maladie jaune brun
introduction
Introduction à la maladie brun jaune Lochunose est due au manque dhomogentisate oxydase dans le corps, de sorte que le métabolite intermédiaire de la phénylalanine et de la tyrosine (acide urique) ne peut plus être oxydé et décomposé, saccumulant dans le corps, rendant la peau, la sclérotique, La couleur du cartilage s'assombrit, tandis que l'acide urique provoque la pigmentation du cartilage et d'autres tissus conjonctifs, ainsi que l'arthrite dégénérative de la colonne vertébrale et des grosses articulations périphériques. D'autre part, l'acide urinaire est excrété dans l'urine. Il est alcalinisé et oxydé dans l'urine pour foncer, ce qui est également appelé acide urique noir (Alkaptonurie). Connaissances de base La proportion de maladie: 0,01% à 0,05% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: sténose aortique prostatite
Agent pathogène
Cause de la maladie brun jaune
Cause (50%):
La maladie est une maladie génétique autosomique rare dont la variation autosomique exacte nest pas claire. Le noircissement du tissu conjonctif et du cartilage est à la base des modifications pathologiques de la maladie: de l'acide urique peut se déposer sur la peau, la cornée, le cartilage, etc., rendant ces organes plus foncés, ce qui peut entraîner l'exfoliation de l'os sous-chondral.
Pathogenèse (20%)
La voie métabolique dans laquelle la phénylalanine et la tyrosine sont converties en acétoacétate (Figure 1) et en acide urique (HGA ou acide 2,5-dihydroxyphénylacétique) est le dernier composé de la voie métabolique qui contient un cycle aromatique complet. L'enzyme qui catalyse le clivage du cycle aromatique est l'oxydase urinaire, normalement présente dans les parties solubles du foie et des reins, hautement spécifique pour la décomposition de l'acide urique, ce que ne contiennent pas les tissus autres que le foie et les reins. L'enzyme, le patient, le foie et les reins sont totalement dépourvus de son activité. Il en résulte que l'acide urique n'est pas décomposé en acétoacétate et en acide fumarique, de sorte que d'autres mécanismes métaboliques sont nécessaires pour traiter l'acide urique, le rein à l'urine. Le taux de clairance de l'acide érythrique est très élevé et le tube rénal sécrète activement l'acide urinaire.Une fois que le rein a excrété l'acide urique, il s'oxyde progressivement pour former un polymère pouvant provoquer une décoloration de l'urine.À l'heure actuelle, le dépôt d'acide urique sur le tissu provoque la coloration brune. Le mécanisme de la maladie jaune nest toujours pas clair: lacide urique a tendance à se déposer sur la peau et les cartilages. Dans ces tissus, la substance peut être combinée par attraction physique. De plus, le produit de décomposition de lacide urique peut se lier de manière irréversible au tissu conjonctif. , formant un polymère pouvant causer une pigmentation, la texture est faible après la coloration, peut se briser, entraînant des lésions dégénératives du disque intervertébral et de l'articulation. De plus, l'acide urique peut également agir directement sur le collagène en inhibant la lysyl hydroxylase. Synthèse.
La prévention
Prévention de la maladie jaune brun
La maladie est une maladie héréditaire rare. Les rapports étrangers ont un taux de prévalence de 3 à 5 par million d'habitants. L'acide urique se déposant facilement sur le cartilage, l'articulation est dénaturée. En tant que maladie héréditaire, cette maladie ne présente pas de prévention efficace des drogues. Un dépistage précoce est donc la clé de la prévention et du traitement. Il faut veiller à éviter le mariage chez les proches parents, des conseils avant le mariage, des conseils en matière de fertilité et des tests de grossesse réguliers pour réduire l'incidence de cette maladie.
Complication
Complications de la maladie jaune brun Complications de la sténose aortique
Après une lésion traumatique légère de l'articulation du genou, elle peut provoquer une accumulation de liquide dans la cavité articulaire.Le liquide synovial est principalement inflammatoire et contient principalement des monocytes. On peut observer une microscopie articulaire dans la tache noire de la membrane synoviale et une contracture articulaire peut survenir progressivement après la disparition du liquide articulaire. Certains patients peuvent avoir une maladie valvulaire cardiaque, principalement une sténose de la valve aortique, et les patients masculins peuvent développer une prostatite chronique.
Symptôme
Symptômes de la maladie jaune brunâtre Symptômes communs L'urine est l'acide urique noir, douleurs articulaires, calcification, raideur au bas du dos et douleur, oreille, nez, cartilage, articulation bleue, contracture, colonne vertébrale, courbure physiologique, disparition, calculs rénaux, tache noire synoviale
(1) Maladie articulaire: La complication la plus grave de cette maladie est la maladie articulaire qui, contrairement à la polyarthrite rhumatoïde, envahit principalement les grosses articulations telles que la colonne vertébrale et les épaules, les hanches, etc. Les patients de sexe masculin ont un début précoce et sévère, les articulations du genou étant le plus souvent touchées, ainsi que les lésions les plus lourdes. Le développement de la maladie peut affecter les vertèbres thoraciques, gêner les mouvements de la colonne vertébrale et faire disparaître la courbure physiologique de la colonne vertébrale. La hernie discale et la calcification sont également des caractéristiques de cette maladie. L'épanchement et le liquide synovial sont non inflammatoires et contiennent principalement des monocytes, tandis que la membrane synoviale est colorée en noir par arthroscopie et peut se contracter progressivement après la disparition du liquide articulaire.
(2) Lésions cutanées: provoquées par le dépôt de particules de pigment acide urinaire dans le derme et les glandes sudoripares, principalement de couleur marron à l'extrémité du nez, à la jonction de l'oreille et du cartilage des côtes ou sous la forme d'un papillon sur le pont du nez et des joues et des aisselles Et le périnée est une glande en sueur, souvent brun foncé ou bleu-noir, peut rendre les vêtements proches de ces parties brunes, et parfois les ongles peuvent aussi être gris bleu, souvent accompagnés de rigidité auriculaire et de calcification, pigment brun-jaune Un gonflement peut parfois se produire dans les tissus extra-oculaires, tels que la sclérotique, la conjonctive et la cornée.La sclérotique est brune et se limite généralement aux parties exposées de la fente palatine.
(3) Autres: Certains patients peuvent avoir une maladie valvulaire cardiaque, principalement une sténose de la valve aortique. Les patients masculins présentant une évolution plus longue de la maladie peuvent développer une prostatite chronique, provoquée par la formation de calculs dans la sécrétion alcaline de la prostate. Le patient peut avoir des calculs rénaux noirs poreux.
Examiner
Vérification de la maladie de Browning
Inspection aux rayons x
(1) Modifications de la colonne vertébrale: vertèbres thoraciques proéminentes, courbure excessive de la colonne lombaire, ostéoporose de la colonne vertébrale, formation d'éperons au bord du corps vertébral, dégénérescence étendue du disque intervertébral et calcification stratifiée, avec une augmentation particulière de la densité de l'ellipse mince et plate. Les ombres de la double calcification transversale sont parallèles entre elles et il existe une couche translucide dans lintervalle médian.Le disque intervertébral est largement affecté, en particulier dans les vertèbres lombaires, et lespace intervertébral est évidemment rétréci.
(2) Lépaule et larticulation du genou peuvent subir des modifications dégénératives: le ligament du tendon peut être calcifié, larticulation de la cheville peut être rétrécie, larticulation sous los est durcie, le cartilage de la symphyse pubienne est également calcifié et lérosion osseuse se produit sous le cartilage. Une calcification peut également se produire au niveau des os, de l'acétabulaire, du grand trochanter, du petit trochanter, du tendon de la tubérosité ischiatique et des tissus mous autour de l'articulation.
2. Examen spécial de lacide urique: Lacide urique peut être mesuré à laide dun spectrophotomètre. Le contenu sanguin et urinaire en acide urique peut également être déterminé par des enzymes spéciales.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la maladie jaune brunâtre
Dans le diagnostic différentiel, les autres causes de noircissement urinaire, telles que l'hématoporphyrie, la myosinurie, la bilirubinurie et l'hématurie, doivent être exclues. Il nest pas difficile de distinguer la maladie jaune brunâtre en fonction des caractéristiques cliniques de ces maladies et des tests de laboratoire correspondants. L'utilisation à long terme de mépacrine (Api) peut provoquer une pigmentation semblable à une pigmentation brune. Il faut donc veiller à ne pas confondre cette pigmentation iatrogène avec la maladie jaune brunâtre. Des applications multiples de phénol (acide phénolique) pour le traitement des ulcères cutanés peuvent également provoquer une pigmentation jaune, à noter.
