrophines basses (diminution de la FSH dans le sang, diminution de la LH), et des lésions impliquant des gonades sont principalement des gonadotrophines élevées Sang FSH, augmentation de LH) Développement retardé de la puberté.
(deux) pathogenèse
Hypophyse hypothalamique
Ses caractéristiques sexuelles ne sont pas développées en raison d'un dysfonctionnement hypothalamique ou hypophysaire, se manifestant par un hypogonadisme gonadotrophique bas, pouvant être provoqué par des tumeurs, des infections, des blessures ou des anomalies congénitales, ou pouvant être dû à d'autres facteurs. Une variété de causes affectent la sécrétion de GnRH ou son rythme de sécrétion de pouls. Les tumeurs du système nerveux central incluent principalement les craniopharyngiomes, les tumeurs pinéales, les tumeurs pinéales extra-utérines, les tumeurs germinales et le prolactinome, d'autres centres. Les troubles du système nerveux peuvent être des infections du système nerveux central, des blessures ou des malformations congénitales, etc. Il existe un état appelé déficit isolé en gonadotrophine. Les patients ne présentent qu'un déficit en gonadotrophine sans hormone de croissance anormale ni d'autres hormones pituitaires. En raison du faible taux d'hormones sexuelles, la fermeture de l'épiphyse est ralentie et les os longs sont autorisés à se développer.La performance de la patiente est que les membres sont longs, la distance entre les doigts est grande et que le rapport entre le haut et le bas du corps est réduit.
Le syndrome de Kallmann est un déficit isolé relativement courant en gonadotrophines, encore pubertaire et dépourvu de développement sexuel, souvent accompagné de troubles olfactifs et d'autres malformations. Il s'agit d'une maladie génétique hétérogène pouvant être autosomique. Héritage sexuel, autosomique récessif ou lié à l'X, en raison de différents schémas génétiques, les types de syndrome de Kallmann sont divers.
Les maladies de dépérissement systémiques et chroniques graves, la malnutrition, etc. peuvent retarder l'adolescence en raison d'un déficit fonctionnel en gonadotrophines. L'hypothyroïdie et la maladie de Cushing sont souvent associées à un retard de la puberté. L'anorexie est une promotion fonctionnelle. Gonadotrophine basse, fréquente chez les filles qui insistent pour perdre du poids ou du stress mental, parce qu'elles ne peuvent pas manger normalement, ce qui entraîne une insuffisance pondérale grave, le froid, le développement sexuel n'est pas développé, l'aménorrhée primaire ou l'aménorrhée secondaire, l'anorexie mentale se produit avant la puberté Entraînant des retards chez les jeunes, certains athlètes dentraînement de haute intensité ou des ballerines, etc. en raison dune grande quantité dexercices, dun manque de graisse dans le corps, de leur puberté, de la ménarche plus tardive que celle des filles du même âge, une hyperprolactinémie avant la puberté se produira Rarement, des études récentes ont également suggéré que la toxicomanie chez les adolescents pouvait également entraîner des retards chez les jeunes.
2. Maladie ovarienne
En raison d'une dysplasie ou d'un dysfonctionnement sexuel, en raison d'un dysfonctionnement ovarien, incapable de synthétiser et de sécréter suffisamment d'hormones sexuelles, d'interférer avec la régulation négative du rétrocontrôle de l'hypophyse et de l'hypothalamus, d'augmenter la sécrétion de gonadotrophine, conduisant à la FSH Et les niveaux de LH augmentent, les niveaux d'E2 sont bas, on parle donc aussi d'hypogonadisme gonadotrophique élevé, cette situation est plus fréquente dans la dysplasie congénitale et se manifeste souvent par une naïve sexuelle, il existe une dysplasie gonadique congénitale, également connue sous le nom de Le syndrome de Turner est une maladie congénitale dont le numéro ou la structure est anormal. Son caryotype typique est 45, X ou d'autres variantes. Les enfants atteints de dysplasie ovarienne, de manque d'hormones sexuelles et de traits sexuels ne sont pas développés. En outre, il existe souvent un groupe d'anomalies physiques, telles qu'une expectoration courte en forme de cou, une expectoration à facettes, une poitrine en tonneau, un valgus du coude et d'autres malformations multiples viscérales, un hypogonadisme gonadotrophique élevé. Dysplasie gonadique simple 46, XX et 46, XY, se manifestant également par une résection ovarienne naïve sexuelle dans la petite enfance ou une fonction ovarienne due à une radiothérapie ou une chimiothérapie dans la région des ovaires Sonner le développement de la jeunesse.
La prévention
Prévention du retard de la puberté chez la femme
Physique (idiopathique) les patients retardés de la puberté ont souvent des antécédents familiaux positifs, il est recommandé de faire une détection précoce et une détection rapide, pour écarter les raisons pathologiques, un traitement rapide.
Complication
Complications de retard de la puberté féminine Complications aménorrhée
La puberté retardée des femmes affecte temporairement la naissance post-conjugale et, une fois que le développement est normal, la plupart des gens n'affectent pas la fertilité comme des personnes normales, car les retards de puberté des femmes n'existent plus.
Symptôme
Symptômes retardés de la puberté chez la femme Symptômes communs Aménorrhée Dyslipidémie glandulaire Aménorrhée secondaire Dysfonctionnement hypophysaire Développement de la poitrine chez l'adolescent Fatigue lente Prise de poids Augmentation de la pression intracrânienne Hypothyroïdie
1. Retard de la puberté physique (idiopathique)
Le retard de la puberté constitutionnelle est lune des principales causes du retard de développement de la puberté chez les enfants, qui ont souvent des antécédents familiaux positifs. Les mères ont retardé les règles ou leur père et leurs frères et surs ont un retard de puberté (14-18 ans). La raison principale est le délai d'activation du générateur d'impulsions GnRH, ce qui empêche l'hypothalamus de produire une impulsion de libération de GnRH suffisamment forte à l'âge de la puberté, de sorte que les cellules gonadotrophines systémiques ne peuvent pas stimuler efficacement la production de LH et de FSIH, et que le niveau de GnRH est lié à l'âge du patient. Comparée au manque de fonctionnalité mais compatible avec son développement physiologique, la fonction corticale surrénalienne et la fonction gonadique sont souvent à la traîne, ce qui est différent des patients présentant un déficit en gonadotrophine isolé, ces derniers apparaissent souvent dans la fonction surrénalienne. L'âge normal se produit.
Le patient n'a toujours pas de développement sexuel secondaire entre 13 et 16 ans, caractérisé par une petite taille et une puérilité. Son apparence est apparemment inférieure à celle de son âge actuel, mais l'enfant est en parfaite santé et possède une intelligence normale (environ 60% d'entre eux sont des enfants). Les membres de sa famille (en particulier les pères et les mères) ont des antécédents similaires de maturité tardive: lorsque la puberté constitutionnelle est retardée, le poids et la taille sont généralement normaux, mais le taux de croissance est relativement lent dans les premières années après la naissance, accompagné de la maturité des os. Retardée, la taille est souvent équivalente au troisième centile de la taille de l'enfant de l'âge correspondant ou inférieur, et le corps est court tout au long de l'enfant, fluctuant autour du troisième centile de l'âge correspondant, mais sa taille augmente. La vitesse est proche de la normale, environ 5 cm par an.Au stade normal de croissance et de développement des enfants normaux, la croissance des enfants retardant leur développement de la puberté est encore lente et la différence entre eux et leurs pairs se creuse progressivement, tandis que le développement des caractéristiques sexuelles secondaires est retardé. La taille et la maturité des os sont en retard (de 1 à 3 ans), mais lorsqu'elles atteignent un certain âge, elles développent spontanément une maturité sexuelle secondaire et une croissance soudaine. Dans le même temps, la taille et les os sont normaux (la puberté de lenfant est en retard sur lâge réel, mais cela correspond à lâge des os). Lorsque la fillette a entre 11 et 13 ans, la sécrétion de LH augmente pendant la puberté et le pouls nocturne associé au sommeil. La sécrétion, le pic de sécrétion de LH est également apparu dans la journée, l'âge osseux de plus de 18 ans toujours pas de démarreur de la puberté, la plupart des patients ne peuvent pas développer de puberté après, mais il existe des exceptions.
Lexamen physique a montré que le corps était court, que les autres (y compris les organes génitaux externes) étaient normaux et que létat nutritionnel était bon Certains enfants peuvent présenter certaines caractéristiques du développement précoce de la puberté, telles que des modifications de la muqueuse vaginale, une pilosité claire et parfois même très tôt. Les signes de la puberté développement de la glande mammaire, test de la fonction endocrinienne et radiographie du crâne, tomodensitométrie et autres examens sont normaux, taux de gonadotrophine et réponse à la GnRH inférieurs à lâge réel et compatibles avec leur âge osseux. Le plasma GH répond normalement à divers tests de stimulation ou Réduit, mais est revenu à la normale après avoir pris de faibles doses d'hormones sexuelles.
Baumann signale une nouvelle petite taille, une déficience en GH secondaire secondaire à la mutation inactivante du gène du récepteur de la GHRH (GHRH), trouvée à l'extrémité extracellulaire de la GHRHR dans trois familles non apparentées du sous-continent indien (E72X ou E50X) La même mutation non-sens existe et on trouve une autre mutation dans la population du nord-est du Brésil: il s'agit d'une mutation du gène intron 1 dont la transmission est un héritage autosomique récessif (le gène est situé sur le bras court du chromosome 7). La patiente est gravement déficiente en hormone de croissance unique, trouble de la croissance après la naissance, dont la taille moyenne est de 114 à 130 cm pour les femmes adultes.Le corps est bien proportionné, la microcéphalie, l'âge des os et la puberté sont retardés, mais la naissance est normale.
2. Hypogonadisme à faible gonadotrophine
Hypogonadisme à faible gonadotrophine (HH), se manifestant par un retard de la puberté, de la stérilité et de faibles taux de gonadotrophine sérique.Les mécanismes moléculaires de la plupart des cas de HH ne sont pas clairs, mais certains gènes hypophysaires hypothalamiques ont été décrits. Mutation de gène unique, le syndrome de Kallmann est dû à la mutation du gène KAL (situé dans Xp22.3); insuffisance surrénalienne congénitale associée à HH due au gène DAX1 (inversion dose-sensible du gène du chromosome X 1 - cortex surrénalien congénital La région critique congénitale de linversion sexuelle liée à lannulation du sexe, liée au chromosome X 1) est une maladie génétique récessive liée à l'X rare, le récepteur de la GnRH, la leptine et la leptine. Des mutations de récepteurs peuvent provoquer une HH héréditaire autosomique récessive. De plus, les phénotypes de HH dépourvus de FSH et de LH uniques sont provoqués par des mutations dans leurs gènes correspondants de la sous-unité . La cause de l'HH est inconnue et les manifestations cliniques de cette maladie varient en fonction de l'âge d'apparition du patient, du degré de déficience en hormone et du fait que d'autres hormones hypophysaires sont associées ou non.
(1) Déficit en gonadotrophine acquis: de nombreuses maladies du cerveau, telles que tumeur intra-selle ou extra-selle, traumatisme crânien, infection, etc., provoquent des lésions hypothalamiques et hypophysaires. L'hypogonadisme est souvent l'une des manifestations du dysfonctionnement hypophysaire, du craniopharynx. Les tumeurs sont les tumeurs les plus courantes qui entraînent des dysfonctions hypothalamiques, hypophysaires et une naïveté sexuelle.Les patients présentent des maux de tête, des troubles visuels, une petite taille, le diabète et une faiblesse des membres, souvent associés à un fond d'il et un champ visuel anormaux.En plus de faibles niveaux d'hormones sexuelles, d'autres hormones sont également en cause. Tels que GH, TSH, ACTH ou AVP, parfois, le nombre de PRL est augmenté, les tumeurs de selle chez les enfants sont rares, le prolactinome est un type de tumeur plus courant dans la selle, car il peut provoquer une augmentation de l'activité des peptides opioïdes endogènes, une inhibition La sécrétion de pouls GnRH, il peut provoquer le développement de la puberté bloqué, mais son traitement par la bromocriptine et d'autres traitements, la condition est souvent améliorée de manière significative, en outre, d'autres tumeurs pinéales ectopiques dans la région de la selle, principalement des tumeurs des cellules germinales, certains patients montrent l'adolescence Ne commence pas, symptômes de l'augmentation de la pression intracrânienne avec d'autres symptômes de l'hypopituitarisme, sujettes au diabète insipide, l'histiocytose (syndrome de Hand-Schüler-Christian) peuvent être envahis Zone hypothalamo-hypophysaire, montrant un dysfonctionnement sexuel, la puberté ne commence pas, souvent un diabète insipide et un autre dysfonctionnement hypophysaire, la maladie peut se manifester par une lésion locale unique, mais impliquant également plusieurs organes, tels que les os, les poumons et le foie Etc, les tumeurs rares du système nerveux central présentent encore un gliome hypothalamus ou optique, un astrocytome et un chromoblastome, des traumatismes, une inflammation et des infections spécifiques (telles que la tuberculose) provoquant un retard de la puberté rare, qui se manifeste par des gonades Les patients hypofonctionnels sont souvent associés à une diminution des hormones hypophysaires.Les enfants atteints de kystes arachnoïdiens peuvent également souffrir d'hypopituitarisme et de diabète insipide.Pour ceux de petite taille, de petites mains et de faibles capacités intellectuelles, les lésions du système nerveux central doivent être considérées comme causant de multiples lésions de l'hypophyse. La possibilité de promouvoir un déficit hormonal.
L'effet des lésions intracrâniennes sur la fonction hypothalamo-hypophysaire dépend de l'endroit où elles se trouvent, de l'hydrocéphalie secondaire et de la chirurgie ou de la radiothérapie pouvant entraîner un déficit en hormone hypothalamo-hypophysaire. Il peut également provoquer une activation de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique conduisant à une puberté précoce.
(2) déficit congénital en gonadotrophine:
Syndrome de 1Kallmann: un seul déficit en gonadotrophine, non affecté pendant lenfance, aucun caractère sexuel secondaire à la puberté, montrant un type de corps semblable à un scorpion, membres longs, supérieur / inférieur <0,9, enfantin dé-sexuel En outre, elle saccompagne de troubles olfactifs. Létude a confirmé quil sagissait dun défaut dun gène situé dans Xp22.3 (gène KAL). Les cellules de la GnRH du substrat olfactif migraient vers le cerveau au stade embryonnaire et que limpulsion LH du patient était déficiente en sécrétion. Dysplasie gonadique ou pas de développement.
2 insuffisance surrénalienne congénitale associée à une carence en gonadotrophine: la principale cause de l'âge de la puberté est le manque de gonadotrophine, mais la maladie est principalement due à une carence en glucocorticoïdes et en minéralocorticoïde, si elle n'est pas remplacée à temps Selon le champ de délétion du gène, les patients peuvent également présenter une atrophie musculaire de Duchenn, un déficit en glycérol kinase, un déficit en ornithine carboxyformyltransférase et un retard mental. Le traitement par impulsions exogènes par la GnRH est efficace.
3 simple déficit en gonadotrophine: causé par une hypothyroïdie gonadotrophique, aucun corps anormal, un traitement par gonadotrophine peut rendre la fonction gonadique normale.
Le syndrome 4PraderWilli se caractérise par une obésité évidente, une insuffisance pondérale, une naïveté sexuelle et un retard mental, ainsi que par un faible tonus musculaire, des pieds et des mains de petite taille et une apparence amygdoïde chez les nourrissons, dont environ la moitié est accompagnée du bras long du chromosome 15. Délétion (Del 15q11-12), presque tous les patients présentent une délétion du chromosome 15 dérivée du père.
Le syndrome 5Laurence-Moon-Biedl se manifeste principalement par l'obésité, la petite taille, la malformation à plusieurs doigts, la rétinite pigmentaire, le retard mental et le dysfonctionnement gonadique hypogonadotrophique, un trouble autosomique récessif, la rétinopathie des patients Elle s'aggrave progressivement jusqu'à la cécité. Environ 15% des enfants âgés de 5 à 10 ans ont une pigmentation rétinienne et 73% sont aveugles à 20 ans. L'obésité débute souvent dès la petite enfance.
(3) La petite taille hypophysaire idiopathique provoque souvent un hypopituitarisme dû à un déficit en hormone de libération hypothalamique, qui se manifeste tout d'abord par une petite taille puis par une expression naïve et expressive, une petite taille est une manifestation précoce, contrairement à un patient présentant un déficit en hormone de GH L'hormonothérapie par les stéroïdes exogènes peut également devenir pubertée lorsque l'âge des os atteint 11 à 13 ans. L'âge du squelette de ce patient après le traitement par GH ne commencera pas à la puberté. Il est efficace grâce au traitement hormonal substitutif.
(4) Déficit fonctionnel en gonadotrophines, trouble métabolique systémique, malnutrition ou facteurs mentaux, exercice physique intense peut entraîner une faible sécrétion de gonadotrophine, incapable d'initier une activité fonctionnelle de l'axe gonadal, une fois les facteurs susmentionnés éliminés, hypothalamo-hypophyso-gonadique Lactivité fonctionnelle de larbre va revenir à la normale. On pense que lorsque le poids tombe au-dessous de 80% de la normale, il provoque souvent un dysfonctionnement de la sécrétion de gonadotrophines, un développement sexuel ou une stagnation du développement, un renforcement de la nutrition, une prise de poids et le maintien de lhypothalamus après un certain laps de temps - Les maladies courantes comprennent l'anorexie mentale, le diabète, l'entérite nécrotique, etc. Ces dernières années, il a été suggéré que la leptine joue un rôle important dans la régulation des modifications neuroendocrines en période de famine. Diminution de la concentration de leptine dans le sang, perte de poids, apparition de certaines réactions neuroendocriniennes, y compris diminution de la sécrétion d'hormone thyroïdienne, augmentation de la sécrétion d'hormone de stress (ACTH, cortisone), hypogonadisme gonadotrophique bas, retard de l'ovulation, neuropeptide Y hypothalamique Lexpression de lARNm (NPY) est améliorée, la fertilité est réduite et la thyroïde peut être obtenue après administration intrapéritonéale de leptine humaine recombinante. L'hormone est élevée, les hormones de stress sont ramenées à la normale, le NPY à la normale et l'ovulation est normale.La leptine agit comme un signal d'initiation de la puberté liée au métabolisme et à l'alimentation, agissant sur l'hypothalamus, accélérant l'initiation de la puberté et la fonction de reproduction, Abima et al. On pense que le mécanisme de maturation accélérée de la leptine a deux aspects: lun agit directement sur les neurones de la GnRH, induit la sécrétion de pouls ou accélère lexpression de lARNm de la GnRH, et lautre peut être influencé par dautres facteurs (tels que le NPY, lacide y-aminobutyrique). , acide glutamique, etc., dont la relation entre la leptine et le NPY est le plus étudié.
L'insuffisance rénale chronique et son traitement peuvent interférer avec l'initiation et le développement de la puberté, y compris par des voies comprenant des anomalies endocriniennes, métaboliques et neuropsychologiques et des effets des médicaments.Les enfants insuffisants rénaux, même s'ils subissent une greffe du rein, sont retardés en moyenne de 2 ans, en plus de leur croissance. Pas autant que les enfants en bonne santé, les maladies du sang telles que la drépanocytose, la thalassémie, la greffe de moelle osseuse, etc., peuvent provoquer des lésions hypothalamiques et / ou hypophysaires entraînant une sécrétion insuffisante de GH, une dysfonction sexuelle, une hypothyroïdie, une croissance et une sexualité. Développement retardé.
Les modifications des hormones endocriniennes chez les patients souffrant danorexie mentale sont plus compliquées: les taux de LH, de FSH et destradiol sont plus faibles. Dans les cas graves, la fréquence des impulsions de LH est réduite, lamplitude des impulsions est réduite et le poids corporel est inférieur à 75% du poids corporel idéal, après une seule stimulation par la GnRH. La réaction de LH n'est pas évidente ou disparaît, la stimulation veineuse continue de GnRH (fréquence comprise entre 90 et 120 min), la réponse impulsionnelle de LH est identique à celle de la puberté normale, indiquant que l'aménorrhée chez les patients souffrant d'anorexie mentale est principalement due à un déficit fonctionnel en GnRH, à un exercice intense entraînant un retard de la puberté et une aménorrhée Linhibition du générateur dimpulsions hypothalamique de GnRH, entraînant une sécrétion insuffisante de gonadotrophine, nest pas liée à la perte de poids, cet effet peut être en partie provoqué par la voie peptidique opioïde endogène, un poids corporel normal, de grandes quantités de femmes Les athlètes et les ballerines ont retardé la puberté et l'incidence de l'aménorrhée primaire et secondaire est élevée.Même si le poids ne change pas de manière significative après plusieurs mois d'arrêt de l'exercice, une initiation de la puberté et une ménarche peuvent se produire.
La fibrose kystique (FK) est une maladie courante des Caucasiens du nord-ouest de lEurope, pouvant provoquer malnutrition et retarder la croissance et le développement, conséquence du retard de maturation de laxe hypothalamo-hypophyso-gonadique en raison de la malnutrition. Des études ont montré que chez les patients atteints de fibrose kystique, la synthèse des hormones stéroïdiennes et des hormones thyroïdiennes est affectée, la thyrotropine stimule la capture et lexcrétion de liode pour la synthèse des hormones thyroïdiennes, tandis que les gonadotropines stimulent également le transport des ions chlorures dans les cellules de Leydig pour la synthèse des hormones sexuelles stéroïdes. Le principal défaut causant la fibrose kystique est une mutation du régulateur de conductance transmembranaire (CFTR) , qui est un canal lent présent dans la "membrane apicale des épithéliums humides" en raison de ces hormones. La synthèse peut être liée au CFTR, et on pense qu'une partie de la cause du retard de croissance de la FK est le défaut de synthèse des hormones.
3. Hypogonadisme gonadotrophique élevé La plupart des patients sont causés par des facteurs génétiques tels que la différenciation gonadique et la dysplasie, tels que le caryotype 45 du syndrome de Turner, XO ou ses variantes, apparence féminine, petite taille, naïf sexuel, La glande mammaire n'est pas développée, l'aménorrhée primaire, souvent accompagnée de malformations physiques, la dysplasie gonadique simple est également courante, le caryotype 46, XX, 46, XY, d'autres causes de retard de puberté de type gonadotrophine plus rare, l'adolescence Les anciennes filles traitées par chimiothérapie ou par radiothérapie pelvienne pour dautres maladies peuvent également retarder le développement de la puberté. En outre, une inflammation ovarienne auto-immune causée par une insuffisance ovarienne, une aménorrhée primaire, un développement rare de la menstruation ou de la puberté, etc. Hypogonadisme primaire, récepteurs PSH et LH anormaux, taux élevés de FSH dans le sang et de LH, autres maladies causées par un déficit en 17-hydroxylase conduisant à des troubles de la synthèse des hormones sexuelles, la galactosémie est très rare.
Examiner
Examen tardif de la puberté chez la femme
Inspection de laboratoire:
1. Le sang, l'urine de routine, la vitesse de sédimentation des érythrocytes, les tests de la fonction hépatique et rénale peuvent être utilisés pour comprendre l'état du corps entier, la glycémie, la glycémie, la fonction hépatique et rénale, etc. si nécessaire.
2. La détermination des hormones endocrines mesure principalement la gonadotrophine (FSH, LH) et les hormones sexuelles (estradiol, testostérone). La détermination du taux d'estradiol permet de comprendre le statut fonctionnel de l'ovaire lorsque E2> 33,03pmol / L (9pg / ml), On croit généralement qu'il existe une activité fonctionnelle chez l'adolescent, mais l'E2 présente souvent des fluctuations qui ne peuvent pas servir de base au diagnostic. La sécrétion de LH augmente pendant la puberté normale la nuit, de sorte que la mesure de la LH nocturne est plus diagnostique. Le test de stimulation par la GnRH est utilisé pour identifier la puberté constitutionnelle et pathologique. Le retard et l'identification des lésions hypophysaires ou hypothalamiques ont une valeur importante.Dans des circonstances normales, après l'injection intraveineuse de GnRH, les sujets présentent des réponses plasmatiques de LH et de FSH adaptées à l'âge des patients présentant une insuffisance sexuelle primaire et un syndrome de Turner. La réponse est améliorée, le dysfonctionnement hypothalamique et hypophysaire est réduit et la réactivité de la puberté constitutionnelle est compatible avec son âge osseux.
Lorsque toute la fonction hypophysaire est basse, le niveau de GH est faible, mais lorsque le niveau de GH est légèrement inférieur à la normale, le délai constitutionnel de la puberté ne peut être exclu, car le niveau de GH retardé dans la puberté constitutionnelle est souvent légèrement inférieur à la normale et les deux peuvent se chevaucher, T3, T4, TSH. Déterminer la présence ou l'absence d'hypothyroïdie, déterminer la fonction surrénale si nécessaire et voir si la fonction surrénalienne est présente.
Autres inspections auxiliaires:
1. L'examen aux rayons X de la détermination de la planéité du poignet selon l'âge des os doit être répertorié comme un examen de routine, car la corrélation entre le début de la puberté et l'âge des os est liée de manière significative à son âge réel, à un examen aux rayons X de la tête et à un craniopharyngiome dont la région selle est anormale. Et 70% présentent une calcification, de sorte qu'un examen latéral par film simple peut aider à diagnostiquer.
2. L'échographie B peut comprendre la taille, la forme et le développement utérin de l'ovaire, ainsi que faciliter le diagnostic d'autres maladies abdominales.
3. Examen CT et IRM Le CT et l'IRM ont une valeur diagnostique importante pour les tumeurs du système nerveux central.
4. Examen chromosomique En cas d'hypoplasie gonadique ou de signes faciaux particuliers, le caryotype a souvent été analysé.
5. La laparoscopie et la biopsie gonadique en cas de suspicion de lésions ovariennes (telles que la dysplasie ovarienne ou une tumeur ovarienne); si nécessaire, la laparoscopie et la biopsie gonadique peuvent être adaptées.
Lorsque toute la fonction hypophysaire est basse, le niveau de GH est faible, mais lorsque le niveau de GH est légèrement inférieur à la normale, le délai constitutionnel de la puberté ne peut être exclu, car le niveau de GH retardé dans la puberté constitutionnelle est souvent légèrement inférieur à la normale et les deux peuvent se chevaucher, T3, T4, TSH. Déterminer la présence ou l'absence d'hypothyroïdie, déterminer la fonction surrénale si nécessaire et voir si la fonction surrénalienne est présente.
Diagnostic
Diagnostic tardif de la puberté chez la femme
Diagnostic
À lheure actuelle, la norme acceptée par la plupart des chercheurs est de 13 à 13,5 ans: il nya pas de développement de la glande mammaire, pas de pousse du pubis à 15 ans et pas de ménarche à 18 ans.
Le retard de la puberté physique doit exclure le diagnostic de diverses causes pathologiques, telles que les patients présentant les caractéristiques suivantes peuvent être diagnostiqués comme un retard de la puberté physique:
1 Le taux de croissance et de développement pendant l'enfance est fondamentalement normal et, après l'âge de la puberté, il existe un retard de développement et la maturité de l'âge des os est retardée en conséquence;
2 Le développement des caractères sexuels secondaires est postérieur à l'écart type de 2 à 2,5 écarts types au début du développement sexuel normal de l'enfant;
3 a des antécédents familiaux similaires;
4 pas d'antécédents médicaux anormaux, examen physique normal, le test de dépistage en laboratoire est normal;
5 Lorsque l'âge osseux de l'enfant est proche de l'âge de développement normal, à savoir la puberté, le développement spontané et la poussée de croissance, le test de stimulation à la GnRH est d'une grande valeur pour le diagnostic différentiel du retard constitutionnel et pathologique de la jeunesse.
Diagnostic différentiel
Le processus de diagnostic du retard de la puberté est en réalité un processus permettant de déterminer la cause. Il faut tout d'abord identifier le retard constitutionnel et pathologique de la puberté. Les cas typiques ne sont pas difficiles à distinguer en fonction de leurs caractéristiques cliniques, mais certains cas doivent faire l'objet d'un suivi strict et d'une série d'examens. Identification, les retards de puberté chez les femmes sont souvent identifiés avec une aménorrhée primaire.
