Hyperlipoprotéinémie de type I
introduction
Introduction à l'hyperlipoprotéinémie de type I Les hyperlipoprotéinémies familiales primaires se caractérisent par un syndrome causé par des troubles du métabolisme héréditaire des lipoprotéines dont le pronostic dépend principalement du type de lipoprotéine qui est élevée dans le plasma ou qui se dépose dans les vaisseaux sanguins. L'hyperlipoprotéinémie de type I est également connue sous le nom de déficit en lipoprotéines, d'hyperchymite familiale et de syndrome de Burger-Gruz. Elle est déclenchée par la présence de graisses dans les aliments, une chylomicronémie élevée provoquée par un manque de lipoprotéinase héréditaire, une lipoprotéine avec un dépôt accru de triglycérides dans les viscères et la peau, une incidence très faible, une transmission autosomique récessive, Principalement observé chez les enfants pédiatriques en raison de crampes abdominales. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,001% à 0,002% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: infarctus du myocarde de pancréatite aiguë
Agent pathogène
Hyperlipoprotéinémie type I étiologie
Facteurs génétiques:
Syndrome causé par des troubles héréditaires du métabolisme des lipoprotéines, une transmission autosomique récessive.
Pathogenèse
En raison de la déficience héréditaire en lipoprotéinase des cellules endothéliales vasculaires ou de la liaison du triglycéride à une apo-protéine spécifique, plus un apport en lipides exogènes, un trouble du métabolisme secondaire du chylomicromètre, entraînant une accumulation de chylomicrons, des taux sériques élevés, Déposition moyenne de triglycérides.
La prévention
Hyperlipoprotéinémie de type I prévention
Corrigez l'éclipse partielle et contrôlez la consommation importante de graisse.
Complication
Hyperlipoprotéinémie de type I Complications infarctus aigu du myocarde
1. Lhypercholestérolémie familiale est plus fréquente dans lhypercholestérolémie familiale: elle est en moyenne de 45 ans pour les hommes et de 55 ans pour les femmes.Les enfants les plus jeunes développent un infarctus du myocarde à 18 mois et dautres parties des artères peuvent également développer un porridge. Une telle sclérose, telle que lathérosclérose carotidienne, peut provoquer une sténose carotidienne, des souffles vasculaires peuvent être entendus dans lartère carotide lors dun examen physique.
2. Une hypertriglycéridémie importante peut causer une pancréatite aiguë.
Symptôme
Hyperlipoprotéinémie symptômes de type I symptômes communs symptômes hépatosplénomégalie tension douleur abdominale supérieure
Xanthome de type éruption cutanée est le plus typique, plus commun dans les fesses, les cuisses, les bras, le dos et le visage, peut également envahir la muqueuse buccale, les lésions cutanées peuvent être fusionnées, d'autres symptômes comprennent des douleurs abdominales supérieures, peuvent être causées par le foie et la rate capsule de tension, le foie et la rate Causé par un gonflement et une pancréatite, l'examen du fond d'il a révélé une lipémie rétinienne, des triglycérides sériques, une augmentation du chylomicromètre, une insuffisance ou une diminution du nombre de lipoprotéines hépatiques, et une apoA inférieure à la normale.
Examiner
Hyperlipoprotéinémie de type I
Triglycéride dans le sérum, chylomicrons élevés, absence ou réduction de la lipoprotéinase hépatique, apoA est inférieure à la normale.
L'examen du fond d'il a montré que la rétine présentait une lipémie.
Diagnostic
Diagnostic différentiel de l'hyperlipoprotéinémie de type I
Selon les manifestations cliniques, l'examen de laboratoire, les caractéristiques des caractéristiques de la lésion peuvent être diagnostiquées.
