Hyperlipoprotéinémie de type II
introduction
Introduction à l'hyperlipoprotéinémie de type II L'hyperlipoprotéinémie de type II est classée en hyperlipoprotéinémie de type IIa et hyperlipoprotéinémie de type IIb. Hyperlipoprotéinémie de type IIa: également connue sous le nom dhypercholestérolémie familiale, dhyperlipoprotéinémie, etc. Il sagit dun trouble métabolique héréditaire caractérisé par une -protéinémie riche en graisse et par un déficit ou une insuffisance des récepteurs du -lipoprotéine (LDL) entraînant une diminution du métabolisme du cholestérol intracellulaire, des troubles familiaux et autosomaux. Héritage sexuel, le taux de cholestérol sérique du zygote pur est supérieur à 400 mg / L. Hyperlipoprotéinémie de type IIb: également connue sous le nom de lipoprotéinémie élevée et de lipoprotéinémie élevée, de hyperlipidémie et d'hypercholestérolémie, d'hypertriglycéridémie et d'hypercholestérolémie Les symptômes, qui se caractérisent par une augmentation significative des lipoprotéines et pré-bêta. Beaucoup de patients n'ont pas d'antécédents familiaux clairs. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: hyperuricémie
Agent pathogène
Hyperlipoprotéinémie type II étiologie
Taux élevé de cholestérol dans l'alimentation (25%):
En règle générale, les habitants des pays occidentaux consomment 400 mg / j de cholestérol, tandis que ceux ayant un faible taux de cholestérol ont un apport de 200 mg / j. L'apport en cholestérol a augmenté de 200 mg / j à 400 mg / j, ce qui a entraîné une augmentation du cholestérol dans le sang de 0,13 mmol / l (5 mg / dl). Le mécanisme peut être lié à une augmentation du cholestérol dans le foie et à une diminution de la synthèse des récepteurs ldl.
Teneur élevée en acides gras saturés (20%):
L'une des principales causes de l'hypercholestérolémie est un apport alimentaire élevé en acides gras saturés. Un Occidental typique consomme environ 14% du total des calories par jour, et la quantité idéale devrait être de 7%. On pense généralement que l'apport en acides gras saturés représente 14% du total des calories (soit 7% de plus), ce qui peut entraîner une augmentation du cholestérol sanguin d'environ 0,52 mmol / l (20 mg / dl), dont la majeure partie est ldl-c. Il existe des données indiquant que les acides gras saturés inhibent l'activité du récepteur ldl. Bien que le mécanisme exact ne soit pas clair, il peut être lié aux cinq aspects suivants: 1 inhibition de la synthèse des esters de cholestérol dans le foie, 2 promotion du cholestérol non estérifié inactif dans le pool actif, 3 promotion de la formation de stéroïdes oxydants régulateurs; 4 Diminuez l'activité du récepteur ldl à la surface des cellules; 5 réduisez l'affinité de ldl pour le récepteur ldl.
Défauts dans les troubles métaboliques (20%):
Hyperlipoprotéinémie de type IIa: anomalies affectant les troubles métaboliques telles que les anomalies des récepteurs LDL, telles que mises en évidence par la culture de fibroblastes.
Hyperlipoprotéinémie de type IIb: on ne sait toujours pas.
Pathogenèse
Hyperlipoprotéinémie de type IIa: chez les personnes en bonne santé, le taux métabolique des LDL sériques est denviron 45% par jour, tandis que les patients homozygotes manquent de récepteurs actifs des LDL, ils ne représentent que 17% et les hétérozygotes environ 30%, car ils ne peuvent pas pénétrer dans les cellules. Métabolisme intracellulaire, les LDLS accumulent un grand nombre de LDLS âgées dans le plasma pour induire des tumeurs maculaires, des xanthomes nodulaires et de l'athérosclérose (artériosclérose coronaire et artériosclérose périphérique).
Hyperlipoprotéinémie de type IIb: on ne sait toujours pas.
La prévention
Prévention de l'hyperlipoprotéinémie de type II
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie. Une éducation sanitaire approfondie et répétée de diverses manières, en promouvant un régime scientifique, un régime alimentaire équilibré, un exercice physique régulier, la prévention de l'obésité, l'abandon du tabac, l'alcoolisme, et une éducation à la santé et à la publicité en matière de prévention et de traitement des maladies chroniques telles que les maladies cardiovasculaires, l'obésité et le diabète Combinez pour maintenir les lipides sanguins dans la foule à un niveau approprié. En outre, des contrôles de santé réguliers peuvent également aider à la détection précoce des saignements anormaux et doivent être traités rapidement.
Complication
Hyperlipoprotéinémie de type II Hyperuricémie Complications
Dans le cas où l'apport en triglycérides exogènes est réduit, celui-ci est converti en type IV. Une augmentation de la synthèse endogène de triglycérides dans le foie, ainsi qu'une chylomicronémie exogène, ont entraîné une diminution des taux de lipase chez certains patients. La peau se manifeste par des xanthomes avec éruption cutanée, lincidence de lartériosclérose nest pas claire: il peut y avoir une hépatosplénomégalie, des crampes abdominales, une hyperuricémie et une hyperglycémie. Des triglycérides supérieurs à 1000 mg / dl peuvent provoquer une pancréatite aiguë. Les patients non traités peuvent développer une cardiopathie sclérosante coronarienne, une pancréatite récurrente.
Symptôme
Hyperlipoprotéinémie symptômes de type II symptômes communs sclérose nodulaire embolie coronaire athérosclérose
Hyperlipoprotéinémie de type IIa: Les zygotes purs développent des symptômes dès la petite enfance, et les zygotes hétérozygotes apparaissent souvent entre 20 et 50 ans. Les symptômes typiques sont la jaunisse, le xanthome nodulaire, la jaunisse et lathérosclérose. L'artériosclérose survient principalement dans les artères coronaires, le sérum est transparent, le cholestérol et la -lipoprotéine sont significativement augmentés, les taux de cholestérol apo- et LDL sont élevés et les triglycérides sont normaux.
Hyperlipoprotéinémie de type IIb: manifestations cliniques similaires à celles de lhyperlipoprotéinémie de type IIa, patients souvent obèses, apparition de xanthomes avec éruption cutanée, sérum clair ou trouble, cholestérol, triglycérides, LDL et pré-- Les deux lipoprotéines (VLDLS) étaient élevées, Apo-B et apo-CIII étaient élevées, et seules l'analyse par électrophorèse sérique et l'ultracentrifugation ont été identifiées avec l'hyperlipoprotéinémie de type III.
Examiner
Hyperlipoprotéinémie de type II
Hyperlipoprotéinémie de type IIa, sérum clair, cholestérol et -lipoprotéines augmentés de manière significative, taux de cholestérol de l'apo- et des LDL élevés, triglycérides normaux, hyperlipoprotéinémie de type IIb, sérum clair ou trouble, cholestérol, Les triglycérides, les LDL et les pré--lipoprotéines (VLDLS) étaient élevés, l'Apo-B et l'apo-CIII étaient élevés, et n'étaient différenciés que par l'hyperlipoprotéinémie de type III par analyse d'électrophorèse sérique et ultracentrifugation.
Diagnostic
Diagnostic de type II et identification de l'hyperlipoprotéinémie
Diagnostic
Selon les manifestations cliniques, les caractéristiques des lésions cutanées, l'analyse par électrophorèse sérique et l'ultracentrifugation peuvent être diagnostiquées.
Diagnostic différentiel
Identification à l'hyperlipoprotéinémie de type III.
