Syndrome de Nézelot
introduction
Introduction au syndrome de Nezelot Le syndrome de Nozelof (syndrome de Nozelof), également appelé syndrome d'hypoplasie thymique, a été signalé pour la première fois par le pathologiste français Nozelof (1964), immunodéficience des lymphocytes T avec hypoplasie thymique. Les valeurs d'immunoglobuline peuvent être normales ou élevées. Certaines sont accompagnées d'un ou de plusieurs défauts sélectifs en immunoglobuline, et même si la concentration en immunoglobuline est normale, des réactions spécifiques d'anticorps sont souvent impliquées. Connaissances de base La proportion de la maladie: cette maladie est rare, le taux d'incidence est d'environ 0,0002% -0,0004% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales. Mode d'infection: non infectieux Complications: syndrome d'immunoglobuline E élevée
Agent pathogène
Causes du syndrome de Nezelot
Facteurs génétiques (95%):
Ce syndrome est une immunodéficience primaire autosomique récessive.
Pathogenèse
Les manifestations pathologiques dans l'hypoplasie thymique, les régions lymphoïdes et dépendantes de la rate sont dépourvues de tissu lymphoïde.
La prévention
Prévention du syndrome de Nezelot
Le traitement symptomatique des suppléments avec des immunoglobulines, des facteurs de transfert et une greffe de thymus peut être temporairement efficace, tel qu'une greffe de moelle osseuse pouvant avoir un effet durable.
Complication
Complications du syndrome de Nezelot Complications syndrome élevé d'immunoglobuline E
Les valeurs d'immunoglobuline peuvent être normales ou élevées, et certaines peuvent être accompagnées d'un ou plusieurs défauts sélectifs vis-à-vis des immunoglobulines.
Symptôme
Symptômes du syndrome de Nezelot symptômes communs infection répétée fièvre dyspepsie dysplasie osseuse congénitale
Maladies infectieuses répétées telles que pneumonie, candida albicans, virus, Pseudomonas aeruginosa, Pneumocystis carinii, infection à Mycobactéries non tuberculeuses, muguet, fièvre, indigestion, etc. L'enfant souffre d'un retard de croissance et peut présenter une dysplasie des amygdales et aucun symptôme anormal de la thyroïde.
Examiner
Examen du syndrome de Nezelot
On peut voir que les lymphocytes sont considérablement réduits, que la quantité totale d'IgG, d'IgA et d'IgM sériques peut être normale, mais que les composants individuels peuvent être augmentés ou diminués, et que la formation d'anticorps est défectueuse et que le test allergique cutané de divers antigènes ne répond pas, phytohémagglutinine Les antigènes cellulaires et analogues ne sont pas faciles à favoriser la transformation des lymphocytes chez les patients.La biopsie des ganglions lymphatiques montre un tissu lymphoïde dans la région dépendante du thymus et des cellules plasmatiques dans la moelle osseuse.
Les radiographies thoraciques peuvent montrer que le thymus devient plus petit ou invisible.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de Nezelot
Selon les antécédents médicaux, les manifestations cliniques, les tests de laboratoire, l'examen radiographique du thorax peuvent être diagnostiqués.
Devrait être différencié des maladies dimmunodéficience.
