Dyskinésie ciliaire primitive pédiatrique
introduction
Introduction à la dyskinésie ciliaire primitive chez l'enfant La dyskinésie ciliaire primitive (PCD), également appelée immobileciliasyndrome, est une transmission autosomique récessive qui cause des infections respiratoires répétées. La dyskinésie ciliaire primaire comprend plusieurs types de syndrome d'immobilité ciliaire, le syndrome de Kartagener, la dysplasie ciliaire et le dysfonctionnement ciliaire primaire. La PCD était associée à une transposition viscérale dans 50% des cas pour former le syndrome de Kartagener. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.006% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: sinusite, bronchite, pneumonie, otite moyenne, grossesse extra-utérine, hydrocéphalie
Agent pathogène
Causes de la dyskinésie ciliaire primitive chez l'enfant
Anomalies congénitales (25%):
Syndrome primaire d'immobilité ciliaire, fibrose kystique, syndrome de Young, longueur anormale des cils, manque de cils, bras court, tout ou partie du manque, défauts d'axe de radiation et de microtubule ectopique, etc. Anomalie congénitale.
Facteurs de maladie (35%):
Les anomalies locales sont principalement secondaires: bronchite chronique, pneumonie, bronchectasie, asthme et cancer du poumon peuvent causer des cils de taille variable, cils énormes, sinusite chronique, asthme peut provoquer une dégénérescence axonale, une infection virale peut provoquer la chute des cils, la dépression; La rhinite allergique peut causer une faiblesse des cils; Mycoplasma pneumoniae sécrète du peroxyde d'hydrogène et Pseudomonas aeruginosa sécrète de la pyocyanine pour inhiber les mouvements ciliaires, le tabagisme, la pollution de l'environnement, les radiations, l'hydrogène sulfuré, la ventilation mécanique, etc., peut provoquer un dysfonctionnement du nettoyage, Les maladies cliniques causées par le dysfonctionnement des cils sont nombreuses et peuvent concerner toutes les régions de la distribution des cils, et les infections des voies respiratoires causées par le dysfonctionnement des cils des voies respiratoires sont les plus courantes.
Sinusite (20%):
Le dysfonctionnement des flagelles des spermatozoïdes, du canal déférent, des cils des trompes peut entraîner la stérilité ou la stérilité, tandis que le dysfonctionnement de loreille moyenne, des sinus ciliaires conduit à une otite moyenne, une sinusite, etc. Surdité et dysosmie; des cas d'hydrocéphalie dus à un dysfonctionnement des cils au niveau de la membrane épendymale du cerveau et de la moelle épinière ont également été rapportés.
Pathogenèse
De nombreuses parties du corps humain ont des cils ou des structures similaires.Le fonctionnement normal du système ciliaire joue un rôle important dans le maintien du fonctionnement de l'organe, du système et de l'ensemble du corps.Le fonctionnement du système de transport muco-ciliaire normal des voies respiratoires revêt une grande importance pour le maintien de la fonction de défense des voies respiratoires. La structure des cils est largement distribuée dans les voies respiratoires, l'oreille moyenne, les trompes de Fallope, les canaux déférents, les flagelles des spermatozoïdes et les tissus et organes tels que les épines du cerveau et de la moelle épinière, ce qui peut entraîner une sinusite répétée. , bronchite, pneumonie, otite moyenne, grossesse extra-utérine, infertilité et hydrocéphalie, etc., il existe plus de 20 types d'anomalies ultrastructurales des cils, principalement liées à des anomalies du bras protéinique dynamique, des anomalies des microtubules, des anomalies de la roue radiante, Les microtubules sont arrangés dans le désordre et une biopsie supplémentaire des cils est nécessaire pour faciliter le diagnostic car la structure des cils est composée d'au moins 200 protéines et d'un grand nombre de gènes potentiels, il est donc peu probable que les tests génétiques soient utilisés à des fins diagnostiques. Y compris: la présence de cellules ciliées à la surface du bras alimenté par les protéines, dans le sinus paranasal, la trompe d'Eustache, Il existe également des distributions de cils, ainsi que des structures ciliaires dans les trompes de Fallope, le sperme et les épines du cerveau et de la moelle épinière.La distribution des cils dans les bronches des voies respiratoires est différente, avec la plupart des canaux atmosphériques, moins de petites voies respiratoires, des sacs alvéolaires et des alvéoles. Sans structure de cils, chaque cellule ciliée a plus de 200 cils, cils dun diamètre denviron 0,1 à 0,2 µm et dune longueur denviron 3 à 7 µm, cil comprenant un corps, une base et une couronne, et la coupe transversale est réalisée au microscope électronique. Elle est ronde et présente une paire de microtubes centraux au centre, elle-même entourée de 9 paires de microtubules environnants sur la circonférence externe (structure à microtubules à 92 axes) (Fig. 1).
Le système respiratoire est un organe ouvert nécessitant un mécanisme de décontamination complet pour maintenir le système propre et stable. Il existe une couche de mucus sur les cils de l'épithélium trachéobronchique appelée couverture du mucus ciliaire, et la clairance muco-ciliaire (MCC) est Un des mécanismes importants de dégagement respiratoire, avec des barrières mécaniques, chimiques et biologiques: la fonction MCC est exercée par l'oscillation des cils, qui résulte d'un glissement efficace entre les deux tubes, effectué par le bras dynamique des protéines. L'énergie obtenue lors du processus de conversion mécanochimique commandé par l'ATP, le mouvement des cils pour éliminer le mucus est un processus cyclique impliquant trois états: état de repos, accident vasculaire cérébral de récupération et accident vasculaire cérébral efficace tout au long de Au cours du processus de balancement, les cils oscillent dabord à 180 ° vers larrière, près de la surface de la membrane cellulaire puis sétirent complètement, puis commencent à osciller de manière efficace, le balancement effectif étant effectué sur un plan perpendiculaire à la surface de la cellule, puis les cils sont brièvement réduits au silence après le basculement effectif. L'état d'intérêt commence un nouveau cycle, la fibre des voies respiratoires de la personne normale Les racines sont disposées en rangées et la direction du balancement effectif de tous les cils est fondamentalement la même, formant une force combinée pour pousser le mucus de surface à se déplacer vers la tête. Les cils sont traités de manière coordonnée, et chaque cil et ses cils adjacents sont séquentiellement balancés. Lorsque les cils entrent dans la phase de récupération à partir de l'état de repos et basculent en arrière, ils touchent les cils d'autres états de repos et les incitent à entrer dans le processus de récupération.Le mouvement ciliaire normal présente donc les trois caractéristiques suivantes: 1. Périodicité et rythme, 2 Directionnalité, 3. Synchronisation, coordination et hétérogénéité L'infection répétée est causée par l'adhésion et la prolifération de microorganismes pathogènes locaux en raison de la clairance des cils et du dysfonctionnement des voies respiratoires, mais le mécanisme de la translocation viscérale n'est pas encore concluant.
La prévention
Prévention primaire de la dyskinésie ciliaire chez les enfants
Renforcer les soins de santé pendant la grossesse, prévenir activement les infections des voies respiratoires supérieures après la naissance, appliquer des antibiotiques dans les infections des voies respiratoires jusqu'au rétablissement complet et neutraliser les maladies auto-immunes telles que la rougeole et la coqueluche. Les antibiotiques peuvent également être utilisés pour prévenir les infections pendant une période non infectieuse. .
Complication
Complications de dyskinésie ciliaire primitive chez l'enfant Complications Sinusite Bronchite Pneumonie Otite moyenne Grossesse ectopique Hydrocéphalie
Peut causer des sinusites, bronchites, pneumonies, otites moyennes, grossesses extra-utérines, infertilité et hydrocéphalie à répétition.
Symptôme
Symptômes primaires de dyskinésie ciliaire chez les enfants Symptômes communs Sécrétions purulentes, expectorations purulentes, conduit auditif, pus, signe triple, hémoptysie, perte auditive, infertilité masculine
L'âge d'apparition peut varier du nourrisson à l'adulte, mais chez les enfants d'âge scolaire et les jeunes, des infections répétées des voies respiratoires supérieures et inférieures avec l'âge, notamment une otite moyenne récurrente, une sinusite et une bronchite, une pneumonie causée par une bronchectasie, un écoulement buccal commun Pus, sécrétions nasales purulentes, toux, toux, hémoptysie, asthme sévère, souvent diagnostiqué à tort comme une bronchite chronique chronique, une pneumonie chronique, un asthme et une tuberculose, signes courants de cyanose et de matraquage, dilatation bronchique bronchique Les deux feuilles inférieures sont les plus courantes, suivies de la langue du poumon gauche et du lobe moyen droit: forme plus commune avec expansion colonnaire, quelques-unes peuvent être observées avec dilatation kystique, parfois avec atélectasie et emphysème, déficience auditive, infertilité masculine, etc. Le syndrome de Kartagener (Figure 3) comprend 50% des patients suivants: 1. bronchiectasie, 2. sinusite ou polypes nasaux, 3. transposition viscérale (principalement du cur droit), Familial.
Examiner
Examen de la dyskinésie ciliaire primitive chez l'enfant
1. Examen général: souvent infecté par le sang, hypoxémie, etc.
2. Microscopie électronique: le diagnostic peut être pris par biopsie de la muqueuse nasale ou par bronchoscopie pour examiner l'épithélium de la muqueuse bronchique au microscope électronique afin d'observer le nombre et les anomalies structurelles des cils, de manière à confirmer le diagnostic et à empêcher le contrôle de la motilité des spermatozoïdes.
3. Examen d'imagerie: inflammation pulmonaire, bronchite, pneumonie, sinusite, bronchiectasie, etc., parfois accompagnée d'atélectasie et d'emphysème; bronchographie ou tomodensitométrie à haute résolution visible dans la bronchectasie avec deux feuilles inférieures les plus courantes Deuxièmement, la langue du poumon gauche et le lobe moyen droit, la forme est plus commune avec l'expansion colonnaire, quelques-uns peuvent être vus l'expansion kystique, parfois visible coeur droit,
4. Méthode dexamen de la fonction de dégagement mucociliaire: test de dépistage de la saccharine, balayage pulmonaire par inhalation daérosols radioactifs, microscope électronique à balayage combiné à une photographie à haute vitesse pour mesurer la fréquence de balancement des cils et bronchoscopie combinée à une photographie gamma pour mesurer la vitesse de transport du mucus bronchique.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la dyskinésie ciliaire primitive chez l'enfant
Critères de diagnostic
Lincidence de linversion viscérale chez lhomme est denviron 1: 1 à 1: 5000, lincidence courante de la bronchiectasie est de 0,3 à 0,5 et lincidence de la bronchiectasie chez les patients présentant une inversion viscérale peut être augmentée à 12% à 25%. Par conséquent, si lenfant au cur droit a des sensations fréquentes et une pneumonie, il faut considérer quil existe une combinaison de bronchodilatation et de sinusite, cest-à-dire la possibilité dun syndrome de Kartagener, tel que le syndrome viscéral uniquement. La position et la bronchiectasie sont un syndrome de Kartagener incomplet, le syndrome de Kartagener coïncide souvent avec d'autres malformations congénitales, les plus courantes étant les cardiopathies congénitales, l'hydrocéphalie, les fentes palatines, les côtes du cou bilatérales, l'atrésie anale. , hypospadias et reins, autres pupilles membraneuses, retard mental, perte auditive, défauts olfactifs, etc., lenfant a des antécédents dotite moyenne répétée depuis la période néonatale. Purulent épais, jaune-vert, avec bronchiectasie, associé à un cur droit, le diagnostic n'est pas difficile.
1. Il existe des manifestations cliniques typiques d'infections respiratoires chroniques et répétées, qui peuvent être accompagnées d'une bronchiectasie, mais aussi d'une sinusite, d'une otite moyenne, d'une infertilité masculine, etc., d'une transposition viscérale et d'un syndrome de Kartagener, 2. Mucus La méthode d'examen de la fonction d'élimination des cils et la microscopie électronique peuvent aider à confirmer le diagnostic.
Diagnostic différentiel
1. Dysfonctionnement ciliaire secondaire La dyskinésie ciliaire primitive doit être différenciée des anomalies de la structure épithéliale de la colonne ciliaire secondaire, cette dernière étant secondaire à une infection, à la pollution de l'air et à d'autres facteurs. Les changements structurels sont réversibles. Les anomalies du tube sont fréquentes, la structure épithéliale pilaire en colonne secondaire est anormalement tardive et il existe des cas d'infection répétée et de traitement irrégulier, il est donc préférable de procéder à une biopsie du cils après 4 à 6 semaines d'anti-infection.
2. La fibrose kystique doit également être différenciée de la fibrose kystique (FK), plus fréquente chez les personnes de race blanche et autosomique récessive, qui peut provoquer des maladies des sinus et des poumons. Infertilité masculine, mais sa pathogenèse est constituée de composants muqueux anormaux, dus à une épaisse et difficile à éliminer par les cils, une insuffisance pancréatique et un test de sudation positif (augmentation du chlore sudoral), son état est relativement lourd.
