Syndrome de Gordon
introduction
Introduction au syndrome de Gordon Gordonsyndrome est une hyperkaliémie, une concentration élevée de chlore dans le sang, une hypertension basse de rénine, également connue sous le nom d'hyperkaliémie familiale ou de pseudoaldostéronisme de type II. Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux d'incidence est d'environ 0,005% - 0,007% Personnes sensibles: survenues chez des patients hypertendus âgés de 10 à 30 ans Mode d'infection: non infectieux Complications: néphropathie hypertensive
Agent pathogène
La cause du syndrome de Gordon
Facteurs congénitaux (65%):
On pense que la maladie est causée par des défauts de la fonction tubulaire congénitale, une augmentation de la réabsorption rénale du sodium, une augmentation du sodium dans le sang et du chlore dans le sang, entraînant une expansion du volume sanguin et une pression artérielle élevée.
Facteur corporel (35%):
La sécrétion rénale étant inhibée, l'activité plasmatique de la rénine est réduite, car l'excrétion de potassium par les reins est réduite, ce qui produit un taux élevé de potassium dans le sang et l'acidose est principalement causée par l'hyperkaliémie.
Pathogenèse
Gordon et al. Pensent que le mécanisme possible de cette maladie est le sodium tubulaire rénal, une réabsorption accrue du chlore, une capacité accrue à inhiber la sécrétion de rénine et d'aldostérone et une diminution de la réabsorption du sodium filtré dans les tubules convolués distaux conduisant à l'excrétion des ions potassium et hydrogène. Réduits, en cas d'inhibition du système rénine-angiotensine chronique, les niveaux d'aldostérone sont encore insuffisants pour maintenir l'équilibre en potassium, un régime pauvre en sel et un traitement diurétique pour obtenir de bons résultats, pour la stimulation par le froid, l'angiotensine II Une réponse pressive excessive de l'adrénaline favorise l'augmentation de la capacité. Schambelan et al. Pensent que la maladie pourrait entraîner la destruction de la barrière de réabsorption du chlore du tube contourné distal.Le chlore et le sodium sont réabsorbés ensemble et le potentiel nécessaire à l'excrétion des ions potassium et hydrogène ne peut pas être établi. Faible, entraînant une hyperkaliémie, un chlore sanguin élevé et une acidose, Farfel et al. Ont proposé des anomalies du fonctionnement de la membrane cellulaire, ainsi qu'une altération du taux de potassium dans les cellules. Kelmm estime que le faible taux de prostaglandines (PGE2) est l'un des mécanismes physiopathologiques du syndrome de Gordon. O'Shaughnessy et ses collaborateurs croient que la maladie est associée à des anomalies du chromosome 17, du chromosome 1 (PHA2A), du chromosome 1 (PHA2A), du chromosome 1 (PHA2B) et du chromosome 1. Deux sites (PHA2C) ont été identifiés, mais le NaCl sensible aux thiazidiques (SLC12A3) a été exclu de la maladie.
La prévention
Prévention du syndrome de Gordon
Il sagit dune maladie génétique autosomique dominante rare. Il nexiste actuellement aucune méthode de prévention efficace. Dans le diagnostic et le traitement de lhypertension, il faut rester vigilant. Si des signes suspects sont décelés, un examen plus approfondi est nécessaire. Détection précoce et traitement précoce, la maladie a un bon pronostic.
Complication
Complications du syndrome de Gordon Néphropathie hypertensive
Les complications du syndrome de Gordon ressemblent à celles de l'hypertension: accident vasculaire cérébral, insuffisance ventriculaire gauche, rétinopathie hypertensive, néphropathie hypertensive Les patients sont souvent tolérants à l'hyperkaliémie chronique et à l'hyperkaliémie. À lépoque, la maladie pouvait entraîner une faiblesse musculaire ou une paralysie, et parfois la vague T de lélectrocardiogramme était évidente.
Symptôme
Symptômes du syndrome de Gordon symptômes communs hypertension hyperkaliémie acidose métabolique
L'hyperkaliémie, une concentration élevée de chlore dans le sang, une acidose, une insuffisance de rénine et une pression artérielle élevée sont les principales manifestations du syndrome de Gordon.
Selon Achard, 90 cas de syndrome de Gordon ont été signalés dans le monde au moins en 2001. La gravité de la maladie était différente, de même que les manifestations cliniques: un groupe de 69 cas ont été rapportés, dont 37 cas d'hypertension, 15 de petite taille et 4 Retard mental, 37% des moins de 20 ans souffrent d'hypertension, 82% des plus de 20 ans souffrent d'hypertension et un autre groupe a signalé 51 cas de syndrome de Gordon entre 1964 et 1991, 17 patients des États-Unis et 8 de l'Australie. 7 cas en Israël, 4 cas en Finlande, 6 cas au Japon, 3 cas en Ecosse, 3 cas au Canada, 2 cas en France, 28 cas chez l'homme et 23 chez la femme, l'âge de début est de 52 ans, le plus souvent entre 10 et 30 ans, avec la famille. 34/44 cas d'antécédents, 38 cas d'hypertension, plage de pression artérielle comprise entre 140 et 220/90 à 120 mmHg, taux de sodium dans le sang de 134 à 144 mmol / L, taux de potassium dans le sang de 4,9 à 9,6 mmol / L, la plupart du temps entre 5,6 et 8,0 mmol / L Chlore sanguin: 102 ~ 119 mmol / L; HCO3-14 ~ 31 mmol / L (plus de 16 ~ 20 mmol / L); plasma et urine, aldostérone plasmatique normale ou légèrement inférieure; créatinine sérique généralement normale; peptide natriurétique auriculaire À des taux normaux, l'activité rénine plasmatique (ARP) a été mesurée dans certains cas, l'activité plasmatique de la rénine était faible et un régime alimentaire pauvre en sel avait été administré. Le chaos peut être corrigé, les incisives sont anormalement visibles et l'accident vasculaire cérébral est dû à une hypertension. Shanghai a rapporté le cas d'un patient de 48 ans présentant une pression artérielle de 140-170 / 90-105 mmHg, un taux de potassium sanguin compris entre 5,8 et 6,1 mmol / L et du chlore sanguin. 112 ~ 117mmol / L, après le régime alimentaire pauvre en sodium, l'amélioration anormale ci-dessus.
Examiner
Syndrome de Gordon
1. L'hyperkaliémie est la condition de base pour la recherche de l'indice et le diagnostic de cette maladie.Il est conseillé de contrôler le taux de potassium dans le sang plusieurs fois.
2. Acidose hyperchlorémique, dans la plupart des cas, diminution de la concentration de carbonate plasmatique et diminution du pH du sang artériel.
3. L'activité plasmatique de la rénine est significativement réduite, les taux plasmatiques d'aldostérone sont généralement normaux, mais les taux d'aldostérone sont comparés à ceux du potassium normal. Soulever.
4. La créatinine sérique, l'azote uréique et la clairance de la créatinine endogène reflétant la fonction rénale se situent souvent dans la plage normale et la fonction de concentration de l'urine est normale.
Les traitements avec régime alimentaire pauvre en sodium ou avec un diurétique thiazidique, les troubles de la tension artérielle et des électrolytes sanguins sont améliorés ou corrigés.
Diagnostic
Diagnostic et identification du syndrome de Gordon
Hyperkaliémie chronique, d'autres symptômes ne sont souvent pas évidents si vous envisagez cette maladie, hyperkaliémie, hyperchlorémie, une faible activité de la rénine plasmatique, un taux de filtration glomérulaire normal, avec ou sans hypertension artérielle, Il devrait être considéré comme un syndrome de Gordon.
Identification:
Les maladies chroniques liées à lhyperkaliémie, alors que le syndrome de Gordon a un taux de filtration glomérulaire normal, alors que dautres maladies peuvent entraîner une diminution temporaire ou prolongée du taux de filtration glomérulaire, une hypoxie isolée à laldostérone, Ai Dickens, déficit en pseudo-aldostérone, déficit ou résistance en aldostérone entraînant une perte de sodium rénal, une diminution du volume sanguin, une augmentation de la rénine plasmatique et une diminution du débit de filtration glomérulaire.
Les niveaux de pression artérielle classent l'hyperkaliémie chronique.Selon le taux de filtration glomérulaire, les taux plasmatiques de rénine et d'aldostérone, il n'est pas difficile d'identifier le syndrome de Gordon et d'autres maladies.
