neuropathie périphérique héréditaire sensible au stress
introduction
Introduction à la susceptibilité héréditaire au stress de la neuropathie périphérique L'hypertension artérielle périphérique (HNLP) est également appelée neuropathie périphérique altanoïde (neuropathie périphérique allantoïde), polyneuropathie familiale récurrente (polyneuropathie familiale récurrente). Rapporté pour la première fois par DeJong en 1947, sa principale caractéristique clinique est qu'une paralysie nerveuse unique peut survenir en cas de lésion mécanique légère, de compression, de rémissions multiples et de récidives. La caractéristique pathologique est l'épaississement de la myéline pour former une structure corporelle de la saucisse. Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux dincidence est denviron 0,004% à 0,007%, avec des maladies Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications:
Agent pathogène
Causes de susceptibilité héréditaire au stress de neuropathie périphérique
Les principales caractéristiques cliniques sont une mononévrite ou une polyneuropathie aiguë récurrente, qui survient de manière répétée après une traction, une compression ou un traumatisme léger. Elle peut être soulagée après plusieurs jours ou semaines et dans un délai de six mois. Plus les séquelles sont nombreuses, plus les symptômes cliniques sont sévères et un seul épisode sur 1/3 des cas.
Les nerfs les plus souvent touchés, suivis du nerf sural, du nerf ulnaire, du plexus brachial, du nerf phrénique et du nerf médian, manifestations cliniques de la neuropathie périphérique à détection motrice, peuvent également être exprimés en neuropathie motrice ou sensorielle simple, généralement indolore, Les auteurs anti-récurrents peuvent présenter une atrophie musculaire, être porteurs de mutations du gène PMP-22, ne présenter aucun symptôme clinique ou ne faire quaffaiblir ou réduire les réflexes des expectorations. Un examen neuroélectrophysiologique montre que les nerfs atteints et non affectés présentent un ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse diffuse, La latence du mouvement distal est prolongée.
La prévention
Prévention du stress héréditaire par la neuropathie périphérique
Il faut veiller à éviter les facteurs prédisposants tels que les traumatismes, la compression mécanique et la traction afin d'éviter les crises.
Complication
Complications de neuropathie périphérique de susceptibilité au stress héréditaire Complication
Les auteurs anti-récurrents peuvent présenter un dysfonctionnement moteur et une atrophie musculaire.
Symptôme
Susceptibilité héréditaire au stress symptômes de neuropathie périphérique symptômes courants paralysie des nerfs crâniens
Le diagnostic de cette maladie dépend principalement des manifestations cliniques des caractéristiques, telles que traction, neuropathie unique récurrente ou polyneuropathie après compression, l'examen neurophysiologique présente de nombreuses anomalies, la biopsie neurologique a révélé une structure ressemblant à une saucisse plus caractéristique et une démyélinisation segmentaire, Les antécédents familiaux sont très importants pour le diagnostic clinique, et le diagnostic génétique peut être utilisé dans les cas présentant des manifestations cliniques et électrophysiologiques atypiques.
Examiner
Examen de la neuropathie périphérique de susceptibilité au stress héréditaire
1. Les analyses de sang comprennent la glycémie, la fonction hépatique, la fonction rénale, le taux de sédimentation des érythrocytes, la série de rhumatismes, l'électrophorèse des immunoglobulines et d'autres tests sérologiques liés à l'auto-immunité, la détection de concentration de métaux lourds dans le sérum (plomb, mercure, arsenic, antimoine, etc.) et le diagnostic différentiel. Significatif.
2. Analyse des défauts génétiques Suppression du gène PMP-22.
3. Les examens neurophysiologiques présentent un large éventail d'anomalies.
4. La biopsie nerveuse périphérique a mis en évidence une structure ressemblant à une saucisse et une démyélinisation segmentaire plus caractéristiques.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la neuropathie périphérique sensible au stress héréditaire
La maladie doit également être identifiée avec les maladies suivantes:
1. Les gènes pathogènes de CMT1 sont les mêmes, la vitesse de conduction nerveuse est ralentie lors de l'examen électrophysiologique et la structure semblable à celle d'une saucisse est parfois observée dans la biopsie du nerf sural de CMT1, de sorte que la confusion clinique est facile. Les patients atteints de CMT1 ont un pied et une colonne vertébrale cambrés. Les coudes latéraux et les modifications semblables aux jambes sont plus courants.
2. La neuropathie périphérique compressive est induite par une traction récurrente ou oppressante, mais HNLP a des antécédents familiaux et des anomalies importantes de la vitesse de conduction du nerf périphérique peuvent être identifiées par une neuropathie périphérique par compression.
3. Latrophie musculaire neuropathique héréditaire est une transmission autosomique dominante; on peut observer un examen pathologique montrant la formation de la structure corporelle de la saucisse, mais il nexiste aucune anomalie neurophysiologique étendue de latrophie musculaire neuropathique héréditaire et il nexiste pas de 17p11.2 Les mutations de site peuvent être identifiées par les deux.
4. La porphyrie, le diabète et le syndrome récurrent de Gilan-Barre (Green-Bali) présentent des caractéristiques cliniques qui atténuent les récidives et doivent également être identifiés.
5. Il a été rapporté que la structure du corps de la saucisse se retrouve également dans d'autres neuropathies motrices non spécifiques, qui doivent être identifiées en fonction des caractéristiques cliniques.
