Histiocytose bleue marine pédiatrique
introduction
Introduction à l'histiocytose à cellules bleues pédiatriques Le terme «seabluehistiocytesyndrome» a débuté en 1970. Le patient primal est une maladie héréditaire autosomique récessive, qui s'accumule dans le tissu atteint en raison de la diminution de l'activité de la sphingomyélinase. La coloration chimique est le nom de particules bleu de mer, et certaines personnes pensent que cela pourrait être une variante du NPD. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,0005% -0,0008% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: jaunisse cirrhose du foie thrombocytopénie purpura
Agent pathogène
Causes de l'histiocytose à cellules bleues pédiatriques
(1) Causes de la maladie
On considère que ce symptôme est une maladie héréditaire autosomique récessive, dont l'étiologie est inconnue, qu'elle peut être divisée en maladies primaire et secondaire. Les patients secondaires sont souvent secondaires à un purpura thrombocytopénique primaire, en granules chroniques. Leucémie cellulaire, granulome chronique chez les enfants, leucémie de l'uf riche en graisses, maladie de Niemann-Pick, thalassémie, lipoprotéinémie, myélome multiple, etc.
(deux) pathogenèse
Peut-être dû à de légères anomalies dans le système enzymatique ou à une charge excessive dans le système enzymatique normal. Blankenship et al. Ont signalé qu'une famille de 3 personnes souffrait de cette maladie, ce qui suggère des maladies héréditaires autosomiques récessives, une hépatosplénomégalie commune, une thrombocytopénie, une hémolyse Des symptômes tels que l'anémie peuvent être causés par une accumulation de métabolisme du mucopolysaccharide dans l'organisme.
La prévention
Prévention de l'hyperplasie des cellules mélanocytaires chez l'enfant
Avec la prévention des maladies génétiques, évitez les proches parents et faites du bon travail en consultant pour les maladies héréditaires.
Complication
Complications de l'hyperplasie mélanocytaire chez l'enfant Complications jaunisse cirrhose thrombocytopénie purpura
Foie et rate, nourrissons atteints de jaunisse, progression progressive de la cirrhose et de l'insuffisance hépatique, thrombocytopénie et purpura.
Symptôme
Symptômes du syndrome de mélanose pédiatrique Symptômes communs Hépatosplénomégalie, jaunisse, thrombocytopénie, pigmentation de la peau, aggravation de l'insuffisance hépatique, prolifération des cellules tissulaires
L'âge d'apparition va du nourrisson au vieil âge, plus de 40 ans.
Lévolution clinique de cette maladie est semblable à celle de la maladie de Gaucher chronique: son apparition est masquée, sa progression est longue et il existe une hépatosplénomégalie. La splénomégalie est généralement supérieure à celle du foie. Les ganglions lymphatiques superficiels ne sont pas gonflés. L'astragale, qui peut être une insuffisance hépatique progressive, peut être due à une accumulation de phospholipides ou de glycolipides dans le foie, parfois à une cirrhose, à une pigmentation de la peau, à une éruption cutanée, à un anneau blanc dans les taches du fond d'il, un tiers des cas ont des poumons. Infiltration, comme la tuberculose ou la sarcoïdose.
Examiner
Examen de l'histiocytose à cellules bleues chez l'enfant
Image de sang
En raison de divers degrés de fonction de la rate, l'anémie légère, la leucopénie et la thrombocytopénie, l'hémoglobine et le nombre de globules rouges sont réduits.
2. test sanguin
La phosphatase acide sérique est augmentée.
3. La quantité de mucopolysaccharide urinaire est augmentée.
4. Examen de la moelle osseuse
On observe dans la moelle osseuse un grand nombre de cellules tissulaires bleu de mer. Les cellules rouges, les granulocytes et les mégacaryocytes sont normales, ainsi que dans les cellules tissulaires bleu-bleu (type I) et les cellules spumeuses (type II) .Le diamètre des cellules bleu-brun est de 20-60 µm et un noyau circulaire avec agglutination chromatographique. Le nucléole est visqueux. Le cytoplasme contient des quantités inégales de granules bleus ou bleu-vert de mer. La couleur noire au sulfate et le glycogène sont positifs. Le sirop contient du cérébroside et du saccharide. La microscopie électronique montre que les molécules lipidiques sont circonférentielles. Structure en stratifié.
5. Examen pathologique
L'analyse du foie et de la rate a montré que les glycosphingolipides, les phospholipides et les cérébrosides augmentaient et que certains patients présentaient également une infiltration de cellules bleu de mer dans les tissus du foie, de la rate et du poumon.
Inspection auxiliaire
1. B foie super visible, splénomégalie, cirrhose.
2. Radiographie pulmonaire aux rayons X: voir ombre d'infiltration pulmonaire.
3. L'examen EEG peut détecter des ondes cérébrales anormales.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'histiocytose à cellules bleues chez l'enfant
Diagnostic
La découverte dun grand nombre de cellules bleu marine dans la moelle osseuse est une base importante pour le diagnostic de cette maladie. Après avoir déterminé le syndrome des cellules bleues, il est nécessaire de rechercher plus avant la cause et le syndrome primaire de lhistiocytose bleu-bleu peut être diagnostiqué après lexclusion secondaire un par un.
Diagnostic différentiel
Elle doit être différenciée de la prolifération cellulaire hypertrophique secondaire, telle que le PTI, les granulocytes chroniques, la polycythémie virale, la thalassémie, le myélome multiple et la lipidose de Niemann-Pick, maladies principalement observées au niveau de la rate. Une petite quantité de cellules de tissu bleu de mer, et a les caractéristiques de la maladie primaire.
